A thrombocytopenia-absent radius szindróma ritka veleszületett állapot. Alacsony vérlemezkeszámot és a sugárcsont hiányát okozza mindkét alkarban.
Thrombocytopenia akkor fordul elő, ha a vérlemezkék száma túl alacsony. A vérlemezkék elősegítik a vér megalvadását, így a thrombocytopeniában szenvedő betegeknél nagyobb a vérzéses események esélye.
A thrombocytopenia-hiányzó sugár szindróma egy ritka állapot, amikor egy személynek thrombocytopeniája van, valamint bizonyos csontok hiánya az alkarjában. Az ilyen állapotú embereknek más csontrendszeri és egészségügyi problémái is lehetnek.
Ez a cikk további információkat tartalmaz a thrombocytopenia-hiányzó radius szindrómáról, beleértve annak tüneteit, okait és kezelését.
Mi az a thrombocytopenia-absent radius szindróma?
A thrombocytopenia-absent radius (TAR) szindróma ritka veleszületett állapot. Csak
A TAR-szindrómának két jellegzetes vonása van. Ezek thrombocytopenia és specifikus csontrendszeri rendellenességek.
A TAR-szindrómás betegeknél a vérlemezkékké fejlődő sejtek hibásak vagy nem fejlődnek megfelelően. Ez thrombocytopeniához vagy alacsony vérlemezkeszinthez vezet, ami súlyos, potenciálisan életveszélyes vérzéses eseményekhez vezethet.
A TAR-szindróma jellegzetes csontrendszeri rendellenessége a sugárcsont hiánya a test mindkét oldalán. A sugár egy hosszú, vékony csont az alkarban. A könyökétől a csukló hüvelykujjáig terjed.
Képek a thrombocytopenia-hiányzó radius szindrómáról
Mik a thrombocytopenia-absent radius szindróma tünetei?
A TAR-szindróma tünetei, valamint súlyosságuk személyenként változhat. Az alábbiakban bemutatjuk a TAR-szindróma különböző jellemzőit, valamint egyéni jellemzőit és tüneteit.
Thrombocytopenia
A TAR-szindrómás betegeknél a thrombocytopenia általában epizódokban jelentkezik. Olyan tényezők, mint a fertőzések, a stressz és a tehéntej intoleranciája kiválthatják ezeket.
A thrombocytopenia tünetei a következők lehetnek:
- vérzés, még a kisebb sérülésekből is, aminek leállítása sokáig tart
- bőr alatti vérzés, amely petechia vagy purpura formájában jelentkezhet
- gyakori orrvérzés
- ínyvérzés
- vér a székletében vagy vizeletében
- hosszabb vagy nehezebb menstruációs periódusok
A thrombocytopenia potenciálisan súlyos és életveszélyes vérzéses eseményekhez vezethet, beleértve az emésztőrendszerben vagy az agyban előfordulóakat is.
Csontváz szabálytalanságok
A sugárcsont hiánya mellett a test mindkét oldalán a TAR-szindrómában szenvedőknek további csontvázbeli eltérései lehetnek. Ezek a következők lehetnek:
- fejletlensége:
-
ulna, amely az alkar másik csontja
-
humerus, amely a felkar csontja
-
vállöv, amely a kulcscsont és a vállcsont által alkotott gyűrű
-
-
összenőtt ujjak vagy ívelt rózsaszín ujjak
- alsó végtag szabálytalanságai, mint pl.
- laza vagy hiányzó térdkalács
- elmozdult csípő
- a lábcsontok befelé forgása
- meghajolt lábak
A TAR-szindrómával összefüggő csontvázbeli különbségek csökkent felsőtest-erősséghez és mobilitási problémákhoz vezethetnek. Ennek köszönhetően nagy hatással lehetnek a funkcióra és az életminőségre.
További jelek és tünetek
A TAR-szindrómában szenvedő betegeknél további eredmények a következők lehetnek:
- anémia
- megnövekedett fehérvérsejt-szint
- megnagyobbodott máj vagy lép
- veleszületett szív- vagy vesebetegség
- tehéntej intolerancia
Mi okozza a thrombocytopenia-absent radius szindrómát, és kik a veszélyben?
A TAR-szindróma genetikai állapot. Ezt az RBM8A nevű gén változásai okozzák.
A TAR-szindróma autoszomális recesszív módon halad át. Ez azt jelenti, hogy a TAR-szindrómához a hibás gén két példányát kell megkapnia, mindkét szülőtől egy-egy példányt.
Vannak, akik csak egy hibás RBM8A gént kapnak. A másik szülőtől származó gén egészséges másolata azonban a fejlődés során bekövetkező deléció következtében elveszik. Mivel csak a hibás gén marad meg, ez TAR-szindrómát eredményez.
A TAR-szindróma esélye megnő, ha a családjában előfordult. Vannak azonban
Hogyan kezelik az orvosok a thrombocytopenia-absent radius szindrómát?
A TAR-szindróma kezelése általában egészségügyi szakemberekből álló csapatot foglal magában. Ezek lehetnek gyermekorvosok, ortopédek, hematológusok és mások.
A thrombocytopenia kezelése magában foglalhatja a vérlemezke transzfúziót. Az orvos azt is javasolhatja, hogy kerülje a tehéntej fogyasztását, mivel ez egyes embereknél thrombocytopenia epizódot válthat ki.
A csontrendszeri rendellenességek különféle segédeszközökkel kezelhetők, amelyek elősegítik a mobilitást és a függetlenséget. Ezek lehetnek sínek, fogszabályzók, protézisek és mozgást segítő eszközök, például kerekesszékek. A fizikoterápia is hasznos lehet.
Ha veleszületett szívbetegség áll fenn, műtétre lehet szükség a korrekció érdekében.
Milyen kilátások vannak a thrombocytopenia-hiányzó radius szindrómában szenvedőknek?
A TAR-szindrómás betegek trombocitopéniája jellemzően a
A súlyos vérzéses események a leggyakoribb halálok a TAR-szindrómával született gyermekeknél. Ez leggyakrabban fordul elő
A vérlemezkeszám jellemzően
A TAR-szindróma egy ritka veleszületett állapot, amelyet alacsony vérlemezkeszám és a sugárcsont hiánya jellemez a test mindkét oldalán.
A TAR-szindrómás betegeknek más csontrendszeri vagy egészségügyi problémái is lehetnek.
A TAR-szindróma hatásai vérlemezke-transzfúzióval és segédeszközökkel kezelhetők. A vérlemezkeszám jellemzően az életkorral növekszik, ami csökkenti a potenciálisan életveszélyes vérzéses események kockázatát.
