Chorionic Villus Sampling (CVS): Mi ez, előnyei és kockázatai

A chorionboholy-mintavétel vagy a CVS-teszt egyfajta genetikai teszt a terhesség alatt. Kiderítheti, hogy a babának vannak-e bizonyos egészségügyi állapotai. A CVS teszt eredményei nagyon pontosak. A CVS és az amniocentesis, egy másik prenatális teszt, segíthet fontos egészségügyi döntések meghozatalában. Ha szükséges, egészségügyi szolgáltatója segít mérlegelni a következő lépéseket.

Áttekintés

Mi az a chorionboholy-mintavétel?

A chorionboholy-mintavétel (CVS) a prenatális vizsgálat egy fajtája. Dönthet úgy, hogy terhesség alatt aláveti magát ennek a genetikai vizsgálatnak, hogy megvizsgálja születendő babáját (magzatát) egészségi állapotára, például Down-szindrómára. Ez is megerősíti a szexet.

A CVS-teszt egy kis sejtmintát vesz a placentából, abból a szervből, amely a terhesség alatt képződik, hogy táplálékot adjon a babának.

Azokat a sejteket, amelyeket az egészségügyi szolgáltató eltávolít, chorionbolyhoknak nevezik. A megtermékenyített petesejtből alakulnak ki, így általában ugyanazokkal a génekkel rendelkeznek, mint a babáé.

Mi a különbség a CVS-teszt és az amniocentézis között?

Mind a CVS-teszt, mind az amniocentézis a prenatális diagnosztikai tesztelés típusai. De a szolgáltatók a terhesség különböző pontjain végzik ezeket. A CVS-tesztelés korábban történik a terhesség alatt, mint az amniocentézis. A CVS-t általában 10–13. héten, míg a magzatvíz vizsgálatát 15 hetes terhesség után végezzük. Ezen túlmenően van némi különbség a tesztek között. Például az amniocentézis tesztelheti a neurális cső hibáit, amely szerkezet a baba agyává és gerincvelőjévé válik. Ilyen hibák például a spina bifida. A CVS nem tudja észlelni ezeket a feltételeket.

Egészségügyi szolgáltatója beszélhet Önnel a kockázatáról, és javasolhatja ezen vizsgálatok egyikét, mindkettőt vagy egyiket sem.

Mikor történik a CVS tesztelés?

CVS-vizsgálaton esik át, amikor 10-13 hetes terhes vagy.

Kinek van szüksége CVS tesztelésre?

A CVS-teszt nem a terhesgondozás szokásos része. Egészségügyi szolgáltatója felajánlhatja ezt a lehetőséget, ha bizonyos kockázati tényezőkkel, korai ultrahangvizsgálattal észlelt rendellenességekkel vagy kóros genetikai (vér-) szűréssel rendelkezik. A teszt elvégzése kimutathatja a genetikai állapotokat a terhesség korai szakaszában. De dönthet úgy is, hogy kihagyja a tesztet. Tőled függ.

A szolgáltatók általában akkor kínálnak CVS-tesztelést, ha:

Már van egy ismert genetikai állapotú gyermeke.
35 éves vagy idősebb az esedékesség napján, mivel az anya életkorával nő a genetikai problémákkal küzdő baba születésének kockázata.
Volt egy korábbi szűrésen vagy teszten, amely azt jelezte, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai állapottal rendelkező gyermeke születik. Például a noninvazív prenatális teszt (NIPT), amelyet gyakran 10-13 hetesen végeznek, a baba DNS-ét keresik az anya vérében.
A családban előfordult genetikai állapot, vagy a partnere is ilyen.

Milyen betegségeket vagy rendellenességeket azonosít a chorionboholy-mintavétel?

