Áttekintés
Mi az amniocentézis?
Az amniocentézis egy prenatális vizsgálati eljárás, amelyet általában a terhesség második vagy harmadik trimeszterében végeznek. Diagnosztizálhat bizonyos kromoszómális állapotokat (például Down-szindrómát) vagy genetikai állapotokat (például cisztás fibrózist). Az amniocentézis során az egészségügyi szolgáltató egy vékony tű segítségével kis mennyiségű magzatvizet távolít el a születendő babát körülvevő zsákból. Ezt a folyadékmintát ezután laboratóriumban tesztelik.
A terhesség alatt a születendő baba a magzatvízben nő. A magzatvíz körülveszi és védi a babát a magzatvízben. A baba sejtjeinek egy részét is tartalmazza. A csecsemők növekedésük során ontják ezeket a sejteket. Ezek a sejtek olyan genetikai információkat tartalmaznak, amelyek segítik a genetikai állapotok diagnosztizálását.
Ki kap amniocentézist?
Egészségügyi szolgáltatója javasolhatja a magzatvíz vizsgálatát a terhesség alatt, ha:
-
Az ultrahangvizsgálat magzati rendellenességet mutat ki.
- A prenatális szűrővizsgálat kimutatja a kromoszóma rendellenességek fokozott kockázatát.
- Bizonyos genetikai rendellenességek (például sarlósejtes betegség vagy cisztás fibrózis) előfordulnak az Ön családjában, vagy Ön egy genetikai rendellenesség hordozójaként pozitív tesztet mutat.
- Ön 35 évesnél idősebb a szülés időpontjában. Ennek az az oka, hogy a 35 év feletti egyéneknek nagyobb az esélye a kromoszóma-rendellenességben szenvedő babának.
Mire jó az amniocentézis?
Az amniocentézis teszt kimutathatja a kromoszómális, genetikai rendellenességeket vagy veleszületett fogyatékosságokat (ezeket néha születési rendellenességeknek nevezik), mint például:
- Down-szindróma.
-
Tay-Sachs betegség.
- Idegcső-hibák, például spina bifida vagy anencephalia.
Ez a teszt a következőket is értékelheti:
- A baba tüdőfejlődése: Ez akkor hasznos, ha a vártnál hamarabb kell szülnie, hogy megóvja Ön vagy babája egészségét.
- Rh betegség: Ez egy potenciálisan súlyos állapot, amelyben Önnek és babájának különböző Rh-csoportja van.
Az amniocentézist néha polihidramnion kezelésére alkalmazzák (ha túl sok a magzatvíz). A szolgáltatók amniocentézist alkalmaznak a felesleges folyadék eltávolítására.
Mikor történik a magzatvíz vizsgálat?
A legtöbb amniocentézis eljárás a terhesség 15. és 20. hete között történik (a terhesség második trimeszterében). A terhesség korai szakaszában végzett magzatvíz vizsgálat több kockázatot jelent, például vetélést.
Egyes esetekben az egészségügyi szolgáltatók a terhesség későbbi szakaszában amniocentézis vizsgálatokat végeznek. Ha a szolgáltató ezt a vizsgálatot javasolja a baba tüdejének fejlődésének ellenőrzésére vagy a polihidramnion kezelésére, ez valószínűleg a harmadik trimeszterben fog megtörténni.
Választhatok úgy, hogy nem végezek magzatvíz vizsgálatot?
Igen. Ha a szolgáltató azt javasolja, hogy végezzen magzatvíz vizsgálatot, elmagyarázza, miért. A szolgáltató (vagy egy genetikai tanácsadó) áttekinti a teszt kockázatait és előnyeit. Végül az Önön múlik, hogy elvégezzük-e ezt a tesztet vagy sem.
Teszt részletei
Hogyan készüljek fel a magzatvíz vizsgálatra?
Egészségügyi szolgáltatója konkrét utasításokat adhat Önnek az amniocentézist megelőző órákra vagy napokra vonatkozóan. Általában nincsenek korlátozások az étrendre vagy a tevékenységre vonatkozóan. Mondja el szolgáltatójának, hogy milyen gyógyszereket szed, hogy tudassa Önnel, ha abba kell hagynia a szedését a vizsgálat előtt. Kövesse a kapott egyéb utasításokat.
Ha amniocentézis vizsgálatra van szüksége, normális, ha kérdései vannak. Néhány kérdés a szolgáltatóhoz fordulhat:
- Miért ajánlod a magzatvíz vizsgálatát?
- Mit jelent az amniocentézis a babám és az én egészségemre nézve?
- Mik a lehetséges kockázatok?
