Peutz-Jeghers szindróma: tünetek, okok, kezelések

A Peutz-Jeghers szindróma (PJS) genetikai rendellenesség. A PJS-ben szenvedő betegeknél polipok és sötét színű foltok alakulnak ki, amelyek a test különböző részein jelennek meg, és nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos ráktípusok számára.

Áttekintés

Mi az a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) olyan állapot, amikor az emberekben jellegzetes polipok és sötét színű foltok alakulnak ki, és megnő a rák bizonyos típusainak kockázata.

Az ezt az állapotot okozó mutált gén felelős a sejtnövekedés szabályozásáért. A PJS-ben szenvedő betegeknél polipok – úgynevezett Peutz-Jeghers polipok – alakulhatnak ki a vékonybélben, a vastagbélben, a gyomorban, a tüdőben, az orrban, a hólyagban és a végbélben. Ezeket a polipokat hamartomatózus polipoknak tekintik. A hamartomatous polipok a szövetek jóindulatú (nem rákos) túlnövekedése.

Hogyan öröklődik a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy öröklött (családtagtól örökölt) állapot. A PJS-ben szenvedő egyének körülbelül 50 százalékának van egy szülője a szindrómában. A PJS-vel diagnosztizált emberek másik 50 százaléka a családban elsőként szenved a szindrómában.

50 százalék az esélye annak, hogy a PJS-ben szenvedő személy gyermeke örökölje a gén mutáns másolatát. 50 százalék az esélye annak is, hogy a gyermek nem örökölné a mutációt.

Tünetek és okok

Mi okozza a Peutz-Jeghers-szindrómát (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindrómát (PJS) az okozza, ha egy személyben megváltozik (mutáció) az STK11/LKB1 gén egyik példányában. Mindenkinek van két példánya az STK11/LKB1 génből. A mutációt tartalmazó gén másolata továbbadható a következő generációknak.

Melyek a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) tünetei?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) tünetei gyermekeknél és felnőtteknél is kialakulhatnak. A gyermekeknél bizonyos tünetek az életkor előrehaladtával elmúlhatnak. A tünetek a következők lehetnek:

Jellegzetes sötét színű foltok (más néven nyálkahártya-kután pigmentáció) a test különböző részein. Ezek a foltok gyermekkorban jellemzően sötétbarnák vagy kékek, majd a tizenévesek végén elhalványulnak. Ezek a foltok a test különböző részein jelenhetnek meg, beleértve a következőket:
- Száj
- Ajkak
- Szemek
- Orr
- Kezek és lábak
- Végbélnyílás
Hamartomatózus polipok kialakulása (nem rákos szöveti túlnövekedés)
Vékonybél elzáródás (elzáródás)
- A betegek akár 50 százaléka tapasztalt vékonybél-elzáródást, amely műtétet igényel a 20. életév betöltése előtt.
Emésztőrendszeri vérzés
Anémia
Gyomorfájdalom
A vékonybél intussuscepciója (olyan állapot, amikor a vékonybél kifelé fordul). Ez általában korán jelentkezik, mivel a vékonybél megpróbál átjutni egy nagy polipot. A betegek olyan tüneteket tapasztalnak, mint a fájdalom, hányinger és hányás, és jellemzően fiatalok. Lehetnek pubertáskorban vagy korai tinédzserkorban.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják a Peutz-Jeghers-szindrómát (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) diagnózisát mindenkinél figyelembe veszik, aki:

Két vagy több Peutz-Jeghers polip
Tetszőleges számú Peutz-Jeghers polip, amelyek családjában előfordult PJS
Jellegzetes sötét színű foltok, a családban előfordult PJS
Tetszőleges számú Peutz-Jeghers polip és jellegzetes sötét színű foltok

Genetikai tanácsadást és genetikai vizsgálatot mindenkinek fel kell ajánlani, aki megfelel ezeknek a kritériumoknak. A genetikai vizsgálatot vérmintával végezzük. Szinte minden PJS-ben szenvedő betegnél megváltozik (mutáció) az STK11/LKB1 génben. A mutáció azonosítása után a páciens családtagjait tesztelni lehet az adott mutációra. Bárki, akiről kiderült, hogy mutációt mutat az STK11/LKB1 génben, PJS-ben szenved.

A PJS-vel diagnosztizált egyéneknek tájékoztatniuk kell családtagjaikat a diagnózisukról, és ösztönözniük kell őket genetikai tanácsadásra. Ez az értékelés magában foglalja a személyes történetük értékelését, a családtörténet feltárását és a családban azonosított PJS génmutáció genetikai vizsgálatát. Az Ön és családja egészségének megőrzésére és a rák megelőzésére vonatkozó ajánlásokat is közölnek.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a Peutz-Jeghers-szindrómát (PJS)?

