Mi az a családi hiperkoleszterinémia?
A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy öröklött állapot, amely az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin magas szintjét eredményezi. Ez magas összkoleszterinszintet is eredményez.
A koleszterin a sejtekben található viaszszerű anyag, amely veszélyes lehet, ha felhalmozódik az artériák falán. A magas koleszterinszint érelmeszesedést okozhat, és növeli a szívroham és a szélütés kockázatát.
Mint az öröklött magas koleszterinszint leggyakoribb formája, az FH 500 emberből körülbelül 1-et érint. Egyes tanulmányok azt találták, hogy olyan magasra fut, mint
Az FH általában súlyosabb, mint a nem genetikai hiperkoleszterinémia esetei. A családi változatot használók általában sokkal magasabb koleszterinszinttel rendelkeznek, valamint sokkal fiatalabb korukban szívbetegségben szenvednek.
Az FH 2-es típusú hiperlipoproteinémia néven is ismert.
Melyek a családi hiperkoleszterinémia jelei és tünetei?
A magas koleszterinszint gyakran nem jár tünetekkel. A kár megtörténhet, mielőtt észrevenné, hogy bármi baj van. Néhány jel és tünet a következő:
- mellkasi fájdalom aktivitással
- xantómák, amelyek zsírlerakódások, amelyek gyakran megtalálhatók az inakban és a könyökben, a fenékben és a térdben
- koleszterin lerakódások a szemhéj körül (a szem körül előforduló xanthomák xanthelasma néven ismertek.)
- szürke-fehér koleszterin lerakódások a szaruhártya körül, más néven cornea arcus
Az FS-ben szenvedő betegek vérvizsgálata kimutatja, hogy összkoleszterinszintje, LDL-koleszterinszintje vagy mindkettő jóval meghaladja az ajánlott egészséges szintet.
Mi okozza a családi hiperkoleszterinémiát?
Jelenleg három FH gén ismert. Mindegyik más-más kromoszómán található. A legtöbb esetben az állapot az egyik gén vagy génpár öröklődéséből adódik.
Kit fenyeget a családi hiperkoleszterinémia?
Az FH gyakoribb bizonyos etnikai vagy faji csoportok körében, mint például a kanadai francia, finn, libanoni és holland származásúak körében. Mindazonáltal mindenki veszélyeztetett, akinek közeli családtagja van a betegségben.
Hogyan diagnosztizálható a családi hiperkoleszterinémia?
Fizikai vizsga
Orvosa fizikális vizsgálatot fog végezni. A vizsgálat segít azonosítani bármilyen típusú zsírlerakódást vagy elváltozást, amely a megemelkedett lipoproteinszint következtében alakult ki. Orvosa rákérdez az Ön személyes és családi kórtörténetére is.
Vérvétel
Orvosa vérvizsgálatot is fog rendelni. A vérvizsgálatokat az Ön koleszterinszintjének meghatározására használják, és az eredmények arra utalhatnak, hogy magas az összkoleszterin és az LDL-koleszterin szintje.
Három fő kritériumrendszer létezik az FH diagnosztizálására: a Simon Broome kritériumok, a Dutch Lipid Clinic Network kritériumai és a MEDPED kritériumok.
A Simon Broome kritériumokkal:
- Az összkoleszterin több lesz, mint:
- 260 milligramm deciliterenként (mg/dl) 16 év alatti gyermekeknél
- 290 mg/dl felnőtteknél
VAGY
- Az LDL-koleszterin több lesz, mint:
- 155 mg/dl gyermekeknél
- 190 mg/dl felnőtteknél
A Dutch Lipid Clinic Network kritériumai a 155 mg/dl-nél nagyobb LDL-től kezdődő emelkedett koleszterinszintekre adnak pontszámot.
A MEDPED-kritériumok a teljes koleszterin szintjét korlátozzák a családi előzmények és az életkor alapján.
Orvosa általában megvizsgálja a zsírsavakból álló triglicerideket is. A trigliceridszint általában normális az ilyen genetikai állapotú emberekben. A normál eredmények 150 mg/dl alatt vannak.
Családtörténeti és egyéb vizsgálatok
Annak ismerete, hogy valamelyik családtagot érint-e szívbetegség, fontos lépés az egyén FH kockázatának azonosítása során.
Egyéb vérvizsgálatok tartalmazhatnak speciális koleszterin- és lipidteszteket, valamint olyan genetikai teszteket, amelyek megállapítják, hogy rendelkezik-e az ismert hibás génekkel.
Az FH-s betegek genetikai vizsgálattal történő azonosítása lehetővé tette a korai kezelést. Ez a szívbetegség miatti halálozások számának csökkenéséhez vezetett fiatal korban, és segített azonosítani a betegség kockázatának kitett családtagokat.
