Áttekintés
Mi az a Hirschsprung-kór?
A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekek vastagbelének végén nincsenek idegsejtek (az úgynevezett ganglionsejtek). Ezek az idegsejtek szabályozzák a bélmozgást. Ennek eredményeként ezeknek a gyerekeknek súlyos székrekedésük lehet (a bélmozgás vagy a kakizás). Egyeseknél veszélyes bélelzáródások (elzáródások) alakulnak ki.
Mi az a vastagbél?
A vastagbél és a végbél alkotja a vastagbelet. Az emésztőrendszernek ez a része segít a hulladék eltávolításában a szervezetből. A folyékony hulladék a vékonybélből a vastagbélbe jut, ahol megszilárdul. A szilárd hulladék (kaka) a végbélnyíláson keresztül távozik a szervezetből.
Hogyan szabályozzák az idegsejtek a bélmozgást?
Az idegsejtek stimulálják a vastagbél falában lévő izmokat, hogy a székletet a végbélnyílás felé mozgassák. A bélizmokat stimuláló idegsejtek nélkül a széklet leáll.
Milyen gyakori a Hirschsprung-betegség?
A Hirschsprung-kór veleszületett fogyatékosság vagy születési rendellenesség. Születéskor jelen van. Évente körülbelül 5000 baba születik ezzel a betegséggel. Az állapot három-négyszer annyi férfit érint, mint nőstényt.
Ki kaphat Hirschsprung-kórt?
A veleszületett szívhibákban és Down-szindrómában szenvedő gyermekek a leginkább veszélyeztetettek. A Hirschsprung-kór 100 Down-szindrómás gyermekből 1-et érint.
Melyek a Hirschsprung-betegség típusai?
A Hirschsprung-betegség két fő típusa:
- Rövid szegmens: Ez a típus a leggyakoribb. A betegségben szenvedők (főleg férfiak) 80%-át érinti. Az idegsejtek nem képződnek a vastagbél utolsó szegmensében.
- Hosszú szegmens: Ez a típus egyformán érinti a férfiakat és a nőket. Akkor fordul elő, ha az idegsejtek hiányoznak a vastagbélből.
Ritkán az idegsejtek nem képződnek a vastagbélben és a vékonybél egy részében. Az egészségügyi szolgáltatók ezt az állapotot teljes vastagbél aganglionózisnak nevezik. Nagyon kis számú gyermeknek egyáltalán nincs idegsejtje a belekben. Ezt az állapotot teljes bél aganglionózisnak nevezik.
Tünetek és okok
Mi okozza a Hirschsprung-kórt?
Ahogy a baba az anyaméhben fejlődik, az idegsejtek jellemzően a vékonybél tetejétől a vastagbélen át a végbélnyílásig nőnek. Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekeknél ezek az idegsejtek megállnak a növekedésben a vastagbélben, mielőtt elérnék a végbélnyílást. Az orvosok nem tudják, miért történik ez.
Az esetek körülbelül 20%-ában a Hirschsprung-kór családokban fordul elő. Egy gén változása (genetikai mutáció) lehet az oka. A Hirschsprung-ban szenvedő szülőnek nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke legyen a betegségben. És ha a családban egy gyermeknél van ez a betegség, akkor a testvérek is nagyobb valószínűséggel kapják meg.
Mik a Hirschsprung-kór tünetei?
Egészségügyi szolgáltatója Hirschsprung-betegségre gyanakodhat, ha újszülötte a születést követő 24-48 órán belül nem üríti ki a meconium nevű sötétzöld székletet.
A Hirschsprung-kór egyik tünete a székrekedés. Egy csecsemő vagy gyermek megfeszülhet, hogy kakiljon, kemény székletürüljön, vagy ritkán kakil. A székrekedést enyhítő gyógyszerek nem segítenek.
Egyéb tünetek a következők:
-
Hasi fájdalom és duzzanat.
- Barna vagy zöld hányás.
-
Hasmenés, ami gyakran véres.
- Étvágytalanság (enni nem hajlandó) és gyenge súlygyarapodás.
- Lassú növekedés.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a Hirschsprung-kórt?
A gyermekek akár 90%-ánál is megjelennek a tünetek, és első életévükben diagnosztizálják őket. Az esetek 10%-ában gyermekkorban diagnosztizálják. A Hirschsprung-betegség diagnosztizálásának kevesebb mint 1%-a tinédzserkorban vagy fiatal felnőttkorban fordul elő.
Egészségügyi szolgáltatója fizikális vizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a duzzadt hasat. A végbélvizsgálat ellenőrzi a széklet felhalmozódását (hatást).
A szolgáltató az alábbi tesztek közül egyet vagy többet is elvégezhet:
- Biopszia: A rektális biopszia során a szolgáltató eltávolít egy kis darabot a végbélszövetből. A szolgáltató mikroszkóp alatt megvizsgálja a szövetet, hogy ellenőrizze az idegsejteket. Csecsemőknél a szolgáltatók szívókészüléket használnak a szövet eltávolítására. Ez az eljárás nem fájdalmas és nem igényel érzéstelenítést.
- Röntgen: A hasi röntgenfelvételek bélelzáródást mutathatnak.