Jelenleg nincs gyógymód a Peutz-Jeghers-szindrómára (PJS). A betegek egész életen át tartó felügyeleten esnek át a szervek felett, hogy figyelemmel kísérjék a rákot, és megelőzzék a polipokból eredő másodlagos problémákat.

Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a szoros megfigyelés alatt álló betegek elkerülhetik a sürgős vékonybélműtétet, és nem alakul ki rák. Ez attól függ, hogy a polipokat eltávolítják-e, mielőtt azok elég nagyok ahhoz, hogy elzáródást okozzanak vagy rákossá váljanak.

A vastagbélben lévő polipok könnyen eltávolíthatók kolonoszkópia során. A gyomorban és a nyombélben (a vékonybél része) lévő polipokból biopsziát lehet venni, és szükség esetén be lehet csapni (eltávolítani). A vékonybélben lejjebb található polipok ballonos vagy duplaballonos enteroszkópiával láthatók, és esetleg elcsíphetők.

Ha a polipokat nem lehet elérni, és nagyobb probléma tüneteit mutatják, akkor műtéti úton eltávolíthatók. Általában a polipok egyenként eltávolíthatók a bél elvesztése nélkül.

Megelőzés

Tud Megelőzhető a Peutz-Jeghers szindróma (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) élethosszig tartó megfigyelést igényel, hogy eltávolítsák az elzáródást (elzáródást) okozó polipokat és ellenőrizzék a rák kialakulását. Az ajánlott szűrés a következőket tartalmazza:

Nők és férfiak

CT vagy MRI enterográfia vagy videokapszula endoszkópia 8-10 éves kortól kezdődően, leletek alapján intervallumkövető szűréssel, de legalább 18 éves korig, majd 2-3 évente
A vastagbéltükrözés két-három évente, a késő tinédzser kortól kezdve
Felső endoszkópos ultrahang két-három évente, a késői tinédzser kortól kezdve
Mágneses rezonancia cholangiopancreatográfia (az MRI egy típusa) kontrasztos vagy endoszkópos ultrahanggal 1-2 évente, 30-35 éves kortól

Csak nők

Évente kétszer emlővizsgálat egészségügyi szolgáltató által 25 éves kortól
Éves mammográfiás és emlő MRI 25 éves kortól kezdődően
Éves kismedencei vizsgálatok és Pap-kenet 18 és 20 éves kor között
Fontolja meg az éves transzvaginális ultrahangvizsgálatot 18 és 20 éves kor között

Csak férfiak

Éves herevizsgálat és megfigyelés 10 éves kortól kezdődően feminizálódó elváltozásokra

Kitekintés / Prognózis

Mik a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) kilátásai?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) nem gyógyítható – ez egy életen át tartó állapot, amely átadható a gyerekeknek. A PJS-ben szenvedőket gyakran ellenőrizni kell, hogy nem alakulnak-e ki polipok. Ezek a polipok rákká fejlődhetnek, vagy elzáródást okozhatnak, amely műtétet igényelhet.

Milyen rákkockázatokkal jár a Peutz-Jeghers szindróma (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindrómában (PJS) szenvedő egyéneknél fokozott a rák kialakulásának kockázata az emésztőrendszerben és bizonyos más szervekben. A becslések szerint akár 93 százalék a rák kialakulásának élethosszig tartó kockázata. A PJS-ben szenvedő férfiaknál és nőknél 39 százalék a vastagbélrák, 36 százalék a hasnyálmirigyrák és 29 százalék a gyomorrák kialakulásának kockázata. A nőknél akár 54 százalékos életre szóló kockázatot jelent a mellrák kialakulására. Emellett a nemi szervek ritka daganatairól is beszámoltak PJS-ben.

A nőknél a petefészek nemi kötéldaganata és a méhnyak malignus adenoma (a méhnyakrák egy fajtája) alakulhat ki. Ezek a daganatok szabálytalan menstruációt vagy korai pubertást okozhatnak. A hímeknél a herék ivarzsinór- és Sertoli-sejtes típusú daganatai alakulhatnak ki. Ezek a daganatok a férfi emlőfejlődést és a korai pubertást okozhatják. A férfiak és a nők esetében is fokozott a tüdőrák kialakulásának kockázata, még a nemdohányzóknál is.