A Kabuki-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a szervezet több rendszerét érinti. A tünetek személyenként változnak, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek kezelése és az életminőség javítása.
A Kabuki-szindróma hatással lehet egy személy arcvonásaira, csontrendszerére és a test más rendszereire. Míg a szindróma veleszületett – vagyis a gyermekek születnek vele –, a jellemzők nem mindig vannak jelen születéskor. A jelek idővel alakulnak ki, és személyenként eltérőek lehetnek.
Mi az a Kabuki-szindróma?
A Kabuki-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Minden 32 000 megszületett csecsemő közül körülbelül 1 érintett lehet. Míg a szindrómát először Japánban ismerték fel, több mint 400 genetikailag igazolt esetet jelentettek a világ minden tájáról.
Japán orvosok fedezték fel 1981-ben, és „Kabuki”-nak nevezték el, mert a vonásai hasonlítanak a japán színházi smink által kiemelt vonásokhoz (kabuki).
Melyek a Kabuki-szindróma tünetei és jellemzői?
A Kabuki-szindróma a szervezet számos rendszerét érinti. Íme néhány tünet és jellemző.
Arcvonások
A leggyakoribb fizikai tulajdonságok közé tartozik a szélesen elhelyezkedő szemek, a lapított orr és a szájpadhasadék vagy magas szájpadlás.
Egyéb arcvonások:
- kiemelkedő/mélyen álló fülek
- széles palpebrális repedések (a szemhéjak közötti nyílások)
- lefordított alsó szemhéj (kifelé fordítva)
- nevezetes szemöldökív
- nevezetes szempillák
- ajakgödörek (gödörszerű bemélyedések az ajkakon)
- kék sclera (kék árnyalat a szemfehérjén)
- sztrabizmus
- micrognathia
- kisfejűség
A növekedés és a csontrendszer jellemzői
Az izom-csontrendszeri problémák szintén gyakoriak, és a következők:
- alacsony termetű
- gerincferdülés
- az átlagosnál rövidebb ujjak
- hipermobil ízületek
A gyermekek növekedése a születés után is késhet.
Értelmi fogyatékosság
A gyerekeknek alacsonyabb IQ-ja vagy tanulási nehézségei lehetnek, amelyek általában az enyhétől a közepesig terjednek. Egyes gyerekeknek nincs értelmi fogyatékossága.
Más funkciók
Egyéb lehetséges egészségügyi hatások a következők lehetnek:
- kardiovaszkuláris – az aorta szűkülete vagy a pitvari septum vagy a kamrai sövény defektusai
- halláskárosodás
- vesék – vese dysplasia vagy hydronephrosis
- hiányzó fogak
- immunrendszer – idiopátiás thrombocytopeniás purpura
- le nem ereszkedett herék
- visszatérő fülfertőzések
- epilepszia
- hipotónia
- korai pubertás
- súlygyarapodás a pubertás alatt
- alvási nehézségek
- viselkedési problémák
- szorongási zavar
- Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség
- autizmus spektrum zavar
Mi okozza a Kabuki-szindrómát?
A Kabuki-szindrómát a KMT2D vagy a KDM6A gének genetikai mutációja okozza.
Egyes esetekben a Kabuki-szindróma családokban is előfordulhat. Amikor elmúlik, akkor az
A legtöbb Kabuki-szindrómában szenvedő embernek nincs családi előzménye, különösen, ha azt a KMT2D gén változásai okozzák. Ez azt jelenti, hogy a mutáció véletlenszerűen történik.
Melyek a Kabuki-szindróma kockázati tényezői?
A legtöbb esetben a Kabuki-szindróma véletlenszerűen alakul ki. Ezekben az esetekben nincsenek specifikus kockázati tényezők, és nincsenek módok annak megelőzésére.
Ha öröklődik, a fő kockázati tényező az, hogy egy szülő Kabuki-szindrómában szenved, akinek a DNS-e tartalmazza a mutációt. Például azok az emberek, akik a mutáns KMT2D gén egy példányát hordozzák, 50%-os eséllyel továbbadják azt egy gyermeknek, aki ekkor Kabuki-szindrómát is kifejt.
Mi a Kabuki-szindróma kezelése?
Nincs gyógymód. A kezelés a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. A lehetőségek a következők:
- Gyógyszerek: antiepileptikumok, növekedési hormon stb.
