Mi az ősi törpeség?

5 típusa és tünetei

Öt alaptípusa van az őstörpeségnek. Mindegyiket kis testméret és alacsony termet jellemzi, amely a magzati fejlődés korai szakaszában kezdődik.

Képek

1. Microcephalic osteodysplastic primordialis törpeség, 1. típusú (MOPD 1)

A MOPD 1-ben szenvedő egyének agya gyakran fejletlen, ami görcsrohamokhoz, apnoéhoz és intellektuális fejlődési zavarokhoz vezet. Gyakran korai gyermekkorban meghalnak.

Egyéb tünetek a következők:

• alacsony termetű
• megnyúlt kulcscsont
• hajlított combcsont
• ritka vagy hiányzó haj
• száraz és öregedőnek tűnő bőr

A MOPD 1-et Taybi-Linder szindrómának is nevezik.

2. Mikrokefáliás osteodysplasiás primordiális törpeség, 2. típusú (MOPD 2)

Bár összességében ritka, ez a primordiális törpeség gyakoribb típusa, mint a MOPD 1. A kis testméret mellett a MOPD 2-ben szenvedő egyének más rendellenességeket is mutathatnak, beleértve:

• kiemelkedő orr
• kidülledő szemek
• kis fogak (microdontia) rossz zománccal
• csikorgó hangon
• görbült gerinc (gerincferdülés)

További funkciók, amelyek idővel fejlődhetnek, a következők:

• szokatlan bőrpigmentáció
• távollátás
• elhízottság

Néhány MOPD 2-ben szenvedő embernél az agyba vezető artériák tágulnak. Ez még fiatal korban is vérzést és agyvérzést okozhat.

Úgy tűnik, hogy a MOPD 2 gyakoribb a nőknél.

3. Seckel-szindróma

A Seckel-szindrómát korábban madárfejű törpeségnek nevezték a fej madárszerű alakja miatt.

A tünetek a következők:

• alacsony termetű
• kicsi fej és agy
• nagy szemek
• kiálló orr
• keskeny arc
• visszahúzódó alsó állkapocs
• visszahúzódó homlok
• rosszul formált szív

Intellektuális fejlődési rendellenesség előfordulhat, de nem olyan gyakori, mint azt a kis agyat tekintve feltételezhető.

4. Russell-Silver szindróma

Ez az ősi törpeség egyik formája, amely néha reagál a növekedési hormonokkal való kezelésre. A Russell-Silver szindróma tünetei a következők:

• alacsony termetű
• háromszög alakú fejforma széles homlokkal és hegyes állal
• a test aszimmetriája, amely az életkorral csökken
• hajlított ujj vagy ujjak (camptodactyly)
• látási problémák
• beszédproblémák, beleértve a világos szavak kialakításának nehézségeit (verbális diszpraxia) és a késleltetett beszédet

Bár a normálisnál kisebbek, az ebben a szindrómában szenvedő egyének általában magasabbak, mint az 1. és 2. típusú MOPD vagy a Seckel-szindróma.

Ezt a fajta őstörpeséget Silver-Russell törpeségnek is nevezik.

5. Meier-Gorlin szindróma

Az ősi törpeség ezen formájának tünetei a következők:

• alacsony termetű
• fejletlen fül (microtia)
• kis fej (mikrokefália)
• fejletlen állkapocs (micrognathia)
• hiányzó vagy fejletlen térdkalács (patella)

A Meier-Gorlin-szindróma csaknem minden esetben törpeséget mutat, de nem mindegyiknél kicsi fej, fejletlen állkapocs vagy hiányzó térdkalács.

A Meier-Gorlin szindróma másik neve fül, térdkalács, alacsony termetű szindróma.

Az őstörpeség okai

A primordiális törpeség minden típusát a gének változásai okozzák. Különböző génmutációk okozzák az ősi törpeséget alkotó különböző állapotokat.

Sok esetben, de nem minden, az őstörpe egyedek mindegyik szülőtől örökölnek egy mutáns gént. Ezt autoszomális recesszív állapotnak nevezik. A szülők általában nem maguk fejezik ki a betegséget.

Az ősi törpeség sok esetben azonban új mutáció, így előfordulhat, hogy a szülők valójában nem rendelkeznek a génnel.

A MOPD 2 esetében a mutáció abban a génben történik, amely a pericentrin fehérje termelését szabályozza. Felelős a test sejtjeinek szaporodásáért és fejlődéséért.

Mivel ez a sejtnövekedést szabályozó gének problémája, és nem a növekedési hormon hiánya, a növekedési hormonnal történő kezelés nem befolyásolja az őstörpe legtöbb típusát. Az egyetlen kivétel a Russell-Silver szindróma.

A primordiális törpeség diagnózisa

Az ősi törpeség diagnosztizálása nehéz lehet. Ennek az az oka, hogy a kis méret és az alacsony testsúly más dolgokra is utalhat, például rossz táplálkozásra vagy anyagcserezavarra.

A diagnózis alapja a családi anamnézis, a fizikai jellemzők, valamint a röntgen- és egyéb képalkotások gondos áttekintése. Mivel ezek a babák születésükkor nagyon kicsik, általában egy ideig kórházba kerülnek, és ekkor kezdődik a diagnózis felállításának folyamata.

Az orvosok, például a gyermekorvos, a neonatológus vagy a genetikus megkérdezik a testvérek, szülők és nagyszülők átlagos magasságát, hogy segítsenek megállapítani, hogy az alacsony termet családi tulajdonság-e, és nem betegség. Nyilvántartást vezetnek a gyermek magasságáról, súlyáról és fejkörfogatáról is, hogy összehasonlítsák ezeket a normál növekedési mintákkal.

Mostantól genetikai tesztelés is elérhető az őstörpesség specifikus típusának megerősítésére.

Képalkotás

Az ősi törpeség néhány speciális jellemzője, amelyet általában a röntgensugárzáson észlelnek, a következők:

• 2-5 évvel késik a csontkor
• csak 11 pár borda a szokásos 12 helyett
• keskeny és lapított medence
• a hosszú csontok tengelyének szűkülése (overtubulációja).

A törpeség jelei legtöbbször prenatális ultrahang során észlelhetők.

Az őstörpesség kezelése

A Russell-Silver szindróma esetén alkalmazott hormonterápia kivételével a legtöbb kezelés nem kezeli az alacsony testsúlyt vagy az alacsony testsúlyt az ősi törpeségben.

A műtét néha segíthet az aránytalan csontnövekedéssel kapcsolatos problémák kezelésében.

Kipróbálható a kiterjesztett végtaghosszabbítás nevű műtét. Ez több eljárást foglal magában. Az ezzel járó kockázat és stressz miatt a szülők gyakran megvárják, amíg a gyermek nagy lesz, mielőtt kipróbálják.

Kilátások az őstörpeségre

Az őstörpeség súlyos lehet, de nagyon ritka. Nem minden ilyen betegségben szenvedő gyermek éli meg a felnőttkort. A rendszeres ellenőrzés és az orvoslátogatás segíthet a szövődmények azonosításában, és javíthatja gyermeke életminőségét.

A génterápiák fejlődése azt az ígéretet rejti magában, hogy az ősi törpeség kezelései egy nap elérhetővé válhatnak.

A rendelkezésre álló idő legjobb kihasználása javíthatja gyermeke és családja többi tagjának jólétét. Fontolja meg a Little People of America által kínált orvosi információk és források áttekintését a törpeségről.