Elsődleges immunhiányos betegség

Az elsődleges immunhiány genetikai mutációk (elváltozások) eredménye. Általában öröklődik. A kezelés a fertőzések és szövődmények kezelésére és megelőzésére összpontosít.

Áttekintés

Mi az elsődleges immunhiányos betegség (PIDD)?

Az elsődleges immunhiány több mint 100 rendellenességből álló csoportra utal, amelyek az immunrendszer egy vagy több részét érintik. Az elsődleges immunhiányt elsődleges immunhiányos betegségnek vagy rendellenességnek (vagy PIDD-nek) is nevezik. Megakadályozzák az immunrendszer megfelelő működését. Fogékonyabbá teszik a fertőzésekre és bizonyos betegségekre.

A PIDD genetikai mutációk (elváltozások) eredménye, amelyek általában öröklődnek vagy családon belül öröklődnek. A kezelés a fertőzések megelőzésére és kezelésére, valamint az immunrendszer hiányzó vagy hibás összetevőinek pótlására összpontosít.

Kinek lehet elsődleges immunhiányos betegsége (PIDD)?

A PIDD-t bárki kifejlesztheti. A legtöbb esetben az elsődleges immunhiány 20 éves kor előtt alakul ki. A PIDD gyakoribb a férfiaknál.

Tünetek és okok

Mi okozza az elsődleges immunhiányos betegséget (PIDD)?

A PIDD olyan genetikai mutációk eredménye, amelyek az immunrendszer egy vagy több összetevőjét érintik, beleértve a sejteket és fehérjéket. Ezek a mutációk az immunrendszer egyes részeit okozhatják:

A szokásosnál kisebb mennyiségben van jelen.
Hibás.
Teljesen hiányzik.

Az esetek 50-60 százalékában a PIDD a B-limfociták (B-sejtek) hibáihoz kapcsolódik. Ezek az immunrendszer sejtjei antitesteket, specifikus fehérjéket termelnek a szervezetben. Az immunrendszer antitesteket használ a kórokozók (betegséget okozó ágensek), például baktériumok vagy vírusok elpusztítására.

Mik az elsődleges immunhiányos betegség (PIDD) tünetei?

Az ismétlődő vagy szokatlan, nehezen kezelhető fertőzések sok embernél a PIDD első jelei. Az elsődleges immunhiányra utaló egyéb jelek a következők lehetnek:

Megnagyobbodott lép vagy duzzadt nyirokcsomók
Súlycsökkenés vagy gyenge növekedés
A fertőzések leküzdéséhez több antibiotikum-kúra szükséges
Elsődleges immunhiány családi anamnézisében
Problémák kialakulása élő oltás beadása után

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható az elsődleges immunhiányos betegség (PIDD)?

Kezelőorvosa az Ön személyes és családi kórtörténete, fizikális vizsgálata és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálja a PIDD-t.

A diagnózis megerősítése érdekében kezelőorvosa vizsgálatokat rendelhet, amelyek magukban foglalják:

Vérvizsgálatok az immunrendszer specifikus rendellenességeinek azonosítására.
Genetikai tesztek a gének mutációinak megállapítására.
Áramlási citometria, amely speciális lézerrel vizsgálja az immunrendszer sejtjeiből vett mintákat.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik az elsődleges immunhiányos betegséget (PIDD)?

Ha PIDD-je van, a kezelés céljai közé tartozik a jelenlegi fertőzések kezelése és a jövőbeli fertőzések megelőzése. A pontos kezelés a fertőzés típusától függ.

Orvosa gyógyszereket írhat fel, beleértve:

Antibiotikumok a bakteriális fertőzések megelőzésére vagy megszüntetésére.
Vírusellenes szerek, amelyek segítenek felépülni a vírusok által okozott fertőzésekből.
Immunglobulin, amely intravénásan (IV) vagy szubkután (SC) adható be bizonyos típusú immunrendszer-összetevők helyettesítésére.

Időnként az embereknek műtétre van szükségük a fertőzések szövődményeinek kezelésére. Például egy sebész kiürítheti a tályogot, hogy enyhítse a kényelmetlenséget és segítsen a gyógyulásban. A tályog egy genny gyűjteménye, amely a test szöveteiben vagy szerveiben képződik. A genny az elhalt fehérvérsejtekből áll, amelyek a szervezet fertőzések elleni küzdelemből származnak.

Egyes esetekben orvosa őssejt-transzplantációt javasolhat az immunrendszer hibás vagy hiányzó összetevőinek pótlására. Az őssejt-transzplantáció során kezelőorvosa őssejteket (olyan sejteket, amelyek másfajta sejtekké alakulhatnak) felhasználja a donortól, és átviszi azokat a szervezetébe. Ezek az őssejtek végül az immunrendszer normál sejtjévé válnak.

Milyen szövődmények társulnak az elsődleges immunhiányos betegséghez (PIDD)?

A PIDD növelheti a későbbi szövődmények kialakulásának kockázatát. Az embereknél autoimmun rendellenesség vagy bizonyos típusú rák alakulhat ki. Kezelés nélkül a PIDD szokatlanul súlyos fertőzéseket okozhat.

Megelőzés

Megelőzhető-e az elsődleges immunhiányos betegség (PIDD)?

Nincs mód a PIDD megelőzésére, mivel ezek a rendellenességek genetikai mutációk következményei.

Kitekintés / Prognózis

Mi a prognózis (kilátások) az elsődleges immunhiányos betegségben (PIDD) szenvedők számára?

A kezeléssel a legtöbb PIDD-s ember egészséges életet él. Bizonyos esetekben élete végéig gyógyszert kell szednie. Meg kell próbálnia elkerülni a fertőzést is. Néhány tipp ehhez:

A jó kézhigiénia gyakorlása – mosson kezet szappannal és vízzel. Tegye ezt étkezés előtt és után, vécéhasználat után, háziállatok megérintése után és bármi szennyeződés megérintése után.
A tömeg és a betegek elkerülése.
Kövesse orvosa védőoltásokra vonatkozó utasításait.
Ügyeljen arra, hogy eleget pihenjen.
Ésszerű étkezés.

Élni

Mikor hívjam fel orvosomat, ha elsődleges immunhiányos betegségem (PIDD) van, vagy úgy gondolom, hogy van?

Ha olyan fertőzése van, amely nem múlik el, szokatlanul súlyos, vagy folyamatosan visszatér, forduljon orvosához, hogy kivizsgálja, van-e PIDD-je. Ha tudja, hogy PIDD-je van, azonnal forduljon orvosához, ha láza van vagy valamilyen fertőzése van. Ez a szövődmények elkerülése érdekében szükséges.