Az Incontinentia pigmenti egy genetikai rendellenesség, amely a bőrt érinti, kiütéseket és egyéb tüneteket okoz. Egyes esetekben ez az állapot egyéb szövődményeket is okozhat, például enyhe vagy súlyos neurológiai nehézségeket.
Az Incontinentia pigmenti (IP) egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolhatja az egyén:
- bőr
- fogak
- szemek
- csontrendszer
- központi idegrendszer.
Az IP-nek négy szakasza van, amelyek közül az első születéskor figyelemre méltó lehet.
Íme, mit kell tudni az IP-ről, beleértve a tüneteit és a kezeléseket, amelyek segíthetnek.
Mi az incontinentia pigmenti?
Az IP-t öröklött ektodermális diszpláziának tekintik. Az „ekto” és a „derm” a bőrön kívüli, a „diszplázia” pedig abnormális növekedést jelent. Az Egyesült Államokban kevesebb mint 5000 ember rendelkezik IP-címmel, tehát ez meglehetősen ritka.
Az IP-t az IKBKG gén mutációi okozzák. X-hez kötött domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mind az XY kromoszómával rendelkező emberek (férfiak), mind az XX kromoszómával rendelkező emberek (nőstények) érintettek lehetnek.
Ennek az állapotnak a jelentett esetei azonban gyakrabban fordulnak elő nőknél, 20:1 arányban.
A nyelv számít
Ebben a cikkben a „férfi” és „nő” kifejezéseket használjuk valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére utalva, nem pedig a nemére.
Az idézett kutatás a „férfi” kifejezést használja az XY kromoszómával rendelkező egyének, a „nő” kifejezés pedig az XX kromoszómával rendelkező egyének jelzésére, és az incontinentia pigmenti genetikai okai közvetlenül kapcsolódnak az X kromoszómához.
Egy személy nemi identitása eltérhet attól a nemtől, amelyet születésükkor jelöltek ki.
Mik az incontinentia pigmenti tünetei?
Az IP tünetei röviddel a születés után jelentkezhetnek. A tünetek az enyhétől a súlyosig változhatnak. Hasonlóképpen, a tünetek csak egy személy bőrét érinthetik, vagy érinthetik a bőrt, a szemet, a fogakat és a neurológiai rendszert.
Az incontinentia pigmenti bőrtüneteknek négy szakasza van, amelyek átfedhetik egymást. Ezek tartalmazzák:
1. szakasz (vezikuláris)
Ezt a szakaszt hólyagos stádiumnak nevezik, mert kerek, hólyagszerű sebeket tartalmaz, amelyeket vesticlesnek neveznek. Ez a hólyagos kiütés általában a karokat, lábakat és a fejbőrt érinti, de a test más területeit is érintheti.
Blaschko vonalaknak nevezik, mivel a hólyagok vonalakat képeznek a testen, a hólyagok gyakran jelen vannak születéskor vagy az élet első 2 hetében. Hetekig vagy néhány hónapig tarthatnak.
2. szakasz (Verrucous)
Ezt a szakaszt verrucos stádiumnak nevezik, mert szemölcsszerű növekedést tartalmaz, amelyet verruca-nak neveznek. Ezek a növedékek gennyet szivároghatnak, és vastag vagy kérges varasodást képezhetnek. Bár ezek a sebek születéskor is jelen lehetnek, gyakran az 1. stádiumú tünetek után alakulnak ki, és hónapokig is eltarthatnak. Általában egy éven belül elmúlnak.
3. szakasz (hiperpigmentált)
Ezt a szakaszt hiperpigmentált állapotnak nevezik, mivel az ember bőre sötétebb lesz, mint ami rá jellemző. A bőr az érintett területeken sötétebbé válik, és a vörös, kék-szürke vagy barna sötétebb árnyalataiként jelenhet meg.
Az érintett területek kavargó mintázatként jelenhetnek meg, amely jelen lehet születéskor, vagy megjelenhet az élet első néhány hónapjában. Ezek a sötétebb örvények előfordulhatnak vagy nem ugyanazokon a területeken, amelyek az 1. és 2. szakaszban érintettek. Valószínűleg elhalványulnak az életkor előrehaladtával.
4. szakasz (atrófiás vagy hipopigmentált)
Ezt a szakaszt atrófiás vagy hipopigmentált stádiumnak nevezik, mert az érintett területeken hegesedést, a szövetek összezsugorodását és a bőrszín világosodását vonhatja maga után. A bőrön lehetnek világos, szőrtelen területek, amelyek általában serdülőkorban jelennek meg, és felnőttkorig is fennmaradhatnak.
További jelek és tünetek
Az incontinentia pigmenti egyéb jelei és tünetei lehetnek:
- foltos kopaszság
- hiányzó fogak
- kis fogak
- szemrendellenességek (a szem vérereinek változásaival kapcsolatos)
-
látásvesztés (a korai kezelés megelőzheti ezt)
- vastag vagy gödrös körmök/lábujjkörmök
- emlő rendellenességek (extra mellbimbók, hiányzó mell stb.)
