Progeria (Hutchinson-Gilford szindróma)

Áttekintés

A progéria, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma egy rendkívül ritka, progresszív genetikai rendellenesség, amely a gyermekek gyors öregedését okozza, életük első két évében.

A progériás gyermekek születésükkor általában normálisnak tűnnek. Az első évben olyan jelek és tünetek kezdenek megjelenni, mint a lassú növekedés és a hajhullás.

A legtöbb progériában szenvedő gyermeknél a szívproblémák vagy a stroke a végső halálok. A progériában szenvedő gyermek átlagos várható élettartama körülbelül 13 év. Egyes ilyen betegségben szenvedők fiatalabb korban halhatnak meg, mások pedig tovább élhetnek, akár 20 évig is.

A progéria nem gyógyítható, de a folyamatban lévő kutatások ígéretet mutatnak a kezelésre.

A progéria tünetei

Általában az első életévben a progériában szenvedő gyermek növekedése jelentősen lelassul, de a mozgásfejlődés és az intelligencia normális marad.

Ennek a progresszív rendellenességnek a jelei és tünetei közé tartozik a jellegzetes megjelenés:

• Lassult növekedésű, átlag alatti magasságú és súlyú
• Szűkített arc, kis alsó állkapocs, vékony ajkak és csőrös orr
• Az archoz képest aránytalanul nagy fej
• Kiemelkedő szemek és a szemhéjak nem teljes záródása
• Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldököket
• Vékony, foltos, ráncos bőr
• Látható vénák
• Magas hang

A jelek és tünetek közé tartoznak az egészségügyi problémák is:

• Súlyos, progresszív szív- és érrendszeri (szív- és érrendszeri) betegség
• A törzsön és a végtagokon a bőr keményedése és feszesítése (hasonlóan a szklerodermához)
• Késleltetett és kóros fogképződés
• Némi halláskárosodás
• A bőr alatti zsír elvesztése és az izomtömeg csökkenése
• Csontváz rendellenességek és törékeny csontok
• Merev ízületek
• Csípő diszlokáció
• Inzulinrezisztencia

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A progériát általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban észlelik, gyakran rendszeres ellenőrzésekkor, amikor a babán először mutatkoznak meg a korai öregedés jellegzetes jelei.

Ha olyan elváltozásokat észlel gyermekén, amelyek a progéria jelei és tünetei lehetnek, vagy ha bármilyen aggálya van gyermeke növekedésével vagy fejlődésével kapcsolatban, kérjen időpontot gyermeke orvosához.

A progéria okai

Egyetlen génmutáció felelős a progéria kialakulásáért. Az A-lamin (LMNA) néven ismert gén egy fehérjét tesz szükségessé a sejt központjának (nukleuszának) összetartásához. Ha ennek a génnek hibája (mutációja) van, az A-lamin fehérje abnormális formája, az úgynevezett progerin termelődik, és instabillá teszi a sejteket. Úgy tűnik, hogy ez az ok a progéria öregedésének folyamatához vezet.

Sok genetikai mutációval ellentétben a progéria ritkán öröklődik családon belül. A génmutáció az esetek többségében ritka, véletlenszerű előfordulás.

Egyéb hasonló szindrómák

Vannak más progeroid szindrómák is, amelyek a családokban fordulnak elő. Ezek az öröklött szindrómák gyors öregedést és lerövidített élettartamot okoznak:

• A Wiedemann-Rautenstrauch-szindróma, más néven újszülöttkori progeroid szindróma az anyaméhben kezdődik, és az öregedés jelei és tünetei már születéskor nyilvánvalóak.
• A Werner-szindróma, más néven felnőtt progéria, tinédzserkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik, korai öregedést és az időskorra jellemző állapotokat, például szürkehályogot és cukorbetegséget okozva.

Kockázati tényezők

Nincsenek ismert olyan tényezők, mint például az életmód vagy a környezeti problémák, amelyek növelik a progéria vagy a progériás gyermek születésének kockázatát. A progéria rendkívül ritka. Azoknál a szülőknél, akiknek egy gyermekük volt progériában, körülbelül 2-3% az esélye, hogy második gyermekük is legyen progériában.

A progéria szövődményei

A progériában szenvedő gyermekeknél általában súlyos artériák keményednek (atherosclerosis). Ez egy olyan állapot, amelyben az artériák falai – olyan erek, amelyek tápanyagokat és oxigént szállítanak a szívből a test többi részébe – megmerevednek és megvastagodnak, ami gyakran korlátozza a véráramlást.