Szívvizsgálatok, amelyek ultrahangot és stressztesztet tartalmaznak, szintén javasolhatók.
Hogyan kezelik a családi hiperkoleszterinémiát?
A közönséges magas koleszterinszinthez hasonlóan az FH-t is diétával kezelik. De ellentétben a magas koleszterinszint egyéb formáival, a gyógyszeres kezelés is kötelező. Mindkettő kombinációja szükséges a koleszterin sikeres csökkentéséhez és a szívbetegségek, szívroham és egyéb szövődmények kialakulásának késleltetéséhez.
Orvosa általában arra kéri Önt, hogy módosítsa az étrendjét és növelje a testmozgást a gyógyszer felírása mellett. Ha dohányzik, a dohányzás abbahagyása is a kezelés kritikus része.
Életmódbeli változások
Ha Önnek FH-ja van, kezelőorvosa olyan étrendet javasol, amely az egészségtelen zsírbevitel és más kevésbé egészséges élelmiszerek csökkentésére összpontosít. Valószínűleg ösztönözni fogja, hogy:
- növeli a sovány fehérjéket, mint a szója, csirke és hal
- csökkentse a vörös húst és a sertéshúst
- zsír vagy vaj helyett használjon olívaolajat vagy repceolajat
- teljes zsírtartalmú tejről alacsony zsírtartalmú tejtermékekre váltani
- vegyen be több gyümölcsöt, zöldséget és diófélét az étrendjébe
- korlátozza az édesített italokat és a szódát
- korlátozza az alkoholfogyasztást napi egy italnál a nőknél és két italnál a férfiaknál
A diéta és a testmozgás fontosak az egészséges testsúly megőrzéséhez, ami segíthet csökkenteni a koleszterinszintet. A dohányzás mellőzése és a rendszeres, pihentető alvás is fontos.
Drog terápia
A jelenlegi kezelési irányelvek a koleszterinszint csökkentésére szolgáló gyógyszereket és életmódbeli változtatásokat tartalmaznak. Ebbe beletartozik, hogy gyermekeknél már 8-10 éves korban elkezdik a gyógyszeres kezelést.
A sztatinok a leggyakrabban használt gyógyszerek az LDL-koleszterin csökkentésére. Példák a statinokra:
- szimvasztatin (Zocor)
- lovasztatin (Mevacor, Altoprev)
- atorvasztatin (Lipitor)
- fluvasztatin (Lescol)
- rozuvasztatin (Crestor)
A koleszterinszintet csökkentő egyéb gyógyszerek a következők:
- epesav-megkötő gyanták
- ezetimib (Zetia)
- nikotinsav
- fibrátok
Milyen szövődményei vannak az FH-nak?
Az FH lehetséges szövődményei a következők:
- szívroham fiatal korban
- súlyos szívbetegség
- hosszú távú érelmeszesedés
- egy agyvérzés
- szívbetegség miatti halál fiatal korban
Mik az FH hosszú távú kilátásai?
A kilátások attól függnek, hogy módosítja-e az életmódját, és beveszi-e az előírt gyógyszereket. Ezek a változások jelentősen csökkenthetik a szívbetegségeket és megelőzhetik a szívrohamot. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés normális várható élettartamhoz vezethet.
Szerint a
A kezeletlen FH-s férfiak felénél szívbetegség alakul ki 50 éves korukra; 10 nem kezelt FH-ban szenvedő nő közül 3-nál szívbetegség alakul ki, mire eléri a 60. életévét. 30 év alatt az FH-ban szenvedő betegeknél, akik kezelés nélkül maradnak, ötször nagyobb valószínűséggel alakul ki szívbetegség, mint az LDL-ben szenvedőknél. koleszterin az egészséges tartományban.
A korai diagnózis és kezelés a legjobb módja annak, hogy olyan életet éljünk, amelyet nem rövidít meg a szívbetegség.
Megelőzhetem a családi hiperkoleszterinémiát?
Mivel az FH genetikai eredetű, a legjobb esély a megelőzésére, ha a fogantatás előtt genetikai tanácsot kér. Családtörténete alapján egy genetikai tanácsadó képes lehet azonosítani, hogy Ön vagy partnere fennáll-e az FH génmutációinak kockázata. Az állapot nem garantálja, hogy az Ön gyermekei is ezt kapják, de fontos ismernie a kockázatokat és a jövőbeli gyermekek kockázatát. Ha már megvan a betegsége, akkor a továbbélés kulcsa a koleszterinszint korai diagnózisa és kezelése.
Discussion about this post