A CVS segíthet bizonyos genetikai betegségek azonosításában, beleértve a kromoszómákkal kapcsolatos problémákat is. Ezek a sejtstruktúrák tartják a baba DNS-ét. A CVS képes kimutatni, hogy vannak-e extra vagy hiányzó kromoszómák, vagy ha jelentős változások történtek a szerkezetükben. Az ilyen típusú kromoszóma-elváltozások születési rendellenességekhez és egyéb problémákhoz vezethetnek.

A CVS tesztek feltételei a következők:

Down-szindróma vagy triszómia 21.
Cisztás fibrózis.
Sarlósejtes anaemia.
Tay-Sachs betegség.
18-as triszómia vagy Edward-szindróma.

A CVS-teszt minden születési rendellenességet kimutat?

A CVS nem észlel bizonyos születési rendellenességeket. Például nem képes észlelni a szívproblémákat, az ajak- vagy szájpadhasadékot vagy a spina bifidát. 18-20 hetes terhes ultrahangvizsgálattal ellenőrzi a legtöbb születési rendellenességet.

Ha CVS-je van, fontolja meg a vér alfa-fetoprotein (AFP) tesztjének elvégzését a terhesség későbbi szakaszában. Az AFP kiszűri azokat a neurális csőhibákat, amelyeket a CVS nem észlel.

Milyen előnyei vannak a chorionboholy-mintavételnek?

A CVS tesztelésnek számos előnye van:

Pontos eredmények: A CVS-teszt eredményeire támaszkodhat fontos egészségügyi döntések meghozatalában.
Kritikus információ: Nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességgel vagy egyéb problémával rendelkező baba születik. Ha igen, akkor Ön és partnere a lehető leghamarabb tudni szeretné, mi történik a babával. Ezen információk birtokában segíthet a legjobb egészségügyi döntések meghozatalában. Felkészülhet például egy különleges kezelésre, amelyre a babának a születés után azonnal szüksége lehet. Vagy dönthet úgy, hogy nem folytatja a terhességet.
Korábbi ismeretek: A terhesség alatt korábban végez CVS-t, mint a magzatvíz vizsgálatát. Ez segít a döntések meghozatalában a terhesség elején. Például a felmondási eljárás annál biztonságosabb, minél hamarabb megteszi.

Teszt részletei

Mi történik a CVS tesztelése előtt?

A vizsgálat előtt genetikai tanácsadáson vesz részt egy okleveles genetikai tanácsadóval vagy egy anya-magzatgyógyászati szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó megbeszéli Önnel az eljárás kockázatait és előnyeit. Ultrahanggal is megerősítik a terhességi kort (hány hetes terhes). CVS-tesztet szeretne elvégezni a megfelelő terhességi korban, amikor 10-13 hetes terhes vagy.

Hogyan működik a CVS tesztelés?

A chorionboholy-mintavétel nem fájdalmas, bár érezhet némi kényelmetlenséget. Az egészségügyi szolgáltatók kétféleképpen végezhetik el a tesztet:

Transcervicalis (a hüvelyen keresztül): Az Ön szolgáltatója tükörszemet helyez a hüvelyébe. Ez a sima eszköz kacsacsőrű alakú, és Pap-tesztekhez is használható. Lehetővé teszi a szolgáltató számára, hogy kiszélesítse a hüvely falait. A szolgáltató ezután egy vékony, műanyag csövet helyez a méhnyakba. Az ultrahang irányítása alatt a szolgáltató a csövet a placentához viszi, és kis mintát vesz a bolyhokból.
Transabdominalis (hason vagy hason keresztül): Ismét ultrahang vezérelve, a szolgáltató vékony tűt szúr a hasán keresztül a méhlepénybe, hogy eltávolítsa a sejteket. Ez a folyamat olyan, mint az amniocentézis. Ha a szolgáltató a hasi módszert alkalmazza, helyi érzéstelenítést kaphat a kellemetlen érzés csökkentése érdekében.

Egynél több CVS-tesztre lesz szükségem?