- Mit kell tennem, hogy felkészüljek a tesztemre?
- Mikorra számíthatok teszteredményekre?
- Van-e segítségemre genetikai tanácsadás?
Milyen kockázatokkal jár az amniocentézis?
A legtöbb amniocentézis eljárás biztonságos. Az amniocentézis azonban kicsi, de komoly kockázatot jelent mind Ön, mind a baba számára.
Az amniocentézis néhány szövődménye:
- Görcsölés.
- Vérző vagy szivárgó magzatvíz.
- Sérülés vagy fertőzés.
- A terhesség elvesztése.
-
Korai szülés.
Az amniocentézis szövődményei ritkák. Az esetek kevesebb mint 1%-ában az amniocentézis vetéléshez vagy korai szüléshez vezet. Az emberek körülbelül 2%-ának van pecsételés vagy táborozás az amniocentézis után.
A szolgáltató válaszolhat kérdéseire, és segíthet az Ön és babája számára legmegfelelőbb döntés meghozatalában.
Miért áll fenn a vetélés veszélye magzatvíz vizsgálattal?
Az amniocentézis utáni vetélés nagyon ritka. Lehetséges okok lehetnek a magzatvíz zsák vagy a magzatvíz membrán károsodása, a magzatvíz elvesztése, vérzés vagy fertőzés. A vizsgálat előtt beszélje meg egészségügyi szolgáltatójával a vetélés kockázatát.
Hogyan végzik az orvosok az amniocentézist?
Szülészorvosa vagy perinatológusa amniocentézist végez. Először is, hanyatt kell feküdnie, és látható a hasa. Az eljárás során az Ön egészségügyi szolgáltatója:
- Kis területet tisztít meg a hasán antiszeptikummal (a baktériumok elpusztítására).
- Speciális gélt alkalmaz a hasadon.
- Egy pálcaszerű eszközt mozgat a gél fölött hogy a baba ultrahangos képeit rögzítse a közeli monitoron.
- Vékony, üreges tűt szúr be a hasán és a méhén keresztül (a magzatvízzsákba, de távol a babától).
- Kis mennyiségű folyadékot eltávolít a tűn keresztül.
- Eltávolítja a tűt a hasadból.
- Figyeli a baba szívverését és mozgását ultrahangon, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem érintette őket az eljárás.
Az eljárás után az egészségügyi szolgáltató elküldi a magzatvíz mintát egy laborba. A labor elválasztja a baba sejtjeit a magzatvíztől, majd elemzi a sejteket. A sejtek több napig nőnek a laboratóriumban, mielőtt megvizsgálnák genetikai állapotát vagy idegcső-hibáit. Körülbelül két héten belül meg kell kapnia a teljes vizsgálati eredményt.
Mennyi ideig tart egy amniocentézis?
Az amniocentézis eljárás elejétől a végéig körülbelül 30 percig tarthat. De a tényleges mintavételi folyamat (amikor a tű a méhben van) csak egy-két percig tart.
Mennyire fájdalmas az amniocentézis?
Lehet, hogy kényelmetlenül érzi magát, vagy csípést érezhet, amikor az egészségügyi szolgáltató átszúrja a tűt a bőrén. Az eljárás során kisebb menstruációs görcsök is előfordulhatnak. A görcsök ezután néhány óráig tarthatnak.
Mennyire pontos az amniocentézis vizsgálat?
Az amniocentézis pontossága körülbelül 99% a rendellenességek kimutatásában. Ez azonban nem méri az állapot súlyosságát.
Egyes esetekben bizonyos tényezők (például nem gyűjtenek elegendő folyadékot a vizsgálat során) azt jelenthetik, hogy a labor nem tudja a várt módon elemezni a magzatvizet. Ez nem gyakori.
Az amniocentézis okozhat autizmust?
Nem, nincsenek olyan tanulmányok, amelyek az autizmus spektrumzavart az amniocentézishez kötnék.
Eredmények és nyomon követés
Mikor kapom meg az amniocentézis eredményét?
Az eredmények kézhezvételéhez szükséges idő attól függ, hogy a labornak milyen vizsgálatokat kell végeznie a magzatvízen. Előfordulhat, hogy a vizsgálat után három-négy nappal hallhat bizonyos információkat a szolgáltatótól. Egyes tesztek eredménye két hétig vagy tovább is tarthat. Genetikai tanácsadás állhat rendelkezésre, amely segít megérteni, mit jelentenek az eredmények a terhességre nézve, és milyen lehetőségei vannak előre.
Mit jelent az amniocentézis vizsgálat eredménye?
