Sándor-kór

Kitekintés / Prognózis

Mi a prognózis?

Az Alexander-kórban szenvedő egyének prognózisa általában rossz. A legtöbb infantilis formájú gyermek nem éli túl 6 éves korát. A rendellenesség fiatalkori és felnőttkori formái lassabb, hosszadalmasabb lefolyásúak.

Milyen kutatás folyik?

A legújabb felfedezések azt mutatják, hogy a legtöbb Alexander-kórban szenvedő egyén (körülbelül 90 százaléka) mutációt mutat a glia fibrilláris savas fehérjét (GFAP) előállító génben. A GFAP az agy normális alkotóeleme, de nem világos, hogy a gén mutációi hogyan okozzák a betegséget. A legtöbb esetben a mutációk spontán módon jönnek létre, és nem öröklik a szülőktől. Az Alexander-kórban szenvedő emberek kis része nem rendelkezik azonosítható mutációkkal a GFAP-ban, ami arra készteti a kutatókat, hogy az Alexander-kórnak más genetikai vagy esetleg nem genetikai okai is lehetnek. A jelenlegi kutatás célja azoknak a mechanizmusoknak a megértése, amelyek révén a mutációk betegségeket okoznak, jobb állatmodellek kidolgozása a rendellenességhez, és lehetséges kezelési stratégiák feltárása. Jelenleg nincs pontos állatmodell a betegségre; az egereket azonban úgy alakították ki, hogy a GFAP ugyanazokat a mutáns formáit termeljék, mint az Alexander-kórban szenvedő egyénekben. Ezek az egerek Rosenthal-rostokat képeznek, és hajlamosak görcsrohamokra, de még nem utánozzák az emberi betegségek (például a leukodystrophiák) összes jellemzőjét. Egy klinikai vizsgálat van folyamatban a betegség súlyosságának vagy progressziójának biomarkereinek azonosítására vér- vagy cerebrospinális folyadékmintákban. Az ilyen biomarkerek, ha megtalálhatók, nagy előnyt jelentenének a jövőben kifejlesztett bármely kezelésre adott válasz értékelésében.