A legtöbb iker esetében minden babánál külön eljárásra lehet szükség. Ritka esetekben előfordulhat, hogy a szolgáltató nem gyűjtött össze elegendő sejtet az eljárás során. Szüksége lehet egy másodikra, hogy elegendő placentasejteket kapjon.

Milyen érzés lesz a CVS tesztelés után?

A vizsgálat után görcsöt érezhet. Néhány enyhe hüvelyi foltosodás normális. Ha a szolgáltató tűt használt, akkor is érezhet fájdalmat, ahol beszúrták. Általában másnap visszatérhet szokásos tevékenységeihez.

Milyen kockázatokkal jár a CVS-teszt?

A vetélés kockázata a CVS és az amniocentézis esetében körülbelül azonos. A vetélés kockázata CVS esetén körülbelül 1:300-500.

A fertőzés egy másik kockázat. Ritka esetekben a csecsemőnek a CVS-teszttel kapcsolatos végtagdeformitása lehet. De a legtöbb végtag deformitás akkor fordult elő, amikor a CVS-t a terhesség 10. hete előtt végezték el.

Eredmények és nyomon követés

Mikor kapok eredményeket a CVS tesztelésből?

A szolgáltató elküldi a chorionbolyhok mintáját egy laborba. A laboratórium szakemberei a sejteket folyadékban növesztik, és néhány nappal később tesztelik. Általában néhány napon belül kap néhány előzetes eredményt. De bizonyos ritka állapotok vizsgálata hosszabb ideig tart. Ezeket az eredményeket a teszt után 10 nappal vagy két héttel kapja meg.

Az Ön genetikai tanácsadója felveszi Önnel a kapcsolatot az eredményekkel, és megbeszéli Önnel. Ha a baba genetikai betegségben szenved, beszélje meg tanácsadójával, partnerével és szolgáltatójával, hogyan szeretne továbblépni.

Mikor hívjam fel az egészségügyi szolgáltatómat?

Ha a görcsök, a fájdalom vagy a vérzés nem múlik el, vagy rosszabbodik a CVS-teszt után, forduljon szolgáltatójához. Akkor is fel kell vennie a kapcsolatot szolgáltatójával, ha:

Magzatvíz szivárog, ami olyan érzés lehet, mint a vizelet szivárgása.
Hidegrázás.
Összehúzódások.
Láz.

További részletek

Pontos a CVS tesztelés?

A CVS-teszt körülbelül 99%-ban pontos. A CVS-teszt azonban nem érzékeli, mennyire súlyos az állapot.

A CVS árt a babámnak?

Az eljárás nem károsítja a babát.

Kinek nem szabad alávetni a CVS-t?

Szolgáltatója javasolhatja, hogy hagyja ki ezt a tesztet, ha:

Volt már hüvelyi vérzése terhessége alatt.
Fertőzése van, például STI.

Mit kérdezzek az egészségügyi szolgáltatómtól a CVS-teszttel kapcsolatban?

Ha terhes, kérdezze meg szolgáltatóját:

Csináljak szülés előtti vizsgálatot?
Nagy a kockázata annak, hogy kromoszóma- vagy egyéb genetikai problémával küzdök?
A CVS vagy az amniocentézis jobb nekem?
Mi a vetélés veszélye?
Milyen problémákat kell keresni a CVS eljárás után?

A korionboholy-mintavételt vagy a CVS-tesztet a terhesség alatt végzik annak megállapítására, hogy a babának vannak-e bizonyos genetikai problémái. Nem kell elvégeznie a CVS-tesztet. Ha így dönt, akkor körülbelül 10-13 hetes terhes lesz. A teszt biztonságos, minimális kényelmetlenséget okoz és nagyon pontos. A CVS-teszt eredményei segíthetnek fontos egészségügyi döntések meghozatalában önmaga és babája számára. Ha nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegséggel rendelkező babát szül, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával. Segítenek eldönteni, hogy a CVS-teszt megfelelő-e az Ön számára.