A genetika szerepe az epilepsziában

Az epilepszia számos típusa génmutációhoz kapcsolódik. Ezek a mutációk örökölhetők a szüleitől, vagy de novo alakulhatnak ki, ami azt jelenti, hogy spontán módon keletkeznek.

Az epilepszia egy neurológiai állapot, amelyet visszatérő rohamok jellemeznek.

Kb 1,2% emberek az Egyesült Államokban. Kb fél Az esetek többségében az epilepszia oka nem azonosítható. A genetikai tényezők valószínűleg hozzájárulnak sok ilyen esethez. Több száz génmutáció összefüggésbe hozhatók bizonyos típusú epilepsziákkal, és a kutatók továbbra is egyre többet fedeznek fel.

A génmutációk öröklődnek vagy spontán alakulhatnak ki anélkül, hogy bármelyik szülőnél jelen lennének.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a genetikájának az epilepszia kialakulásában játszott szerepéről.

Öröklött epilepszia vs. genetikai mutációs epilepszia

Az epilepszia bizonyos típusai a családon keresztül átadott öröklött génekhez kapcsolódnak. Az öröklött gének által okozott epilepszia általában családokba tömörül.

Epilepszia is előfordulhat spontán génmutációk miatt, amelyeket de novo mutációknak is neveznek. De novo mutációk egyik szülődnél sem fordulnak elő. Azután alakulnak ki, hogy a szüleid átadják neked a genetikai információikat.

Az epilepszia genetikai eredetű?

Az epilepszia számos típusa genetikai tényezőkhöz kapcsolódik. Néha egyetlen gén epilepsziához vezethet, de nagy tanulmányok A teljes emberi genom vizsgálata arra utal, hogy a legtöbb epilepszia több génhez kapcsolódik.

Az a 2023-as tanulmány, számoltak be a tudósok az eddigi legnagyobb epilepsziás genetikai vizsgálat eredményeiről. A kutatók 29 944 epilepsziás ember DNS-ét hasonlították össze 52 538 epilepsziás ember DNS-ével.

26 genetikai területet fedeztek fel az emberi DNS-ben, amelyek összefüggésbe hozhatók az epilepsziával. E helyszínek közül tizenhatot jelentettek be újonnan. Azt is megállapították, hogy az epilepszia egy bizonyos típusa, az úgynevezett genetikai generalizált epilepszia erős kapcsolatban áll a leggyakoribb genetikai változatokkal.

Epilepszia és családtörténet

Azok a gyerekek, akiknek szülei epilepsziás betegek 2-10 alkalommal nagyobb valószínűséggel szenvednek epilepsziát, mint a családban nem szereplő gyerekek.

Az a 2021-es tanulmányA kutatók bizonyítékokat találtak arra vonatkozóan, hogy az epilepszia kockázata akkor a legmagasabb, ha az érintett szülő az anya. Az 1981 és 2016 között Dániában születettek elemzése kimutatta, hogy azoknál az embereknél, akiknek anyja epilepsziás volt, 1,45-ször nagyobb valószínűséggel alakul ki epilepszia, mint ha apjuk epilepsziás.

Epilepszia és de novo génmutációk

Az epilepszia legsúlyosabb típusai közül sok úgy tűnik, hogy ebből alakul ki de novo domináns gének. Ezeket a géneket ritkán adják át a családokon, mivel az epilepszia ezen súlyos formáiban szenvedő embereknek csak kevés gyermeke van.

Milyen típusú epilepszia öröklődik?

Az Egészségügyi Világszervezet Betegségek Nemzetközi Osztályozása 11. felülvizsgálata az epilepszia következő típusait sorolja fel genetikailag vagy feltehetően genetikailag:

piridoxál-5-foszfát-függő epilepszia
jóindulatú családi infantilis epilepszia
Dravet-szindróma
csecsemőkori epilepszia migráló gócos rohamokkal
jóindulatú gyermekkori epilepszia centrotemporális tüskékkel
gyermekkori hiány epilepszia
epilepszia mioklónusos asztatikus rohamokkal
myoclonus hiányok vagy hiányok myocloniákkal
juvenilis myoclonus epilepszia
fiatalkori hiány epilepszia
jóindulatú felnőttkori családi myoclonus epilepszia
reflex epilepsziák
progresszív myoclonus epilepszia

Milyen gének okozhatnak epilepsziát?