- Anorectalis manometria: Az anorektális manometria külső nyomásérzékelőket és belső ballonos eszközt használ. Felméri, hogy gyermeke végbelében és végbélnyílásában mennyire szabadul meg a kaki. Előfordulhat, hogy gyermeke elaltatja a vizsgálat során.
- Bárium beöntés röntgen: Amíg gyermeke szedáció alatt van, a szolgáltató katétert (vékony csövet) helyez a gyermeke végbélnyílásába. A katéter báriummal, biztonságos, fehér folyadékkal tölti meg a beleket. A technikus röntgenfelvételeket készít, miközben a bárium áthalad a bélben. A bárium-beöntés röntgen egyfajta alsó gyomor-bélrendszeri (GI) vizsgálat. Bélelzáródást és beszűkült beleket mutat.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik vagy kezelik a Hirschsprung-kórt?
A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekeknek áthúzó műtétként ismert eljárásra van szükségük. A műtét általában röviddel a diagnózis után történik. Az eljárás során a sebész:
- Eltávolítja a vastagbél nem működő részét.
- A vastagbél megmaradt egészséges részét összeköti a végbélnyílással.
Azoknak a gyermekeknek, akik nagyon betegek vagy koraszülöttek (a terhesség 37. hete előtt), meg kell erősödniük a beavatkozás előtt. Eközben ezeknek a gyerekeknek szükségük lehet sztómára. Az eljárás során a sebész:
- Eltávolítja a vastagbél nem működő részét.
- Kis lyukat (sztomát) hoz létre a gyermek gyomrában.
- Összeköti az egészséges bél felső részét a sztómával.
- Olyan kapcsolatot hoz létre, ahol a test külső oldalán található sztómazsák összegyűjti a kakit.
- Később bezárja a sztómát, amikor elérkezik az áthúzó műtét ideje.
Ritkán a sebész eltávolíthatja az egész vastagbelet, és a vékonybelet a sztómához rögzítheti (ileostomia). Egy másik eljárás elhagyja a vastagbél egy részét. A sebész a maradék vastagbelet a sztómához rögzíti (kolosztómia). Ez az eljárás kevésbé gyakori.
Milyen szövődményei vannak a Hirschsprung-kórnak?
A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekek 40%-ánál alakul ki enterocolitis. Ez az állapot a vékony- és vastagbél gyulladása. Néhány gyermeknek enyhe gyulladása van. Mások súlyos tüneteket tapasztalnak, amelyek életveszélyesek lehetnek. A súlyos enterocolitisben szenvedő gyermekeknél Hirschsprung-kór tünetei vannak, lázzal és robbanásszerű hasmenéssel együtt.
A súlyos vagy kezeletlen Hirschsprung-kór az alábbi potenciálisan életveszélyes problémákhoz vezethet:
- A vastagbél elzáródása: A vastagbél elzáródása megakadályozza, hogy a táplálék áthaladjon a bélben. Az elzáródás a véráramlást is leállítja, és a bél egy része elpusztul. A nyomás növekedésével a baktériumok a bélből szivárognak a véráramba. Előfordulhat a szepszisnek nevezett halálos állapot.
- Mérgező megacolon: Ez a ritka, életveszélyes állapot a vastagbél kiszélesedését és kitágulását okozza. A gáz és a kaka nem tud áthaladni a duzzadt bélben. Ha felhalmozódnak, a bél megrepedhet.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a Hirschsprung-kórt?
Nincs mód a Hirschsprung-betegség megelőzésére. Ha van ilyen betegsége vagy a családjában előfordult, érdemes találkoznia genetikai tanácsadókkal, mielőtt családot alapítana.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a Hirschsprung-kórban szenvedők számára?
A legtöbb Hirschsprung-kórban szenvedő gyermek hízik, nő és boldogul a probléma megoldására irányuló műtét után. Ritkán előfordulhat, hogy egy gyermeknek szüksége lehet egy második (revíziós) áthúzó műtétre.
Élni
Mikor hívjam az orvost?
Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke a következőket tapasztalja:
- Véres hasmenés vagy hányás.
- Láz és hidegrázás.
-
Rektális vérzés.
- Súlyos székrekedés.
Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?
Esetleg kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:
- Mik a kezelés mellékhatásai?
- Gyermekemnek szüksége van székletlágyítóra vagy speciális étrendre?
- Milyen utókezelésre van szüksége gyermekemnek műtét után?
- A családtagjaimat veszélyezteti a Hirschsprung-kór?
- A családomnak genetikai vizsgálatot kell végeznie a Hirschsprung-kór miatt?
- Figyelnem kell a szövődmények jeleit?
Ijesztő, amikor gyermekénél olyan súlyos betegséget diagnosztizálnak, mint a Hirschsprung-kór. Szerencsére a műtét gyakran orvosolja a bélrendszeri problémákat. A műtét után gyermekének normális székletürítéssel kell rendelkeznie, és teljes életet kell folytatnia. Mivel gyermeke jobban érzi magát, és már nincs székrekedése, észre kell vennie a változásokat, például a súlygyarapodást és a növekedést. A műtét előtti időszakban ügyeljen a szövődmények jeleire, például a bélelzáródásra. Azonnal hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha bármilyen aggálya van gyermeke egészségével kapcsolatban.
Discussion about this post