Az ataxia okai és tünetei

Mi az ataxia?

Az ataxia az izomkontroll hiányát vagy az akaratlagos mozgások koordinációjának hiányát írja le, mint például a séta vagy tárgyak felvétele. Az alapbetegség jele, az ataxia különféle mozgásokat érinthet, és nehézségeket okozhat a beszédben, a szemmozgásban és a nyelésben.

A tartós ataxia általában az agynak az izomkoordinációt szabályozó része (kisagy) károsodása miatt következik be. Számos egészségügyi állapot okozhat ataxiát, beleértve az alkohollal való visszaélést, bizonyos gyógyszereket, a stroke-ot, a daganatot, az agyi bénulást, az agy degenerációját és a sclerosis multiplexet. Az öröklött hibás gének is okozhatnak ataxiát.

Az ataxia kezelése az októl függ. Az alkalmazkodó eszközök, például a sétálók vagy a botok segíthetnek megőrizni függetlenségét. A fizikoterápia, a munkaterápia, a logopédia és a rendszeres aerob gyakorlat szintén segíthet.

Az ataxia tünetei

Az ataxia idővel kialakulhat, vagy hirtelen jelentkezhet. Számos neurológiai rendellenesség jeleként az ataxia a következőket okozhatja:

• Rossz izomkoordináció
• Bizonytalan járás és botlási hajlam
• Nehézségek finommotorikus feladatok során, mint például az evés, az írás vagy az ing gombolása
• Változás a beszédben
• Önkéntelen oda-vissza szemmozgások (nystagmus)
• Nyelési nehézség

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha nincs tudatában ataxiát okozó állapotnak, például sclerosis multiplexnek, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia, ha:

• Elveszíteni az egyensúlyt
• Az izomkoordináció elvesztése a kézben, a karban vagy a lábban
• Nehezen járjon
• Elmosódott a beszéd
• Nyelési nehézségei vannak

Az ataxia okai

Az idegsejtek károsodása, degenerációja vagy elvesztése az agy azon részén, amely az izomkoordinációt szabályozza (kisagy), ataxiát eredményez. A kisagy két összehajtott szövetrészből áll, amelyek az agy alján, az agytörzs közelében találhatók. Ez az agyterület segíti az egyensúlyt, valamint a szemmozgásokat, a nyelést és a beszédet.

A gerincvelőt és a kisagyot az izmokkal összekötő perifériás idegeket károsító betegségek szintén ataxiát okozhatnak. Az ataxia okai a következők:

• Fejsérülés. Az agy vagy a gerincvelő károsodása a fejére adott ütés következtében, például autóbalesetben, akut cerebelláris ataxiát okozhat, amely hirtelen jelentkezik.
• Cerebrovascularis baleset (stroke). Az agy elzáródása vagy vérzése ataxiát okozhat. Amikor az agy egy részének vérellátása megszakad vagy súlyosan csökken, ami oxigén- és tápanyag-megvonást okoz az agyszövetben, az agysejtek elhalnak.
• Agyi bénulás. Ez egy általános kifejezés a gyermek agyának a korai fejlődés során – a születés előtt, alatt vagy röviddel azután – bekövetkezett károsodása által okozott rendellenességek csoportjára, amelyek befolyásolják a gyermek testmozgásának koordinálási képességét.
• Autoimmun betegség. A szklerózis multiplex, szarkoidózis, cöliákia és más autoimmun állapotok ataxiát okozhatnak.
• Fertőzések. Az ataxia a bárányhimlő és más vírusfertőzések, például a HIV és a Lyme-kór nem gyakori szövődménye lehet. Az ataxia megjelenhet a fertőzés gyógyulási szakaszában, és napokig vagy hetekig tarthat. Normális esetben az ataxia idővel megszűnik.
• Paraneoplasztikus szindrómák. Ezek ritka, degeneratív rendellenességek, amelyeket az immunrendszer rákos daganatra adott válasza vált ki, leggyakrabban tüdő-, petefészek-, mell- vagy nyirokrák. Az ataxia hónapokkal vagy évekkel a rák diagnosztizálása előtt jelentkezhet.
• Rendellenességek az agyban. A fertőzött terület (tályog) az agyban ataxiát okozhat. Az agyban kialakuló rákos (rosszindulatú) vagy nem rákos (jóindulatú) növekedés károsíthatja a kisagyot.
• Mérgező reakció. Az ataxia bizonyos gyógyszerek, különösen a barbiturátok, például a fenobarbitál lehetséges mellékhatása; nyugtatók, például benzodiazepinek; antiepileptikumok, például fenitoin; és bizonyos típusú kemoterápia. A B-6-vitamin toxicitása szintén ataxiát okozhat. Ezeket az okokat fontos azonosítani, mert a hatások gyakran visszafordíthatók. Ezenkívül egyes szedett gyógyszerek problémákat okozhatnak az életkor előrehaladtával, ezért előfordulhat, hogy csökkentenie kell a gyógyszeradagot vagy abba kell hagynia a gyógyszer szedését. Alkohol- és kábítószer-mérgezés; nehézfém-mérgezés, például ólom vagy higany; és az oldószermérgezés, például a festékhígítótól, szintén ataxiát okozhat.
• E-vitamin, B-12-vitamin vagy tiaminhiány. Ha ezekből a tápanyagokból nem jut elegendő mennyiség, az elégtelen felszívódás, az alkohollal való visszaélés vagy egyéb okok miatt, ataxiához vezethet.
• Pajzsmirigy problémák. A hypothyreosis és a hypoparathyreosis ataxiát okozhat.
• Covid19 fertőzés. Ez a fertőzés ataxiát okozhat, leggyakrabban nagyon súlyos esetekben.

