Mik a cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél?

A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél a következők lehetnek:

• sós bőr
• légszomj vagy sípoló légzés
• állandó köhögés, amely nyálkát vagy vért tartalmazhat
• gyakori tüdő- és arcüregfertőzések
• hasi fájdalom és puffadás
• nagy, zsíros, bűzös széklet vagy székrekedés
• súlygyarapodás képtelensége és késleltetett növekedés

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél előfordulhat:

• tüdőgyulladás
• hörghurut
• alultápláltság és növekedési problémák

• krónikus polipok az orrmelléküregekben vagy krónikus arcüreggyulladás

• hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)

Cisztás fibrózisban szenvedő egyének nagyobb valószínűséggel alakulnak ki:

• cukorbetegség

• cirrózis vagy májbetegség

• ízületi gyulladás és csontritkulás

• reflux

• meddőség (azoknál, akiket születéskor férfiaknak jelöltek ki)

Öröklött genetikai mutációk okozzák cisztás fibrózis. Mindkét szülőnek át kell adnia a cisztás fibrózis genetikai mutációját. Azok az egyének, akik csak az egyik szülőjüktől kapnak genetikai mutációt, cisztás fibrózis hordozói, de valójában nem szenvednek ebben az állapotban.

A cisztás fibrózis sűrű, ragadós nyálkaképződést eredményez a tüdő és a hasnyálmirigy körül. Mivel ez folyamatosan felhalmozódik, légzési problémákhoz és az élelmiszer-lebontási nehézségekhez vezethet. A szervek károsodása is növelheti az egyének fertőzésének valószínűségét.

Jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, de vannak kezelések a tünetek csökkentésére és a kapcsolódó szövődmények megelőzésére.

A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) modulátor terápiái az FDA által jóváhagyott gyógyszerek, amelyek segítenek kezelni a CF-ben szenvedő egyéneket, akiknek specifikus CFTR génmutációi vannak. Az azonosított CFTR mutációkkal rendelkező egyéneknél ezek a gyógyszerek önmagukban jelentősen csökkenthetik a légúti tisztító módszerek szükségességét, és számos CF tünetet enyhíthetnek. A CFTR modulátor gyógyszerek közé tartoznak:

• Trikafta (elexacaftor/tezakaftor/ivakaftor)
• Symdeko (tezakaftor/ivakaftor)
• Orkambi (lumakaftor/ivakaftor)
• Kalydeco (ivakaftor)

A cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél gyakran a következőkre összpontosít:

• a légutak megnyitása és megtisztítása
• elegendő tápanyag felszívódásának biztosítása
• fertőzések és egyéb kapcsolódó egészségügyi állapotok kezelése

Az orvos speciális terápiás eszközöket, technikákat és rendszeres testmozgást javasolhat a nyálkahártya eltávolítására. Speciális diétákat és kiegészítőket is javasolhatnak a tápanyag megfelelő felszívódásának biztosítása érdekében.

A 12 éves és idősebb gyermekek esetében az orvosok a CFTR modulátorokat tekintik az első vonalbeli kezelésnek, mivel jelentősen csökkenthetik a légúti tisztító módszerek szükségességét, és csökkenthetik vagy megszüntethetik a többi tünet többségét.

Gyermeke orvosa valószínűleg további gyógyszereket javasolni nak nek:

• segíti a híg nyálkahártyát (hipertóniás sóoldat)
• fertőzések kezelésére és megelőzésére (antibiotikumok)
• segítik az étel jobb felszívódását
• tágítják a légutakat és csökkentik a gyulladást (hörgőtágítók és ibuprofén)

Súlyos tüdő- vagy májkárosodás esetén szervátültetésre lehet szükség.

A cisztás fibrózisban szenvedők több mint 50%-a 40 évnél idősebb. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a cisztás fibrózissal született gyermekek valószínűleg még tovább élnek. Azonban számos tényező befolyásolja az egyén élettartamát. A cisztás fibrózis korai diagnózisa és kezelése javíthatja az egyén kilátásait.

Minden gyermekemnek cisztás fibrózisa lesz?

Ha mindkét szülő hordozó cisztás fibrózis génmutáció esetén 25% az esélye annak, hogy a velük született gyermek cisztás fibrózisban szenved. 50%-os esély van arra, hogy bármely megszületett gyermek cisztás fibrózis hordozója lesz, függetlenül attól, hogy hány gyermeke van.

Játszhat-e cisztás fibrózisban szenvedő gyermekem más ilyen betegségben szenvedő gyermekekkel?

Alapján egy régi tanulmány a fertőzések elleni védekezésről, a cisztás fibrózisban szenvedőknek kerülniük kell az egymással való érintkezést. Hajlamosak olyan súlyos fertőzésekre, amelyek másoknál nem gyakoriak. A távolságtartás csökkenti a keresztfertőzés kockázatát. A közösségi média és az online közösségek lehetőséget kínálnak a biztonságos kapcsolódásra.

Mikor kapja meg gyermekem cisztás fibrózis diagnózisát?

Az Egyesült Államokban a babáknak megvan a maguk vérvizsgálaton a cisztás fibrózis kimutatására röviddel a születés után. Ezt követően az orvosok további vizsgálatokat, például verejtéktesztet alkalmazhatnak a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítésére. Egészségügyi szakemberek végezhetnek újszülöttkori vizsgálat a baba születése előtt, ha a szülőkről ismert, hogy cisztás fibrózis hordozói.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a tüdejük és az emésztőrendszerük körül felhalmozódó nyálka mennyiségétől függően számos tünetet tapasztalhatnak. Ezek a tünetek lehetnek gyakori tüdőfertőzések és különféle emésztési problémák. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek is csökkenhet a magassága és lassú a súlygyarapodásuk, ha nem képesek megfelelően felszívni a tápanyagokat.

Bár jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre gyermeke kezelésében, attól függően, hogy milyen tüneteket tapasztal. A korai diagnózis és kezelés jobb eredményekhez vezethet a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára.