A sarlósejtes vérszegénység tünetei és diagnózisa

A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amelyben a vörösvértestek abnormális félhold alakúak, elzárják a kis ereket, és nem tartanak olyan sokáig, mint a normál vörösvérsejtek. A sarlósejtes vérszegénységet a hemoglobin egyik génjének mutációja (elváltozása) okozza. A sarlósejtes vérszegénységet sarlósejtes betegségnek is nevezik.

Ez a cikk leírja a sarlósejtes vérszegénység tüneteit és a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálásának folyamatát.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység jelei és tünetei általában 5 hónapos kor körül jelentkeznek. A tünetek személyenként változnak, és idővel változnak. A sarlósejtes vérszegénység jelei és tünetei a következők:

• Anémia. A sarlósejtek könnyen szétesnek és elpusztulnak, így túl kevés vörösvérsejt marad. A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek, mielőtt ki kell őket cserélni. A sarlósejtek azonban általában 10-20 napon belül elpusztulnak, és vörösvértest-hiányt (vérszegénységet) hagynak maguk után. Elegendő vörösvérsejt hiányában a szervezet nem jut elegendő oxigénhez, ami fáradtságot okoz.
• A fájdalom epizódjai. Az időszakos fájdalom a sarlósejtes vérszegénység fő tünete. Fájdalom akkor alakul ki, amikor a sarló alakú vörösvértestek blokkolják a véráramlást az apró ereken keresztül a mellkasba, a hasba és az ízületekbe. Fájdalom is előfordulhat a csontjaiban. A fájdalom intenzitása változó, és néhány órától néhány hétig tarthat. Vannak, akiknek évente csak néhány epizódja van a fájdalomnak. Másoknak évente tíz vagy több fájdalomepizódja van. A súlyos fájdalom kórházi tartózkodást igényel. Egyes sarlósejtes vérszegénységben szenvedő serdülők és felnőttek krónikus fájdalmai is vannak, amelyek csont- és ízületi károsodásból, fekélyekből és egyéb okokból származhatnak.
• A kezek és lábak duzzanata. A duzzanatot a sarló alakú vörösvérsejtek okozzák, amelyek blokkolják a kéz és a láb véráramlását.
• Gyakori fertőzések. A sarlósejtek károsíthatják a lépet, így sebezhetőbb lesz a fertőzésekkel szemben. Az orvosok általában a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő csecsemőket és gyermekeket oltják és antibiotikumokat adnak a potenciálisan életveszélyes fertőzések, például a tüdőgyulladás megelőzésére.
• Késleltetett növekedés vagy pubertás. A vörösvérsejtek biztosítják a szervezet számára a növekedéshez szükséges oxigént és tápanyagokat. Az egészséges vörösvértestek hiánya lelassíthatja a csecsemők és gyermekek növekedését, és késleltetheti a serdülőkorú pubertást.
• Látási problémák. A szemet ellátó apró erek eltömődhetnek sarlósejtekkel. Ez a probléma károsíthatja a retinát – a szem azon részét, amely feldolgozza a vizuális képeket – és látási problémákhoz vezethet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A sarlósejtes vérszegénységet általában csecsemőkorban diagnosztizálják újszülött szűrőprogramok révén. Ha Önnél vagy gyermekénél az alábbi problémák bármelyike ​​jelentkezik, azonnal orvoshoz kell fordulnia, vagy sürgősségi orvosi ellátást kell kérnie:

• Láz. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél fokozott a súlyos fertőzés kockázata, és a láz lehet a fertőzés első jele.
• Erős fájdalom megmagyarázhatatlan epizódjai, mint például hasi, mellkasi, csont- vagy ízületi fájdalom.
• Duzzanat a kezekben vagy a lábakban.
• Hasi duzzanat, különösen, ha ez a terület fájdalmas, amikor megérinti.
• Sápadt bőr vagy sápadt körmök.
• Sárgás árnyalat a bőrön vagy a szemfehérjén.
• A stroke jelei vagy tünetei. Ha féloldali bénulást vagy gyengeséget észlel az arcon, a karokon vagy a lábakon; zavar; nehézségek a járásban vagy a beszédben; hirtelen látásváltozások vagy megmagyarázhatatlan zsibbadás; vagy erős fejfájás esetén azonnal hívja a segélyhívó számot.

