A Beckwith-Wiedemann-szindróma olyan növekedési rendellenesség, amely gyermekeket érint. Ezenkívül növelheti bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát a gyermekben. A BWS-re nincs gyógymód, de a tünetek kezelhetők.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy ritka, születéskor jelenlévő rendellenesség, amely túlzott növekedést okoz a gyermekeknél. A BWS jelei és tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Néhány gyermeknek csak egy vagy két tünete van, míg másoknak sok tünete lehet.
Folytassa az olvasást, hogy többet megtudjon a BWS-ről, mi okozza azt, és milyen kezelések segíthetnek javítani egy személy életminőségét.
Mi az a Beckwith-Wiedemann szindróma?
A BWS egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet egy személy kromoszómáinak rendellenességei okoznak. Ez azt jelenti, hogy a fogantatás során – amikor a spermium találkozik a petesejttel – és a fejlődés korai szakaszában valami megváltozik a kromoszómákban, és túlzott növekedést és egyéb egészségügyi problémákat okoz.
A BWS-ben szenvedőknek olyan tünetei vannak, mint például a megnövekedett magasság és súly, a születés előtt vagy születéskor. Ezenkívül nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok a test bizonyos részein, például a májban vagy a vesében.
A genetikai rendellenességek családon belül öröklődnek, vagy véletlenül is előfordulhatnak. Bármelyik forgatókönyv igaz lehet a BWS-re, de ez legtöbbször véletlenszerűen történik.
Melyek a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei?
A megnövekedett testmagasság és súly (a 90. percentilis felett) a BWS leggyakoribb tünetei közé tartozik. Ez a túlszaporodás a méhben kezdődhet. A BWS-ben szenvedő csecsemők fele életkorának megfelelő 97. percentilisnél nagyobb súllyal születik. Ez a túlzott növekedés általában a gyermek 8 éves koráig tart.
Egyéb tünetek a következők:
- Hemihipertrófia: A félhipertrófia vagy aszimmetrikus növekedés az, amikor a test egyik fele gyorsabban nő, mint a másik.
- Macroglossia: A Macroglossia egy nagy nyelv.
- Újszülöttkori hipoglikémia: A hipoglikémiás csecsemő vércukorszintje alacsony születéskor vagy nagyon röviddel a születés után.
- A hasfal problémái: A BWS-ben szenvedő csecsemők hasi izmaiban elváltozások jelentkezhetnek. Olyan állapotok lehetnek, mint az omphalocele vagy a köldöksérv.
- Wilms-daganat: A vese gyermekkori daganatának egy típusa, a Wilms-daganat gyakoribb a BWS-ben szenvedő gyermekeknél.
- Hepatoblastoma: A májdaganat egyik típusa, a hepatoblasztóma is gyakoribb a BWS-ben szenvedő gyermekeknél.
- Megnagyobbodott szervek a hasban: A BWS-ben szenvedő gyermekek máj-, vese- vagy hasnyálmirigy-megnagyobbodást szenvedhetnek.
- Fizikai változások a fül mögött: A BWS-ben szenvedő gyermekek füle mögött gyűrődések vagy gödrök lehetnek.
- Szájpadhasadék: Bár ritka, a BWS-ben szenvedő gyermekeknél előfordulhat szájpadhasadék.
- Veleszületett szívbetegség: A BWS-ben szenvedő gyermekek veleszületett szívbetegségben szenvedhetnek, de ez is ritka.
Mi okozza a Beckwith-Wiedemann szindrómát?
A legtöbb BWS-ben szenvedő gyermeknél a 11p15 kromoszómán bekövetkezett genetikai változás okozza az állapotot.
A 11-es kromoszóma néhány gént tartalmaz a növekedésben és fejlődésben. Azonban nem ez az egyetlen kromoszóma, amely szabályozza a növekedést, és nem ez az egyetlen funkciója. Az orvos genetikai vizsgálatot végezhet, amely meghatározhatja a BWS pontos genetikai okát gyermekében.
Például:
- Az esetek 50%-áért a KvDMR hipometiláció a felelős
- Az UPD 11p15 az esetek 20%-áért felelős
- A H19 hipermetiláció az esetek 5%-áért felelős
Az esetek 80%-a véletlenül történik a fogantatás során, amikor a spermium találkozik a petesejttel. A BWS-ben szenvedők további 5 és 10%-ának családi anamnézisében szerepel a szindróma.
