Sarlósejtes vérszegénység: okok és kezelés

A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes vérszegénységként ismert rendellenességek csoportjának egyik betegsége. A sarlósejtes vérszegénység egy öröklött vörösvértest-rendellenesség, amelyben nincs elég egészséges vörösvértest az oxigén szállításához a szervezetben.

Normális esetben a rugalmas és kerek vörösvértestek könnyen mozognak az ereken. Sarlósejtes vérszegénységben a vörös vér sarló vagy félhold alakú. Ezek a merev és ragadós sejtek elakadhatnak a kis erekben, ami lelassíthatja vagy blokkolhatja a véráramlást és az oxigént a test egyes részein.

A legtöbb sarlósejtes vérszegénységben szenvedő ember számára nincs gyógymód. A kezelési módszerek azonban enyhíthetik a fájdalmat és segítenek megelőzni a betegséggel kapcsolatos szövődményeket.

Sarlósejtes vérszegénység: okok és kezelés — Sarlósejtes vérszegénység. A normál vörösvértestek lekerekítettek és korong alakúak. Sarlósejtes vérszegénységben egyes vörösvértestek deformálódnak, így úgy néznek ki, mint a búzavágásra használt sarló. Ezért nevezik ezt a betegséget sarlósejtes vérszegénységnek.

A sarlósejtes vérszegénység okai

A sarlósejtes vérszegénységet a gén mutációja okozza, amely arra utasítja a szervezetet, hogy vasban gazdag vegyületet állítson elő. Ez a vasban gazdag vegyület vörössé teszi a vért, és lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a szervezetben (hemoglobin). Sarlósejtes vérszegénységben az abnormális hemoglobin hatására a vörösvértestek merevevé, ragadóssá és alaktalanná válnak.

Mind az anyának, mind az apának át kell adnia ennek a génnek a hibás formáját ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen.

Ha csak az egyik szülő adja át a sarlósejtes gént a gyermeknek, akkor ez a gyermek rendelkezik sarlósejtes tulajdonsággal. Egy normál hemoglobin gén és a gén egy hibás formája esetén a sarlósejtes tulajdonságú emberek normál hemoglobint és sarlósejtes hemoglobint is termelnek.

A vérük tartalmazhat sarlósejteket, de általában nincsenek tüneteik. Ők azonban a betegség hordozói, ami azt jelenti, hogy átadhatják a gént gyermekeiknek.

Rizikó faktorok

Ahhoz, hogy egy baba sarlósejtes vérszegénységgel szülessen, mindkét szülőnek sarlósejtes gént kell hordoznia.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei

A sarlósejtes vérszegénység a következő szövődményekhez vezethet:

Az agy egy részének vérellátásának elvesztése (stroke). A sarlósejtek blokkolhatják a véráramlást az agy egy részén. A stroke jelei közé tartoznak a görcsrohamok, a karok és lábak gyengesége vagy zsibbadása, hirtelen beszédzavarok és eszméletvesztés. Ha gyermekénél ezen jelek és tünetek bármelyike jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz. A stroke végzetes lehet.
Akut mellkasi szindróma. Egy tüdőfertőzés vagy a tüdő ereit elzáró sarlósejtek okozhatják ezt az életveszélyes szövődményt, ami mellkasi fájdalmat, lázat és légzési nehézséget okozhat. Ez a probléma sürgősségi orvosi ellátást igényelhet.
Pulmonális hipertónia. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők tüdejében magas vérnyomás alakulhat ki. A sarlósejtes vérszegénység ezen szövődménye általában a felnőtteket érinti. A légszomj és a fáradtság gyakori tünetei ennek az állapotnak, amely végzetes is lehet.
Szervkárosodás. A szervek véráramlását gátló sarlósejtek megfosztják az érintett szerveket a vértől és az oxigéntől. Sarlósejtes vérszegénységben a vér is krónikusan alacsony oxigéntartalmú. Az oxigénben gazdag vér hiánya károsíthatja az idegeket és a szerveket, beleértve a vesét, a májat és a lépet, és végzetes lehet.
Vakság. A sarlósejtek blokkolhatják a szemet ellátó apró ereket. Idővel ez a folyamat károsíthatja a szemet és vaksághoz vezethet.
Lábszárfekélyek. A sarlósejtes vérszegénység nyílt sebeket okozhat a lábakon.
Epekövesség. A vörösvértestek lebontása során egy bilirubin nevű anyag keletkezik. A szervezet magas bilirubinszintje epekő kialakulásához vezethet.
A pénisz tartós és fájdalmas erekciója. Ebben az állapotban a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő férfiaknak fájdalmas, hosszan tartó erekciója lehet. A sarlósejtek elzárhatják a pénisz ereit, ami idővel impotenciához vezethet.
Terhességi szövődmények. A sarlósejtes vérszegénység növelheti a magas vérnyomás és a vérrögök kockázatát a terhesség alatt. Ez a betegség növelheti a vetélés, a koraszülés és az alacsony születési súlyú csecsemők kockázatát is.