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa

A vérvizsgálat ellenőrizheti a hemoglobin hibás formáját, amely a sarlósejtes vérszegénység hátterében áll. Hazánkban ez a vérvétel a rutin újszülöttszűrés része. De az idősebb gyermekek és felnőttek is tesztelhetők.

Felnőtteknél vérmintát vesznek a kar vénájából. Kisgyermekeknél és csecsemőknél a vérmintát általában ujjból vagy sarokból veszik. A mintát ezután laboratóriumba küldik, ahol átvizsgálják a hibás hemoglobint.

Ha Önnek vagy gyermekének sarlósejtes vérszegénysége van, orvosa további vizsgálatokat javasolhat a betegség lehetséges szövődményeinek ellenőrzésére.

Ha Ön vagy gyermeke sarlósejtes gént hordoz, valószínűleg genetikai tanácsadóhoz küldik.

A stroke kockázatának felmérése

Egy speciális ultrahanggép segítségével az orvosok megtudhatják, hogy mely gyermekeknél nagyobb a stroke kockázata. Ez a fájdalommentes teszt, amely hanghullámokat használ a véráramlás mérésére, már 2 éves gyermekeknél is használható. A rendszeres vérátömlesztés csökkentheti a stroke kockázatát.

Tesztek a sarlósejtes gének kimutatására a születés előtt

A sarlósejtes betegség a születendő babánál úgy diagnosztizálható, hogy az anyaméhben a babát körülvevő folyadékból (magzatvíz) mintát veszünk. Ha Önnek vagy feleségének/férjének sarlósejtes vérszegénysége vagy sarlósejtes tulajdonsága van, kérdezze meg orvosát erről a szűrésről.

Felkészülés az orvossal való találkozóra

A sarlósejtes vérszegénységet általában genetikai szűréssel diagnosztizálják, amikor a baba megszületik. Ezeket a vizsgálati eredményeket átadja háziorvosának vagy gyermekorvosának. Az orvos valószínűleg vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) vagy gyermekhematológushoz küldi.

Íme olyan információk, amelyek segítenek felkészülni az orvossal való találkozóra.

Listát kell készítenie:

• Az Ön által észlelt tünetek, beleértve azokat a tüneteket, amelyek úgy tűnik, nem kapcsolódnak ahhoz az okhoz, amely miatt megbeszélte a találkozót, és mikor kezdődtek.
• Kulcsfontosságú személyes adatok, beleértve a családi kórtörténetet és azt, hogy valakinek van-e sarlósejtes vérszegénysége, vagy van-e erre jellemző tulajdonsága.
• Kérdések, amelyeket fel kell tenni orvosának.

Vigyen magával egy családtagot vagy egy barátot, hogy segítsen emlékezni a kapott információkra.

Sarlósejtes vérszegénység esetén a következő kérdéseket kell feltennie orvosának:

• Mi a legvalószínűbb oka gyermekem tüneteinek?
• Vannak más lehetséges okok?
• Milyen vizsgálatok szükségesek?
• Milyen kezelési módszerek állnak rendelkezésre, és melyik módszert ajánlja?
• Milyen mellékhatások gyakoriak ezeknél a kezelési módszereknél?
• Vannak alternatív módszerek az Ön által javasolt elsődleges megközelítéshez képest?
• Mi a gyermekem prognózisa?
• Vannak étkezési vagy tevékenységi korlátozások?

Ne habozzon feltenni más kérdéseket is.

Mit kérdezhet az orvos

Orvosa valószínűleg ezeket a kérdéseket fogja feltenni Önnek:

• Mikor vette észre gyermeke tüneteit?
• A tünetek folyamatosak vagy alkalmiak voltak?
• Úgy tűnik, mi javítja a tüneteket?
• Úgy tűnik, mi rontja a tüneteket?

A sarlósejtes betegség korai diagnosztizálása elengedhetetlen a kezelés megkezdéséhez és az életveszélyes szövődmények, például a súlyos fertőzések és a stroke kockázatának csökkentéséhez. Megfelelő kezelés mellett a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek túlnyomó többsége túléli a felnőttkort.