Down-szindróma: tünetek, okok, kezelések

A Down-szindróma, a kromoszómákkal kapcsolatos leggyakoribb genetikai állapot az Egyesült Államokban, befolyásolja az agy és a test fejlődését. A Down-szindrómás emberek fizikai és mentális kihívásokkal néznek szembe, de teljes és boldog életet élhetnek.

Áttekintés

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek, ami megváltoztatja agyuk és testük fejlődését.

A Down-szindróma genetikai rendellenesség. A legtöbb csecsemő sejtenként 23 kromoszómapárral születik, összesen 46-tal. A kromoszóma olyan szerkezet, amely géneket tartalmaz, amelyek az Ön DNS-éből állnak. A gének határozzák meg, hogyan alakul ki és fejlődik a növekedés az anyaméhben és a születés után. A Down-szindrómás csecsemők többsége a 21-es kromoszóma egy extra másolatával születik, a szokásos kettő helyett három kromoszómamásolattal.

Ennek eredményeként a Down-szindrómás születésű emberek életük során fizikai és mentális kihívásokkal néznek szembe. Általában jellegzetes test- és arcvonásaik vannak, amelyek megkülönböztetik őket egymástól. Valószínűbb, hogy lassan fejlődnek ki, és nagyobb a kockázata bizonyos betegségeknek.

Vannak különböző típusú Down-szindrómák?

Igen, a Down-szindrómának három típusa van. Ők:

21. triszómia: A „triszómia” kifejezés azt jelenti, hogy egy kromoszóma extra másolata van. A Down-szindróma leggyakoribb típusa, a 21-es triszómia akkor fordul elő, amikor egy fejlődő csecsemő minden sejtjében három kópia található a 21-es kromoszómából a tipikus két kópia helyett. Ez a típus az esetek 95%-át teszi ki.
Transzlokáció: Az ilyen típusú Down-szindrómában a 21-es kromoszóma extra teljes vagy részleges mennyisége kapcsolódik egy másik kromoszómához. A transzlokáció az esetek 4%-át teszi ki.
Mozaikizmus: A Down-szindróma legritkább típusában (mindössze 1%) egyes sejtek a szokásos 46 kromoszómát, mások pedig 47 kromoszómát tartalmaznak. Az extra kromoszóma ezekben az esetekben a 21. kromoszóma.

Mennyire gyakori a Down-szindróma?

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszómákkal kapcsolatos állapot az Egyesült Államokban. Az Egyesült Államokban évente nagyjából 6000 csecsemő születik ezzel a betegséggel (700 csecsemőből körülbelül 1). Az Egyesült Államokban ma több mint 400 000 ember él ezzel a betegséggel.

Melyek a Down-szindróma kockázati tényezői?

A kutatók nem biztosak abban, hogy bizonyos embereknél miért fordul elő Down-szindróma. Bárki, bármilyen faj vagy társadalmi szinten érintett lehet.

Ismeretes, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata a nők öregedésével nő. A 35 éves és idősebb nők terhességét nagyobb valószínűséggel érinti a szindróma. De mivel a fiatalabb nők termékenységi aránya magasabb, a legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 év alatti nőknél születik.

Tünetek és okok

Mi okozza a Down-szindrómát?

Minden emberi sejt általában 23 pár kromoszómát tartalmaz. A Down-szindróma a 21-es kromoszóma sejtjei osztódásának megváltozása miatt alakul ki. Minden Down-szindrómás embernek több vagy több sejtje van ebből a kromoszómából.

A Down-szindróma leggyakoribb típusában, a 21-es triszómiában az állapot véletlenszerűen fordul elő, és nem öröklődik. Ha azonban a transzlokáció vagy a mozaikizmus a Down-szindróma oka, akkor az örökletes (a családtagok között öröklődő) okot kell tekinteni.

Mik a Down-szindróma jelei és tünetei?

A Down-szindróma fizikai, kognitív (gondolkodási) és viselkedési tüneteket okoz.

A Down-szindróma fizikai jelei a következők lehetnek:

Alacsony, zömök testméret, rövid nyakkal.
Gyenge izomtónus.
Lapított arcvonások, különösen az orrnyereg.
Kis fülek.
Felfelé dőlő mandula alakú szemek.
Kis kezek és lábak.
Egyetlen mély ránc a kézfej közepén.

