A cerebelláris hypoplasia a kisagy fejletlensége. A tünetek közé tartozhatnak a görcsrohamok, a fejlődési késések és a mozgási nehézségek.
A cerebelláris hypoplasia az agy egy részének, az úgynevezett kisagynak a fejletlensége. Ez egy olyan szerkezet az agy hátsó részén, amely számos funkcióval rendelkezik, például:
- az önkéntes mozgások koordinálása
- egyensúly és testtartás megtartása
- lehetővé teszi összetett mozgásminták megtanulását, például labdadobást
- a nyelvhez kapcsolódó mozgások koordinálása
A cerebelláris hypoplasia az enyhe fejletlenségtől a kisagy teljes hiányáig terjedhet. Előfordulhat születéskor, vagy korai gyermekkorban alakulhat ki.
Ebben a cikkben mindent lefedünk, amit a cerebelláris hypoplasiáról tudni kell, beleértve a tüneteket, a kezelési lehetőségeket és a kockázati tényezőket.
A cerebelláris hypoplasia tünetei
A cerebelláris hypoplasia tünetei emberenként változnak, az állapot súlyosságától és a kisagy érintett részétől függően. Nem mindig okoz tüneteket.
- rohamok
- fejlődési késések
- beszédkésések
- értelmi fogyatékosság
- akaratlan oldalirányú szemmozgások
- az egyensúly és a járás nehézségei
- korlátozott izomtónus
Az idősebb gyerekeknek a következők lehetnek:
- fejfájás
- hallási nehézségek
- ügyetlenség
- szédülés
A cerebelláris hypoplasia okai
A cerebelláris hypoplasia számos különböző veleszületett szindróma jellemzője, mint például a Joubert-szindróma, és a veleszületett izomdisztrófia legsúlyosabb formája, az úgynevezett Walker-Warburg-szindróma.
A cerebelláris hypoplasia a következők miatt alakulhat ki:
- genetikai különbségek, amelyek nehézségeket okoznak a kisagy méhen belüli fejlődésében
- ritka öröklött neurodegeneratív vagy metabolikus állapotok, mint például:
- Louis-Bar szindróma (ataxia telangiectasia)
- Williams szindróma
-
Hurler szindróma (1-es típusú mukopoliszacharidózis)
A cerebelláris hypoplasia genetikája
A kutatók még mindig azt vizsgálják, hogy mely gének kapcsolódnak a cerebelláris hypoplasia kialakulásához. Az a
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
A cerebelláris hypoplasiához kapcsolódó egyéb mutációk a következők:
- Egy mutáció a
CASKgene összefüggésbe hozható a híd és a kisagy fejletlenségével és a mikrokefáliával, amely a tipikusnál kisebb fej. -
BICD2 A génmutációkat a kisagyi hypoplasiához és a lissencephaliához hozták összefüggésbe, amely az agy külső részének redőinek elvesztése. -
PRDM12 A mutációk az agyi hypoplasiával járó végzetes agytörzsi diszfunkcióhoz kapcsolódnak.
Ki kap cerebelláris hypoplasiát?
A hipopláziához kapcsolódó génmutációk egy része a családokon keresztül terjed.
Nem sokat tudunk a cerebelláris hypoplasia nem genetikai okairól, de ez összefüggésbe hozható a következőkkel
- alkoholfogyasztás
- kokainhasználat
- dohányzó
-
valproinsav használata
-
mifepriszton alkalmazása vagy sikertelen terhességmegszakítás
- veleszületett fertőzések, például citomegalovírus vagy Zika vírus fertőzés
Háziállatok és állatok
- szaggatott mozdulatok
- remegés
- rendezetlenség
- járási nehézségek
A cerebelláris hypoplasia lehetséges szövődményei
A kisagy fejletlensége tól terjedhet
- súlyos mozgási nehézségek
- tanulási és fejlődési késések
- járási nehézség vagy képtelenség
- kommunikációs nehézségek
A cerebelláris hypoplasia is lehet a
A cerebelláris hypoplasia előfordulhat önmagában vagy más agyi rendellenességekkel együtt. Például ez a Dandy-Walker malformáció egyik összetevője, amelyet a következők jellemeznek:
- a negyedik kamra megnagyobbodása, egy üreg az agyában
- a kisagy egy részének fejletlensége, amelyet cerebelláris vermisnek neveznek
- a koponyaalap megnagyobbodása
A Dandy-Walker fejlődési rendellenesség a kialakulásának kockázatával jár
Mikor kell orvoshoz fordulni
Fontos, hogy forduljon orvoshoz, ha gyermekének fejlődési késései, görcsrohamai és bármilyen más olyan tünete van, amely neurológiai állapotra utalhat.
A cerebelláris hypoplasia diagnosztizálása
A képalkotás kritikus szerepet játszik a cerebelláris hypoplasia diagnosztizálásában. Diagnosztizálható
Az elektroencephalográfia mérheti gyermeke agyi aktivitását, ha rohamok alakulnak ki, hogy segítsen azonosítani a kiváltó okot.
Az orvos genetikai vérvizsgálatot rendelhet a kisagyi hypoplasiához vagy más genetikai állapotokhoz kapcsolódó gének keresésére.
A cerebelláris hypoplasia gyógyítható?
A cerebelláris hypoplasia kialakulása nem teljesen ismert, és nem gyógyítható.
Cerebelláris hypoplasia kezelése
A cerebelláris hypoplasia kezelése a tünetek kezelésén és a fejlődési késések támogatásán alapul. A kezelési lehetőségek a következők:
-
foglalkozási terápia vagy fizikoterápia mozgási nehézségek esetén
- tudományos támogatás
- beszédterápia
- A hydrocephalus sürgősségi kezelése
Megakadályozható a cerebelláris hypoplasia?
A kisagyi hipoplázia általában nem megelőzhető, mert gyakran a családon keresztül átadott génmutációkkal függ össze.
Ha lépéseket tesz a terhesség alatt a dohányzás, az alkohol és az illegális kábítószerek elkerülésére, amelyek fejlődési problémákat okozhatnak a magzat számára, csökkentheti annak az esélyét, hogy babája kisagyi hypoplasiával születik.
Tudjon meg többet arról, hogy mit kell kerülni a terhesség alatt.
Mennyi a várható élettartama a cerebelláris hypoplasiában szenvedőknek?
A cerebelláris hypoplasiában szenvedők várható élettartama állapotának súlyosságától függ. Egyes gyerekek tipikus életet élhetnek, minimális tünetekkel vagy anélkül. Előfordulhat, hogy más gyerekek nem élik át a csecsemőkort, vagy maradandó fogyatékossággal rendelkeznek.
A Dandy-Walker-fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél nagy a hydrocephalus kialakulásának kockázata, amely során az agy kamráiban egy elzáródás miatt folyadék halmozódik fel. Ról ről
A Child Neurology Foundation szerint azonban a legtöbb kezelt Dandy-Walker-fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek felnőtté válik. Úgy tűnik, hogy a Dandy-Walker malformációban szenvedő betegek hydrocephalusának kezelése javítja az eredményeket.
Ról ről
Elvitel
A cerebelláris hypoplasia tünetei egyénenként nagyon eltérőek lehetnek, az állapot súlyosságától függően.
A cerebelláris hypoplasia nem gyógyítható, de az orvos javasolhatja a szövődmények, például a tanulmányi nehézségek legjobb kezelését. Fontos, hogy gyermeke orvosához forduljon, amikor azt gyanítja, hogy gyermekének neurológiai betegsége van.
Discussion about this post