- Sebészet: szívhibák, halláscsökkenés vagy kóros fizikai jellemzők rekonstrukciója (például kiemelkedő, mélyen ülő fülek, strabismus és le nem ereszkedett herék) esetén
-
Terápiák:
- fizikoterápia
- foglalkozásterápia
- beszédterápia
- Ortopédiai kezelések: például műtét, az ízületi hipermobilitás vagy gerincferdülés kezelésére
- Szemészeti: gondoskodni kell a szem- és látásproblémák kezeléséről
A helyi
Milyen kilátások vannak a Kabuki-szindrómás emberek számára?
Mivel a Kabuki-szindrómát nemrég fedezték fel, nincs sok információ a betegségben szenvedők hosszú távú kilátásairól. Összességében elmondható, hogy az emberek átlagos várható élettartammal rendelkeznek, de lehetnek egészségügyi problémáik – például cukorbetegség és szív- és érrendszeri betegségek –, amelyek folyamatos orvosi ellátást igényelhetnek.
Hogyan diagnosztizálható a Kabuki-szindróma?
A Kabuki-szindróma diagnózisa kétféleképpen történhet:
- Genetikai vizsgálat: A genetikai vizsgálatot vérmintákon keresztül végzik. Ha gyermeke vérvizsgálata nem mutat mutációt a KMT2D vagy KDM6A génekben, orvos vagy egészségügyi szakember végezhet további vizsgálatokat.
- Fizikai vizsga: A fizikális vizsgálat lehetővé teszi a gyermekorvos számára, hogy felmérje gyermeke általános egészségi állapotát, megfigyelje a szindróma fizikai jellemzőit, és értékelje az egyéb jeleket.
Milyen egészségügyi szakemberek kezelhetnek Kabuki-szindrómában szenvedőket?
Mivel a Kabuki-szindróma különböző testrendszereket érint, előfordulhat, hogy egészségügyi szakemberekből álló csapatot kell felkeresnie.
| Szakember | Ok | Frekvencia |
|---|---|---|
| Gyermekorvos | növekedés értékelése – magasság és súly | minden találkozón |
| Szemész | látás felmérése | minden évben |
| Audiológus | hallásértékelés | minden évben |
| Ortopéd orvos | gerincferdülés értékelése | minden alkalommal, amíg a gyermek teljesen fel nem nő |
| Endokrinológus | pajzsmirigy működési vizsgálat | 2-3 évente |
| Immunológus | teljes vérkép | 2-3 évente |
| Egyéb | fejlődési és tanulási értékelés | tanévben minden egyes látogatás alkalmával |
Gyermekének egészségügyi problémáitól függően további szakemberekre lehet szüksége.
Ezek a szakemberek lehetnek:
-
kardiológusok
- nefrológusok
- neurológusok
- fül-orr-gégészorvosok
-
fizikai terapeuták, foglalkozási terapeuták és logopédusok
- fogászati szakemberek
- plasztikai sebészek
Gyakran Ismételt Kérdések
A Kabuki-szindróma leginkább a japán származásúakat érinti?
Nem. A szindrómát először Japánban fedezték fel, de különböző országokhoz és etnikumokhoz tartozó embereknél is megfigyelték.
Honnan tudhatom, hogy Kabuki-szindrómát hordozok-e?
Nem feltétlenül tudja, hogy Kabuki-szindrómája van, különösen, ha a tünetek nagyon enyhék. Ha gyanítja, hogy hordozhatja a mutációt, beszéljen egy genetikai tanácsadóval a genetikai tesztelésről.
Hol találhatok további információt és támogatást ezzel a feltétellel kapcsolatban?
A Kabuki-szindróma Alapítvány listát vezet az Egyesült Államokban és szerte a világon működő támogató csoportokról. Például Wisconsinban van egy csoport, a Kabuki Karnival és a KS Network Hollandiában.
A Kabuki-szindróma egy genetikai állapot, amely a szervezet számos rendszerét érinti. Azok, akiknek ez van, a tünetek széles skáláját tapasztalhatják.
Az orvosi és fejlesztési támogató csapattal való szoros együttműködés biztosítja, hogy gyermeke megkapja a boldogulásához szükséges ellátást.