A Down-szindróma gyakori tanulási és viselkedési tünetei a következők:

A beszéd és a nyelvi fejlődés késése.
Figyelemproblémák.
Alvási nehézségek.
Makacsság és dührohamok.
A megismerés késése.
Késleltetett WC-kiképzés.

Nem minden Down-szindrómás ember rendelkezik mindezekkel a tünetekkel. A tünetek és súlyosságuk egyénenként eltérő.

Diagnózis és tesztek

Lehet tudni, hogy a babánk Down-szindrómás lesz?

Az egészségügyi szolgáltatók diagnosztizálhatják a Down-szindrómát a baba születése előtt vagy születéskor.

A szűrésnek nevezett prenatális (születés előtti) tesztek során vérvizsgálatot és ultrahangot (képalkotó teszt) használnak a Down-szindróma jelenlétére utaló „markerek” keresésére.
A Down-szindróma diagnosztizálására használt egyéb prenatális szűrések közé tartozik az amniocentézis és a chorionic villus mintavétel (CVS). Ezekben a vizsgálatokban az orvos sejtmintát vesz a méh placentának (CVS) nevezett részéből vagy a babát körülvevő folyadékból (amniocentézis), hogy rendellenes kromoszómákat keressen. Kiválaszthatja, hogy kívánja-e ezeket a szülés előtti szűréseket.
Születéskor a szolgáltatók keresik a Down-szindróma fizikai jeleit. A diagnózis megerősítésére vérvizsgálatot végeznek, amelyet kariotípusnak neveznek. Ebben a tesztben egy kis vérmintát vesznek, és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy nincs-e jelen extra mennyiségű 21-es kromoszóma.

Mi van, ha megtudjuk, hogy születendő babánk Down-szindrómás?

Ha megtudja, hogy a gyermeke Down-szindrómás, szolgáltatója olyan forrásokhoz irányítja Önt, amelyek a gyermek születése után segítséget nyújtanak Önnek. Számos lehetőség áll rendelkezésre (lásd a Források részt).

Érdemes tanácsadáson részt venni, vagy csatlakozni egy támogató csoporthoz. Tanácsadók és támogató csoportok segítenek felkészülni a Down-szindrómás gyermek nevelésére.

A támogató csoportokban beszélgethet más szülőkkel a Down-szindrómával kapcsolatos tapasztalataikról. Ez egy nagyszerű módja annak, hogy gyakorlati tanácsokat osszon meg az állapottal, annak hullámvölgyeivel, frusztrációival és örömeivel kapcsolatban. Rá fog jönni, hogy nincs egyedül.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a Down-szindrómát?

A Down-szindróma kezelése eltérő. Általában kora gyermekkorban kezdődik. A cél az, hogy Ön és Down-szindrómás gyermeke megtanuljon megbirkózni az állapottal, valamint kezelje a felmerülő fizikai és kognitív (gondolkodási) kihívásokat.

A szolgáltatók segíthetnek Önnek egy gondozási csapat kialakításában Down-szindrómás családtagja számára. A gondozási csapat a következőket foglalhatja magában:

Az alapellátást nyújtó szolgáltatók a növekedés, a fejlődés, az egészségügyi problémák nyomon követésére és a védőoltások biztosítására.
Szakorvosok az adott személy szükségleteitől függően (például kardiológus, endokrinológus, genetikus, hallás- és szemész).
Logopédusok segítik őket a kommunikációban.
Fizikoterapeuták az izmok erősítésében és a motoros készségek fejlesztésében.
Foglalkozásterapeuták, hogy segítsenek finomítani motoros készségeiket és megkönnyítsék a napi feladatokat.
Viselkedési terapeuták a Down-szindrómával járó érzelmi kihívások kezelésében.

Milyen egyéb egészségügyi állapotok társulnak a Down-szindrómához?