A legtöbb progériában szenvedő gyermek az ateroszklerózissal összefüggő szövődményekben hal meg, beleértve:

• A szívet ellátó vérerekkel kapcsolatos problémák (szív- és érrendszeri problémák), ami szívrohamot és pangásos szívelégtelenséget eredményez
• Az agyat ellátó vérerekkel kapcsolatos problémák (agyi érrendszeri problémák), ami stroke-ot eredményez

Az öregedéssel gyakran összefüggő egyéb egészségügyi problémák – mint például az ízületi gyulladás, a szürkehályog és a megnövekedett rákkockázat – általában nem a progéria részeként alakulnak ki.

A progéria diagnózisa

Az orvosok progériára gyanakodhatnak a szindrómára jellemző jelek és tünetek alapján. Az LMNA mutációk genetikai tesztje megerősítheti a progéria diagnózisát.

Gyermeke alapos fizikális vizsgálata a következőket tartalmazza:

• Magasság és súly mérése
• Mérések ábrázolása normál növekedési görbe diagramon
• Hallás és látás tesztelése
• A létfontosságú jelek mérése, beleértve a vérnyomást
• A progériára jellemző látható jelek és tünetek keresése

Ne habozzon kérdéseket feltenni. A progéria nagyon ritka betegség, és valószínűleg orvosának több információt kell gyűjtenie, mielőtt meghatározná a gyermeke gondozásának következő lépéseit. Kérdései és aggályai segíthetnek orvosának összeállítani a vizsgálandó témák listáját.

Progeria kezelése

A progéria nem gyógyítható, de a szív- és érrendszeri (szív- és érrendszeri) betegségek rendszeres ellenőrzése segíthet gyermeke állapotának kezelésében.

Az orvosi látogatások során megmérik gyermeke súlyát és magasságát, és a normál növekedési értékeket ábrázoló diagramon ábrázolják. Orvosa további rendszeres értékeléseket javasolhat, beleértve az elektrokardiogramot, valamint a fogászati, látás- és hallásvizsgálatokat, hogy ellenőrizze a változásokat.

Bizonyos terápiák enyhíthetik vagy késleltethetik egyes jelek és tünetek megjelenését. A kezelések a gyermek állapotától és tüneteitől függenek. Ezek a kezelési módszerek magukban foglalhatják:

• Alacsony dózisú aszpirin. A napi adag segíthet megelőzni a szívrohamot és a szélütést.
• Egyéb gyógyszerek. Gyermeke állapotától függően az orvos más gyógyszereket is felírhat, például sztatinokat a koleszterinszint csökkentésére, vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, véralvadásgátlókat a vérrögképződés megelőzésére, valamint fejfájás és görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket.
• Fizikai és foglalkozási terápia. Ezek a terápiák segíthetnek az ízületi merevség és a csípőproblémák esetén, hogy gyermeke aktív maradjon.
• Táplálás. A tápláló, magas kalóriatartalmú ételek és kiegészítők segíthetnek a megfelelő táplálkozás fenntartásában.
• Fogápolás. A fogászati ​​problémák gyakoriak a progériában. Javasoljuk, hogy konzultáljon a progériában jártas gyermekfogorvossal.

Lehetséges jövőbeli kezelés

A jelenlegi kutatás célja a progéria megértése és új kezelési lehetőségek azonosítása. Néhány kutatási terület a következőket tartalmazza:

• A gének és a betegség tanulmányozása, hogy megértsük, hogyan halad előre. Ez segíthet az új kezelések azonosításában.
• A szív- és érrendszeri betegségek megelőzésének módjainak tanulmányozása.
• Humán klinikai vizsgálatok elvégzése farnezil-transzferáz-gátlóként ismert gyógyszerekkel, mint például a lonafarnib, amelyeket a rák kezelésére fejlesztettek ki, de hatásosak lehetnek a progéria kezelésére, mivel elősegítik a súlygyarapodást és az erek rugalmasságát.
• Más gyógyszerek tesztelése a progéria kezelésére.

Életmód és házi gyógymódok

Íme néhány lépés, amelyet otthon megtehet, hogy segítsen gyermekének:

