Az örökletes hemokromatózis olyan örökletes állapotok csoportja, amelyek miatt a szervezet túl sok vasat szív fel. Általában úgy kezelik őket, hogy rendszeresen eltávolítják a vért a vasszint csökkentése érdekében.
A hemochromatosisban szenvedő betegeknél túlzottan felhalmozódhat a vas olyan szervekben, mint például:
- bőr
- szív
- máj
- agyalapi mirigy
- ízületek
- hasnyálmirigy
A vas felhalmozódása ezekben a szervekben számos súlyos problémához vezethet, például májkárosodáshoz vagy szívbetegségekhez. Azonnali és rendszeres kezeléssel sok ilyen probléma elkerülhető.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az örökletes hemochromatosisról, beleértve a tüneteket, a kezelési lehetőségeket és az ilyen betegségben szenvedők kilátásait.
Melyek az örökletes hemochromatosis különböző típusai?
Az orvosok az örökletes hemochromatosist négy típusra osztják:
-
I. típus (klasszikus): Az I-es típusú örökletes hemochromatosis egy recesszív állapot, amelyet a mutációk okoznak
HFE gén. A tünetek általában között kezdődnek40 és 60 férfiaknál és menopauza után nőknél. -
II. típus (fiatalkorúak): A fiatalkori örökletes hemochromatosist általában először észlelik
30 éves kora előtt . Ez egy recesszív állapot, amelyet a mutációk okoznakHAMP vagy HJV gének. -
III. típus (TFR2-vel kapcsolatos): A TFR2-vel kapcsolatos örökletes hemochromatosis egy recesszív állapot, amelyet a TFR2 gén mutációi okoznak. A legtöbb embernél tünetek jelentkeznek
20-as évek . - IV típusú (ferroportin betegség): A ferroportin betegség az SLC40A1 gén változásai által okozott domináns állapot. Az embereket általában középkorukban diagnosztizálják, és a nőknél gyakran körülbelül 10 évvel később jelentkeznek a tünetek, mint a férfiaknál.
Mi a különbség az elsődleges és a másodlagos hemochromatosis között?
Az elsődleges hemokromatózist a szüleitől örökölt gének okozzák. A másodlagos hemokromatózisnak van egy másik azonosítható oka is, mint például a túlzott vas az étrendben vagy a többszöri vérátömlesztés.
A
- sarlósejtes anaemia
- talaszémia
- szideroblasztos vérszegénység
Mik az örökletes hemochromatosis tünetei?
A legtöbb örökletes hemochromatosisban szenvedő embernél soha nem jelentkeznek tünetek. Szerint a
- fáradtság
- gyengeség
- ízületi fájdalom
- nem szándékos fogyás
- bronz vagy szürke bőrszín
- hasi fájdalom
- szexuális vágy elvesztése
A tünetek jellemzően 40 éves kor után alakulnak ki, a nőknél pedig általában később, mint a férfiaknál. A juvenilis hemochromatosis általában azelőtt alakul ki, hogy a
Ha nem kezelik, örökletes hemochromatosis okozhat
- cirrhosis, amely ben fordul elő
70% hemochromatosisban szenvedők - májrák
- szívbetegségek
- ízületi gyulladás
- cukorbetegség
Mi okozza az örökletes hemochromatosist, és kik vannak veszélyben?
Az örökletes hemokromatózist a szüleidtől átadott gének okozzák. Az I-III típusú örökletes hemokromatózist recesszív génmutációk okozzák, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől kapnia kell egy kapcsolódó gént a betegség kialakulásához.
A ferroportin betegséget egy domináns génmutáció okozza, vagyis akkor is kialakul, ha csak az egyik szülőtől kapja meg a mutációt.
Az Egyesült Államokban a nem spanyol ajkú fehér egyének vannak a legnagyobb kockázatnak kitéve az örökletes hemochromatosisnak. Kb. a
Szerint a
Hogyan diagnosztizálható az örökletes hemochromatosis?
Az orvosok általában a következőképpen kezdik meg a diagnosztikai folyamatot:
- személyes és családi kórtörténetének áttekintése
- kérdezi a tüneteiről
- fizikális vizsgálatot végeznek, ahol a következőket keresik:
- érzékenység a hasában
- bőrszínének változásai
- érzékenység vagy duzzanat az ízületekben
-
máj- vagy lép-megnagyobbodás
Ha orvosa azt gyanítja, hogy hemokromatózisa lehet, valószínűleg rendelni fog
- vas szintje
- a vérben vasat szállító fehérje szintje (transzferrin)
- a vas és a transzferrin aránya
- a májban a vasat raktározó fehérje szintje (ferritin)
- máj funkció
- éhomi vércukorszint
Az orvosok vérvizsgálatot is használhatnak az örökletes hemokromatózissal kapcsolatos génmutációk keresésére.
Bizonyos esetekben májbiopsziára lehet szükség annak igazolására, hogy túl sok vas van a szervezetében, és kizárhat más májbetegségeket.
Hogyan kezelik az örökletes hemochromatosist?
Kezelés nélkül a vas felhalmozódhat a szerveiben, és maradandó szervkárosodást okozhat.
Az örökletes hemochromatosis fő kezelése a phlebotomia a szervezet vasszintjének csökkentésére. A flebotómia a vér eltávolításának orvosi kifejezése. Általában az orvosok azt javasolják, hogy kezdje egy fél liter vér eltávolításával
Ahogy javul a vasszintje, csökkentheti a transzfúziók gyakoriságát. Előfordulhat, hogy ezeket évente 2-3-ra csökkentheti.
A phlebotomiát néha az eritropoetin gyógyszerrel kombinálják az új vörösvérsejtek termelésének serkentésére.
A kelátképző szereknek nevezett gyógyszerek adhatók olyan embereknek, akik nem képesek átesni a flebotómián, bár
Szervkárosodás esetén további kezelésre lehet szüksége. Például a májtranszplantáció megfontolható a végstádiumú májbetegségben szenvedőknél.
Milyen kilátások vannak az örökletes hemochromatosisban szenvedőknek?
Ha az örökletes hemochromatosis az
A májhegesedés magasabb szintje az
Előfordulhat, hogy megelőzheti a szervkárosodást az alábbiakkal:
-
szigorúan kerülve alkohol a máj és a hasnyálmirigy károsodásának csökkentésére - lépések megtétele a fertőzések megelőzésére, például a nyers halak és kagylók kerülése, valamint a vakcinázás
- kerülje a májra káros gyógyszereket és kiegészítőket
- rendszeres máj ultrahangvizsgálattal és vérvizsgálattal daganatmarkerek kimutatására
- rendszeres vérvizsgálatot kap a ferritin (vasraktárak) szintjének ellenőrzésére
Az örökletes hemokromatózis olyan genetikai állapot, amely vas felhalmozódását okozza a szervezetben. Fontos, hogy a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék a szervkárosodást.
Ha a hemokromatózist jól kezelik, sok ember teljes életet élhet komoly problémák nélkül. Kezelés nélkül az emberek általában rossz kilátásokkal rendelkeznek.
Discussion about this post