A Down-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak olyan betegségei, amelyek vagy születéskor jelen vannak, vagy idővel alakulnak ki. Ezek gyakran gyógyszerekkel vagy más ellátással kezelhetők. A Down-szindróma gyakori állapotai a következők lehetnek:

Szívproblémák, gyakran születéskor.
Pajzsmirigy rendellenességek.
Hallás- és látásproblémák.
Alacsony termékenységi arány a szindrómában szenvedő férfiaknál. A Down-szindrómás nők körülbelül 50%-a képes gyermeket vállalni, de a kockázata annak, hogy a gyermek megbetegszik, 35-50% között van.
Alvási apnoe.
Emésztőrendszeri problémák, mint például a székrekedés, a gastrooesophagealis reflux (amikor a gyomorból a folyadék újra belép a nyelőcsőbe) és a cöliákia (búzafehérje intoleranciája).
Autizmus, szociális készségekkel, kommunikációval és ismétlődő viselkedésekkel kapcsolatos kihívásokkal.
Alzheimer-kór, amely idős korban memória- és gondolkodási problémákat okoz.

Van-e gyógymód a Down-szindrómára, vagy elmúlik idővel?

Nem. A Down-szindróma egy egész életen át tartó állapot, és jelenleg nincs rá gyógymód. Az állapothoz kapcsolódó számos egészségügyi probléma azonban kezelhető.

Megelőzés

Megelőzhető a Down-szindróma?

A Down-szindrómát nem lehet megelőzni, de a szülők tehetnek olyan lépéseket, amelyek csökkenthetik a kockázatot. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. A nők csökkenthetik a Down-szindróma kockázatát, ha 35 éves koruk előtt szülnek.

Kitekintés / Prognózis

Milyenek a Down-szindrómás emberek kilátásai?

A Down-szindrómás emberek számos tulajdonsága és állapota kezelhető kezeléssel és terápiákkal. Az orvosi ellátás, a támogatás és az oktatás segíti őket egész életükben. Mint bárki más, a Down-szindrómás emberek is iskolába járnak, munkába járnak, értelmes kapcsolataik vannak, és egészséges és aktív életet élhetnek.

Mennyi ideig élnek a Down-szindrómás emberek?

Sok Down-szindrómás ember 60 éves vagy annál idősebb kort él meg.

A Down-szindrómás embereknél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata?

A Down-szindrómás embereknél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. A Down Syndrome Society szerint Alzheimer-kórt diagnosztizálnak az 50-es éveiben járó Down-szindrómás betegek körülbelül 30%-ánál, és a 60-as éveiket taposók körülbelül 50%-ánál.

A tanulmányok azt mutatják, hogy az extra teljes vagy részleges kromoszóma hozzájárul az Alzheimer-kór fokozott kockázatához. A 21-es kromoszómán lévő gének amiloid prekurzor fehérjét termelnek, amely fontos szerepet játszik az Alzheimer-kóros betegek agyi változásaiban.

Erőforrások

Milyen források állnak rendelkezésre a Down-szindrómás betegek és családjaik számára?

Számos forrás áll a Down-szindrómás emberek és családjaik rendelkezésére. A Down-szindrómás gyermekek szüleinek támogatásra lehet szükségük csecsemőik és kisgyermekeik speciális szükségletei miatt. Sok család csatlakozik a Down-szindrómát támogató csoportokhoz, hogy megosszák egymással tapasztalataikat, és megosszák egymással, hogyan segíthetik gyermekeiket egészséges, teljes életet élni.

A Down-szindrómás embereknek valószínűleg egész életükben segítségre lesz szükségük. A folyamatban lévő terápiák mellett ez az oktatásban, a foglalkoztatásban és az önálló életvitelben való segítségnyújtást is magában foglalhatja. Különféle szervezetek kínálnak forrásokat a Down-szindrómás emberek és családjaik oktatására és megerősítésére.

A National Down Syndrome Society és a National Association for Down Syndrome a két leggyakoribb forrás, amelyet az emberek további információért és támogatásért használnak. További források:

Fényesebb holnapok
A Brighter Tomorrows olyan szülők számára készült, akiknél már születés előtt vagy születéskor Down-szindrómát diagnosztizáltak. Válaszokat kaphat a gyakori kérdésekre, többet megtudhat a Down-szindróma által érintett szülők állapotáról és élménytörténeteiről.
Down-szindrómás terhesség
Tájékoztatás és támogatás Down-szindrómás baba születésére készülő leendő szülőknek.
Nemzetközi Mozaik Down-szindróma Szövetség
Támogatást és forrásokat kínál a mozaik Down-szindrómás családoknak és embereknek.