Mi az a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma egy genetikai állapot, amelyet az egyik nemi kromoszóma rendellenessége okoz. X monoszómiának, ivarmirigy diszgenezisnek és Bonnevie-Ullrich szindrómának is nevezik. Csak azoknál a személyeknél, akiket születésükkor nősténynek jelöltek ki, kialakulhat ez az állapot.
Az emberi testben jellemzően 46 (vagy 23 páros) kromoszóma van, amelyek genetikai anyagot tárolnak. Az X és Y kromoszómák határozzák meg a nemét. A férfi nemnek egy X és egy Y kromoszómája van. A női nemnek két X-kromoszómája van.
A Turner-szindróma akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszómájának egy része vagy egésze hiányzik. Ez az állapot kb
A Turner-szindrómás emberek egészséges életet élhetnek, de jellemzően következetes, folyamatos orvosi felügyeletre van szükségük a szövődmények észleléséhez és kezeléséhez.
A Turner-szindróma megelőzésére nincs mód, és a genetikai rendellenesség oka ismeretlen.
Melyek a Turner-szindróma tünetei?
Azok a személyek, akiket születésükkor nőnek neveznek Turner-szindrómában, bizonyos jellemzőket mutathatnak csecsemőkorban és gyermekkorban, valamint felnőttkorban.
E tünetek közül sok homályos lehet, és nem mindig könnyű azonnal összekapcsolni a Turner-szindrómával. Ha aggodalommal tölti el gyermeke fejlődése bármely szakaszában, aztJó ötlet beszélni a gyermekorvosukkal.
Csecsemőkor
A Turner-szindróma néhány jele csecsemőkorban:
- kis méret
- kezek és lábak duzzanata
- extra redők a nyakban
- szív rendellenességek
- nehézség az etetésnél
Gyermek- és kamaszkor
Ahogy az ember felnő, a Turner-szindróma jelei egy kicsit nyilvánvalóbbá válhatnak. Néhány ilyen jel a következőket tartalmazza:
- kisebb termetű, mint legtöbb társaik
- magasságban és súlyban is átlag alatti
- krónikus fülfertőzések
- hallásproblémák
- tanulási nehézségek
A Turner-szindróma egyik fő tünete a petefészkek fejletlensége. Mivel a petefészkek felelősek a nemi hormonok termeléséért, ez az alulfejlődés lelassíthatja vagy leállíthatja a pubertás tipikus jeleit, mint például a mellfejlődés és a menstruáció, azoknál az embereknél, akiket születéskor nőnek neveztek ki.
A hormonterápia, például az ösztrogén, segíthet az emlőfejlődésben és növelheti a méh méretét. Segíthet a magassági fejlődésben is.
Felnőttkor
Ha a Turner-szindrómát nem kezelik korábban, vagy ha valaki a betegség súlyos formájával él, a felnőttkori tünetek közül néhány a következő lehet:
- szabálytalanságok a menstruációs ciklusban
- hallásproblémák
- szívproblémák
- kis termetű
Ha ezen tünetek közül egy vagy több jelentkezik, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy Ön vagy gyermeke Turner-szindrómában szenved. Azonban mindig jó ötlet orvoshoz fordulni, ha úgy érzi, valami nincs rendben az Ön egészségével vagy gyermeke fejlődésével kapcsolatban.
Mi okozza a Turner-szindrómát?
A Turner-szindróma általában nem öröklődik. Ez egy véletlenszerű esemény, amely az anyaméhben a fejlődés korai szakaszában történik.
Nincs bizonyíték arra, hogy az anya életkora növelné annak kockázatát, hogy egy csecsemő Turner-szindrómával fog megszületni.
Vannak szövődmények a Turner-szindrómából?
A Turner-szindrómás betegek bizonyos egészségügyi problémák nagyobb kockázatának vannak kitéve. Megfelelő megfigyeléssel és rendszeres ellenőrzésekkel azonban a legtöbb állapot kezelhető.
- Vese rendellenességek. A Turner-szindrómás betegeknél gyakoriak a vese rendellenességek. Néhány Turner-szindrómás embernek visszatérő húgyúti fertőzései (UTI) is vannak. Ennek az az oka, hogy a vesék szabálytalanul alakulhatnak ki, vagy rossz helyzetben lehetnek a testben.