Egyes felnőtteknél, akiknél szórványos ataxia alakul ki, nem lehet konkrét okot találni. A szórványos ataxia számos formát ölthet, beleértve a többszörös rendszeres atrófiát, amely progresszív, degeneratív rendellenesség.

Örökletes ataxia

Az ataxia bizonyos típusai és bizonyos állapotok, amelyek ataxiát okoznak, örökletesek. Ha ezen állapotok valamelyike ​​fennáll, akkor egy bizonyos gén hibájával született, amely abnormális fehérjéket termel.

Az abnormális fehérjék gátolják az idegsejtek működését, elsősorban a kisagyban és a gerincvelőben, és degenerálják őket. A betegség előrehaladtával a koordinációs problémák súlyosbodnak.

A genetikai ataxiát örökölheti az egyik szülő domináns génjétől (autoszomális domináns rendellenesség), vagy mindegyik szülő recesszív génjétől (autoszomális recesszív rendellenesség). Az utóbbi esetben előfordulhat, hogy egyik szülőnek sem a rendellenessége (néma mutáció), így előfordulhat, hogy nincs nyilvánvaló családi anamnézis.

A különböző génhibák különböző típusú ataxiát okoznak, amelyek többsége progresszív. Mindegyik típus rossz koordinációt okoz, de mindegyiknek sajátos jelei és tünetei vannak.

Autoszomális domináns ataxia

Az autoszomális domináns ataxiának két típusa van:

• Spinocerebelláris ataxiák. A kutatók több mint 40 autoszomális domináns ataxia gént azonosítottak, és ez a szám folyamatosan növekszik. A kisagyi ataxia és a cerebelláris degeneráció minden típusra jellemző, de az egyéb jelek és tünetek, valamint a megjelenés kora az adott génmutációtól függően eltérőek.
• Epizodikus ataxia (EA). Az ataxiának nyolc elismert típusa van, amelyek inkább epizodikusak, mint progresszívek – EA1-től EA7-ig, valamint későn jelentkező epizodikus ataxia. Az EA1 és az EA2 a leggyakoribb. Az EA1 rövid ataxiás epizódokat tartalmaz, amelyek másodpercekig vagy percig tarthatnak. Az epizódokat stressz, riadtság vagy hirtelen mozgás váltja ki, és gyakran izomrángással járnak együtt. Az EA2 hosszabb epizódokat foglal magában, amelyek általában 30 perctől hat óráig tartanak, és amelyeket szintén stressz vált ki. Epizódjai során szédülés (szédülés), fáradtság és izomgyengeség jelentkezhet. Egyes esetekben a tünetek későbbi életkorban megszűnnek. Az epizodikus ataxia nem csökkenti az élettartamot, és a tünetek reagálhatnak a gyógyszeres kezelésre.

Autoszomális recesszív ataxia

Az autoszomális recesszív ataxiának 3 típusa van:

• Friedreich-ataxia. Ez a gyakori örökletes ataxia a kisagy, a gerincvelő és a perifériás idegek károsodásával jár. A perifériás idegek jeleket szállítanak az agyból és a gerincvelőből az izmokhoz. A legtöbb esetben a jelek és tünetek jóval 25 éves kor előtt jelentkeznek. A betegség progressziójának sebessége változó. Az első jel általában a járási nehézség (járásataxia). Ez az állapot jellemzően a karokra és a törzsre halad. Az izmok gyengülnek és elsorvadnak az idő múlásával, ami deformációkat okoz, különösen a lábfejben, az alsó lábakban és a kezekben. A betegség előrehaladtával kialakuló egyéb jelek és tünetek közé tartozik a lassú, elmosódott beszéd (dysarthria); fáradtság; gyors, önkéntelen szemmozgások (nystagmus); gerincgörbület (gerincferdülés); halláskárosodás; és szívbetegségek, beleértve a szív megnagyobbodását (kardiomiopátia) és a szívelégtelenséget. A szívproblémák korai kezelése javíthatja az életminőséget és a túlélést.
• Ataxia-telangiectasia. Ez a ritka, progresszív gyermekkori betegség degenerációt okoz az agyban és más testrendszerekben. Ez a betegség az immunrendszer lebomlását (immunhiányos betegség) is okozza, ami növeli az egyéb betegségekre való hajlamot, beleértve a fertőzéseket és a daganatokat. A betegség különböző szerveket érint. A telangiectasia apró vörös „pók” vénák képződése, amelyek megjelenhetnek gyermeke szeme sarkában vagy a fülén és az arcán. A motoros képességek késleltetett fejlődése, a rossz egyensúly és a beszédzavar jellemzően a betegség első jelei. Gyakoriak a visszatérő arcüreg- és légúti fertőzések. Az ataxiás-telangiectasias gyermekeknél nagy a rák, különösen a leukémia vagy a limfóma kialakulásának kockázata. A legtöbb betegnek tinédzser korára kerekesszékre van szüksége, és 30 éves koruk előtt meghal, általában rákban vagy tüdőbetegségben.
• Veleszületett cerebelláris ataxia. Az ilyen típusú ataxia a kisagy születéskor jelen lévő károsodásából ered.
• Wilson-kór. Az ilyen állapotú emberek agyában, májában és más szerveikben réz halmozódik fel, ami neurológiai problémákat, köztük ataxiát okozhat. Ennek a rendellenességnek a korai felismerése olyan kezeléshez vezethet, amely lassítja a progressziót.