Ha az amniocentézis azt mutatja, hogy csecsemője bizonyos egészségi állapottal rendelkezik, az egészségügyi szolgáltató neonatológushoz irányíthatja Önt. Ne feledje, hogy az amniocentézis nem mondja meg az állapot súlyosságát, csak azt, hogy egy állapot fennáll. A diagnózis alapján a neonatológus megbeszélheti azokat a konkrét kezeléseket, műtéteket vagy gyógyszereket, amelyekre a babának szüksége lehet. Érdemes megvitatni, hogy a babának milyen gondozásra van szüksége élete első napjaiban, hónapjaiban vagy éveiben.
Az amniocentézis vizsgálat után folytathatom a szokásos tevékenységeimet?
Az amniocentézis vizsgálat után haza kell mennie, és pihennie kell a nap hátralévő részében. Kényelmetlenségre acetaminofent szedhet. Kerüljön minden olyan tevékenységet, amely nagy fizikai erőfeszítést igényel, például testmozgást vagy szexet. Egy-két nappal az eljárás után készen kell állnia arra, hogy visszatérjen a rutinjához.
Mikor hívjam fel az egészségügyi szolgáltatómat?
Az amniocentézis után hívja szolgáltatóját, ha:
-
Láz.
-
Hüvelyi vérzés.
-
Hüvelyi folyás vagy folyadékszivárgás.
- Közepes vagy súlyos hasi fájdalom (bármi, ami rosszabb, mint az enyhe görcsök).
- Duzzanat vagy bőrpír ott, ahol a szolgáltató beszúrta a tűt.
További részletek
Megéri kockáztatni az amniocentézist?
Csak Ön tudja eldönteni, hogy az amniocentézis megéri-e a kockázatot. A legtöbb orvosi eljáráshoz hasonlóan a szövődményeknek kicsi az esélye. A szövődmények kockázata több tényezőtől függ. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy az amniocentézis milyen kockázatot jelent a terhességére.
Az amniocentézis segíthet:
- A lehető legkorábban határozza meg gyermeke számára a legjobb kezelést.
- Kezdje el a tervezést egy speciális igényű gyermek számára.
- Készüljön fel bármilyen életmódbeli változásra vagy otthona módosítására.
- A támogató csoportok és erőforrások azonosítása.
Vannak, akik azért döntenek az amniocentézis mellett, mert a vizsgálati eredmények nem befolyásolják a terhességgel kapcsolatos döntésüket, vagy nem akarnak kockáztatni a baba károsodásával.
Mennyibe kerül egy amniocentézis vizsgálat?
Az amniocentézis költsége változó, és attól függ, hogy van-e egészségbiztosítása vagy sem. A teszt előtt beszéljen biztosítójával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy tisztában van a tényleges költségekkel és azzal, hogy mit hajlandók fedezni. Ha nem rendelkezik biztosítással, vagy a terv nem fedezi a magzatvíz vizsgálatát, akkor magának kell fizetnie.
Mi a különbség az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel között?
A chorionboholy-mintavétel (CVS) egy másik teszt a terhesség alatti genetikai állapotok diagnosztizálására. A CVS-teszt egy kis sejtmintát vesz a placentából (az a szerv, amely táplálékkal és oxigénnel látja el a babát). A CVS-t a terhesség korai szakaszában, 10-13 héten végezzük. Az amniocentézis 15 hét után következik be. Ezenkívül az amniocentézis tesztelheti a neurális csőhibákat, de a CVS nem képes kimutatni ezeket a feltételeket.
Van kevésbé invazív teszt?
A sejtmentes magzati DNS-vizsgálat (a terhes személy vérének felhasználásával) kimutathat bizonyos kromoszóma-rendellenességeket, például a Down-szindrómát. Azonban az olyan genetikai állapotok, mint a cisztás fibrózis, nem diagnosztizálhatók ezzel a vérvizsgálattal. Az amniocentézis még mindig az arany standard a kromoszómális és genetikai rendellenességek diagnosztizálásában.
Az egészségügyi szolgáltatók különböző okokból végeznek magzatvíz-vizsgálatot. A szolgáltatók általában akkor javasolják az amniocentézist, ha úgy gondolják, hogy a vizsgálat lehetséges előnyei meghaladják az Ön és babája számára jelentett kicsi, de valós kockázatokat. Ez a teszt értékes információkkal szolgálhat babája egészségi állapotáról. De Önnek kell meghoznia a végső döntést arról, hogy az amniocentézis vizsgálat megfelelő-e Önnek és babájának. Ne féljen beszélni egészségügyi szolgáltatójával aggodalmairól. Nincs rossz válasz.
Discussion about this post