A speciális diéta a fenilketonuria fő kezelése. Gyógyszerek is rendelkezésre állnak. A kezelés és a monitorozás egész életen át tartó.
A fenilketonúria (PKU) egy örökletes állapot, amikor a fenilalanin (Phe) aminosav felhalmozódik a szervezetben. A PKU-t olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek csökkentik vagy megszüntetik a szervezet azon képességét, hogy előállítsa azt az enzimet, amely normálisan lebontja a Phe-t.
A Phe felhalmozódása károsíthatja az agyat és értelmi fogyatékossághoz vezethet, ha a PKU-t nem kezelik. Emiatt a PKU-val született csecsemőknek azonnal el kell kezdeni a kezelést. A PKU kezelése élethosszig tartó.
Olvassa tovább az alábbiakat, hogy megismerje a PKU különböző kezelési lehetőségeit. Leírjuk a PKU fő kezelését, az egyéb elérhető kezeléseket és a PKU monitorozást.
Újszülöttek fenilketonuria szűrése
Az Egyesült Államokban minden államban kötelező az újszülöttek PKU-szűrése. A
A kórházak a baba sarkából vett kis vérminta elemzésével szűrik a PKU-t.
Mi a fenilketonuria leghatékonyabb kezelése?
A PKU fő kezelése az étrendi beavatkozás. A
- Csökkentse az élelmiszerekből származó Phe mennyiségét, ami segít korlátozni a felesleges Phe felhalmozódását a szervezetben.
- Győződjön meg arról, hogy az egyéb esszenciális aminosavakat Phe-mentes vagy alacsony Phe-tartalmú aminosav-kiegészítők használatával szerezheti be.
- Fenntartja az egészséges növekedést és táplálkozási állapotot.
Az aminosavak a fehérjék építőkövei. Mivel a Phe egy aminosav, jelen van a fehérjeforrásokban. Ez azt jelenti, hogy a PKU-ban szenvedőknek alacsony fehérjetartalmú, alacsony Phe-tartalmú étrendet kell tartaniuk, ami azt jelenti, hogy kerülni kell az olyan ételeket, mint:
-
húsok, szárnyasok és halak
- tojás
-
búza, zab, rozs és árpa
-
diófélék és magvak
- bab
-
tej és sajt
- szójatermékek
- mesterséges édesítőszert, aszpartámot tartalmazó termékek
Fontos szem előtt tartani, hogy a Phe továbbra is esszenciális aminosav, és nem lehet teljesen eltávolítani az étrendből. Az általános élelmiszerek alacsony fehérjetartalmú változatai, például a liszt, a rizs és a tészta szintén elérhetők a PKU-ban szenvedők számára.
Példák azokra az élelmiszerekre, amelyeket a PKU-ban szenvedők általában korlátozás nélkül fogyaszthatnak:
- sok gyümölcs és zöldség
- cukrok, például méz, lekvárok és szirupok
-
zsírok és olajok
- gyógy-és fűszernövények
- italok, mint a víz, a kávé és a zöld tea
- speciálisan összeállított, alacsony fehérjetartalmú termékek, például kenyerek, tészták és tejpótló termékek
Milyen egyéb kezelések állnak rendelkezésre a fenilketonuria kezelésére?
A PKU diétán kívül más kezelések is elérhetőek. A Food and Drug Administration (FDA) két gyógyszeres kezelést hagyott jóvá a PKU-ra.
-
A szapropterin (Kuvan) egy orális gyógyszer, amely a PKU által érintett enzim kofaktoraként működik. Serkentheti az enzim maradék mennyiségét a Phe lebontására. A Kuvant a PKU diétával együtt alkalmazzák.
-
A Pegvaliase-pqpz (Palynziq) egy injekciós gyógyszer, amely a Phe-t lebontó enzimből áll. Olyan felnőtteknél alkalmazzák, akik PKU-kezelésben részesülnek, de még mindig ellenőrizhetetlenül magas Phe-szintjük van.
Szüksége van-e folyamatos monitorozásra egy fenilketonuriában szenvedő személynek?
A PKU-ban szenvedőknek élethosszig tartó kezelésre van szükségük. Annak biztosítása érdekében, hogy a kezelés fenntartsa az alacsony Phe-szintet, a PKU-ban szenvedőknek rendszeresen ellenőrizniük kell a Phe-szintet a vérükben.
A megfigyelés gyakorisága élete során változó lesz. A Phe-szinteket jellemzően alaposabban figyelik bizonyos időszakokban, például:
- csecsemőkor
- az első életév
- kisgyermekkori
- terhesség
Az alábbi táblázat mutatja
| Életszakasz | A Phe monitorozás gyakorisága |
| újszülötttől 1 éves korig | hetente kétszer hetente |
| 1-7 éves korig | hetente havonta |
| 8-18 éves korig | hetente havonta |
| felnőttkor | havi |
| terhesség | hetente kétszer hetente |
| szülés utáni laktáció | hetente havonta |
Az ajánlások a megfigyelési gyakoriság tekintetében eltérőek. Mindig az a legjobb, ha orvosával együttműködve meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb megfigyelési tervet.
A rendszeres Phe-monitorozás mellett a PKU-ban szenvedőknek időszakos táplálkozási és egészségi értékeléseket is végeznek életük során.
Mik a kilátások egy fenilketonuriában szenvedő személy számára?
A legtöbb PKU-s ember egészséges életet folytat, ha követi kezelési tervét. A PKU nincs hatással a várható élettartamra, sem kezeléssel, sem anélkül. A gyermek kilátásai nagyon jók, ha szorosan követik az alacsony fenilalanintartalmú étrendet.
A legjobb, ha a lehető leghamarabb elkezdi a PKU-diétát, az élet kezdeti 7-10 napján belül. Ha egy gyermek élete első heteiben elkezdi és szigorúan követi az orvos által felírt, alacsony fenilalanintartalmú diétát, képesnek kell lennie arra, hogy normális életet éljen, és ne legyen korlátozva szellemi vagy fizikailag.
A PKU diéta betartása segíthet
- rohamok
- rendellenes izommozgások
- feszes izmok
- fokozott reflexek
- önkéntelen mozgások
- remegés
A PKU-s betegek egészséges terhességet is folytathatnak. A magas Phe-szint azonban károsíthatja a fejlődő magzatot. Ezért fontos, hogy a PKU-ban szenvedők betartsák a PKU-diétát, és a terhesség előtt és alatt rendszeresen felkeressék orvosukat.
A PKU egy öröklött állapot, amely a Phe aminosav magas szintjéhez vezet a szervezetben. Ha a PKU-t nem kezelik, hatásai már fiatal korban agykárosodást és értelmi fogyatékosságot okozhatnak.
A PKU fő kezelése egy speciális diéta. Mivel a Phe megtalálható a fehérjékben, ez magában foglalja a magas fehérjetartalmú élelmiszerek kerülését, és az alacsony fehérjetartalmú vagy fehérjementes élelmiszerekre való összpontosítást.
A PKU-ban szenvedők számára alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek, például kenyér és tészta, valamint speciálisan elkészített gyógyászati élelmiszerek állnak rendelkezésre. A gyógyszereket a PKU-diétával együtt is engedélyezték.
A PKU kezelése élethosszig tartó. Ha PKU-ja van, fontos, hogy együttműködjön orvosával az étrendjének kezelésében, valamint a Phe-szint és az általános egészségi állapot figyelemmel kísérése érdekében.
