Pure Red Cell Aplasia (PRCA)

A tiszta vörösvértest-afázia (PRCA) akkor fordul elő, amikor a szervezet csontvelője nem működik megfelelően. Az oxigént a szervezetbe szállító vörösvértestek termelése érintett, ami vérszegénységet okoz.

Áttekintés

Mi az a tiszta vörösvértest-aplázia (PRCA)?

A tiszta vörösvérsejt-aplázia (PRCA) a vértermelés egy ritka rendellenessége, amelyben a csontvelő, a csontok közepén lévő szivacsos szövet nem működik megfelelően, ami vérszegénységet okoz. A vörösvérsejtek felelősek az oxigén szállításáért az egész szervezetbe.

A vérszegénység lehet szerzett, genetikai (öröklött) vagy gyógyszerek által kiváltott. Sok esetben az ok ismeretlen (idiopátiás). A rendellenesség egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

A nagyon ritka genetikai formát, a Diamond-Blackfan anémiát általában 1 éves kor előtt diagnosztizálják. A Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 25 százalékánál az arc, a fej és a kezek kóros jellemzői vannak. Az érintett gyermekek korukhoz képest általában alacsonyak, és a pubertás késhet.

Tünetek és okok

Melyek a szerzett vörösvérsejt-aplázia (PRCA) tünetei?

A tünetek jellemzőek a vérszegénységben szenvedő betegekre:

Fáradtság
Légzési nehézség és testmozgás intolerancia
Szédülés
Sápadt bőr
Fejfájás

Mi okozza a szerzett tiszta vörösvérsejt apláziát (PRCA)?

A szerzett PRCA egy nem gyakori autoimmun betegség, amelynek több oka is lehet. Ezek a következők lehetnek:

Parvovírus B19 fertőzés, amely mérgező lehet a vörösvértest-indítókra (vagy prekurzorokra)
Bizonyos limfocitás leukémiák (vérrákok), például nagy szemcsés limfocitás leukémia (LGLL)
Thymoma (a csecsemőmirigy daganata, amely egy limfoid szerv)
Autoimmun betegségek, például rheumatoid arthritis vagy lupus
Gyakori változó immunhiány (CVID)

A gyógyszer által kiváltott vörösvértest-aplázia esetén esetenként antitestek képződhetnek a dializált betegek kezelésére használt gyógyszerekkel szemben. Más gyógyszerek mérgezőek lehetnek a vörösvértest-prekurzorokra.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a tiszta vörösvértest-aplázia (PRCA)?

Ha a tünetek és a fizikális vizsgálat alapján vérszegénység gyanúja merül fel, teljes vérkép (CBC) végezhető. A CBC a következő intézkedéseket tartalmazza:

Hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénszállító fehérje
Hematokrit, amely a vörösvértestek és a vérlemezkék mennyisége a vérben
A vörösvértestek mennyisége (és mérete).
A fehérvérsejtek mennyisége
A vérlemezkék mennyisége (alvadást elősegítő komponens)

Ezen vérkomponensek alacsony szintje vérszegénységet jelezhet.

Egyéb tesztek:

A retikulocitaszám, a fiatal vörösvértestek mértéke azt mutathatja, hogy a csontvelője nem termel elegendő vörösvérsejtet.
Orvosa a parvovírus B19 fertőzés bizonyítékát keresheti a vírus DNS-ének mérésével a vérében.
A mellkas számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálata elvégezhető a timoma keresésére.
A vér limfocitaszáma megmutatja, hogy van-e limfocita leukémiája, amely tiszta vörösvérsejt-apláziát okozhat.
A monoklonális fehérjék vérben történő mérése ellenőrzi az immunrendszer megfelelőségét.
A csontvelő-aspiráció (a csontvelő folyékony részének kis mennyiségének tűn keresztül történő eltávolítása) megerősítheti a diagnózist, ha ezekben a mintákban túl alacsony a vörösvértest-prekurzorok száma. A csontvelő-biopszia a vas túlterhelését is tesztelheti, ami szövődmény lehet azoknál a betegeknél, akiknek transzfúzióra van szükségük.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a tiszta vörösvértest-apláziát (PRCA)?