Az a 2023-as tanulmány, a kutatók több mint 900 gént azonosítottak, amelyek potenciálisan összefüggésbe hozhatók az epilepsziával. Majdnem 90% ezek közül a gének az epilepszia súlyos formáival, úgynevezett epilepsziás encephalopathiákkal társultak, és csak 5% gyakori epilepsziákkal jártak együtt.

Az epilepsziával kapcsolatos gének némelyike a következők:

Az epilepszia típusa	Gének
Piridoxamin 5′-foszfát-oxidáz hiány	• PNPO
Jóindulatú családi újszülöttkori roham	• KCNQ2 • KCNQ3
Családi infantilis myoklonus epilepszia	• TBC1D24
Korai infantilis epilepsziás encephalopathia	• CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
Dravet-szindróma	• SCN1A • SCN9A
Generalizált epilepszia lázas rohamokkal plusz	• GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
Myoklonus-atonikus epilepszia	• SLC6A1
Fiatalkori hiány epilepszia	• CLCN2 • EFHC1
Fiatalkori myoclonus epilepszia	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD
Idiopátiás generalizált epilepszia	• CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1

Epilepszia genetikai vizsgálata

A genetikai tesztelés magában foglalja a gének megvizsgálását, hogy:

azonosítsa az epilepsziája kiváltó okát
irányítani a görcsoldó gyógyszerek kiválasztását
megjósolni az epilepszia jövőbeli viselkedését, egyes típusai a gyermekkor vége előtt leállnak
annak meghatározása, hogy a gyermeknél fennáll-e az epilepszia kialakulásának kockázata

Az Epilepsia Alapítvány szerint az orvosok legtöbbször vérmintát használnak a gének tesztelésére. Ritkábban a következőket használják:

nyálminták
arctörlőkendők
bőrbiopsziák

Kinél lesz a legvalószínűbb az epilepszia?

Számos különböző kockázati tényezőt azonosítottak az epilepsziával kapcsolatban. Néhány ilyen kockázati tényező a következők:

súlyos fejsérülések
autizmus spektrum zavar
Alzheimer-kór, késői stádiumban
a családban előfordult epilepszia vagy lázzal kapcsolatos rohamok
olyan állapota van, amely intellektuális vagy fejlődési késést okoz
agyi bénulás
stroke
fertőző agyi állapotok, például agyhártyagyulladás
agydaganatok
rendellenes erek az agyában
kicsinek születni a korodhoz képest
rohamot kap az élet első hónapjában
illegális drogok, például kokain használata

Gyakran ismételt kérdések az epilepsziáról és a genetikáról

Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek az epilepsziával és a genetikával kapcsolatban.

Az epilepszia apától vagy anyától öröklődött?

Az epilepszia örökölhető az anyán vagy apán keresztül átadott génekből. Kutatás azt sugallja, hogy nagyobb a kockázata, ha édesanyja epilepsziás. A génmutációk szórványosan is előfordulhatnak anélkül, hogy bármelyik szülőnél előfordulnának.

Hány évesen kezdődik az epilepszia?

Az epilepszia bizonyos típusai, például a gyermekkori hiányepilepszia csecsemőkorban, míg más típusok, például a jóindulatú felnőttkori családi myoclonus epilepszia felnőtteknél is kialakulhat.

Az epilepszia a nagyszülőktől származik?

Az epilepszia bizonyos típusai, például a progresszív myoclonus epilepszia recesszív génekhez kapcsolódnak. Lehetséges, hogy ezek a gének nem fejeződnek ki a szüleidben, de akkor válnak aktívvá, ha a gént a családod mindkét oldalától kapod.

Elvitel

Az epilepszia genetikája összetett. Az epilepszia egyes formái egy gén változása miatt, míg mások több gén változása miatt alakulnak ki. Több száz gént hoznak összefüggésbe az epilepszia kialakulásával.