Áttekintés
Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha túl sok oxalát van a vizeletében. Az oxalát természetes vegyi anyag a szervezetben, és bizonyos típusú élelmiszerekben is megtalálható. De a túl sok oxalát a vizeletben súlyos problémákat okozhat.
A hyperoxaluria oka lehet genetikai rendellenesség, bélbetegség vagy túl sok oxalátban gazdag élelmiszer fogyasztása. Vese hosszú távú egészsége a hyperoxaluria korai diagnózisától és azonnali kezelésétől függ.
Az oxalózis a veseelégtelenség után következik be azoknál az embereknél, akik elsődleges ok vagy bélrendszeri ok miatt hyperoxaluriában szenvednek, és felesleges oxalát halmozódik fel a vérben. Ez a folyamat oxalát lerakódásokhoz vezethet az erekben, a csontokban és a testszervekben.
A hyperoxaluria tünetei
Gyakran a hyperoxaluria első jele a vesekő. A vesekő tünetei a következők lehetnek:
- Súlyos vagy hirtelen fellépő hátfájás
- Fájdalom a háton a bordák alatt, ami nem múlik el
- Vér a vizeletben
- Gyakori vizelési inger
- Fájdalom vizelés közben
- Hidegrázás vagy láz
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Gyermekkorban a vesekövek nem gyakoriak. A gyermekeknél és tinédzsereknél kialakuló veseköveket valószínűleg egy mögöttes betegség, például a hyperoxaluria okozza.
Minden vesekővel küzdő fiatalnak orvoshoz kell fordulnia alapos kivizsgálás céljából, beleértve a vizeletben lévő oxalát mérésére szolgáló tesztet is. A visszatérő vesekőben szenvedő felnőttek vizeletében az oxalátot is meg kell vizsgálni.
Mi okozza a hyperoxaluria-t?
Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha túl sok az oxalát nevű anyag a vizeletben. A hyperoxaluria többféle típusa létezik:
-
Elsődleges hyperoxaluria. Az elsődleges hiperoxaluria ritka genetikai állapot, amely születéskor jelen van. Ennél a típusnál a máj nem termel elegendő mennyiségű fehérjét (enzimet), amely megakadályozza az oxalát túltermelését, vagy az enzim nem működik megfelelően. A felesleges oxalát a vesén keresztül, a vizelettel távozik. Az extra oxalát a kalciummal kombinálva veseköveket és kristályokat hoz létre, amelyek károsíthatják a vesét, és a vese működésének leállását okozhatják (veseelégtelenség).
A vesekövek korán kialakulnak, és leggyakrabban gyermek- vagy serdülőkorban okoznak tüneteket. A nagyon nagy mennyiségű oxalát termelődése miatt sok primer hyperoxaluriában szenvedő ember veséje a kora-középső felnőttkorban tönkremegy. De a veseelégtelenség már csecsemőkorban is előfordulhat, míg más primer hyperoxaluriában szenvedő betegeknél soha nem alakul ki veseelégtelenség. Eddig a szakértők az elsődleges hyperoxaluria három különböző genetikai okát azonosították.
- Oxalózis. Oxalózis akkor fordul elő, ha elsődleges hyperoxaluria van, és a veséi nem működnek. Mivel a szervezet már nem tudja eltávolítani a felesleges oxalátot, elkezd felhalmozódni. Először az oxalát a vérben halmozódik fel, majd a szemekben, a csontokban, a bőrben, az izmokban, az erekben, a szívben és más szervekben. Ez az oxalát felhalmozódás számos problémát okozhat.
- Enterális hiperoxaluria. Számos bélbetegség, köztük a Crohn-betegség és a sebészeti beavatkozások következtében kialakuló rövid bélszindróma, fokozza az oxalát élelmiszerekből való felszívódását, ami aztán növelheti a vizelettel kiürülő oxalát mennyiségét.
