Nephrogén Diabetes Insipidus (NDI)

Mik a nefrogén diabetes insipidus tünetei?

Az NDI tünetei az életkor függvényében változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességhez hasonlíthatnak. A gyerekek életkorának előrehaladtával a tünetek egyre jobban felismerhetők. Ha nem állítják fel a diagnózist, a tünetek elég súlyossá válhatnak ahhoz, hogy életveszélyesek legyenek. A lehető leghamarabb keresse fel orvosát, ha NDI tüneteit tapasztalja.

Tünetek csecsemőknél

A csecsemőknél a tünetek a következők lehetnek:

• túlzottan nedves pelenkák
• hányás
• ismétlődő láz, amelynek nincs ismert oka
• székrekedés

Tünetek kisgyermekeknél

A kisgyermekeknél a tünetek a következők lehetnek:

• ágyba vizelés
• nehézségek a WC-képzésben
• a gyarapodás kudarca
• mentális zavartság a kiszáradás miatt

Tünetek idősebb gyermekeknél

Az idősebb gyermekek és tinédzserek a következő tüneteket mutathatják:

• magas vizeletkibocsátás
• zavart alvás és fáradtság az éjszakai vizelésből
• alacsony testtömeg a víz előnyben részesítése miatt, mint az étel
• a gyarapodás kudarca

Tünetek felnőtteknél

A felnőttek által tapasztalt leggyakoribb tünetek a következők:

• túlzott szomjúság
• túlzott vizelés
• gyakori éjszakai vizelés

A ritka és potenciálisan végzetes tünetek közé tartozik a hipovolémiás sokk és a hypernatraemiás rohamok.

Hipovolémiás sokk léphet fel, ha a súlyos kiszáradás következtében nincs elég vér a szív pumpálásához. Ez az állapot halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést.

Hypernatremiás rohamok akkor fordulnak elő, ha a szervezetben lévő vízhiány miatt rendkívül magas a nátriumszint a vérben. Ez az állapot halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést.

Mi okozza a nefrogén diabetes insipidust?

A szervezetben a folyadékbevitel és a vizeletkiválasztás közötti egyensúlyt a vazopresszin nevű hormon vagy antidiuretikus hormon (ADH) szabályozza. Ha a folyadékbevitel alacsony, a szervezet ADH szintje megemelkedik, és jelzi a veséknek, hogy kevesebb vizeletet termeljenek. Másrészt, ha magas a folyadékbevitel, az ADH szintje csökken, és a vesék több vizeletet termelnek. A vérben lévő hulladékot és felesleges vizet a veséken keresztül szűrik, amelyek aztán a folyékony hulladékot vagy vizeletet tárolják a hólyagban.

Ha az ADH nem működik megfelelően, akár egészségügyi állapot, gyógyszeres kezelés vagy genetika miatt, a vesék nem koncentrálják megfelelően a vizeletet. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet fog kiüríteni a szervezetből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH-szabályozását, és NDI-t okozhat.

A nefrogén diabetes insipidus típusai

Az NDI lehet szerzett vagy genetikai eredetű, attól függően, hogy mi okozza.

NDI-t szerzett

A megszerzett NDI bizonyos gyógyszerek használatából vagy bizonyos egészségügyi állapotokból ered. Az NDI legtöbb szerzett formája gyógyszerhasználatból származik. A szerzett NDI-t okozó gyógyszerek a következők:

• lítium (hosszú távú használat): bipoláris zavar és más mentális állapotok kezelésére használt gyógyszer
• demeclocyclin: antibiotikum
• rifampin: a tuberkulózis kezelésére használt antibiotikum
• foszkarnet: egy vírusellenes gyógyszer, amelyet a herpesz kezelésére használnak
• cidofovir: egy vírusellenes gyógyszer, amelyet a HIV-fertőzöttek szemfertőzésének kezelésére használnak
• ifoszfamid: kemoterápiás gyógyszer
• ofloxacin: fülfertőzések kezelésére használt antibiotikum
• orlisztát: fogyókúrás gyógyszer
• didanozin (Videx): a HIV kezelésére használt antiretrovirális gyógyszer

