A kolpokefália áttekintése

A kolpokefália jeleket és tünetek mint például:

• károsodott értelmi fejlődés
• izomgörcsök
• fejlődési késések
• rohamok
• atipikusan kis fejméret (mikrokefália)
• motoros fogyatékosság
• hallucinációk
• személyiségváltozások
• látási vagy hallási problémák
• beszédproblémák

A kolpocefáliával kapcsolatos egyéb állapotok további tüneteket okozhatnak. Például a lissencephaly a következőkhöz kapcsolódik:

• nyelési nehézség
• a végtagok, kéz- és lábujjak veleszületett fejlődési rendellenességei
• arcszerkezeti szabálytalanságok

Az egészségügyi szakértők úgy vélik, hogy a kolpokefália a gyermek agyfejlődésének zavaraiból eredhet másodiktól hatodikig hónapos terhesség. Míg az egészségügyi szakemberek gyakran nem ismerik a pontos okot, az állapot összefüggésbe hozható:

• genetikai tényezők
• oxigénhiány miatti agysérülés (anoxikus agysérülés)
• fertőzések
• terhességi cukorbetegségesetleg

Egy kicsiben 2016-os tanulmány Brazíliában a kutatók azt találták, hogy 16 csecsemő közül 13-nak, akiknél Zika-vírus és a számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálat atipikus leletei voltak, szintén csökkent az agytérfogat. A csecsemők közül tíznek kolpokefáliája volt.

A kolpokefália genetikája

A kutatók még mindig vizsgálják azokat a genetikai tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak a kolpokefália kialakulásához. Az a 2023-as esettanulmánya kutatók egy 5 éves lányról számoltak be, akinek mutációi vannak a TSC1 génben, és aki:

• colpocephalia
• kisfejűség
• a corpus callosum fejletlensége
• szerkezeti különbségek a parietális és temporális lebenyben
• értelmi fogyatékosság
• késleltetett növekedés

CENPJ mutációk linkelték mikrokefáliára és kolpokefáliára

FOXC1 és PITX2 génmutációk Axenfield-Rieger-szindrómával járnak, amely colpocephaliával hozható összefüggésbe.

A kolpocefália súlyossága személyenként változik. Az állapot számos komplikációt okozhat, beleértve:

• tanulási nehézségek
• fejlődési késések
• testi fogyatékosságok
• rohamok

Fontos, hogy minden alkalommal konzultáljon gyermeke orvosával, ha gyermekénél görcsrohamok jelentkeznek, vagy ha más neurológiai problémák tüneteit észleli, mint például a fejlődési késések vagy a mozgási nehézségek.

Ezeknek a problémáknak számos lehetséges oka lehet. Az orvosok vizsgálatokat rendelhetnek, például agyi képalkotást, hogy ellenőrizzék a gyermeke agyában tapasztalható eltéréseket. Kezelési lehetőségeket is javasolhatnak gyermeke tüneteinek kezelésére és fejlődésének támogatására.

Az orvos a terhesség késői szakaszában, még a gyermek születése előtt diagnosztizálhatja a kolpokefáliát, de általában a születés után pontosabban diagnosztizálják. Amikor gyermeke születése előtt megpróbálják diagnosztizálni az állapotot, az orvosok tévesen hydrocephalusnak (a cerebrospinális folyadék felhalmozódása a gyermek agyának üregeiben) diagnosztizálhatják.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) feltárhatja szerkezeti különbségek a gyermeked agyában. A CT-vizsgálatok különbségeket mutathatnak a koponyájuk fejlettségében.

Az a 2019-es esettanulmány, a kutatók csak a kilencedik ismert colpocephalia esetről számoltak be, amelyet felnőttkorban diagnosztizáltak tünetek nélkül. A 29 éves férfi időszakosan lüktető, percekig, órákig tartó fejfájást szenvedett.

A kolpokefália születése óta jelen van, és nincs ismert gyógymód. Nincs olyan kezelés, amely megfordítaná az agy szerkezeti különbségeit.

A kolpokefália kezelése a kapcsolódó szövődmények kezelésén alapul. Kezelési lehetőségek tartalmazhat:

• kognitív viselkedésterápia
• pszichoterápia
• szociális készségek képzése

• fizikai vagy foglalkozási terápia a mozgás javítására

• fogszabályozó az izomműködés javítására

• antipszichotikus gyógyszerek hallucinációk kezelésére

• görcsroham elleni gyógyszerek

A kutatók még nem találtak konkrét módszert a kolpokefália megelőzésére. Előfordulhat, hogy támogathatja gyermeke fejlődését a terhesség alatt azáltal, hogy elkerüli a vegyi anyagoknak és fertőzéseknek való kitettséget, amelyek a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódnak.

Megelőzhető közreműködők a magzati fejlődési rendellenességek közé tartozik:

• dohányfüst
• alkohol
• drogok, például kokain
• gyógyszerek, mint például az izotretinoin
• fertőzések, például Zika vírus és citomegalovírus

A kolpokefália kilátásai személyenként jelentősen eltérhetnek az állapot súlyosságától és attól függően, hogy vannak-e más strukturális agyi eltérések. Ez nem halálos állapot, de számos kihívást okozhat. Néhány ilyen betegségben szenvedő embernek azonban soha nem észlelhető tünetei.

Támogathatja gyermekét, ha rendszeresen beszél orvosaival, és azonnali orvosi segítséget kér, ha szövődményeket, például görcsöket tapasztal.

Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek a kolpokefáliával kapcsolatban.

Milyen állapotok társulnak a kolpokefáliához?

A kolpokefália olyan állapotokhoz kapcsolódik, mint:

• agyi bénulás
• transzsfenoidális encephaloceleamelyben az agyszövet átnyúlik a sphenoid csonton
• oculocerebrocutan szindrómaami bőr-, szem- és idegrendszeri problémákat okoz
• encephalocele
• örökletes spasztikus paraplegia
• Axenfield-Rieger szindróma

Progresszív a kolpokefália?

A kolpokefália nem progresszív állapot. De a hydrocephalus, a hasonló tünetekkel és jelekkel járó állapot fokozatosan súlyosbodhat.

A kolpokefália értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat, mozgási nehézségeket és egyéb problémákat okozhat. Az állapot ritka, és néhány ember felnőttkoráig nem kap diagnózist.

Fontos, hogy a lehető leghamarabb keresse fel gyermeke orvosát, ha gyanítja, hogy gyermekének olyan állapota van, amely akadályozza a fejlődését, vagy neurológiai tüneteket, például görcsrohamokat okoz.