- A magas oxaláttartalmú ételek fogyasztásával kapcsolatos hiperoxaluria. A nagy mennyiségű, oxalátban gazdag élelmiszer fogyasztása növelheti a hyperoxaluria vagy a vesekő kialakulásának kockázatát. Kérdezze meg orvosát vagy dietetikusát a magas oxaláttartalmú élelmiszerek listájáért. A magas oxaláttartalmú ételek kerülése különösen fontos enterális hiperoxaluria esetén.
A hyperoxaluria szövődményei
A kezeletlen primer hyperoxaluria végül károsíthatja a vesét. Idővel a veséi leállhatnak. Néhány ember számára a hiperoxaluria a vesebetegség első jele.
A veseelégtelenség tünetei a következők:
- Csökkent vizeletkibocsátás, vagy egyáltalán nincs vizeletürítés
- Rosszul és fáradtnak érzi magát
- Étvágytalanság, hányinger és hányás
- A vérszegénységgel összefüggő sápadt bőrszín
- A kezek és lábak duzzanata
Az oxalózis késői stádiumában számos szövődményt okozhat a vesén kívül, beleértve a csontbetegségeket, anémiát, bőrfekélyeket, szív- és szemproblémákat. És az oxalosis miatt a gyermekek nem tudnak normálisan fejlődni és növekedni.
A hyperoxaluria diagnózisa
Kezelőorvosa alapos fizikális vizsgálatot végez, beleértve a kórtörténetet és az étrend megbeszélését. A hyperoxaluria diagnosztizálására szolgáló tesztek a következők lehetnek:
- Vizeletvizsgálatok, az oxalát és más metabolitok szintjének mérésére a vizeletben
- Vérvétel, a veseműködés, valamint a vér oxalátszintjének kimutatására
- vesekő elemzés, a vesekövek összetételének meghatározására
- Vese röntgen, vese ultrahang vagy számítógépes tomográfiás (CT) vese vizsgálat, vesekő vagy kalcium-oxalát lerakódások ellenőrzésére
A kezdeti vizsgálat után orvosa további vizsgálatokat javasolhat a diagnózis megerősítésére, és megtudhatja, hogy a betegség hogyan érintette a test más részeit. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:
- DNS vizsgálat öröklött okok keresése (primer hyperoxaluria)
- Vese biopszia oxalát lerakódásokat keresni
- Echokardiogram hogy ellenőrizze az oxalát lerakódásokat a szívben
- Szemvizsgálat hogy ellenőrizze a szem oxalát-lerakódásait
- Csontvelő biopszia hogy ellenőrizze a csontokban lévő oxalát lerakódásokat
- Máj biopszia enzimhiányok keresésére – erre a vizsgálatra csak olyan ritka esetekben van szükség, amikor a genetikai vizsgálat nem tárja fel a hyperoxaluria okát
Ha elsődleges hyperoxaluria-t diagnosztizálnak Önnél, testvérei ki vannak téve ennek a betegségnek, ezért szintén meg kell vizsgálni őket. Ha gyermekének elsődleges hiperoxaluria van, érdemes megfontolni a genetikai vizsgálatot, ha több biológiai gyermeket tervez. A hiperoxaluriában tapasztalt orvosi genetikai tanácsadók segíthetnek döntéseiben és tesztelésében.
Hyperoxaluria kezelése
A kezelés függ a hyperoxaluria típusától, tüneteitől és súlyosságától, valamint attól, hogy Ön mennyire reagál a kezelésre.
Az oxalát csökkentése
A vesében a kalcium-oxalát kristályképződés mennyiségének csökkentése érdekében orvosa az alábbi kezelési módszerek közül egyet vagy többet javasolhat:
- Gyógyszerek. A B-6-vitamin vényköteles adagjai hatékonyan csökkenthetik az oxalát mennyiségét a vizeletben egyes primer hyperoxaluriában szenvedő betegeknél. Az orális foszfát- és citrátkészítmények megakadályozzák a kalcium-oxalát kristályok képződését. Más gyógyszerek, például tiazid diuretikumok is szóba jöhetnek, attól függően, hogy milyen egyéb rendellenességek vannak jelen a vizeletben.
