Áttekintés
Mi az a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység olyan vérbetegség, amely a vörösvértesteket érinti. A normál vörösvértestek kerekek. Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a hemoglobin – a vörösvértestekben lévő anyag – hibássá válik, és a vörösvértestek alakjának megváltozását okozza. A hibás hemoglobint hemoglobin S-nek (HgbS) hívják, és ez helyettesíti a normál hemoglobint, amelyet hemoglobin A-nak (HgbA) neveznek. Idővel a vörösvértestek megmerevednek, és félhold vagy sarló alakúak lesznek.
A sarló alakú vörösvértestek:
- Eltömíti az ereket, fájdalmas epizódokat okozva, és elzárja az oxigént a szövetekben és szervekben.
- Beszorul a lépbe (olyan szerv, amely megszabadul a régi sejtektől), ahol elpusztulnak. A szervezet nem tudja elég gyorsan pótolni az elveszett sejteket. Ennek eredményeként a szervezetben túl kevés vörösvérsejt van, ezt az állapotot vérszegénységnek nevezik.
A sarlósejtes vérszegénység súlyos betegség, amely gyakori kórházi tartózkodást igényel. Gyermekek és fiatal felnőttek belehalhatnak a betegségbe.
Ki kap sarlósejtes vérszegénységet?
Az Egyesült Államokban a betegség leggyakrabban afroamerikaiak körében fordul elő (mintegy 400 afro-amerikai születésből 1-ben) és karibi származású spanyolajkúak körében (1000-1400 spanyol amerikai gyermekből 1). A betegség az egész világon megtalálható az arab, görög, olasz, szardíniai, török, máltai és dél-ázsiai származásúak körében is.
Van különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes tulajdonság között?
Igen. Egy személy vörösvérsejtjeiben normál és hibás hemoglobin keveréke lehet, anélkül, hogy sarlósejtes betegségben szenvedne. Ezt az állapotot „sarlósejtes tulajdonságnak” nevezik. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek vörösvérsejtjeiben elegendő normál hemoglobin található ahhoz, hogy megakadályozzák a sejtek sarlósodását. Az Egyesült Államokban minden 12. afroamerikai sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik.
Fontos megjegyezni, hogy a sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek nem szenvednek sarlósejtes betegségben. Általában nem alakul ki sarlósejtes betegség, kivéve szokatlan körülmények között. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek azonban genetikailag továbbadhatják gyermekeiknek. Ha két sarlósejtes tulajdonságú embernek közös gyermeke van, akkor 1:4 az esélye annak, hogy gyermekeik sarlósejtes vérszegénységben szenvednek.
Mennyi az esélye, hogy gyermekem sarlósejtes vérszegénységgel vagy sarlósejtes tulajdonsággal születik?
Ha Önnek és partnerének is van sarlósejtes tulajdonsága, gyermeke 25%-os eséllyel születik sarlósejtes vérszegénységgel. Ha csak egyikőtök rendelkezik sarlósejtes tulajdonsággal, gyermeke nem születhet sarlósejtes vérszegénységgel, de 50% az esélye annak, hogy gyermeke sarlósejtes tulajdonsággal születik.
Ha az egyik szülő sarlósejtes betegségben szenved, az egyik szülő pedig sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, akkor 50% az esélye annak, hogy gyermekei sarlósejtes betegségben születnek.
Tünetek és okok
Hogyan kap egy személy sarlósejtes vérszegénységet?
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők öröklik a betegséget, ami azt jelenti, hogy a betegséget a szüleik adják át rájuk genetikai felépítésük részeként. A szülők nem adhatnak sarlósejtes vérszegénységet gyermekeiknek, hacsak mindkettőjük vörösvérsejtjeiben nincs hibás hemoglobin.
Mik a sarlósejtes vérszegénység tünetei és szövődményei?
- Fájdalmas időszakok, amelyek néhány órától néhány napig tarthatnak.
- Vérrögök.
- Duzzanat a kezekben és a lábakban.
- Ízületi fájdalom, amely hasonlít az ízületi gyulladásra.
- Krónikus neuropátiás fájdalom (idegfájdalom).
- Életveszélyes fertőzések.
- Vérszegénység (a vörösvértestek számának csökkenése).
Diagnózis és tesztek
Honnan tudhatom, hogy van-e sarlósejtes tulajdonságom?
Egészségügyi szolgáltatója speciális vérvizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy van-e sarlósejtes vérszegénysége vagy sarlósejtes tulajdonsága. Dönthet úgy, hogy elvégzi ezt a tesztet, mielőtt gyermeket vállalna.
Sok államban a törvény előírja, hogy az újszülötteket sarlósejtes betegségre vizsgálják, függetlenül etnikai származásuktól. A vizsgálatot azonnal elvégzik, hogy a sarlósejtes analízissel született gyermekek kezelésben részesülhessenek az életveszélyes fertőzésekkel szemben. Ezeket a gyermekeket az egészségügyi szolgáltatónak nagyon szorosan követnie kell.
Kezelés és kezelés
A sarlósejtes vérszegénység gyógyítható?
Nem. A mai napig nincs gyógymód a sarlósejtes vérszegénységre. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek csökkentették a gyermekek halálozási arányát és a betegség okozta fájdalom mértékét.
Ha csecsemőjének sarlósejtes vérszegénysége van, egészségügyi szolgáltatója elmagyarázza, mit tehet annak érdekében, hogy gyermeke normális életet élhessen. Előfordulhat, hogy csecsemőjének szájon át kell szednie gyógyszert akár 10 évig is, hogy megelőzze az életveszélyes fertőzéseket. Később az életben az ellátás inkább a fájdalom kezelésére összpontosít.
Élni
Hogyan kezelhetem a fájdalmat, ha sarlósejtes vérszegénységem van?
Akut fájdalom vazookkluzív krízis (VOC) során jelentkezhet. Ez akkor történik, amikor a sarló alakú vérsejtek blokkolják a vér áramlását a kis erekben. A VOC szövetkárosodáshoz és fájdalomhoz vezethet. Az ilyen típusú fájdalmat orvosi vészhelyzetként kell kezelni.
Egyes betegeknél krónikus fájdalom alakul ki, amely 3-6 hónapnál tovább tart. A pontos mechanizmus, amely egyes betegeknél krónikus fájdalmat okoz, másoknál nem, nem ismert. A krónikus fájdalom kezelését a tapasztalt fájdalom adott típusához kell igazítani. A fájdalomcsillapító orvossal való együttműködés különböző módszerek alkalmazásával segíthet a fájdalom kezelésében. A cél az, hogy a lehető legkevesebb gyógyszert használjuk, és a legtöbb funkciót elérjük.
Erőforrások
Hol kaphatok több információt a sarlósejtes vérszegénységről?
További információért forduljon:
Amerikai Sarlósejtes Anémia Szövetség
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
March of Dimes Alapítvány
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Vagy forduljon a helyi March of Dimes-hez.)
Amerikai Sarlósejtes Betegségek Szövetsége
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland, 21202
800.421.8453
Discussion about this post