Az epeúti Atresia áttekintése

Az epeúti atresiának két fő típusa van. Ezek:

• Epeúti atresia születési rendellenességek nélkül: Ez a típus ben fordul elő több mint 80% csecsemők közül az Egyesült Államokban. Jellemzője az egyéb jelentős születési rendellenességek hiánya. Az orvosok izolált biliaris atresiaként vagy perinatális biliaris atresiaként is hivatkoznak rá.
• Epeúti atresia születési rendellenességekkel: Ez a típus akkor fordul elő, ha a csecsemők születési rendellenességei más szerveket is érintenek, például a szívüket, a beleiket vagy a lépüket. Magzati vagy embrionális epeúti atréziának is nevezik.

Az epeúti atresia tünetei általában a születés után 2-6 héttel jelentkeznek. Ezek a következőket tartalmazzák.

Sárgaság

A sárgaság a bőr és a szemfehérje sárgás elszíneződése az epében lévő bilirubin nevű anyag felhalmozódása miatt. Csecsemőknél gyakori az élet első 2 hetében, de a sárgaság, amely tovább tart 3 hét epeúti atresiára utalhat.

Az epeúti atresia a csecsemők sárgaságának leggyakoribb oka, kb 25-30% esetekről.

Olvasson többet az újszülöttkori sárgaságról.

Biliáris atresia kaki

Az epeúti atresiában szenvedő csecsemők széklete általában a következő:

• sápadt
• világos, fehér vagy szürke
• agyag színű

Ezek a változások a beleket elérő bilirubin hiánya miatt következnek be.

Sötét vizelet

Az epeúti atresiában szenvedő csecsemők vizelete gyakran sötét a bilirubin felhalmozódása miatt. A bilirubin akkor jut el a vizeletbe, amikor a vesék kiszűrik a véráramból.

Egyéb jelek és tünetek

A következő jelek és tünetek 6-10 hét múlva jelentkezhetnek:

• gyenge súlygyarapodás
• ingerlékenység
• megnövekedett nyomás a vénákban, ami a májhoz vezet (portális hipertónia)
• máj megnagyobbodás

Kezelés nélkül az epeúti atresia a máj hegesedéséhez (cirrhosis) és végül májelégtelenséghez vezet.

Az epeúti atresiát az epevezeték májon kívüli részének egészének vagy egy részének atipikus fejlődése vagy hiánya jellemzi. Az epeúti atresia pontos oka nem ismert, de az állapot a születés előtt vagy röviddel azután alakul ki.

Néhány tényező, amelyet a tudósok potenciális okként azonosítottak, a következők:

• bizonyos génmutációk, potenciálisan beleértve mutációk benne:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • LEFTY
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • CSOMÓPONTI
  • ADD3
• problémák az epeutak fejlődésével az anyaméhben
• autoimmun reakciók
• fertőzések, amelyek magukban foglalhatják:
  • citomegalovírus
  • 3-as típusú reovírus
  • rotavírus fertőzések

Az epeúti atresia az nem örökletesami azt jelenti, hogy nem száll át a szülőkről a gyerekekre.

Az epeúti atresia csak újszülötteknél fordul elő. A nőstények és az újszülöttek afrikai vagy ázsiai úgy tűnik, hogy az örökség a legnagyobb kockázattal jár. Az etnikai csoportok és a nemek közötti különbségek azonban nem tűnik nagynak.

Az epeúti atresia súlyos kompilációkhoz vezethet, mint például:

• májelégtelenség
• cirrózis
• alultápláltság
• azonnali kezelés nélkül meghal

Az orvosok az epeúti atresiát diagnosztizálják tesztek kombinációjával. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

• rákérdez csecsemője kórtörténetére és családi anamnézisére
• fizikális vizsgálat elvégzése, amely során az orvos:
  • keresi a sárgaság jeleit
  • keresi a születési rendellenességek jeleit
  • megtapogatja a gyermek hasát a lép- vagy májnagyobbodás jelei miatt
  • ellenőrzi a széklet és a vizelet színét
• vérvizsgálatok lefutása
• májbiopsziát csinál
• képalkotó vizsgálatok elvégzése, például máj ultrahang vagy hepatobiliáris vizsgálat

Az epeúti atresia előnyben részesített kezelése a Kasai-eljárásnak nevezett műtéti típus. Ez az eljárás lelassíthatja a májkárosodást és megelőzheti a szövődményeket. Általában annál hatékonyabb, minél korábban a sebész elvégzi.

Az eljárás során a sebész eltávolítja az epevezeték májon kívüli sérült részét. Ezután a vékonybél hurok segítségével helyettesítik az epevezetéket, így az epe közvetlenül a májból a vékonybélbe áramlik.

Általában kb 3 hónap hogy az orvos megítélje, sikeres volt-e az eljárás.

Az epeúti atresia az leggyakoribb ok gyermekek májátültetésénél. Szinte minden csecsemőnek májátültetésre lesz szüksége 2 éves koráig, ha nem kap műtétet. Még műtéttel is, kb fél 2 éves korig májátültetésre lesz szüksége, kétharmadának pedig gyermekkorában. Ról ről az emberek fele akinek gyermekkorában nincs szüksége transzplantációra, annak felnőttkorában is szüksége lesz rá.

Nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb orvoshoz forduljon, ha úgy gondolja, hogy egy gyermeknek májproblémája van. Ideális esetben az epeúti atresia miatti műtétet 6-8 hetes kor előtt kell elvégezni.

Sebészeti kezelés nélkül a legtöbb csecsemőnél 6 hónapon belül májzsugor, ezen belül májelégtelenség alakul ki 1 év. Kevesebb mint a gyerekek 10%-a akik nem részesülnek kezelésben, 3 éves koruk felett élnek.

A Kasai eljárással a a gyerekek többsége felnőtt koráig élni.

Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek az epeúti atresia kapcsán.

Melyek az epeúti atresia első tünetei?

Korai tünetek Az epeúti atresia tünetei közé tartozik a sárgaság, a sápadt széklet és a sötét vizelet.

Megakadályozható az epeúti atresia?

Az orvosok nem tudják, miért alakul ki az epeúti atresia, vagy hogyan lehet megelőzni. Gyors műtéti kezeléssel javíthatja az állapot lefolyását.

Az epeúti atresia azonnali sebészeti kezelést igényel.

A legtöbb szakértő azt javasolja, hogy forduljon orvoshoz, ha a gyermek sárgasága a születés után 3 hétnél tovább fennáll. A korai műtéti beavatkozás a legjobb esélyt adja a gyermeknek az életveszélyes szövődmények elkerülésére.