Mi a karácsonyi betegség?
A karácsonyi betegség, más néven hemofília B vagy IX-es faktor hemofília, egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a vér nem alvad megfelelően. Ha karácsonyi betegségben szenved, szervezete alig vagy egyáltalán nem termel IX-es faktort. Ez elhúzódó vagy spontán vérzéshez vezet. Minél kevesebb IX-es faktort termel a szervezete, annál rosszabbak a tünetei. Kezelés nélkül a karácsonyi betegség végzetes lehet.
Egy személy karácsonyi betegséggel születik, de előfordulhat, hogy csak később diagnosztizálják. Becslések szerint az esetek kétharmada öröklődik. A többi esetet spontán génmutációk okozzák, amelyek a magzati fejlődés során ismeretlen okból következnek be. A betegség szinte kizárólag férfiaknál jelentkezik.
A betegséget Stephen Christmasről nevezték el, aki 1952-ben volt az első, akinél diagnosztizálták a betegséget.
Hogyan öröklődik a karácsonyi betegség?
A karácsonyi betegségért felelős gén az X kromoszómán található. A nőknek két X kromoszómája van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómája. Ha egy hím örökli a hibás gént az X kromoszómáján, karácsonyi betegség alakulhat ki nála. Ha egy nő örökli a hibás gént valamelyik X-kromoszómáján, karácsonyi betegség hordozója lesz, és továbbadhatja a hibás gént gyermekeinek.
A hibás génnel rendelkező apának minden lánya karácsonyi betegség hordozója lesz. Egy apa nem adja tovább a hibás gént a fiainak. Egy anyának, aki a hibás gént hordozza, 50 százalék az esélye annak, hogy fia legyen karácsonyi betegségben, és 50 százalék az esélye annak, hogy a lánya a betegség hordozója.
A nőstények általában csak hordozók, mert két X-kromoszómájuk van. Ha az egyik X-kromoszómán öröklik a hibás gént, a másik X-kromoszóma elegendő IX-es faktort termel a véralvadáshoz. Azonban a női hordozók kevesebb IX-es faktort termelnek, mint a nem hordozó nők, ami sérülések vagy sebészeti beavatkozások után enyhe rendellenes vérzést okozhat. Egy nőstény örökölheti a karácsonyi betegséget, ha mindkét szülője továbbadja a hibás gént, bár ritka, hogy egy nősténynek két szülője legyen hibás génnel.
Karácsonyi betegség genetikai vizsgálata
Ha Ön olyan nő, akinek a családjában előfordult karácsonyi betegség, genetikai vizsgálatot végezhet, hogy kiderüljön, hordozza-e a hibás gént. A genetikai tesztelés nagyon pontos módszer a hibás gén kimutatására.
Mik a karácsonyi betegség tünetei?
A karácsonyi betegség súlyos eseteit általában 1 évesnél fiatalabb csecsemőknél diagnosztizálják. Előfordulhat, hogy az enyhe eseteket csak akkor diagnosztizálják, amíg a gyermek el nem éri a kisgyermek korát, vagy néha még később. A diagnózis általában minden esetben sérülésből vagy műtétből eredő rendellenes vérzés után történik.
Az alábbi események vezethetnek orvosához karácsonyi betegség gyanújához:
- elhúzódó vérzés, ami előfordulhat körülmetélés során, sebészeti beavatkozások vagy foghúzás után, vagy vágások vagy más sebek miatt
- megmagyarázhatatlan, túlzott zúzódások vagy elhúzódó orrvérzés
- megmagyarázhatatlan vér a vizeletben vagy széklet, amelyet belső vérzés okoz a gyomor-bélrendszerben vagy a húgyúti rendszerben
- belső vérzés, amely az ízületekben gyűlik össze, ami fájdalmat és duzzanatot okoz
A karácsonyi betegség súlyos esetei szülés után megmagyarázhatatlan koponyavérzést és spontán vérzést okozhatnak.
A karácsonyi betegség diagnosztizálása
Ha Ön vagy gyermeke a karácsonyi betegség tüneteit mutatja, orvosa vérvizsgálatot rendelhet el a diagnózis megerősítésére, beleértve:
- IX-es faktor teszt annak meghatározására, hogy a véralvadási faktor mennyi van jelen a vérében
- aktivált részleges thromboplasztin idő teszt a véralvadás sebességének kimutatására
- protrombin idő teszt, amely egy másik teszt a véralvadás gyorsának kimutatására
- fibrinogén teszt, amely meghatározza a szervezet vérrögképző képességét
Hogyan kezelik a karácsonyi betegséget?
A karácsonyi betegségre nincs gyógymód, de vannak kezelések az állapotra. A karácsonyi betegség tüneteinek kezeléséhez elengedhetetlen a rendszeres kezelés.
IX. faktor injekciók
A karácsonyi betegség IX-es faktor injekciókkal kezelhető a vérzés megelőzésére vagy megállítására. A IX-es faktor származhat adományozott emberi vérből vagy előállítható laboratóriumban. A mesterséges IX-es faktort rekombináns IX-es faktornak nevezik, és általában ajánlott a vérből származó faktor helyett, mert biztonságosabb. A vérből származó IX-es faktor veszélyes kórokozókat, például hepatitist vagy HIV-t tartalmazhat. A IX-es faktor-kezelésből származó HIV és hepatitis megbetegedésének kockázata azonban minden eddiginél alacsonyabb a jobb vérvizsgálati gyakorlatnak köszönhetően.
Sebkezelés
Ha a karácsonyi betegség enyhe formája van, kezelőorvosa adhat Önnek egy dezmopresszin-acetát nevű terméket, amelyet kis sebekre kenhet a vérzés megállítására. Nagyobb sebek és belső vérzések esetén orvosi kezelésre van szükség.
Megelőző kezelés
Ha a karácsonyi betegség súlyos formájában szenved, megelőző vérátömlesztésre lehet szüksége, hogy elkerülje vagy csökkentse az elhúzódó és erős vérzést, amelyet profilaxisnak neveznek. Ezek különösen fontosak gyermekeknél. Ha vérből származó faktort vagy vérátömlesztést kap, be kell oltani hepatitis B ellen.
Komplikációk
Van egy kis esélye annak, hogy meghalhat a túlzott vérveszteség miatt, agyvérzést tapasztalhat, vagy hosszú távú ízületi problémái lehetnek a belső vérzés miatt. Ritka esetekben a karácsonyi betegség kezelése kóros trombózist vagy vérrögképződést eredményezhet.
A karácsonyi betegség további szövődményei megelőzhetők az éves szűréssel és a fertőzések rendszeres vérvizsgálatával. Kerülnie kell az aszpirint és más olyan gyógyszereket is, amelyek befolyásolhatják a vérlemezkék működését.
Outlook
A kezeléssel a legtöbb karácsonyi betegségben szenvedő ember valószínűleg normális életet él. Mivel a betegségre nincs gyógymód, fontos, hogy elkerülje azokat a helyzeteket, amelyekben túlzott vérzés léphet fel. Bármilyen műtét előtt vagy sérülés után is kaphat véralvadási terápiát.
A karácsonyi betegséggel való együttélés stresszes lehet a betegségben szenvedők és családjaik számára, különösen akkor, ha olyan balesetek vagy sérülések következnek be, amelyek túlzott vérzést okozhatnak. Beszéljen orvosával a vérzés megelőzésének módjairól, és kérjen tippeket arról, hogyan kezelheti állapotát sérülés esetén.
Olvassa el ezt a cikket spanyolul.
Discussion about this post