Az olivopontocerebellaris atrófia megértése: kezelés, kilátások és egyebek

Mivel az MSA progresszív károsodást okoz az idegrendszerben, sokféle tünetet okozhat, beleértve az arcmozgás változásait is, mint például:

• maszkszerű megjelenés az arcon
• a száj bezárásának képtelensége
• bámulva
• az arckifejezések megváltoztatásának csökkent képessége

Az MSA a finom motoros készségek elvesztését is okozhatja, ami nehézségekhez vezethet:

• enni
• olvasás
• írás
• kis mozgást igénylő tevékenységek

Az MSA mozgási nehézségeket okozhat, például:

• egyensúlyvesztés
• a járásminta változása
• csoszogó
• járási nehézség
• a mozgás lefagyása

Az MSA remegést okozhat, ami:

• zavarja a tevékenységeket
• súlyosbodik, ha stresszes, izgatott vagy fáradt
• hirtelen fellép egy művelet, például egy csésze tartása közben
• magában foglalja az ujjak és hüvelykujj ellenőrizhetetlen dörzsölését

Az MSA változásokat okozhat a beszédben és a hangban, beleértve:

• beszéd nehézsége
• monoton beszéd
• lassú vagy elmosódott beszéd
• halk vagy nagy hangerőn beszél

Az MSA egyéb tünetei a következők:

• esetenként rágási vagy nyelési nehézség
• megzavart alvási szokások
• izommerevség a karokban vagy a lábakban
• izomfájdalom
• problémák a testtartással
• emésztési problémák, amelyeket hányinger kísér
• ájulás állva
• gyakori esések
• impotencia
• a hólyag és a bélkontroll elvesztése
• izzadni képtelenség
• homályos látás
• a mentális funkciók lehetséges enyhe károsodása

Az MSA-nak nincs ismert oka. Egyes jelenlegi kutatók a betegség genetikai vonatkozásának lehetőségét vizsgálják. Más kutatók egy környezeti toxin szerepét vizsgálják.

Az MSA az agy bizonyos területeinek zsugorodását okozza, beleértve:

• a kisagy, amely az agy mozgásszabályozásáért és koordinációjáért felelős területe
• a bazális ganglionok, amelyek az agy mozgással érintett területe
• az agytörzs, amely az agy azon területe, amely motorvezérlő jeleket küld a test többi részének

Az MSA-ban szenvedő betegek sérült agyszövetének mikroszkópos elemzése az alfa-synuclein néven ismert fehérje abnormálisan magas szintjét mutatja, ami arra utal, hogy ennek a fehérjének a túlzott termelése közvetlenül összefügghet az állapottal.

Az MSA-ra nincs specifikus teszt, de neurológusa diagnózist készíthet a következők alapján:

• kórtörténetét
• az Ön által tapasztalt tünetek
• fizikális vizsgálat
• a tünetek egyéb okainak megszüntetése

Az MSA-t nehéz diagnosztizálni, és különösen nehéz megkülönböztetni a Parkinson-kórtól és az atipikus Parkinson-kórtól. Lehet, hogy orvosának különféle vizsgálatokat kell végeznie a diagnózis felállításához. Az MSA-val gyakran összefüggő elsődleges tünetek az urogenitális diszfunkció korai jelei, mint például a hólyagszabályozás elvesztése és az erekciós diszfunkció.

Orvosa megmérheti a vérnyomását állva és fekve, és megvizsgálhatja a szemét, az idegeit és az izmait, hogy segítsen megállapítani, hogy Ön MSA-ban szenved.

A további vizsgálatok magukban foglalhatják a fej MRI-jét és a plazma noradrenalin hormonszintjének meghatározását a vérben. Vizeletét is megvizsgálhatják.

Az MSA-val kapcsolatos szövődmények a következők lehetnek:

• a járási képesség fokozatos elvesztése
• az öngondoskodás képességének fokozatos elvesztése
• rutintevékenységek elvégzésének nehézségei
• esésekből származó sérülések

Az MSA hosszú távú szövődményekhez vezethet, mint például:

• elmebaj
• zavar
• depresszió
• alvási apnoe

Sajnos az MSA-ra nincs gyógymód. Kezelőorvosa segít a rendellenesség kezelésében azáltal, hogy olyan kezelést biztosít, amely a lehető legnagyobb mértékben csökkenti a tüneteket, miközben fenntartja a test maximális működését. Az MSA kezelésére használt bizonyos gyógyszerek mellékhatásokhoz vezethetnek.

Tünetek kezelése

A tünetek kezelésére kezelőorvosa a következőket javasolhatja:

• Olyan gyógyszereket írhatnak fel, amelyek növelik a vérnyomást, és segítenek megelőzni a szédülést állva vagy ülve.
• Gyógyszereket írhatnak fel az egyensúly- és mozgásproblémák, valamint a merevség csökkentésére. Ezek előnyei a betegség előrehaladtával fokozatosan csökkenhetnek.
• Lehet, hogy be kell helyezniük pacemakert, hogy szíve valamivel gyorsabb ütemben verjen. Ez segíthet növelni a vérnyomást.
• Gyógyszert adhatnak az erekciós diszfunkció kezelésére.

A hólyag gondozása és ellenőrzése

Az inkontinencia korai szakaszában orvosa olyan gyógyszereket írhat fel, amelyek segítenek a problémák kezelésében. A későbbi szakaszokban kezelőorvosa javasolhatja egy állandó katéter behelyezését, amely lehetővé teszi a kényelmes vizeletürítést.

A légzés és a nyelés kezelése

Ha nyelési nehézséget tapasztal, orvosa javasolhatja, hogy egyen lágyabb ételeket. Ha a nyelés vagy a légzés nehézkessé válik, orvosa javasolhatja egy etető- vagy légzőcső műtéti behelyezését, hogy megkönnyítse ezeket a tevékenységeket. Az MSA későbbi szakaszaiban orvosa javasolhat egy tápcsövet, amely közvetlenül a gyomrába megy.

Fizikoterápia

Gyengéd gyakorlatok és ismételt mozgások révén a fizikoterápia segíthet az izomerő és a motoros készségek megőrzésében a lehető leghosszabb ideig, amíg az MSA fejlődik. A beszédterápia szintén segíthet a beszéd fenntartásában.

Jelenleg nincs gyógymód az MSA-ra. Az emberek többségénél a várható élettartam a diagnózistól számított hét-kilenc év. Vannak, akik ebben a betegségben szenvednek, akár 18 évig is élnek a diagnózis után.

A ritka betegséggel kapcsolatos kutatások folyamatban vannak, és az egyéb neurodegeneratív betegségek kezelésére szolgáló terápiák erre a betegségre is hatásosnak bizonyulhatnak.