A Jeavons-szindróma az epilepszia ritka formája, amely gyermekkorban kezdődik. Epilepsziának is nevezik szemhéj-mioklóniával vagy szemhéj-mioklóniával, hiányrohamokkal vagy anélkül.
A Jeavons-szindróma a reflex epilepszia egy fajtája. A reflex epilepsziák olyan rohamokat foglalnak magukban, amelyek egy ismert kiváltó ok vagy inger után kezdődnek. A Jeavons-szindrómás betegeknél ez a kiváltó ok a szem becsukása vagy a fények felvillanása.
A Jeavons-szindrómás betegek szemhéjuk izomrángását tapasztalják, ami a szemhéjak akaratlan rángatózása. Egyes gyermekeknél hiányrohamok vannak, amelyek másodpercekig tartó eszméletvesztést okoznak.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a Jeavons-szindrómáról, beleértve annak tüneteit, okait és kilátásait.
Jeavons-szindróma tünetei
A Jeavons-szindrómának három fő tünete van:
- szemhéjrángások (mioklónia) hiányrohamokkal vagy anélkül
- a szem becsukása által kiváltott rohamok, különösen erős napfényben vagy más fényben
- fényérzékenység, más néven fotofóbia
A szemhéj myoclonia és a hiányos rohamok általában 6 másodpercig tartanak, de naponta többször is előfordulhatnak.
Minden Jeavons-szindrómában szenvedő embernek van szemhéjmioklóniája. Azt
- a szemhéj rángatózása, villogása vagy rebegése
- a szemgolyó felfelé gurítása
- a fej hajlamos enyhén hátrafelé mozdulni
Néhány, de nem minden Jeavons-szindrómában szenvedő embernek hiányos rohamai vannak. Ezek a rohamok rövid eszméletvesztést okoznak.
Ritkábban a Jeavons-szindrómában szenvedőknél generalizált tónusos-klónusos rohamok vagy myoklonus rándulások alakulhatnak ki.
Napraforgó szindróma
A napraforgó-szindróma a Jeavons-szindróma rendkívül ritka altípusa. Magától kiváltott rohamokkal jár.
Az ilyen típusú epilepsziában szenvedők kényszeres vágyat éreznek, hogy erős fényeket bámuljanak, és stroboszkóp hatást keltsenek úgy, hogy kezüket integetik a fény előtt.
A Jeavons-szindróma okai
A Jeavons-szindróma pontos oka nem ismert, de a szakértők úgy vélik, hogy ez genetikai eredetű. Családi anamnézis az emberek 80%-ánál fordul elő.
A konkrét genetikai ok nem ismert, de a kutatók a következő gének mutációihoz kapcsolták:
- RORB
- SYNGAP1
- KCNB1
- NAA10
- COL6A3
- NEXMIF
- CHD2
Ki kapja meg a Jeavons-szindrómát?
A Jeavons-szindróma leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akiknek családi anamnézisük van. Általában 6-8 éves gyermekeknél kezdődik, de 1-16 éves gyermekeknél is jelentettek eseteket. Körülbelül kétszer annyi nőstényt érint, mint férfit.
A Jeavons-szindróma lehetséges szövődményei
A legtöbb Jeavons-szindrómás gyermek normális intellektuális képességekkel rendelkezik, de nehézségeik lehetnek az iskolai munkában a gyakori rohamok miatt, amelyek megzavarják a fókuszt.
Egy 2021-es tanulmányban, amelyben egy 40 fős franciaországi egészségügyi ellátásban részesülő személy vett részt, a kutatók a Jeavons-szindrómában szenvedők körülbelül egyharmadánál értelmi fogyatékosságot jelentettek.
A napraforgó-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődése gyakran elmarad.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Alapvető fontosságú, hogy minden alkalommal orvoshoz forduljanak, amikor a gyermeknek első rohama van. Az orvos segíthet azonosítani a roham kiváltó okát, és gyógyszereket írhat fel a rohamok gyakoriságának csökkentésére.
Szintén fontos, hogy felkeresse gyermeke orvosát, amikor változást észlel a rohamok típusában vagy intenzitásában.
Jeavons-szindróma diagnosztizálása
A Jeavons-szindróma diagnosztizálásához a szemhéj myoclonia (rángás) jelenléte szükséges. A fényérzékenység és a hiányos rohamok jellegzetes jelek, de nem követelmény a diagnózishoz.