Sarlósejtes vérszegénység megelőzése

Ha Ön sarlósejtes tulajdonságot hordoz, ha a terhesség megkísérlése előtt felkeres egy genetikai tanácsadót, akkor megértheti, milyen kockázatot jelent annak, hogy gyermeke sarlósejtes vérszegénységben szenved. A genetikai tanácsadó elmagyarázhatja a lehetséges kezeléseket, megelőző intézkedéseket és a szaporodási lehetőségeket.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

A sarlósejtes vérszegénység kezelése általában a fájdalomepizódok elkerülésére, a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A kezelés tartalmazhat gyógyszereket és vérátömlesztést. Egyes gyermekek és tinédzserek esetében az őssejt-transzplantáció meggyógyíthatja ezt a betegséget.

Gyógyszerek

Hidroxi-karbamid (Droxia, Hydrea, Siklos). A napi hidroxi-karbamid csökkenti a fájdalom gyakoriságát, és csökkentheti a vérátömlesztés és a kórházi kezelés szükségességét. Ez a gyógyszer növelheti a fertőzések kockázatát is. Ne szedje ezt a gyógyszert, ha terhes.
L-glutamin belsőleges por (Endari). Ezt a gyógyszert a közelmúltban engedélyezték a sarlósejtes vérszegénység kezelésére. Ez a gyógyszer segít csökkenteni a fájdalom gyakoriságát.
Krizanlizumab (Adakveo). Ezt a gyógyszert a közelmúltban engedélyezték a sarlósejtes vérszegénység kezelésére. A vénán keresztül adott gyógyszer segít csökkenteni a fájdalom gyakoriságát. A mellékhatások közé tartozik az émelygés, ízületi fájdalom, hátfájás és láz.
Fájdalomcsillapító gyógyszerek. Orvosa kábítószert írhat fel a fájdalom enyhítésére.
Voxelotor (Oxbryta). Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) a közelmúltban jóváhagyta ezt az orális gyógyszert a sarlósejtes betegségben szenvedők vérszegénységének javítására. A mellékhatások közé tartozik a fejfájás, hányinger, hasmenés, fáradtság, bőrkiütés és láz.

Fertőzések megelőzése

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek körülbelül 2 hónapos koruktól legalább 5 éves korukig kaphatnak penicillint. A penicillin segít megelőzni a fertőzéseket, például a tüdőgyulladást, amely életveszélyes lehet a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek számára.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtteknek egész életükben penicillint kell szedniük, ha tüdőgyulladáson vagy lép eltávolítására műtéten esett át.

A gyermekkori védőoltások minden gyermeknél fontosak a betegségek megelőzésében. A vakcinák még fontosabbak a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek számára, mivel fertőzéseik súlyosak lehetnek.

Gyermeke orvosa gondoskodik arról, hogy gyermeke megkapja az összes javasolt gyermekkori védőoltást, valamint tüdőgyulladás és agyhártyagyulladás elleni oltást, valamint éves influenza elleni oltást. A vakcinák a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőttek számára is fontosak.

Sebészet

Vérátömlesztés. A vörösvérsejt-transzfúzió során a vörösvértesteket eltávolítják az adományozott vérből, majd vénán keresztül sarlósejtes vérszegénységben szenvedő személynek adják be. Ez a módszer növeli a normál vörösvértestek számát, ami segít csökkenteni a tüneteket és a szövődményeket.