Bizonyos egészségügyi állapotok, amelyek befolyásolják a szervezet ásványi anyagait vagy szervkárosodást okoznak, szintén kapcsolódnak az NDI-hez. Ezek az egészségügyi állapotok zavarják az ADH normál működését, és szerzett NDI-t okozhatnak. Az NDI-hez vezető körülmények a következők:

• hiperkalcémia vagy túl sok kalcium a vérben
• krónikus vesebetegség, amely számos ok miatt fordulhat elő, beleértve a magas vérnyomást és a cukorbetegséget
• policisztás vesebetegség, amely olyan állapot, amelyben ciszták nőnek a veséken, és akadályozhatják a vizeletáramlást
• hipokalémia vagy túl alacsony káliumszint a vérben

A terhesség is lehetséges ok.

Az enyhe formák idősebb felnőtteknél, betegeknél és akut vesebetegségben szenvedőknél is előfordulhatnak, mivel a szervezet ilyen körülmények között nem tudja megfelelően koncentrálni a vizeletet. A szerzett NDI gyakrabban fordul elő felnőtteknél, mint gyermekeknél.

Genetikai NDI

A genetikai NDI genetikai mutációk miatt fordul elő, amelyek családon keresztül továbbadódnak. A mutációk olyan hibák vagy károsodások, amelyek változást okoznak az ember génjeiben. Ezek a mutációk megzavarhatják az ADH normál működését.

A genetikai NDI az AVPR2 vagy az AQP2 mutációja miatt következik be. Az öröklött NDI esetek körülbelül 90 százaléka az AVPR2 gén mutációira vezethető vissza.

Az AVPR2 gén mutációi X-hez kötött recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán található. A hímeknek csak egy X-kromoszómája van. Ha örökölnek egy X-kromoszómát a génmutációval az anyjuktól, akkor megkapják a betegséget. Mivel a nőstényeknek két X-kromoszómájuk van, csak akkor kapják el a betegséget, ha mindkét X-kromoszómájuk rendelkezik génmutációval.

A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amely lehet autoszomális recesszív vagy domináns. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy egy személynek minden szülőtől meg kell kapnia a kóros gén másolatát az NDI kialakulásához. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egy példánya NDI-t okozhat.

A genetikai NDI-t általában gyermekeknél diagnosztizálják.

Hogyan diagnosztizálható a nefrogén diabetes insipidus?

Az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében fontos az NDI korai diagnózisa. A tesztek megállapítják, hogy a veséi jó munkát végeznek-e a megfelelő mennyiségű folyadék fenntartásában a szervezetben a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei gyermekkorban megnehezítik a diagnózist. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak a diagnózis felállításához.

A vizeletvizsgálatok típusai a következők:

• A polyuria teszt a 24 órás vizeletkibocsátást méri közvetlen gyűjtéssel.
• Az első reggeli teszt a vizelet fajsúlyát vagy sűrűségét, valamint a jelenlévő vegyi anyagokat méri.
• A mérési tesztek mérik a vizelet pH-ját és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatinin-fehérje szintjét.

Az NDI egyéb tesztjei a következők:

• MRI a vese méretének felmérésére és az anatómiai rendellenességek felderítésére
• vese ultrahangvizsgálat a vesebetegségek kizárására és a hosszú távú károsodások felderítésére
• vérvizsgálatok a vér nátrium-, kálium-, klorid-, karbamid- és kreatinszintjének mérésére

Orvosa javasolhat egy vízmegvonási tesztet is. Csak hozzáértő orvosi csapatok végzik ezt a tesztet, mivel potenciálisan életveszélyes. A teszt abból áll, hogy tartózkodik a víz ivásától, hogy ellenőrizze, van-e változás a felszabaduló vizelet mennyiségében.

