Alfa-1 antitripszin hiány

Az alfa-1-antitripszin-hiánynak (Alfa-1) nevezett ritka rendellenesség potenciálisan életveszélyes tüdő- és májbetegségekhez vezethet, beleértve a tüdőtágulatot és a májzsugort is. Egyformán érinti a férfiakat és a nőket. A kezelés attól függ, hogy milyen típusú betegséget okoz az alfa-1.

Áttekintés

Mi az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1)?

Az alfa-1-antitripszin (AAT) egy fehérje, amelyet főként a máj termel, és azután a véráramba juttatja. Ez a fehérje megvédi tüdejét és más szerveit az irritáló anyagok és fertőzések káros hatásaitól.

Az alfa-1 egy ritka genetikai (öröklött) rendellenesség, amelyben az emberek véráramában alacsony az AAT szint. Ez a rendellenesség növelheti a tüdő- és májbetegségek kialakulásának kockázatát, beleértve az emfizémát (sérült légzsákok a tüdőben) és a cirrózist (májhegesedés). Az AAT alacsony szintje azt jelenti, hogy a tüdő nem védett, és a máj megsérül az ott felhalmozódó fehérje miatt.

Az alfa-1 felnőtteknél tüdőproblémákat, felnőtteknél és gyermekeknél májproblémákat okozhat. Ezen állapotok némelyike életveszélyes lehet.

Mennyire gyakori az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1)?

Az alfa-1 nem gyakori. Az alfa-1 az Egyesült Államokban minden 3500 ember közül körülbelül egynél fordul elő, azonban az állapotot nem ismerik fel jól, és aluldiagnosztizálják. Az alfa-1-ben szenvedő betegek gyakran tapasztalnak hosszú késleltetést az első tünet és a kezdeti diagnózis között, ezért ha azt kérdezzük meg, hogy a tüdő- vagy májtünetek okai lehetnek-e az alfa-1-antitripszin-hiány, az előbbi diagnózishoz vezethet.

Kit érint az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1)?

Az alfa-1 férfiakban és nőkben egyaránt előfordul. Leggyakrabban a közép- vagy észak-európai örökséghez tartozó fehér emberekben fordul elő.

Tünetek és okok

Mi okozza az alfa-1 antitripszin hiányt (Alfa-1)?

Az AAT fehérjét termelő gén mutációi (elváltozásai) okozzák az Alfa-1-et. Azokban az emberekben, akiknél az alfa-1 leggyakoribb abnormális típusa (úgynevezett ZZ-típus), az AAT fehérjék alakja hibás. Ezek a fehérjék nem tudnak átjutni a májból a véráramba, így a vérben alacsony az AAT fehérjék száma, és megnő az AAT mennyisége a májsejtekben.

Ha az emberek véráramában alacsony az AAT-szint, nincs elég AAT-fehérje ahhoz, hogy megvédje a tüdőt és más szerveket a fertőzések vagy irritáló anyagok hatásaitól. Az alacsony AAT szint olyan állapotokat okozhat, mint a tüdőtágulás és a hörghurut (a tüdő nyálkahártyájának gyulladása). A tüdőproblémák kialakulásának kockázata Alpha-1 esetén jelentősen megnő, ha dohányzik.

Ezenkívül, ha az AAT nem tud kimozdulni a májból, felhalmozódhat, és károsodást és hegesedést okozhat a májsejtekben. Ez a károsodás olyan rendellenességekhez vezethet, mint a cirrózis és a májrák.

Az alfa-1 genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy a szülő továbbadja a gyermeknek. Az állapot súlyos formái olyan embereknél alakulnak ki, akik mindkét szülőtől kapják a kóros gént. Azok az emberek, akik csak az egyik szülőtől kapnak kóros gént, hordozók, vagyis továbbadhatják a gént gyermekeiknek. Kisebb a tüdőbetegség kialakulásának kockázata is, különösen, ha dohányoznak, és májbetegségben szenvednek.

Mik az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1) tünetei?

Egyes alfa-1-betegeknél nem alakulnak ki kapcsolódó betegségek, és nincsenek tüneteik. Lehet, hogy soha nem tudhatja meg, hogy betegsége van. Azok, akiknek tünetei vannak, általában 20 és 50 év között észlelik őket.

Az alfa-1 által okozott tüdőbetegségben szenvedőknek olyan tünetei vannak, mint a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD). Leggyakoribb a légszomj, különösen megerőltetéskor. A COPD olyan tüdőbetegségek csoportja, amelyek tünetei a következők lehetnek:

Egész évben tartó allergiák.
Extrém fáradtság.
Gyakori mellkasi megfázás.
Légszomj.
Megmagyarázhatatlan fogyás.
zihálás.

Néhány alfa-1-es felnőttnél és az alfa-1-es csecsemők körülbelül 10%-ánál májbetegség alakul ki. Az Alpha-1 által okozott májbetegségek jelei és tünetei a következők lehetnek:

Könnyű sérülés.
Sárgaság (a bőr és a szemek besárgulása).
Duzzanat a hasban vagy a lábakban a folyadéktól.
Vérhányás.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1)?

