A Joubert-szindróma áttekintése

A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete becslése szerint a Joubert-szindróma 80 000-ből 1-100 000 élveszületésből 1-ben alakul ki.

A kutatók azt találták, hogy kb 1 a 34 000-hez 40 000 askenázi zsidó származású ember közül egynél a TMEM216 gén mutációja miatt. A kanadai hutteritáknál körülbelül 1 az 1150-hez az esély a Joubert-szindróma kialakulására a TMEM237 gén mutációja miatt.

A Joubert-szindróma legtöbb jele és tünete csecsemőkorban jelentkezik. Az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.

A jelek és tünetek a következők:

• csökkent izomtónus és kontroll
• atipikus nyelvmozgás
• alvási apnoe
• gyors légzés
• az izommozgások összehangolásának képtelensége
• értelmi fogyatékosság
• rohamok
• vese vagy máj rendellenességek
• fizikai különbségek, mint pl.
  • extra ujjak és lábujjak (polydactyly)
  • ajak- vagy szájpadhasadék
  • rés a koponyán
  • hormonális problémák
  • nyelvi rendellenességek
• szemproblémák, mint pl.
  • a retina vagy az írisz atipikus fejlődése
  • kóros szemmozgások
  • keresztbe tett szemek
  • lelógó szemhéjak

Hogyan viselkedik a Joubert-szindrómás személy?

Joubert-szindrómás emberek kialakulhat a következőkkel kapcsolatos viselkedési problémák:

• figyelemszabályozás
• érzelmi kontroll
• pszichózis
• szociális készségek

Ban ben 2018-as esettanulmányok, a kutatók átfogó neurológiai és pszichológiai értékeléseket végeztek három Joubert-szindrómás testvéren. Megtalálták:

• Az első testvérnek hallási és vizuális hallucinációi voltak, amelyek többszöri kórházi kezelést eredményeztek.
• A második testvérnek depressziója és általános szorongásos zavara volt.
• A harmadik testvér kétszer került kórházba a 20-as éveiben, mert:
  • hallási hallucinációk
  • nagyzási hóbort
  • kiváltatlan agresszió
  • öngyilkos depresszió

Mindhárom testvérnek volt:

• viselkedési és érzelmi szabályozási zavarok története
• értelmi fogyatékosság
• coloboma, egy lyuk a szem egyik szerkezetében

A Joubert-szindróma altípusai

A Joubert-szindróma a főbb jellemzőktől függően altípusokra osztható. Az altípusok a következők:

A Joubert-szindróma a születési szülőktől örökölt génmutációk vagy szórványosan kialakuló génmutációk miatt alakulhat ki.

Mutációk több mint 40 gén Joubert-szindrómához köthető. Ezek a génmutációk a Joubert-szindrómás esetek 94%-át magyarázzák. Az esetek fennmaradó 6%-ának genetikai oka még mindig nem ismert.

A leggyakoribb okok közé tartoznak a következők:

• AHI1
• 290 CEP
• NPHP1

A Joubert-szindróma különösen gyakori bizonyos csoportokban, beleértve:

• francia kanadaiak
• askenázi zsidók
• Hutteriták

A férfiaknál Joubert-szindróma alakul ki kb kétszer amilyen gyakran a nőstények.

Joubert-szindróma öröklődése

A Joubert-szindrómához kapcsolódó gének többsége recesszív, vagyis a Joubert-szindróma kialakulásához minden szülőtől örökölnie kell egy kapcsolódó gént.

A Joubert-szindrómához kapcsolódó OFD1 gén egyik ritka mutációja az X kromoszómán található. A nőstényeknek két X-kromoszómája van, a férfiaknak pedig egy.

Az ezt az OFD1 génmutációt hordozó nőstények 25%-os eséllyel rendelkeznek:

• egy lány, aki a gént hordozza
• egy lány, aki nem hordozza a gént
• egy fia, aki Joubert-szindrómás
• egy fia, aki nem Joubert-szindrómás

Az ezzel a génnel rendelkező férfiaknál 100% esély van arra, hogy a Joubert-szindrómát átadják a lányaiknak, és 0% az esélye annak, hogy átadják a fiaiknak.

A Joubert-szindróma genetikai állapot. Jelenleg nem ismert módja annak, hogy megakadályozzák.

A Joubert-szindróma diagnosztizálásához a következő három kritériumot kell teljesíteni:

1. Egy őrlőfog jele az MRI-n. Ekkor az orvosok láthatják, hogy a kisagyi vermis hiányzik, és az agytörzs atipikus. Az MRI-n az egészségügyi szakember foghoz hasonló mintát fog látni.
2. Gyenge izomtónus (hipotónia) csecsemőkorban fordul elő, később koordinációs problémákkal (ataxia) jelentkezik.
3. Fejlődési késések vagy intellektuális késések jelen vannak.

A vérvizsgálat azt is kimutathatja, hogy vannak-e Joubert-szindrómához kapcsolódó génjei.

A Joubert-szindróma jelenleg nem gyógyítható. A kezelések az esetlegesen kialakuló egészségügyi problémák kezelése körül forognak.

A lehetséges kezelési lehetőségek a következők:

• foglalkozásterápia
• fizikoterápia
• beszédterápia
• évi máj-, vese- és retinaproblémák szűrése
• oxigén vagy egyéb kezelések a légzés javítására
• oktatási támogatás
• táplálás gasztrosztómás szondával
• műtét a fizikai különbségek miatt
• korrekciós lencsék szemproblémák kezelésére

• dialízis vagy veseátültetés

A Joubert-szindrómás betegek várható élettartama a betegség súlyosságától függ. Vannak, akik megélik a felnőttkort.

Az a 2017-es tanulmány, a kutatók azt találták, hogy 40 Joubert-szindrómás ember átlagos halálozási életkora 7,2 év volt. A leggyakoribb halálok a légzési elégtelenség és a veseelégtelenség volt.

Ez egy súlyos, életet megváltoztató állapot.

Nehéz lehet megállapítani, hogy gyermeke Joubert-szindrómában szenved. Aggódhat amiatt, hogy ez milyen hatással lesz az egészségükre és életminőségükre.

Ezzel nem vagy egyedül. A Joubert-szindróma és kapcsolódó rendellenességek alapítványa egy önkéntes által vezetett nonprofit szervezet, amely forrásokat és támogatást biztosít a Joubert-szindrómás gyermekek szüleinek.

Gyermekének klinikai vizsgálatokba való felvétele segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegséget. Az aktuális klinikai vizsgálatok listáját a National Library of Medicine weboldalán találja.

A Joubert-szindróma számos különböző problémához vezethet, például retinaproblémákhoz, fizikai változásokhoz és különbségekhez, valamint értelmi fogyatékossághoz.

A Joubert-szindrómás gyermekek kilátásai a betegségük súlyosságától függően változnak. Az enyhe betegségben szenvedő gyermekek felnőttkort is megélhetnek.