- neurológiai problémák (kevésbé gyakoriak), mint például:
- stroke
- rohamok
- lassú motoros fejlődés
- izomgyengeség
- tanulási késések
Hogyan diagnosztizálható az incontinentia pigmenti?
Mivel az IP tünetei röviddel a születés után észrevehetők, a diagnózis fizikális vizsgálattal és a családi egészségügyi anamnézis értékelésével kezdődhet.
A genetikai vizsgálat – amely egy egyszerű vérvizsgálatot foglal magában – megerősítheti, hogy van-e mutáció az IKBKG génben, amely az egyetlen IP-vel azonosított gén. Az IP-betegek körülbelül 85%-ának van valamilyen mutációja az IKBKG génen belül.
A bőrbiopszia egy másik lehetőség a diagnózis megerősítésére nőknél.
Mi az incontinentia pigmenti kezelése?
A tünetek és a szövődmények egyénileg, az alapellátó orvos segítségével kezelhetők. Bőrgyógyászok, neurológusok, szemészek vagy fogorvosok speciálisabb ellátást nyújthatnak.
Az orvos speciális kezelési lehetőségeket javasolhat a következő IP-vel kapcsolatos problémákra:
- Bőrproblémák: A bőr tisztán tartása segíthet elkerülni a fertőzést. A kiütések és elváltozások felnőtt korukra maguktól is eltűnhetnek.
- Neurológiai problémák: Az orvos gyógyszereket írhat fel a rohamok és az izomgörcsök kezelésére. A tanulási problémákat terápiákkal és iskolai támogatással lehet megoldani.
- Szemproblémák (retinaleválás): A retinaleválás megfelelő kezelési módja lehet a krioterápia vagy a lézeres fotokoaguláció.
- Fogászati problémák: Az orvos implantátumot javasolhat hiányzó fogak esetén. A beszédnyelv-patológus segíthet a beszédet vagy az étkezést érintő fogászati problémákban.
- Hajproblémák: Bár a hajproblémák nem igényelnek speciális kezelést, egy bőrgyógyász segíthet személyre szabottabb kezelésben.
Melyek az incontinentia pigmenti szövődményei?
Az IP egyik legsúlyosabb szövődménye a veleszületett vagy újszülöttkori stroke. Ez akkor fordul elő, ha a baba agyvérzést kap az anyaméhben vagy röviddel a születés után. Hasonlóképpen, az agyi sorvadásnak nevezett állapot (az agyszövet elvesztése) is érinthet néhány embert.
Egyéb súlyos szövődmények közé tartozik a bőrfertőzések és a retinaleválás által okozott vakság fokozott kockázata.
Melyek az incontinentia pigmenti kockázati tényezői?
A nőknél nagyobb az IP kialakulásának kockázata, 20:1 arányban. Ennek ellenére az IP-vel rendelkező férfiaknak általában súlyosabb tüneteik vannak. Valójában sok hím magzat nem éli túl a terhességet.
A szaporodás során az XY kromoszómával rendelkező hímek a rendellenességet csak nőstény utódaikra tudják átadni.
Milyen kilátások vannak az incontinentia pigmentiben szenvedők számára?
Az enyhe IP-ben szenvedők nem tapasztalhatnak komoly szövődményeket. Sokuknak normális a várható élettartama. A csecsemőkori és gyermekkori bőrproblémák elhalványulhatnak, ahogy az ember öregszik.
Az IP súlyosabb formájában szenvedőknek támogatásra lehet szükségük neurológiai problémák, tanulási zavarok és egyéb szövődmények kezeléséhez. A különböző szakterületeken dolgozó orvosokból álló csapattal végzett munka javíthatja az egyén életminőségét.
Gyakran Ismételt Kérdések
Van gyógymód az IP-re?
Nem. Az IP egy öröklött állapot, amelyet az IKBKG gén problémái okoznak. Nem gyógyítható.
Mi az incontinentia pigmenti 4 szakasza?
Az első szakasz (vezikuláris) bőrpírral járó hólyagokkal jár. A második szakasz (verrucal) szemölcsszerű növekedést foglal magában. A harmadik szakasz (hiperpigmentáció) sötét színű bőrelváltozásokkal jár. A negyedik szakasz (hipopigmentáció) világos színű elváltozásokat foglal magában.
Milyen etnikumokat érint az IP?
A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint a szellemi tulajdon minden fajhoz és etnikumhoz tartozó embert érint.
Elvitel
Az IP egy ritka állapot, amely mindenkit másként érint. Az enyhe esetek nem vezetnek komplikációkhoz. Súlyos esetekben az orvos személyre szabottabb kezelést tud adni.
Az Ektodermális Diszpláziák Nemzeti Alapítványa további támogatási forrás az incontinentia pigmentiben szenvedők számára.