Az orvosok gyakran először diagnosztizálják az alfa-1-es betegeknél asztmát, mivel a rendellenességeknek sok közös tünete van, különösen a légszomj. Ha nem reagál az asztmakezelésre, orvosa több vizsgálatot is elrendelhet az alfa-1 diagnosztizálására. Alternatív megoldásként kérdezze meg orvosát, hogy az alfa-1 okozhat-e tüneteket, és kérje a vizsgálatot. Ezek a következők lehetnek:

Vérvizsgálat: Az orvos vérmintát vesz, hogy megmérje az Ön AAT-szintjét és az alfa-1 típusát (azaz melyik alfa-1 kóros génje van, ha vannak ilyenek), valamint más anyagokat.
Képalkotó tesztek: Az olyan tesztek, mint a röntgensugarak és a CT-vizsgálatok segítenek az orvosoknak megerősíteni az alfa-1 jeleit a tüdőben. Ezek a tesztek kimutathatják a sérülés helyét és súlyosságát.
Genetikai tesztek: Kezelőorvosa vérmintát vizsgálhat, hogy azonosítsa az alfa-1-gyel kapcsolatos rendellenes géneket.

Kezelés és kezelés

Melyek az alfa-1 antitripszin-hiány (Alfa-1) kezelési módjai?

Az alfa-1 kezelése az általa okozott betegség típusától függ. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

Augmentációs terápia: Az orvosok növelik az AAT-szintjét adományozott AAT-vel. Ha Önnek alfa-1 okozta tüdőtágulása van, megfontolható az augmentációs terápia, és javasolt lehet heti vagy havi infúzió (vénába adott injekció) beadása. Ez a kezelés élete végéig folytatódhat.
Tüdőtranszplantáció: A tüdőtranszplantációból származó új, egészséges tüdő enyhítheti a légzési problémákat.
Gyógyszer: A szteroidok és más, hörgőtágítóknak nevezett gyógyszerek megkönnyíthetik a légzést azáltal, hogy megnyitják a tüdőben a légutakat.
Oxigénterápia: Ha extra oxigént kap az orrlyukakban lévő maszkon vagy csövön keresztül, akkor kényelmesebben lélegezhet.
Tüdőrehabilitáció: A gyakorlatok és a viselkedésbeli változások enyhíthetik a légzési problémákat, és javíthatják napi működését. Az ilyen terápia lehetővé teszi, hogy többet foglalkozzon a tüdőfunkcióval.

Milyen szövődmények társulnak az alfa-1 antitripszin hiányhoz (Alfa-1)?

Az alfa-1 szövődményei az általa okozott betegségtől függenek:

Tüdő: Ha tüdőbetegségben szenved, a szövődmények közé tartozhat a tüdőtágulás vagy a bronchiectasis (a tüdő légutak falának károsodása).
Máj: Ha az alfa-1 májbetegséget okoz, megduzzadhat a hasa és a lába, nagyobb lehet a fertőzések kockázata, vagy májhegesedés vagy rák alakulhat ki.
Bőr: Ritka esetekben egyes alfa-1-betegeknél panniculitisnek nevezett bőrbetegség alakul ki. Ez az állapot fájdalmas vörös csomókat okozhat a bőrön. A csomók felszakadhatnak, és folyadékot vagy gennyet bocsáthatnak ki.

Megelőzés

Hogyan előzhető meg az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1)?

Mivel öröklődik (vele születik), nem tudod megakadályozni az Alpha-1-et. A rendellenesség azonban nem jelenti azt, hogy a vele kapcsolatos betegségek bármelyike kialakul.

Csökkentheti az Alpha-1 által okozott tüdőtágulat kialakulásának kockázatát, ha nem dohányzik és nem használ e-cigarettát. Csökkentheti a kockázatot, ha elkerüli, hogy ki legyen téve a dohányfüstnek és más tüdőirritáló anyagoknak, például a gőzölés során keletkező vegyszereknek. Használjon biztonsági felszerelést (például arcmaszkot), ha munkája során szüksége van rájuk. Az irritáló porok belélegzésének elkerülése fontos, különösen azoknak, akik poros munkát végeznek, mint például a szénbányászat, acélgyári munka stb.

Ha van egy családtagja alfa-1-beteg, és szeretne gyermeket vállalni, érdemes lehet beszélnie egy genetikai tanácsadóval. A tanácsadó segíthet megismerni a betegség biológiai gyermekének való átadásának kockázatait.

Kit fenyeget az alfa-1-antitripszin-hiány (Alfa-1) kialakulása?

Az emberek nagyobb kockázatnak vannak kitéve az alfa-1-re, ha családtagjaik is szenvednek ebben a betegségben.

Kitekintés / Prognózis

Mi a prognózis (kilátások) az alfa-1-antitripszin-hiányban (Alfa-1) szenvedők számára?

Folyamatos kezeléssel és támogatással aktív és teljes életet élhet az Alpha-1 segítségével. Az alfa-1-es betegek prognózisa a személytől és a kapcsolódó betegség súlyosságától függően változik.

Sok alfa-1-es embernél, különösen azoknál, akik nem dohányoznak, nem alakulnak ki súlyos szövődmények. Normális várható élettartamuk van. Más embereknél súlyosabb állapotok alakulhatnak ki a rendellenesség következtében.

Az Alpha-1 által okozott betegségek megfelelő kezelésével hosszabb, egészségesebb életet élhet. A kezelés enyhítheti a tüneteket, és javíthatja életminőségét.

Élni

Mikor forduljak egészségügyi szolgáltatóhoz alfa-1-antitripszin-hiány (Alfa-1) miatt?

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha Ön vagy gyermeke Alfa-1 tüneteit tapasztalja. Ha Ön vagy gyermeke megmagyarázhatatlan tüdő- vagy májbetegségben szenved, kezelőorvosa vérvizsgálatot szeretne végezni annak megállapítására, hogy az alfa-1 okozza-e. Mindig forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha Önnél vagy gyermekénél a betegség új vagy aggasztó jelei vagy tünetei jelentkeznek.