Porfirin vizeletvizsgálat

Porfirinek tesztelése a porfiria diagnosztizálására

A porfirinek természetes vegyi anyagok, amelyek megtalálhatók a szervezetben. Fontos részét képezik szervezete számos funkciójának.

Általában a szervezet kis mennyiségű porfirint termel, amikor hemet termel. A hem a hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénszállító fehérje fontos összetevője. A hem termelése többlépéses folyamatból áll, és minden lépést más enzim szabályoz. Ha ezen enzimek egyike hibás, ez porfirinek felhalmozódását okozhatja a szervezetben, és potenciálisan mérgező szintet érhet el. Ez okozza a porfiria klinikai betegségét.

A porfíria ritka. A porfíria legtöbb típusa a génjein keresztül jut át az emberhez. Ha kezelőorvosa azt gyanítja, hogy Önnek porfíriája van, bizonyos vizsgálatokat fog végezni, hogy megállapítsa a porfirinek szintjét a szervezetében. Ennek tesztelésének egyik módja a vizeletvizsgálat.

A porfirin vizeletvizsgálat egyik típusa véletlenszerű, egyszeri vizeletmintával történik, vagy megkérhetik Önt, hogy 24 órán keresztül végezzen vizeletvizsgálatot. A porfirinek termelése és eliminációja a nap folyamán és a rohamok között változhat, így a véletlenszerű mintából hiányozhat az emelkedett porfirinszint. A 24 órás vizeletvizsgálat fájdalommentes, és mindössze egy egyszerű vizeletgyűjtést igényel, három szakaszban.

A porfirin vizeletvizsgálattal diagnosztizált porfiria típusai

A porfíriák két fő típusra oszthatók: neurológiai porfíriákra és bőrporfíriákra.

A neurológiai porfíriák hatással vannak az idegrendszerre. Akut porfíriának is nevezik őket, mert hirtelen jelentkeznek, és rövid ideig súlyos tüneteket okoznak.

A bőrporfíriák napérzékenységet okoznak, ami bőrproblémákhoz, például hólyagokhoz vagy viszketéshez vezet.

Az orvosok porfirin vizeletvizsgálatot alkalmazhatnak a következő típusú neurológiai porfíriák diagnózisának részeként:

akut intermittáló porfiria
tarka porfíria
örökletes koproporfíria
ALA-dehidratáz-hiányos porfíria

Akkor is használhatják, ha arra gyanakodnak, hogy Ön porphyria cutanea tardában szenved, amely a bőr porfíria egy fajtája.

Hogyan készüljünk fel a porfirin vizeletvizsgálatra

A vizeletvizsgálatot végző csecsemők szülei szükségük lehet további gyűjtőzsákokra arra az esetre, ha egy aktív baba kimozdítaná a zsákot.

Ha Ön felnőtt, aki elvégzi a tesztet, orvosa utasíthatja, hogy hagyja abba az olyan gyógyszerek szedését, amelyek befolyásolhatják a porfirin vizeletvizsgálat pontosságát. A gyógyszeres kezelés abbahagyásakor feltétlenül kövesse orvosa útmutatásait és utasításait.

A következő gyógyszerek megzavarhatják a porfirinek pontos mérését a vizeletben:

alkohol
aminoszalicilsav, aszpirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
barbiturátok
fogamzásgátló tabletták
klorál-hidrát
klórpropamid
griseofulvin (Gris-PEG)
morfin
fenazopiridin (Pyridium, Uristat)
prokain
szulfonamidok

24 órás vizeletvizsgálati eljárás felnőtteknek

Így működik a 24 órás vizeletvizsgálati eljárás:

Az első napon reggel felkeléskor a WC-be vizel. Öblítse ki az első mintát.
A nap hátralévő részében az összes vizeletet egy speciális tartályba kell gyűjteni, és hűvös helyen tárolni.
A második napon reggel felkeléskor vizel a speciális edénybe.
Ezt követően a lehető leghamarabb visszaküldi a tartályt a laborba.

24 órás vizeletvizsgálati eljárás csecsemők számára

Ha Ön a vizeletvizsgálatot végző csecsemő szülője, kövesse az alábbi eljárást:

Az első napon mossa le a baba húgycsövét körülvevő területet, majd csatlakoztasson erre a területre egy gyűjtőzsákot. Egy fiú esetében a táskát a péniszére helyezi. Egy lány esetében helyezze a táskát a szeméremajkakra. Ezután felveheti a baba pelenkáját a táskára.
A 24 órás időszak hátralévő részében a felnőttekkel megegyező ütemezés szerint gyűjtsön mintát.
Egész nap ellenőrizze a táskát. Cserélje ki a táskát minden alkalommal, amikor a baba vizel.
Minden alkalommal, amikor a baba vizel, öntse a mintát a gyűjtőedénybe. Tartsa ezt a tartályt hűvös helyen.
A második napon vegye be a végső mintát, amikor a baba először felébred.
A lehető leghamarabb vigye vissza a tartályt a laborba.

Mit jelentenek az eredmények

A 24 órás porfirin vizeletvizsgálat normál tartománya körülbelül 50-300 milligramm, bár az eredmények eltérőek a különböző laboratóriumokban.

A kóros vizsgálati eredmények májrákra, hepatitisre, ólommérgezésre vagy a porfíria különböző formáira utalhatnak. Kezelőorvosa képes lesz értelmezni az eredményeket a diagnózis felállításához és a legjobb kezelési módot javasolni.