Az orvos kérdéseket tesz fel gyermeke rohamával kapcsolatban, például:
- Mi történt közvetlenül a roham előtt?
- Mi történt a roham alatt?
- Mennyi ideig tartott a roham?
Az orvos különféle teszteket fog alkalmazni a Jeavons-szindróma diagnosztizálására, beleértve:
- elektroencefalogram (EEG) az agyi aktivitásuk mérésére, gyakran fény segítségével rohamok kiváltására
- neurológiai vizsgálat
-
Az agy MRI-vizsgálatai
- genetikai vizsgálat vérvizsgálattal
Az orvosok gyakran egy speciális típusú EEG-t, úgynevezett video-EEG-t használnak a Jeavons-szindróma diagnosztizálására.
Ez a teszt magában foglalja gyermeke agyhullámainak folyamatos mérését EEG-vel, és viselkedésének megfigyelését videokamerával akár 5 napon keresztül.
A kamera lehetővé teszi az orvosok számára, hogy lássák, mit csinált a gyermeke, amikor rohamai jelentkeztek.
Jeavons-szindróma kezelése
A rohamellenes gyógyszerek elsősorban a Jeavons-szindrómát kezelik. Példák:
- valproinsav
- levetiracetám
- lamotrigin
- klobazám
A napraforgó-szindróma esetében úgy tűnik, hogy a valproát a
Úgy tűnik, hogy a keto diéta vagy a módosított Atkins-diéta javítja a Jeavons-szindróma egyes eseteit gyermekeknél.
A vagus ideg stimulációja egy kísérleti kezelés, amely néha csökkentheti a rohamok gyakoriságát.
A kalap és napszemüveg viselése, valamint a benti tartózkodás, amikor csak lehetséges, segíthet megelőzni a napraforgó-szindrómához kapcsolódó rohamokat.
Meg lehet előzni a Jeavons-szindrómát?
A kutatók nem azonosítottak semmilyen módot a Jeavons-szindróma megelőzésére. Csökkentheti a rohamok gyakoriságát, ha kék lencsés szemüveget visel, és az előírt gyógyszereket szedi.
Jeavons-szindróma várható élettartama
A Napraforgó-szindrómában szenvedők várható élettartamáról keveset tudunk, annak ritkasága miatt.
A Jeavons-szindróma gyakran hosszú távú állapot. A legtöbb embernek egész életében rohamgyógyszert kell szednie.
A Jeavons-szindrómás esetek 64,3-80%-a gyógyszerrezisztens. Előfordulhat, hogy gyermekének több kombinációt is ki kell próbálnia a görcsoldó gyógyszerekből, mielőtt megtalálja a számára megfelelőt.
Gyakran ismételt kérdések a Jeavons-szindrómával kapcsolatban
Íme néhány gyakran ismételt kérdés a Jeavons-szindrómával kapcsolatban:
Hány éves korban jelentkezik a Jeavons-szindróma?
A Jeavons-szindróma általában 6-8 éves korban kezdődik. Ritkábban 1-5 éves korban vagy 9-15 éves korban kezdődhet.
Mi váltja ki a Jeavons-szindrómát?
A szemek becsukása, jellemzően lassan, és a villogó fények Jeavons-szindrómás rohamokat váltanak ki.
Veszélyes vagy súlyos a Jeavons-szindróma?
A Jeavons-szindróma tanulási problémákhoz vezethet, ha zavarokat okoz az osztályteremben.
Ez egy egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és javíthatják a gyermek kilátásait.
Elvitel
A Jeavons-szindróma az epilepszia egyik fajtája, amely gyermekeknél alakul ki. Szemhéj myoclonia jellemzi, amelyek a szemhéjrángások rövid epizódjai. Egyes gyermekeknek hiányos rohamai is vannak, amelyek átmeneti eszméletvesztést okoznak.
Fontos, hogy beszéljen gyermeke orvosával, ha gyanítja, hogy gyermeke Jeavons-szindrómában vagy bármilyen más típusú epilepsziában szenved. Az orvos megerősítheti a diagnózist, és gyógyszereket írhat fel a rohamok megelőzésére.