- Magas vérnyomás. A veseelváltozások miatt magas vérnyomás léphet fel.
- Pajzsmirigy alulműködés. A pajzsmirigy alulműködése, az alacsony pajzsmirigyhormonszintű állapot egy másik lehetséges szövődmény. Okozhatja a pajzsmirigy gyulladása, amely egyes Turner-szindrómás betegeknél előfordulhat.
- Coeliakia. A cöliákia gyakran előfordulhat Turner-szindrómás betegeknél, mivel ezeknél az egyéneknél az átlagosnál nagyobb a kialakulásának kockázata. A cöliákia allergiás reakciót vált ki a szervezetben a glutén fehérjére, amely olyan élelmiszerekben található, mint a búza és az árpa.
- Szív rendellenességek. A szív rendellenességei gyakoriak a Turner-szindrómás betegeknél. A betegségben szenvedőket ellenőrizni kell az aortával (a szívet és a test többi részét összekötő fő artériával) és a magas vérnyomással kapcsolatos problémák miatt.
- Nyiroködéma. A Turner-szindrómás emberek kezében és lábában gyakran előfordulhat limfödéma, amely a folyadékvisszatartás miatti duzzanat.
Hogyan diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A születés előtt végzett prenatális genetikai vizsgálat segíthet az orvosnak a Turner-szindróma diagnosztizálásában. Az állapotot a kariotipizálásnak nevezett laboratóriumi eljárással azonosítják. A prenatális tesztelés során a kariotipizálás kimutathatja, hogy az anya kromoszómáiban vannak-e genetikai rendellenességek.
Orvosa vizsgálatokat is rendelhet a Turner-szindróma fizikai tüneteinek felderítésére. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:
- vérvizsgálat a nemi hormonok szintjének ellenőrzésére
-
echokardiogram a szívhibák vizsgálatára
- medencevizsgálat
- kismedencei és vese ultrahang
- mellkasi MRI vizsgálat
Turner szindróma kezelése
Ha Turner-szindrómát diagnosztizáltak nálad, akkor is teljes, boldog életet élhetsz. Bár nincs gyógymód, vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.
A növekedési hormonterápia segíthet a Turner-szindrómás gyermekek magasabb növekedésében. Ezek a napi injekciók általában 5 vagy 6 éves kor körül kezdődnek, és akkor fejeződnek be, amikor egy személy körülbelül 15 vagy 16 éves.
Az ösztrogén és progeszteron helyettesítő terápia egy másik lehetséges kezelés. Ezek a hormonpótló szerek segíthetik a másodlagos nemi jellemzők, például a mellek és a szeméremszőrzet kialakulását, és segíthetik a menstruáció rendszerességét. Ezeket a hormonpótlásokat általában a pubertás kezdetén adják be, és előfordulhat, hogy az ember felnőtt életének nagy részében folytatni kell őket.
Míg néhány Turner-szindrómás ember képes lehet gyermeket vállalni, sok ilyen ritka betegségben szenvedő személynek nehezebb lehet. A támogatott fogantatási technikák, például az in vitro megtermékenyítés (IVF) és a petedonáció két lehetséges megoldás.
Mind a család támogatása, mind a terapeuta vagy csoport támogatása nagyon hasznos lehet a Turner-szindrómában élők számára – különösen akkor, ha a személy tanulási különbségekkel vagy érzelmi stresszorokkal küzd a tüneteiből.
A Turner-szindróma egy ritka állapot, amelyet az egyik nemi kromoszóma rendellenessége okoz. Ez a szindróma csak azokat az embereket érinti, akiket születésükkor nőnek neveztek ki.
Míg a Turner-szindróma jelentős tünetekkel járhat, beleértve a késleltetett pubertást és a kisebb termetet, a korai kezelés segíthet abban, hogy az ezzel a betegséggel élő emberek egészséges, boldog életet éljenek. Az egészségügyi csapatnál történő ismétlődő bejelentkezés szintén segíthet a tünetek kordában tartásában.
A tünetek kezelését segítő kezelések közé tartozik a növekedési terápia, a nemi hormonterápia és az érzelmi támogatás.
Discussion about this post