Az emberek kisagyi hipopláziájának áttekintése

A cerebelláris hypoplasia tünetei emberenként változnak, az állapot súlyosságától és a kisagy érintett részétől függően. Nem mindig okoz tüneteket.

Csecsemők és kisgyermekek fejlődhet:

• rohamok
• fejlődési késések
• beszédkésések
• értelmi fogyatékosság
• akaratlan oldalirányú szemmozgások
• az egyensúly és a járás nehézségei
• korlátozott izomtónus

Az idősebb gyerekeknek a következők lehetnek:

• fejfájás
• hallási nehézségek
• ügyetlenség
• szédülés

A cerebelláris hypoplasia számos különböző veleszületett szindróma jellemzője, mint például a Joubert-szindróma, és a veleszületett izomdisztrófia legsúlyosabb formája, az úgynevezett Walker-Warburg-szindróma.

A cerebelláris hypoplasia a következők miatt alakulhat ki:

• genetikai különbségek, amelyek nehézségeket okoznak a kisagy méhen belüli fejlődésében
• ritka öröklött neurodegeneratív vagy metabolikus állapotok, mint például:
  • Louis-Bar szindróma (ataxia telangiectasia)
  • Williams szindróma
  • Hurler szindróma (1-es típusú mukopoliszacharidózis)

A cerebelláris hypoplasia genetikája

A kutatók még mindig azt vizsgálják, hogy mely gének kapcsolódnak a cerebelláris hypoplasia kialakulásához. Az a 2022-es tanulmány, a kutatók 176 családból 96-ban azonosítottak betegséget okozó mutációkat, amelyekben előfordult cerebelláris hypoplasia. A leggyakoribb gének, amelyek a cerebelláris hypoplasiához kapcsolódnak:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

A cerebelláris hypoplasiához kapcsolódó egyéb mutációk a következők:

• Egy mutáció a CASKgene összefüggésbe hozható a híd és a kisagy fejletlenségével és a mikrokefáliával, amely a tipikusnál kisebb fej.
• BICD2A génmutációkat a kisagyi hypoplasiához és a lissencephaliához hozták összefüggésbe, amely az agy külső részének redőinek elvesztése.
• PRDM12 A mutációk az agyi hypoplasiával járó végzetes agytörzsi diszfunkcióhoz kapcsolódnak.

A hipopláziához kapcsolódó génmutációk egy része a családokon keresztül terjed.

Nem sokat tudunk a cerebelláris hypoplasia nem genetikai okairól, de ez összefüggésbe hozható a következőkkel anyai expozíciók:

• alkoholfogyasztás
• kokainhasználat
• dohányzó

• valproinsav használata

• mifepriszton alkalmazása vagy sikertelen terhességmegszakítás

• veleszületett fertőzések, például citomegalovírus vagy Zika vírus fertőzés

A kisagy fejletlensége tól terjedhet enyhe vagy teljes hiánya a kisagyról. A súlyos fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél előfordulhatnak:

• súlyos mozgási nehézségek
• tanulási és fejlődési késések
• járási nehézség vagy képtelenség
• kommunikációs nehézségek

A cerebelláris hypoplasia is lehet a szerepet játszó tényező egyes gyermekeknél az autizmus spektrumzavar kialakulásában.

A cerebelláris hypoplasia előfordulhat önmagában vagy más agyi rendellenességekkel együtt. Például ez a Dandy-Walker malformáció egyik összetevője, amelyet a következők jellemeznek:

• a negyedik kamra megnagyobbodása, egy üreg az agyában
• a kisagy egy részének fejletlensége, amelyet cerebelláris vermisnek neveznek
• a koponyaalap megnagyobbodása

A Dandy-Walker fejlődési rendellenesség a kialakulásának kockázatával jár vízfejűségsúlyos állapot, amelyben a gerincvelői folyadék felhalmozódik az agy kamráiban.

Fontos, hogy forduljon orvoshoz, ha gyermekének fejlődési késései, görcsrohamai és bármilyen más olyan tünete van, amely neurológiai állapotra utalhat.

A képalkotás kritikus szerepet játszik a cerebelláris hypoplasia diagnosztizálásában. Diagnosztizálható előtte vagy utána születés. Az MRI az fő típus képalkotás a cerebelláris hypoplasia diagnosztizálására.

Az elektroencephalográfia mérheti gyermeke agyi aktivitását, ha rohamok alakulnak ki, hogy segítsen azonosítani a kiváltó okot.

Az orvos genetikai vérvizsgálatot rendelhet a kisagyi hypoplasiához vagy más genetikai állapotokhoz kapcsolódó gének keresésére.

A cerebelláris hypoplasia kialakulása nem teljesen ismert, és nem gyógyítható.

A cerebelláris hypoplasia kezelése a tünetek kezelésén és a fejlődési késések támogatásán alapul. A kezelési lehetőségek a következők:

• foglalkozási terápia vagy fizikoterápia mozgási nehézségek esetén

• tudományos támogatás
• beszédterápia
• A hydrocephalus sürgősségi kezelése

A kisagyi hipoplázia általában nem megelőzhető, mert gyakran a családon keresztül átadott génmutációkkal függ össze.

Ha lépéseket tesz a terhesség alatt a dohányzás, az alkohol és az illegális kábítószerek elkerülésére, amelyek fejlődési problémákat okozhatnak a magzat számára, csökkentheti annak az esélyét, hogy babája kisagyi hypoplasiával születik.

Tudjon meg többet arról, hogy mit kell kerülni a terhesség alatt.

A cerebelláris hypoplasiában szenvedők várható élettartama állapotának súlyosságától függ. Egyes gyerekek tipikus életet élhetnek, minimális tünetekkel vagy anélkül. Előfordulhat, hogy más gyerekek nem élik át a csecsemőkort, vagy maradandó fogyatékossággal rendelkeznek.

A Dandy-Walker-fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél nagy a hydrocephalus kialakulásának kockázata, amely során az agy kamráiban egy elzáródás miatt folyadék halmozódik fel. Ról ről 50% A kezeletlen hydrocephalusban szenvedő gyermekek 3 éves koráig nem élik túl, és csak 20-23% felnőtt koráig élni.

A Child Neurology Foundation szerint azonban a legtöbb kezelt Dandy-Walker-fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek felnőtté válik. Úgy tűnik, hogy a Dandy-Walker malformációban szenvedő betegek hydrocephalusának kezelése javítja az eredményeket.

Ról ről 30% A Dandy-Walker-fejlődési rendellenességben szenvedőknél epilepszia is kialakul.

A cerebelláris hypoplasia tünetei egyénenként nagyon eltérőek lehetnek, az állapot súlyosságától függően.

A cerebelláris hypoplasia nem gyógyítható, de az orvos javasolhatja a szövődmények, például a tanulmányi nehézségek legjobb kezelését. Fontos, hogy gyermeke orvosához forduljon, amikor azt gyanítja, hogy gyermekének neurológiai betegsége van.