Alpers-kór: Minden, amit tudnod kell

Az Alpers-kór egy progresszív genetikai rendellenesség, amelyet általában a POLG1 gén mutációja okoz. Körülbelül érinti 1 a 100 000-hez gyermekek. A hímek és a nőstények körülbelül egyformán érintettek.

A POLG1 gén mutációja károsíthatja a polimeráz gamma nevű enzim működését. Ez az enzim szükséges a mitokondriumok működéséhez reprodukálni és javítani a DNS-üket. Enélkül gyermeke mitokondriumai és sejtjei elhalnak.

Az Alpers-kór elsősorban a gyermek agyát és máját érinti, mivel ez a két szerv igényli a legtöbb energiát a szervezetben. Mind az agy, mind a máj a nyugalomban elégetett teljes energia mintegy 20%-át használja fel.

Az Alpers-kór klasszikusan gyermekeknél alakul ki között 2-4 éves. A legtöbb gyerek belül elhal 4 év tünetek kialakulásáról. A halál oka általában epilepsziás állapot vagy májelégtelenség. A Status epilepticus egy elhúzódó roham, amely 5 percnél tovább tart, vagy rohamok sorozata, amelyek 5 percnél tovább tartanak.

Ról ről 80% gyermekeknél 2 éves koruk előtt jelentkeznek Alpers-kór tünetei. A többi embernél 2-25 éves kor között jelentkeznek a tünetek. A legtöbb embernél, akinél csecsemőkorban nem jelentkeznek tünetek, kialakulnak serdülőkor.

A első tünet Az Alpers-kór gyakran olyan rohamok hirtelen kialakulása, amelyek nem reagálnak a gyógyszerekre egy egyébként egészséges és normálisan fejlődő gyermeknél.

A rohamok gyakran fókuszmotoros rohamként vagy myoclonusként kezdődnek. A myoclonus egy hirtelen és rövid, akaratlan izomrángás. A fókuszmotoros rohamok rángatózó testmozgásokat okoznak az egyik oldalon.

Egyéb tünetek, amelyek kialakulhatnak, a következők:

• látásvesztés
• a kognitív képességek elvesztése (demencia)
• kóros izomtónus vagy -merevség
• fertőzéssel összefüggő encephalopathia, amely megváltozott agyműködéshez vezet
• fejfájás
• hányás
• nyelvi késések
• beszéd elvesztése

Az egyikben 2021 felülvizsgálat, kínai kutatók azt találták, hogy 22 Alpers-kórban szenvedő gyermek közül 6-nak volt fejlődési késése a rohamok megjelenése előtt. Egy személy súlyos értelmi fogyatékos volt.

Mind a 22 ember rohamokat tapasztalt. A rohamok egy kivételével minden gyermeknél nem reagáltak a gyógyszerekre.

Több mint 90% Alpers-kórban szenvedőknél a rendellenességet a POLG1 gén recesszív mutációja okozza. Ezt a mutációt mindkét szülőtől meg kell kapnia az Alpers-betegség kialakulásához.

Egy abnormális POLG1 gén a mitokondriumok progresszív pusztulásához, végül pedig gyermeke sejtjeinek, különösen a saját sejtjeinek halálához vezet. agy és máj sejteket.

Egyéb mitokondriális rendellenességek Ennek a génnek a mutációihoz a következők tartoznak:

• progresszív külső ophthalmoplegia
• parkinsonizmus
• myoclonus epilepsia myopathia szenzoros ataxia
• gyermekkori myocerebrohepatopathia spektruma
• ataxia neuropátia spektruma

Mutációk a következőkben gének ritkábban összefüggésbe hozható az Alpers-kórral is:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Az orvosok általában csecsemőkorban diagnosztizálják az Alpers-kórt a jellegzetes jelek és tünetek után kutatva, és vérvizsgálatot végezve az Alpers-kórhoz kapcsolódó génmutációk felderítésére. A diagnózis lehet megerősített val vel:

• egy genetikai teszt
• májbiopszia
• egy boncolás

Az elektroencefalográfiának (EEG) nevezett teszt mérheti gyermeke agyi aktivitását. Egy bizonyos mintázat, az úgynevezett ritmikus nagy amplitúdójú delta egymásra helyezett többtüskékkel a jellemző lelet Alpers-betegség.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) bemutatásával támogathatja a diagnózist szürkeállományba változik a gyermekedben:

• hátsó kérgi struktúrák
• thalamus
• occipitalis kéreg, amely vizuális információkat dolgoz fel, és az agy bármely részéhez képest a legmagasabb energiafogyasztással rendelkezik

Nincs jelenlegi kezelés az Alpers-kórra, és nincs mód a lassításra. A kezelés a gyermek tüneteinek csökkentésére irányul, és magában foglalhatja:

• görcsoldó gyógyszerek a rohamok csökkentésére

• fizikoterápia vagy foglalkozási terápia az izomtünetek enyhítésére

• gasztrosztómás tápszonda a táplálkozás elősegítésére
• kisebb, de gyakoribb étkezés a táplálkozás elősegítése érdekében
• hosszú távú tüdőtámogatás gépi lélegeztetéssel
• szükség szerint fájdalomcsillapítók és izomlazítók

Rendkívül nehéz megállapítani, hogy gyermeke Alpers-kórban szenved, mivel ez azt jelenti, hogy valószínűleg nem éli túl felnőttkorát.

Ha beíratja szeretteit egy klinikai vizsgálatba, a kutatók jobban megérthetik az Alpers-kórt, és közelebb kerülhetnek a gyógymód kifejlesztéséhez. Az aktuális klinikai vizsgálatok listáját a National Library of Medicine adatbázisában találja.

Az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítványnak van egy támogató vonala, amely megválaszolja az Alpers-betegséggel kapcsolatos kérdéseket. A tudományos kutatás előmozdítása érdekében ösztönzik a mitoSHARE-nyilvántartásuk összekapcsolását is.

Az Alpers-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely gyermeke mitokondriumainak hibás működését okozza. Elsősorban olyan tüneteket okoz, amelyek a gyermek máját és agyát érintik. A legtöbb ember 4 éven belül elhal májelégtelenség vagy elhúzódó görcsrohamok miatt.

Az Alpers-kór nem gyógyítható, és a kezelés a gyermek tüneteinek kezelésén alapul. Az orvos segíthet megtalálni a módját, hogy gyermeke kényelmesebbé tegye.