Örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT), más néven Osler-Weber-Rendu szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a véredények képződését. A HHT-ban szenvedő betegeknél kis elváltozások, úgynevezett telangiektázisok alakulnak ki, amelyek felrobbanhatnak és vérezhetnek. Gyakori a gyakori orrvérzés, de a test más területein lévő telangiektázisok súlyos szövődményeket okozhatnak.

Áttekintés

Mi az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)?

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) egy genetikai rendellenesség, amely az ereket érinti. A HHT-ban, amelyet Osler-Weber-Rendu szindrómának is neveznek, vagy a kis kapillárisok kórosak, és ezeket telangiectasiaknak nevezik, és/vagy az artériák és a vénák közötti kapillárisok kapcsolata abnormális, és ezeket arteriovenosus malformációknak nevezik. A kapillárisok apró vérerek. Összekötik az artériákat (amelyek a vért szállítják a szívből) és a vénákat (amelyek a vért a szívbe juttatják vissza). Ezek a kóros erek törékenyek és szétrepedhetnek, vérzést (vérzést) és egyéb szövődményeket okozva. A tünetek és a szövődmények attól függenek, hogy a szervezetben hol alakulnak ki ezek a rendellenes erek.

Ki kaphat örökletes hemorrhagiás telangiectasiat (HHT)?

A HHT minden faji és etnikai csoporthoz tartozó férfiakat, nőket és gyermekeket érintheti. Genetikai eredetű, tehát családokban fordul elő. A rendellenesség ritka, de aluldiagnosztizált, ami azt jelenti, hogy sok embernek nem is tud róla. Becslések szerint világszerte 5000 emberből 1-et érint, de nagy százalékban nem diagnosztizálják klinikailag.

Tünetek és okok

Mi okozza az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)?

A HHT genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy a szülőkről a gyermekekre száll át. Ez egy domináns rendellenesség, amelyet az egyik szülőtől származó abnormális gén egy példánya okoz. Hat különböző génben több száz lehetséges mutációt kapcsoltak a HHT-hez, de az esetek túlnyomó többsége két gén, az ENG és az ACVRL1 mutációira vezethető vissza. A tudósok még mindig tanulmányozzák az érintett mutációkat és géneket.

Mik az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) tünetei?

A HHT tünetei személyenként változnak, attól függően, hogy a szervezetben hol alakulnak ki rendellenes erek. Egyeseknél előfordulhat, hogy nincsenek jelentős jelek, de mások nagyon súlyos tüneteket okozhatnak.

A leggyakoribb tünet a gyakori orrvérzés (epistaxis).

Néhány HHT-ban szenvedő embernél finom vörös foltok is megjelenhetnek bizonyos testrészeken. Ha megnyomja őket, világosabbak lehetnek, és gyakoriak a következőkön:

Arc.
Ujjak vagy ujjbegyek.
Kezek.
A száj bélése.
Ajkak.
Orr.

Néhány HHT-s embernek a következők is lehetnek:

Vérszegénység (nincs elég vörösvértest).
Vérzés a gyomorban vagy a belekben.

A HHT-ban szenvedő betegeknél rendellenességek alakulhatnak ki a nagyobb erekben, amelyeket arteriovenosus malformatiónak (AVM) neveznek. Az AVM-ek kialakulhatnak a tüdőben, az agyban, a gerincvelőben és a májban, és a következőket okozhatják:

A bőr kék elszíneződése.
Vérköhögés (hemoptysis).
Fáradtság.
Fejfájás.
Légzési nehézség (dyspnoe).

Ritka, de súlyos szövődmények fordulhatnak elő, amikor egy AVM vérzést okoz, mint például:

Szédülés, kettős látás, görcsrohamok és agyvérzések, ha az állapot az agy ereit érinti.
Szívelégtelenség, mivel a szív keményebben dolgozik, hogy vért biztosítson az egész szervezetben, ha a HHT hatással van a májra.
Hátfájás vagy zsibbadás a karokban vagy lábakban, ha a HHT a gerincet érinti.

Adhatok-e örökletes hemorrhagiás telangiectasiat (HHT) gyermekeimnek?

