Alpers-kór: Minden, amit tudnod kell

Az Alpers-kór ritka, de súlyos genetikai állapot, amely görcsrohamokhoz, mentális képességek elvesztéséhez és májelégtelenséghez vezethet. Kevés Alpers-kórban szenvedő ember éli meg a felnőttkort.

Az Alpers-kórt Alpers-szindrómának vagy Alpers-Huttenlocher-szindrómának is nevezik. Jellemzője a mitokondriumok DNS-éhez szükséges kulcsenzim elvesztése. A mitokondriumok termelik a sejtjei életéhez szükséges energia nagy részét.

Az Alpers-kór elsősorban gyermeke agyát és máját érinti, e szervek magas energiaigénye miatt. A jellegzetes tünetek közé tartozik:

  • rohamok
  • a kognitív képesség elvesztése
  • májelégtelenség

Olvasson tovább, hogy többet megtudjon az Alpers-betegségről, beleértve a kialakulásának okát, tüneteit és kezelését.

Mi az Alpers-kór?

Az Alpers-kór egy progresszív genetikai rendellenesség, amelyet általában a POLG1 gén mutációja okoz. Körülbelül érinti 1 a 100 000-hez gyermekek. A hímek és a nőstények körülbelül egyformán érintettek.

A POLG1 gén mutációja károsíthatja a polimeráz gamma nevű enzim működését. Ez az enzim szükséges a mitokondriumok működéséhez reprodukálni és javítani a DNS-üket. Enélkül gyermeke mitokondriumai és sejtjei elhalnak.

Az Alpers-kór elsősorban a gyermek agyát és máját érinti, mivel ez a két szerv igényli a legtöbb energiát a szervezetben. Mind az agy, mind a máj a nyugalomban elégetett teljes energia mintegy 20%-át használja fel.

Mikor alakul ki az Alpers-kór?

Az Alpers-kór klasszikusan gyermekeknél alakul ki között 2-4 éves. A legtöbb gyerek belül elhal 4 év tünetek kialakulásáról. A halál oka általában epilepsziás állapot vagy májelégtelenség. A Status epilepticus egy elhúzódó roham, amely 5 percnél tovább tart, vagy rohamok sorozata, amelyek 5 percnél tovább tartanak.

Ról ről 80% gyermekeknél 2 éves koruk előtt jelentkeznek Alpers-kór tünetei. A többi embernél 2-25 éves kor között jelentkeznek a tünetek. A legtöbb embernél, akinél csecsemőkorban nem jelentkeznek tünetek, kialakulnak serdülőkor.

Mik az Alpers-kór tünetei?

A első tünet Az Alpers-kór gyakran olyan rohamok hirtelen kialakulása, amelyek nem reagálnak a gyógyszerekre egy egyébként egészséges és normálisan fejlődő gyermeknél.

A rohamok gyakran fókuszmotoros rohamként vagy myoclonusként kezdődnek. A myoclonus egy hirtelen és rövid, akaratlan izomrángás. A fókuszmotoros rohamok rángatózó testmozgásokat okoznak az egyik oldalon.

Egyéb tünetek, amelyek kialakulhatnak, a következők:

  • látásvesztés
  • a kognitív képességek elvesztése (demencia)
  • kóros izomtónus vagy -merevség
  • fertőzéssel összefüggő encephalopathia, amely megváltozott agyműködéshez vezet
  • fejfájás
  • hányás
  • nyelvi késések
  • beszéd elvesztése

Az egyikben 2021 felülvizsgálat, kínai kutatók azt találták, hogy 22 Alpers-kórban szenvedő gyermek közül 6-nak volt fejlődési késése a rohamok megjelenése előtt. Egy személy súlyos értelmi fogyatékos volt.

Mind a 22 ember rohamokat tapasztalt. A rohamok egy kivételével minden gyermeknél nem reagáltak a gyógyszerekre.

Okoz

Több mint 90% Alpers-kórban szenvedőknél a rendellenességet a POLG1 gén recesszív mutációja okozza. Ezt a mutációt mindkét szülőtől meg kell kapnia az Alpers-betegség kialakulásához.