A PRCA kezelési lehetőségei a következők:

Kortikoszteroidok: Az orális prednizon formájában történő kortikoszteroid-kezelést tekintik a tiszta vörösvérsejt-aplázia kezelésének fő pillérének.

A kortikoszteroid segít a csontvelőnek több vörösvértestet termelni. Ha a kortikoszteroid sikeres lesz a betegség kezelésében, az a kezelés első két-négy hetében lesz nyilvánvaló (a vörösvértestek száma ezalatt az idő alatt nő).

A kortikoszteroid-használat mellékhatásai nagyobb valószínűséggel jelentkeznek, ha nagy dózisokra van szükség. Egyes mellékhatások súlyosabbak, mint mások. A szisztémás szteroidok gyakori mellékhatásai a következők:

Fokozott étvágy, súlygyarapodás
Hirtelen hangulati ingadozások
Izomgyengeség
Látásproblémák
A cukorbetegség súlyosbodása
Magas vérnyomás
Gyomor irritáció
Idegesség, nyugtalanság
Alvási nehézség

Immunszuppresszív terápia: Ha a vörösvértest-aplázia eredete immunrendszeri betegség, akkor immunszuppresszív gyógyszereket lehet kipróbálni. Ezek közé tartozik a ciklosporin, a ciklofoszfamid, a 6-merkaptopurin, az azatioprin és az antitimocita globulin. Az immunszuppresszív szerekkel végzett kezelés rövid kórházi kezelést igényel, és ismételt kezelésekre lehet szükség.

Immunglobulinok: Ha perzisztens parvovírust találnak, az immunglobulinok lassú infúziója adható vénába három-négy hetente. Ezek a gyógyszerek fejfájást, szédülést, kipirulást, izomgörcsöket és ízületi fájdalmat okozhatnak egyéb mellékhatások mellett, valamint reakciókat az injekció beadásának helyén (fájdalom, duzzanat, bőrpír). Egyes esetekben veseproblémák léphetnek fel.

Vérátömlesztés: Ha a vérszegénység nagyon súlyos és nem reagál más kezelésekre, vagy ha azok mellékhatásai elviselhetetlenek, vérátömlesztést lehet kipróbálni. Általában ezeket négy-hat hetente tervezik.

A vérátömlesztés allergiás mellékhatásokat vagy késleltetett transzfúziós reakcióként ismert problémát okozhat, amelyben az adományozott vérsejtek gyorsan lebomlanak.

A vérátömlesztésből származó egyéb nemkívánatos események közé tartoznak a fertőzések, a vörösvérsejt-antitestek képződése (ha a kapott vörösvértestek nem egyeznek a recipiens saját sejtjeivel) és a vastúlterhelés (a vérátömlesztésből származó vasfelesleg raktározódhat a szervekben, ami végül károsodást okozhat őket).

Kelátképző terápia (vastúlterhelés kezelése): A vas túlterhelés vérvizsgálattal kimutatható. A vas jelenlétét a szívben mágneses rezonancia képalkotással lehet kimutatni. A májbiopszia (kis mennyiségű májszövet eltávolítása) azonosíthatja a vas túlterheléséből származó májkárosodást.

A kelátképző terápia a vas eltávolítása a szervezetből krónikus vérátömlesztésből származó vastúlterhelés esetén. A deferoxamint injekció formájában adják be nyolc-tizenkét órán keresztül, heti 5-7 éjszakán át. A vizelet narancssárgától vörösig terjedő árnyalata annak a jele, hogy a gyógyszer megfelelően működik; ez az árnyalat idővel csökken. Az injekció beadásának helyén fellépő reakciók a kelátképző terápia gyakori mellékhatásai.

A csecsemőmirigy eltávolítása: Ha a csecsemőmirigy daganatát találják, annak eltávolítása segíthet a szerzett tiszta vörösvérsejt-aplázia kezelésében.