A többi BWS-ben szenvedő ember esetében az orvosok nem tudják, mi okozta.
Melyek a Beckwith-Wiedemann-szindróma kockázati tényezői?
A BWS-vel született emberek 50%-os eséllyel közvetítik a genetikai változást gyermekeikre az úgynevezett autoszomális domináns öröklődés révén.
Ellenkező esetben nincsenek ismert kockázati tényezők. A genetikai mutáció véletlenszerűen történik.
Mi a Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése?
A BWS-re nincs gyógymód, de a tünetek kezelhetők.
A kezelést személyre szabottan határozzák meg, hogy kezelni tudja saját jeleit és tüneteit. Gyermeke felkereshet egy orvoscsoportot, hogy megoldja a test különböző részein jelentkező problémákat.
A kezelések a következőket foglalhatják magukban:
- alacsony vércukorszint kezelésére szolgáló gyógyszerek
- műtét a hasi problémák, például az omphalocele vagy a köldöksérv kijavítására
- műtét a nyelv méretének csökkentésére
-
ortopédia (sarokemelés), hogy segítse a lábhossz-különbséget és a mobilitást
- fizikai, foglalkozási és beszédterápia az egyéni igények kielégítésére
- rákkezelés Wilms-daganat, hepatoblasztóma vagy más daganatok kezelésére
Milyen kilátások vannak a Beckwith-Wiedemann-szindrómás betegek számára?
A BWS-ben szenvedők kilátásai a súlyosságától függenek.
Általánosságban elmondható, hogy a túlzott növekedés lelassul, mire a gyermek eléri a 8. életévét. A BWS-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok és bizonyos rákos megbetegedések ebben az időszakban, ezért rendszeresen ellenőrizni kell őket, és ennek megfelelően kell őket kezelni.
Gyermekkor után a BWS-ben szenvedőkből egészséges felnőttek válhatnak, akiknek nincs szükségük semmilyen orvosi felügyeletre.
Hogyan diagnosztizálható a Beckwith-Wiedemann szindróma?
Az orvos fizikális vizsgálattal és a különböző jelek és tünetek megfigyelésével diagnosztizálhatja a BWS-t. Például az orvos BWS-re gyanakodhat, ha aszimmetrikus túlnövekedést észlel a karokban vagy lábakban, valamint megnagyobbodott nyelvet.
Az orvos genetikai vizsgálatot javasolhat, hogy jobban megértse, milyen változások vannak jelen a 11p15 kromoszómán. Ez az információ felhasználható egy személyre szabott kezelési terv elkészítéséhez is.
Egyes esetekben a diagnózis a születés előtt felállítható prenatális genetikai vizsgálattal.
Megelőzhető a Beckwith-Wiedemann szindróma?
A legtöbb BWS-eset véletlenszerűen történik, így nincs mód a BWS előfordulásának megakadályozására.
Ha BWS-je van, és gyermeket tervez, időpontot egyeztethet egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszélje a szindróma áthaladásának esélyeit.
Gyakran Ismételt Kérdések
Hány embernek van BWS-je?
Szakértők becslése szerint 10 000-15 000 gyermekből körülbelül 1 születhet BWS-sel. A valós arányt nehéz megmondani, mert egyes embereknél előfordulhat, hogy a betegség csak enyhe tünetekkel jár, így soha nem kapnak diagnózist.
Szükségük van-e a felnőtteknek utókezelésre a BWS miatt?
Nem. A legtöbb felnőttnek nincs szüksége semmilyen orvosi ellátásra a BWS miatt gyermekkora után. A szakértők azt javasolják, hogy gyermekvállalás előtt keressenek fel genetikai tanácsadót, hogy megismerjék a BWS áthaladás esélyeit.
Vannak klinikai vizsgálatok a BWS-ben szenvedő betegeknél?
Igen. A BWS-próbákat a ClinicalTrials.gov oldalon tekintheti meg. Ez az Egyesült Államok Nemzeti Orvosi Könyvtára által fenntartott klinikai vizsgálatok adatbázisa.
Ha gyermekénél BWS-diagnózist kapott, forduljon orvoshoz további információért. Gyermeke gyermekorvosa vagy más egészségügyi szakember segíthet megérteni, hogy a szindróma hogyan érinti gyermekét, és milyen kezelések segíthetnek.
További támogatást a Beckwith-Wiedemann Gyermekalapítvány nemzetközi szervezeténél találhat.