Ha HHT-ja van, akkor 50% esély van arra, hogy minden gyermek örökölje.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)?

A genetikai vizsgálatok azonosíthatják a HHT-t, de a legtöbb embert klinikai információk alapján diagnosztizálják. Az egészségügyi szolgáltató valószínűleg:

Tegyen fel részletes kérdéseket személyes kórtörténetével kapcsolatban.
Tegyen fel kérdéseket közvetlen rokonai kórtörténetével kapcsolatban, különösen szüleivel, testvéreivel és gyermekeivel kapcsolatban.
Vizsgálja meg testét.
Rendeljen teszteket, hogy képeket készítsen szerveiről.

Egészségügyi szolgáltatója diagnosztizálhatja a HHT-t, ha az alábbiak közül legalább hármat talál:

Ismételje meg az orrvérzést.
Több telangiectasia a bőr tipikus helyein.
Belső telangiectasia vagy AVM.
A HHT családi története.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)?

A HHT nem gyógyítható, de a kezelések javíthatják a tüneteket és csökkenthetik a súlyos szövődmények kockázatát. A tudósok még mindig tanulmányozzák a HHT kezelésének módjait, és előrelépések történtek olyan gyógyszerek terén, amelyek kifejezetten az erek kialakulását célozzák.

Egészségügyi szolgáltatója kezeli Önt a meglévő tünetek miatt, és megvizsgál minden olyan HHT-problémát, amely még nem mutatott tüneteket.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

Abláció, egy kisebb műtét, amelynek során egy területet lézerrel letarolnak a vérzés megállítására.
Embolizáció, kisebb műtét egy olyan terület blokkolására, amely vérzik, vagy fennáll a vérzés kockázata.
Vaspótlás vagy vérátömlesztés a vérszegénység kezelésére.
Kenés és nedvesség az orrvérzés ellen.
Besugárzás vagy műtét az AVM-ek eltávolítására.
Antiangiogén gyógyászati terápia infúziókkal és tablettákkal.

Előfordulhat, hogy speciális testrendszerekkel, például májával, tüdejével, gasztrointesztinális rendszerével és agyával kapcsolatos kezelés miatt szakemberhez kell fordulnia.

Megelőzés

Megelőzhetem az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) kialakulását?

Nincs mód a HHT megelőzésére vagy annak kockázatának csökkentésére. De tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját, ha szülőjének, testvérének vagy gyermekének van ilyen betegsége. Ez segíthet a korai felismerésben és a szövődmények megelőzésében.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) betegek számára?

A HHT-s betegek várható élettartama csaknem átlagos. De a tüdőben és az agyban fellépő AVM-ek és a krónikus vérzés súlyosak, és kezelni kell őket.

Élni

Mit tehetek az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) orrvérzés ellen?

Az orrvérzés megelőzésére:

Kerüljön bizonyos gyógyszereket, például az aszpirint és az NSAID-okat.
Vezessen naplót, hogy nyomon kövesse, ha bármilyen étel vagy tevékenység orrvérzést vált ki.
Tartsa az orrát folyamatosan nedvesen és kenve, például párásítóval, kenőcsökkel és sós spray-vel.

Mit kérdezhetek még az egészségügyi szolgáltatómtól az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) kapcsán?

Ha Önnél HHT-t diagnosztizáltak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:

Kell valakinek a családomból vizsgálatot végezni?
Sportolhatok?
Kell-e kerülnem minden konkrét tevékenységet?
Kerüljem az alkoholt, bizonyos ételeket vagy bármilyen gyógyszert?
Mit tehetek az orrvérzés megelőzésére vagy megállítására?
Biztonságos, hogy teherbe esjek?
Mikor kell orvoshoz fordulnom vérzés miatt?

A HHT egy genetikai rendellenesség, amelyet gyakran nem diagnosztizálnak. A tünetek a gyakori orrvérzéstől a több testrendszerben jelentkező súlyos szövődményekig terjedhetnek. Ha gyanítja, hogy Ön vagy egy családtagja HHT-ban szenved, forduljon egészségügyi szolgáltatójához. A korai kezelés megelőzheti a szövődményeket, a genetikai vizsgálat pedig meghatározhatja, hogy mely családtagok érintettek.