Hogyan kezelik a nefrogén diabetes insipidust?

Az NDI akut és szerzett formáiban a kezelés gyakran a kiváltó ok kijavítására összpontosít, például az NDI-t okozó gyógyszeres kezelés abbahagyására. Más esetekben a gyógyszerek szabályozzák a szomjúságérzetet és a felszabaduló vizelet mennyiségét.

Az étrend változásai

A kezelés első vonala gyakran az étrend megváltoztatása. Az orvosok általában alacsony nátrium- és fehérjeszegény étrendet javasolnak a felnőttek számára. Ezeknek az étrendi változtatásoknak segíteniük kell a vizeletkibocsátás csökkentését.

Gyógyszerek

Ha az étrend megváltoztatása nem segít csökkenteni a vizelet mennyiségét, orvosa gyógyszereket javasolhat:

Dezmopresszin

A dezmopresszin az ADH szintetikus formája, amely nem genetikus NDI kezelésére használható.

Diuretikumok és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)

Az NSAID-ok és a tiazid diuretikumok segíthetnek az NDI kezelésében. Mindazonáltal mindkét gyógyszer nem megfelelő gyógyszerhasználatnak minősül. Az off-label kábítószer-használat azt jelenti, hogy az FDA által egy célra jóváhagyott gyógyszert egy másik, nem jóváhagyott célra használják fel. Az orvos azonban továbbra is használhatja a gyógyszert erre a célra. Ennek az az oka, hogy az FDA szabályozza a gyógyszerek tesztelését és jóváhagyását, de azt nem, hogy az orvosok hogyan alkalmazzák a gyógyszereket a betegek kezelésére. Tehát orvosa olyan gyógyszert írhat fel, amely szerinte a legjobb az Ön ellátásához.

A diuretikumok és az NSAID-ok különböző mechanizmusok révén hatnak a vese által újra felszívódó nátrium és víz mennyiségének növelésére. Ezek a változások csökkentik a vizelet mennyiségét.

Diuretikumok

A diuretikumok segíthetnek szabályozni, hogy mennyi víz ürül ki a szervezetből a vizelettel. A tiazid diuretikumok a vese által újra felszívódó víz és nátrium mennyiségének növelésével hatnak, ami csökkenti a vizelet mennyiségét.

NSAID-ok

Az NSAID-ok, mint például az indometacin, csökkenthetik a vizelet mennyiségét az NDI-ben szenvedő betegeknél.

Bővebben: Megjelölésen kívüli gyógyszerhasználat »

Intravénás hidratálás

Ha súlyos NDI-s esete van, intravénás (IV) hidratálásra lehet szüksége. 5 százalékos glükózt is kaphat IV-pótlásban, amely folyékony cukor hozzáadásával.

NDI kezelése gyermekeknél

Ha gyermeke NDI-s, kezelőorvosa általában alacsony nátriumtartalmú étrendet javasol, de nem alacsony fehérjetartalmú étrendet. Az NDI-ben szenvedő csecsemőket gondosan ellenőrizni kell, mert kicsi testük kezdetben nem sok folyadékot tartalmaz. Az NDI-ben szenvedő csecsemőknek rendszeresen és két szoptatás között vizet kell kapniuk, hogy megelőzzék a kiszáradást.

Milyenek a kilátások?

Előfordulhat, hogy azok a gyermekek, akik NDI-ben szenvednek és nem kapnak kezelést, nem fejlődnek megfelelően. Súlyos esetekben fejlődési késéseket és értelmi fogyatékosságot tapasztalhatnak az állandó kiszáradás miatt.

Kezelés nélkül az NDI a kiszáradási szövődmények miatti halálhoz vezethet. A kilátások jók azok számára, akik kezelésben részesülnek, és a gyógyszerek segíthetnek megőrizni egészségét.