Ennek a módszernek a kockázatai közé tartozik a donorvérre adott immunválasz, ami megnehezítheti a jövőbeli donorok megtalálását; fertőzés; és a felesleges vas felhalmozódása a szervezetben. Mivel a túlzott vas károsíthatja a szívet, a májat és más szerveket, ha rendszeres vérátömlesztésen esik át, szükség lehet a vasszint csökkentésére irányuló kezelésre.
Őssejt transzplantáció. Csontvelő-transzplantációként is ismert módszert úgy hajtják végre, hogy a sarlósejtes vérszegénységben érintett csontvelőt donor egészséges csontvelőjével helyettesítik. Ez a módszer általában megfelelő donort használ, például testvért, akinek nincs sarlósejtes vérszegénysége.

A csontvelő-transzplantáció kockázatai miatt ez a módszer csak olyan embereknek, általában gyermekeknek ajánlott, akiknél jelentős sarlósejtes vérszegénység tünetei és szövődményei vannak.

Ez a módszer hosszú kórházi tartózkodást igényel. A transzplantáció után olyan gyógyszereket kap, amelyek megakadályozzák az adományozott őssejtek kilökődését. Ennek ellenére a szervezete elutasíthatja a transzplantációt, ami életveszélyes szövődményekhez vezethet.

Gondozás otthon

A következő lépések megtétele segíthet elkerülni a sarlósejtes vérszegénység szövődményeit:

Naponta szedjen folsav-kiegészítőket, és válasszon egészséges étrendet. A csontvelőnek folsavra és más vitaminokra van szüksége ahhoz, hogy új vörösvértesteket termeljen. Kérdezze meg orvosát a folsav-kiegészítőről és más vitaminokról. Egyél sokféle színes gyümölcsöt és zöldséget, valamint teljes kiőrlésű gabonát.
Igyon sok vizet. A kiszáradás súlyosbíthatja a sarlósejtes vérszegénységet. Igyál vizet a nap folyamán, napi nyolc pohárral. Növelje az elfogyasztott víz mennyiségét, ha sportol, vagy meleg, száraz éghajlaton tölt időt.
Kerülje a szélsőséges hőmérsékleteket. A szélsőséges hőnek vagy hidegnek való kitettség súlyosbíthatja a sarlósejtes vérszegénységet.
Gyakoroljon rendszeresen, de ne vigye túlzásba. Beszélje meg kezelőorvosával, hogy mennyi edzés megfelelő az Ön számára.
Óvatosan használja a vény nélkül kapható gyógyszereket. Használjon vény nélkül kapható fájdalomcsillapítókat, mint például az ibuprofént (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) vagy a naproxen-nátriumot (Aleve), a vesére gyakorolt lehetséges hatás miatt. Kérdezze meg kezelőorvosát, mielőtt vény nélkül kapható gyógyszereket szedne.
Ne dohányozzon. A dohányzás növeli a fájdalom kockázatát.

Megküzdés és támogatás

Támogató csoportok. Kérdezze meg orvosát, hogy vannak-e támogató csoportok az Ön területén. Hasznos lehet beszélgetni másokkal, akik ugyanazokkal a kihívásokkal néznek szembe, mint te.
A fájdalom kezelésének módjainak feltárása. Dolgozzon orvosával, hogy megtalálja a fájdalom szabályozásának módjait. A fájdalomcsillapítók nem mindig tudják megszüntetni az összes fájdalmat. A különböző technikák különböző embereknél működnek, de érdemes lehet kipróbálni a melegítőbetéteket, a forró fürdőket, a masszázst vagy a fizikoterápiát.
A sarlósejtes vérszegénység megismerése a megalapozott döntések meghozatalához. Ha gyermeke sarlósejtes vérszegénységben szenved, tanuljon meg minél többet erről a betegségről. Tegyen fel kérdéseket az orvossal való találkozás során. Kérje meg egészségügyi csapatát, hogy ajánljanak jó információforrásokat.