• Győződjön meg arról, hogy gyermeke jól hidratált marad. A kiszáradás súlyosabb lehet a progériás gyermekeknél. Ügyeljen arra, hogy gyermeke sok vizet igyon, különösen betegség, tevékenység közben vagy meleg időben.
• Rendszeres, kis mennyiségű étkezést biztosítson. Mivel a táplálkozás és a növekedés problémát jelenthet a progériában szenvedő gyermekek számára, ha gyakrabban étkeznek kisebb mennyiségben, az növelheti a kalóriabevitelt. Adjon hozzá egészséges, magas kalóriatartalmú ételeket és rágcsálnivalókat vagy kiegészítőket, ha szükséges.
• Lehetőséget biztosít a rendszeres fizikai aktivitásra. Kérdezze meg gyermeke orvosát, hogy megtudja, mely tevékenységek megfelelőek gyermeke számára.
• Szerezzen párnázott cipőt vagy cipőbetétet gyermekének. A testzsír elvesztése a lábakban kényelmetlenséget okozhat.
• Használj fényvédőt. Használjon legalább 15-ös SPF-értékű széles spektrumú fényvédőt. Bőségesen vigyen fel fényvédőt, majd kétóránként alkalmazza újra – vagy gyakrabban, ha gyermeke úszik vagy izzad.
• Győződjön meg arról, hogy gyermeke naprakész a gyermekkori védőoltásokkal kapcsolatban. A progériában szenvedő gyermek nincs fokozottan kitéve a fertőzés kockázatának, de mint minden gyermek, akkor is fennáll a veszélye, ha fertőző betegségeknek van kitéve.
• Tanulási és szociális lehetőségek biztosítása. A progéria nem befolyásolja gyermeke intellektusát, így gyermeke korának megfelelő szinten járhat iskolába. Szükség lehet bizonyos méret- és képességmódosításokra.
• Végezzen kiigazításokat. Előfordulhat, hogy néhány változtatást kell végrehajtania otthon, ami lehetővé teszi gyermeke számára, hogy némi függetlenséget élvezzen, és kényelmesen érezze magát. Ezek a változtatások magukban foglalhatják a háztartási változtatásokat, hogy gyermeke elérhesse az olyan tárgyakat, mint a csaptelepek vagy villanykapcsolók, a speciális záródású vagy különleges méretű ruhák, valamint a székek és ágyak extra párnázata.

Megküzdés és támogatás

Érzelmileg pusztító lehet annak megtanulása, hogy gyermekének progériája van. Hirtelen ráébred, hogy gyermeke sok nehéz kihívással és lerövidült élettartammal néz szembe. Ön és családja számára ennek a rendellenességnek a megküzdése jelentős fizikai, érzelmi és pénzügyi erőforrások elköteleződését jelenti.

Néhány hasznos forrás:

• Támogatási hálózat. Egészségügyi csapata, családja és barátai mind értékes részei lehetnek támogató hálózatának. Kérdezze meg orvosát a közösségében működő önsegítő csoportokról vagy terapeutákról is. A helyi egészségügyi osztály, a nyilvános könyvtár és a megbízható internetes források hasznosak lehetnek a források megtalálásában.
• Támogató csoportok. Egy támogató csoportban olyan emberekkel kerülhet kapcsolatba, akik az Önéhez hasonló kihívásokkal néznek szembe. Ha nem talál progéria támogató csoportot, akkor találhat egy csoportot krónikus betegségben szenvedő gyermekek szülei számára.
• Más családok, akik progériával foglalkoznak. A Progeria Research Foundation segíthet kapcsolatba lépni más, progériával küzdő családokkal.
• Terapeuták. Ha egy csoport nem segít az Ön számára, hasznos lehet egy terapeutával vagy papi taggal való beszélgetés.

Segíts gyermekednek megbirkózni

Ha gyermeke progériás, az állapot előrehaladtával valószínűleg egyre jobban különbözik a többiektől. Idővel a félelem és a bánat valószínűleg növekedni fog, ahogy egyre jobban tudatosul, hogy a progéria lerövidíti az élettartamot. Gyermekének szüksége lesz a segítségére, hogy megbirkózzon a fizikai változásokkal, különleges alkalmazkodással, mások reakcióival és végül a halál fogalmával.

Gyermekének nehéz, de fontos kérdései lehetnek állapotával, spiritualitásával és vallásával kapcsolatban. Gyermeke kérdéseket tehet fel arról is, hogy mi fog történni a családjában, miután gyermeke meghal. A testvéreknek ugyanezek a kérdései lehetnek.

A gyermekével folytatott ilyen beszélgetésekhez a következőket kell tennie:

• Kérje meg orvosát, terapeutáját vagy papját, hogy segítsen a felkészülésben.
• Vegye fontolóra azon barátok véleményét vagy útmutatásait, akikkel a támogató csoportokon keresztül találkozik, akik megosztották ezt a tapasztalatot.
• Nyíltan és őszintén beszéljen gyermekével és testvéreivel, és nyújtson olyan megnyugvást, amely kompatibilis az Ön hitrendszerével, és megfelel a gyermek életkorának.
• Ismerje fel, mikor hasznos lehet gyermeke vagy testvérei, ha beszélnének egy terapeutával vagy pappal.