- Magas folyadékbevitel. Ha a veséi továbbra is normálisan működnek, kezelőorvosa valószínűleg több vizet vagy más folyadékot igyon. Ez a módszer kiöblíti a veséket, megakadályozza az oxalátkristályok felhalmozódását és segít megelőzni a vesekövek kialakulását.
- Étrendi változások. Általánosságban elmondható, hogy az étrendre való odafigyelés fontosabb, ha enterális hiperoxaluriában vagy étrendi hiperoxaluriában szenved. Kezelőorvosa javasolhatja az étrend megváltoztatását, beleértve a magas oxaláttartalmú élelmiszerek korlátozását, a só korlátozását, valamint az állati fehérje és a cukor (magas fruktóztartalmú kukoricaszirup) csökkentését. Az ehhez hasonló étrendi változtatások segíthetnek csökkenteni az oxalát szintjét a vizeletben. De az étrendi korlátozások nem feltétlenül hatékonyak minden elsődleges hiperoxaluriában szenvedő ember számára. Kövesse orvosa ajánlásait.
A vesekő kezelése
A vesekövek gyakoriak a hiperoxaluriában szenvedőknél, de nem mindig kell őket kezelni. Ha a nagy vesekövek fájdalmat okoznak vagy akadályozzák a vizelet áramlását, előfordulhat, hogy el kell távolítani vagy fel kell törni őket, hogy a vizelettel távozhassanak.
Dialízis és transzplantáció
A hyperoxaluria súlyosságától függően végül elveszítheti a veseműködést. A vese dialízis átmenetileg segíthet, de nem tartja lépést a termelődő oxalát mennyiségével. A vesetranszplantáció vagy a vese- és májátültetés meggyógyíthatja a hiperoxaluria (elsődleges hiperoxaluria) bizonyos öröklött típusait.
Felkészülés az orvosi találkozóra
A hiperoxaluriával összefüggő vesekő kezelése esetén először felkeresheti háziorvosát. Ha nagy, fájdalmas vesekövei vannak vagy károsítják a veséket, kezelőorvosa olyan orvoshoz küldheti Önt, aki a húgyúti problémák kezelésére szakosodott (urológus vagy nefrológus).
Mit tehet a felkészüléshez
- Kérdezd meg, hogy van-e valami tennivalód a találkozód előtt, mint például korlátozza az étrendjét.
- Írd le a tüneteidet, beleértve minden olyan tünetet, amely úgy tűnik, nincs összefüggésben az Ön állapotával.
- Kövesse nyomon, mennyit iszik és vizel 24 órás időszak alatt.
- Készítsen listát az összes gyógyszerről, vitaminokat vagy egyéb kiegészítőket, amelyeket szed.
- Vigyen magával egy családtagot vagy barátothogy segítsen emlékezni arra, amit orvosával megbeszélt.
- Írja le a kérdések listáját hogy megkérdezze az orvosát.
A hyperoxaluria esetében néhány alapvető kérdés a következők:
- Mi a tüneteim valószínű oka?
- Vannak más lehetséges okok?
- Milyen vizsgálatokra lehet szükségem?
- Vesekövem van?
- Milyen típusú veseköveim vannak?
- Hol találhatók a vesekövek? Milyen nagyok?
- Milyen kezelések lehetségesek az állapotomra?
- Hogyan előzhetem meg a vesekő kialakulását a jövőben?
- Egyéb egészségi állapotom van. Hogyan tudnám a legjobban együtt kezelni őket?
- Terveznem kell az utólagos látogatásokat?
- Van olyan oktatási anyag, amit magammal vihetnék? Milyen weboldalakat ajánlotok?
Az előre elkészített kérdéseken kívül ne habozzon feltenni más kérdéseket is a találkozó során.
Mit kérdezhet az orvos
Orvosa kérdéseket tehet fel, például:
- Mikor vette észre először a tüneteit?
- A tünetei mindig vagy csak időnként jelentkeznek?
- Mennyire súlyosak a tüneteid?
- Úgy tűnik, hogy valami enyhíti a tüneteit?
- Úgy tűnik, hogy valami rontja a tüneteit?
- Volt már valakinek vesekő a családjában?
Discussion about this post