A kolpokefália egy ritka genetikai állapot, amely két agyüreg hátsó részének megnagyobbodásával jár, amelyeket oldalkamráknak neveznek. Leggyakrabban csecsemőknél diagnosztizálják.
A kolpokefáliát általában a következők kísérik:
- a corpus callosum (az agynak a bal és a jobb féltekét összekötő része) fejlődési rendellenessége
- Chiari-fejlődési rendellenességek (olyan állapot, amelyben az agy alsó része rányomja a gerinccsatornát)
- lisszencefália (a ráncok hiánya az agy külső részén, azaz az agykéregben)
- mikrokefália (atipikusan kicsi fej)
A kolpokefália az agy fejlődésével kapcsolatos problémák miatt fordul elő az anyaméhben, bár az egészségügyi szakemberek gyakran nem tudják azonosítani a pontos okot.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a kolpocefáliáról, beleértve annak tüneteit, kezelési lehetőségeit és lehetséges okait.
A kolpokefália jelei és tünetei
A kolpokefália jeleket és
- károsodott értelmi fejlődés
- izomgörcsök
- fejlődési késések
- rohamok
- atipikusan kis fejméret (mikrokefália)
motoros fogyatékosság - hallucinációk
- személyiségváltozások
- látási vagy hallási problémák
- beszédproblémák
A kolpocefáliával kapcsolatos egyéb állapotok további tüneteket okozhatnak. Például a lissencephaly a következőkhöz kapcsolódik:
- nyelési nehézség
- a végtagok, kéz- és lábujjak veleszületett fejlődési rendellenességei
- arcszerkezeti szabálytalanságok
A kolpokefália okai és kockázati tényezői
Az egészségügyi szakértők úgy vélik, hogy a kolpokefália a gyermek agyfejlődésének zavaraiból eredhet
- genetikai tényezők
- oxigénhiány miatti agysérülés (
anoxikus agysérülés ) - fertőzések
-
terhességi cukorbetegség esetleg
Egy kicsiben
A kolpokefália genetikája
A kutatók még mindig vizsgálják azokat a genetikai tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak a kolpokefália kialakulásához. Az a
- colpocephalia
- kisfejűség
- a corpus callosum fejletlensége
- szerkezeti különbségek a parietális és temporális lebenyben
- értelmi fogyatékosság
- késleltetett növekedés
CENPJ mutációk
A kolpocefália lehetséges szövődményei
A kolpocefália súlyossága személyenként változik. Az állapot számos komplikációt okozhat, beleértve:
- tanulási nehézségek
- fejlődési késések
- testi fogyatékosságok
- rohamok
Mikor kell orvoshoz fordulni
Fontos, hogy minden alkalommal konzultáljon gyermeke orvosával, ha gyermekénél görcsrohamok jelentkeznek, vagy ha más neurológiai problémák tüneteit észleli, mint például a fejlődési késések vagy a mozgási nehézségek.
Ezeknek a problémáknak számos lehetséges oka lehet. Az orvosok vizsgálatokat rendelhetnek, például agyi képalkotást, hogy ellenőrizzék a gyermeke agyában tapasztalható eltéréseket. Kezelési lehetőségeket is javasolhatnak gyermeke tüneteinek kezelésére és fejlődésének támogatására.
A colpocephalia diagnosztizálása
Az orvos a terhesség késői szakaszában, még a gyermek születése előtt diagnosztizálhatja a kolpokefáliát, de általában a születés után pontosabban diagnosztizálják. Amikor gyermeke születése előtt megpróbálják diagnosztizálni az állapotot, az orvosok tévesen hydrocephalusnak (a cerebrospinális folyadék felhalmozódása a gyermek agyának üregeiben) diagnosztizálhatják.
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) feltárhatja
Az a
A kolpokefália gyógyítható?
A kolpokefália születése óta jelen van, és nincs ismert gyógymód. Nincs olyan kezelés, amely megfordítaná az agy szerkezeti különbségeit.
Colpocephaly kezelése
A kolpokefália kezelése a kapcsolódó szövődmények kezelésén alapul.
- kognitív viselkedésterápia
- pszichoterápia
- szociális készségek képzése
-
fizikai vagy foglalkozási terápia a mozgás javítására
- fogszabályozó az izomműködés javítására
-
antipszichotikus gyógyszerek hallucinációk kezelésére
-
görcsroham elleni gyógyszerek
Meg lehet előzni a kolpokefáliát?
A kutatók még nem találtak konkrét módszert a kolpokefália megelőzésére. Előfordulhat, hogy támogathatja gyermeke fejlődését a terhesség alatt azáltal, hogy elkerüli a vegyi anyagoknak és fertőzéseknek való kitettséget, amelyek a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódnak.
Megelőzhető
- dohányfüst
- alkohol
- drogok, például kokain
- gyógyszerek, mint például az izotretinoin
- fertőzések, például Zika vírus és citomegalovírus
Kolpokefália várható élettartama
A kolpokefália kilátásai személyenként jelentősen eltérhetnek az állapot súlyosságától és attól függően, hogy vannak-e más strukturális agyi eltérések. Ez nem halálos állapot, de számos kihívást okozhat. Néhány ilyen betegségben szenvedő embernek azonban soha nem észlelhető tünetei.
Kolpokefáliával élni
Támogathatja gyermekét, ha rendszeresen beszél orvosaival, és azonnali orvosi segítséget kér, ha szövődményeket, például görcsöket tapasztal.
Gyakran ismételt kérdések a kolpokefáliáról
Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek a kolpokefáliával kapcsolatban.
Milyen állapotok társulnak a kolpokefáliához?
A kolpokefália olyan állapotokhoz kapcsolódik, mint:
- agyi bénulás
-
transzsfenoidális encephalocele amelyben az agyszövet átnyúlik a sphenoid csonton -
oculocerebrocutan szindróma ami bőr-, szem- és idegrendszeri problémákat okoz - encephalocele
örökletes spasztikus paraplegia Axenfield-Rieger szindróma
Progresszív a kolpokefália?
A kolpokefália nem progresszív állapot. De a hydrocephalus, a hasonló tünetekkel és jelekkel járó állapot fokozatosan súlyosbodhat.
Elvitel
A kolpokefália értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat, mozgási nehézségeket és egyéb problémákat okozhat. Az állapot ritka, és néhány ember felnőttkoráig nem kap diagnózist.
Fontos, hogy a lehető leghamarabb keresse fel gyermeke orvosát, ha gyanítja, hogy gyermekének olyan állapota van, amely akadályozza a fejlődését, vagy neurológiai tüneteket, például görcsrohamokat okoz.
