Az ataxia diagnózisa és kezelése

Az ataxia diagnózisa

Ha ataxiája van, orvosa kezelhető okot keres. A fizikai vizsgálat és a neurológiai vizsgálat elvégzése mellett, beleértve a memória és a koncentráció, a látás, a hallás, az egyensúly, a koordináció és a reflexek ellenőrzését, orvosa laboratóriumi vizsgálatokat kérhet, beleértve:

• Képalkotó vizsgálatok. Az agy CT-vizsgálata vagy MRI-je segíthet a lehetséges okok meghatározásában. Az MRI időnként a kisagy és más agyi struktúrák zsugorodását mutathatja az ataxiában szenvedő betegeknél. Az MRI más kezelhető leleteket is mutathat, például vérrögöt vagy jóindulatú daganatot, amelyek megnyomhatják a kisagyát.
• Lumbális punkció. Egy tűt szúrnak be a hát alsó részébe (ágyéki régióba) két ágyéki csont (csigolya) közé, hogy mintát vegyenek a cerebrospinális folyadékból. Az agyat és a gerincvelőt körülvevő és védő folyadékot vizsgálatra laboratóriumba küldik.
• Genetikai vizsgálat. Orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat annak megállapítására, hogy Ön vagy gyermeke rendelkezik-e olyan génmutációval, amely az örökletes ataxiás állapotok valamelyikét okozza. A géntesztek sok, de nem az összes örökletes ataxia esetében elérhetőek.

Felkészülés az orvosi találkozóra

Valószínűleg azzal kezdi, hogy felkeresi háziorvosát vagy háziorvosát. Bizonyos esetekben orvosa neurológushoz utalhatja.

Íme néhány információ, amelyek segítenek felkészülni a találkozóra.

Mit tehet az előkészítéshez

Amikor időpontot egyeztet, kérdezze meg, hogy van-e valami, amit előre meg kell tennie, például böjtöljön egy adott vizsgálat előtt. Készítsen listát:

• Az Ön tünetei, beleértve az összes olyan tünetet, amelyek nem kapcsolódnak ahhoz az okhoz, amely miatt megbeszélte a találkozót, és mikor kezdődtek
• Kulcsfontosságú személyes adatok, beleértve az Ön egyéb állapotait és a családi kórtörténetet
• Minden gyógyszert, vitamint vagy étrend-kiegészítőt szed, beleértve az adagokat is
• Kérdések, amelyeket fel kell tenni orvosának

Ha lehetséges, vigyen magával egy családtagot vagy barátot, hogy segítsen emlékezni a kapott információkra.

Az ataxiával kapcsolatban az alábbi alapvető kérdéseket kell feltennie orvosának:

• Mi okozhatja valószínűleg a tüneteimet?
• Milyen egyéb okok lehetségesek?
• Milyen vizsgálatokra van szükségem?
• Valószínűleg átmeneti vagy krónikus állapotom?
• Mi a legjobb akció?
• Vannak olyan eszközök, amelyek segíthetnek a koordinációban?
• Egyéb egészségi állapotom van. Hogyan kezelhetem a legjobban együtt ezeket az egészségügyi állapotokat?
• Vannak korlátozások, amelyeket be kell tartanom?
• Forduljak szakemberhez?
• Tud olyan ataxia kutatási tanulmányokról, amelyekben részt vehetek?

Ne habozzon feltenni más kérdéseket is.

Mit kérdezhet az orvos

Orvosa valószínűleg ezeket a kérdéseket fogja feltenni Önnek:

• Folyamatosak vagy alkalmi tünetek?
• Mennyire súlyosak a tüneteid?
• Úgy tűnik, mi javítja a tüneteit?
• Úgy tűnik, mi rontja a tüneteit?
• Vannak családtagjai, akiknél előfordultak ilyen típusú tünetek?
• Használ alkoholt vagy kábítószert?
• Ki voltál téve méreganyagoknak?
• Volt mostanában vírusod?

Ezalatt ne igyon alkoholt és ne szedjen rekreációs drogokat, mert ez súlyosbíthatja az ataxiáját.

Ataxia kezelése

Nincs speciális kezelés az ataxiára. Egyes esetekben a kiváltó ok kezelése megoldja az ataxiát, például abbahagyja az azt okozó gyógyszerek szedését. Más esetekben, például a bárányhimlőből vagy más vírusos fertőzésekből eredő ataxia esetén a betegség valószínűleg magától megszűnik. Orvosa kezelést javasolhat a tünetek, például a depresszió, merevség, remegés, fáradtság vagy szédülés kezelésére, vagy javasolhat adaptív eszközöket vagy terápiákat az ataxia kezelésére.

Adaptív eszközök

Előfordulhat, hogy az egészségügyi állapotok, például a szklerózis multiplex vagy az agyi bénulás által okozott ataxia nem kezelhető. Ebben az esetben orvosa adaptív eszközöket javasolhat. Az adaptív eszközök a következők:

• Túrabotok vagy sétálók a gyalogláshoz
• Módosított étkezési edények
• Kommunikációs segédeszközök a beszédhez

Terápiák

Előnyös lehet bizonyos terápiák, többek között:

• Fizikoterápia, amely segíti a koordinációt és javítja a mobilitást
• Foglalkozási terápia, amely segít a mindennapi életben, például az önellátásban
• Logopédia a beszéd javítására és a nyelés elősegítésére

A kutatások kimutatták, hogy a koponyán keresztüli mágneses stimuláció javíthatja a járást és a testtartás szabályozását az ataxiában szenvedő betegeknél, de további kutatásokra van szükség. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy az aerob testmozgás előnyös lehet néhány idiopátiás ataxiás szindrómában szenvedő ember számára.

Megküzdés és támogatás

Azok a kihívások, amelyekkel az ataxiával való együttélés vagy az ilyen betegségben szenvedő gyermek születése során szembesül, egyedül érezheti magát, vagy depresszióhoz és szorongáshoz vezethet. A tanácsadóval vagy terapeutával való beszélgetés segíthet. Vagy találhat bátorítást és megértést egy támogató csoportban, akár az ataxiával, akár az alapbetegségével kapcsolatban, mint például a rák vagy a szklerózis multiplex.

A támogató csoportok jó információforrások lehetnek. A csoport tagjai gyakran ismerik a legújabb kezelési módszereket, és hajlamosak megosztani saját tapasztalataikat. Ha érdekli, orvosa tud ajánlani egy csoportot a környéken.