Egy abnormális POLG1 gén a mitokondriumok progresszív pusztulásához, végül pedig gyermeke sejtjeinek, különösen a saját sejtjeinek halálához vezet. agy és máj sejteket.

Egyéb mitokondriális rendellenességek Ennek a génnek a mutációihoz a következők tartoznak:

  • progresszív külső ophthalmoplegia
  • parkinsonizmus
  • myoclonus epilepsia myopathia szenzoros ataxia
  • gyermekkori myocerebrohepatopathia spektruma
  • ataxia neuropátia spektruma

Mutációk a következőkben gének ritkábban összefüggésbe hozható az Alpers-kórral is:

  • PARS2
  • FARS2
  • NARS2
  • GABRB2

Alpers-kór vs amyotrophiás laterális szklerózis

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) vagy a Lou Gehrig-kór egy másik progresszív neurológiai rendellenesség. Az akaratlagos izommozgást és légzést irányító sejtek progresszív halála jellemzi.

Az Alpers-kórtól eltérően az ALS általában között alakul ki 55-75 éves korig. 100 000 emberből körülbelül 1,5-3 embernél fordul elő.

Tudjon meg többet az ALS-ről itt.

Ez hasznos volt?

Hogyan diagnosztizálják?

Az orvosok általában csecsemőkorban diagnosztizálják az Alpers-kórt a jellegzetes jelek és tünetek után kutatva, és vérvizsgálatot végezve az Alpers-kórhoz kapcsolódó génmutációk felderítésére. A diagnózis lehet megerősített val vel:

  • egy genetikai teszt
  • májbiopszia
  • egy boncolás

Az elektroencefalográfiának (EEG) nevezett teszt mérheti gyermeke agyi aktivitását. Egy bizonyos mintázat, az úgynevezett ritmikus nagy amplitúdójú delta egymásra helyezett többtüskékkel a jellemző lelet Alpers-betegség.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) bemutatásával támogathatja a diagnózist szürkeállományba változik a gyermekedben:

  • hátsó kérgi struktúrák
  • thalamus
  • occipitalis kéreg, amely vizuális információkat dolgoz fel, és az agy bármely részéhez képest a legmagasabb energiafogyasztással rendelkezik

Hogyan kezeljük az Alpers-kórt?

Nincs jelenlegi kezelés az Alpers-kórra, és nincs mód a lassításra. A kezelés a gyermek tüneteinek csökkentésére irányul, és magában foglalhatja:

  • görcsoldó gyógyszerek a rohamok csökkentésére

  • fizikoterápia vagy foglalkozási terápia az izomtünetek enyhítésére

  • gasztrosztómás tápszonda a táplálkozás elősegítésére
  • kisebb, de gyakoribb étkezés a táplálkozás elősegítése érdekében
  • hosszú távú tüdőtámogatás gépi lélegeztetéssel
  • szükség szerint fájdalomcsillapítók és izomlazítók

Támogatási források

Rendkívül nehéz megállapítani, hogy gyermeke Alpers-kórban szenved, mivel ez azt jelenti, hogy valószínűleg nem éli túl felnőttkorát.

Ha beíratja szeretteit egy klinikai vizsgálatba, a kutatók jobban megérthetik az Alpers-kórt, és közelebb kerülhetnek a gyógymód kifejlesztéséhez. Az aktuális klinikai vizsgálatok listáját a National Library of Medicine adatbázisában találja.

Az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítványnak van egy támogató vonala, amely megválaszolja az Alpers-betegséggel kapcsolatos kérdéseket. A tudományos kutatás előmozdítása érdekében ösztönzik a mitoSHARE-nyilvántartásuk összekapcsolását is.

Az Alpers-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely gyermeke mitokondriumainak hibás működését okozza. Elsősorban olyan tüneteket okoz, amelyek a gyermek máját és agyát érintik. A legtöbb ember 4 éven belül elhal májelégtelenség vagy elhúzódó görcsrohamok miatt.

Az Alpers-kór nem gyógyítható, és a kezelés a gyermek tüneteinek kezelésén alapul. Az orvos segíthet megtalálni a módját, hogy gyermeke kényelmesebbé tegye.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post