Fiatalkori polipózis szindróma (JPS): okok, tünetek és kezelés

A juvenilis polipózis szindróma (JPS) egy genetikai rendellenesség, amelyben polipoknak nevezett növedékek találhatók a gyomor-bél traktus (GI) nyálkahártyáján. Az állapot 100 000-ből 1-160 000 emberből 1-et érint.

Áttekintés

Mi az a juvenilis polipózis szindróma (JPS)?

A juvenilis polipózis szindróma (JPS) egy olyan rendellenesség, amelyet a gyomor-bél traktus (GI) nyálkahártyáján növekvő polipok jellemeznek. Ezek a polipok a gyomor-bél traktusban bárhol előfordulhatnak, a gyomortól a végbélig.

A JPS-ben a „fiatalkori” szó a polipok mikroszkóp alatti megjelenésére utal, nem pedig a betegségben szenvedők életkorára. A legtöbb embernél azonban 20 éves korukra megjelennek a JPS tünetei.

A JPS-ben előforduló polipok leggyakrabban a vastagbélben (vastagbélben) és a végbélben nőnek, de növekedhetnek a gyomorban és ritkábban a vékonybélben is. Egy JPS-ben szenvedő személynek néhány vagy száznál több polipja lehet. A polipok alakja és mérete eltérő lehet. Lehetnek laposak vagy száron állnak.

Mennyire gyakori a juvenilis polipózis szindróma (JPS)?

A JPS a becslések szerint 100 000 emberből 1-160 000 emberből 1-et érint.

Tünetek és okok

Mi okozza a juvenilis polyposis szindrómát (JPS)?

A JPS egy genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy akkor alakul ki, ha valami nem stimmel egy génnel, amely megmondja a gyomor-bél traktusnak, hogyan fejlődjön. A génműködés problémája vagy hiányossága megzavarhatja a sejtek növekedését és halálát, valamint a gének együttműködését. Ez a gyomor-bél traktus normál szöveteinek ellenőrizetlen növekedését okozhatja, ami polipok kialakulásához vezethet.

A JPS legtöbb esetét egy génváltozás (mutáció) okozza, amelyet az egyik szülő örököl a babára. A JPS-ben szenvedők körülbelül 75%-ának a családjában szerepel a rendellenesség. Ha az egyik szülődnek van egy génje a hibával, akkor neked és testvéreidnek 50%-os esélye van a JPS öröklésére. Az esetek 25%-ában a gén nem öröklődik, hanem a csecsemő kialakulásakor jelentkezik.

Két különböző gént (BMPR1A és SMAD4) kapcsoltak a JPS-hez. Csak egy kell a rendellenesség kialakulásához. A JPS-ben szenvedők körülbelül 50-60%-ánál e két gén valamelyikében van hiba. Az SMAD4 mutációval rendelkező embereknél fennáll egy másik szindróma, az úgynevezett örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) kockázata.

Mik a juvenilis polipózis szindróma (JPS) tünetei?

A JPS-nek nincsenek tünetei. Ha a polipok nagyok vagy sokak, a következőket veheti észre:

Vérzés a végbélből
Vér a székletében
Hasmenés
Székrekedés
Görcsös/hasi fájdalom
Vérszegénység – a vörösvértestek hiánya, ami gyengeséget vagy fáradtságot okoz (extrém fáradtság)
Krónikus (hosszú távú) fogyás

Néha a polipok láthatóak a végbélből kilépve.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a juvenilis polipózis szindróma (JPS)?

A JPS-t akkor diagnosztizálják, ha ezek közül bármelyik igaz:

5 vagy több fiatalkori polip van a vastag- és végbelében.
Fiatalkori polipjai vannak az egész GI traktusában.
Bármilyen fiatalkori polipja van, és a családjában előfordult JPS.

Ha az orvos gyanítja, hogy polipja van, endoszkópos vizsgálatot végez, amelyet kolonoszkópiának neveznek. Ez egy hosszú cső használata kamerával és egy lámpával a végén, amelyet a végbélbe helyeznek, hogy polipokat keressenek az alsó GI traktusban. (Más típusú endoszkópiát használnak a felső GI traktus vizsgálatára.) Ha csak néhány polipot találnak, azokat kolonoszkópia során eltávolítják, és mikroszkóp alatt vizsgálják.

Ha a családjában előfordult JPS, vagy ha polipjairól kiderül, hogy fiatalkori polipok, akkor vérvizsgálatot végezhet, amely az azonosított gének valamelyikének hibáját keresi. Ez elmondhatja az orvosnak, ha JPS-e van.

Kezelés és kezelés

Hogyan alakul ki a fiatalkori polipózis szindróma (JPS) kezelt?

Nincsenek gyógyszerek a JPS kezelésére. Ha csak néhány polip van, azokat endoszkópos vizsgálat során eltávolíthatjuk. A tünetek enyhítése érdekében, vagy ha nagyszámú polip van jelen, a gyomor és a belek egy részét el kell távolítani.

A JPS-ben szenvedő személy kezelésének legfontosabb része az odafigyelés. A szűrési ajánlások a következők:

A szűrés a tünetek folyamatos megfigyelésével kezdődik a JPS-ben szenvedő betegeknél.
A vérvizsgálatot, kolonoszkópiát és felső endoszkópiát magában foglaló szűrést a JPS-ben szenvedő személy 15 éves koráig vagy a tünetek első megjelenésekor kell elvégezni. Ha az eredmény negatív, a szűrést 3 év múlva meg kell ismételni.
Ha csak néhány polipot találnak, a polipokat el kell távolítani, és minden évben szűrést kell végezni, amíg nem találnak polipot. Ezután 3 évente lehet szűrést végezni.
Ha műtétre volt szükség, a szűrést évente kell elvégezni, amíg nem találnak több polipot, majd 3 évente lehet szűrni.

Az SMAD4 mutációval rendelkező embereknél szűrővizsgálatokat végeznek a HHT és a szövődmények kimutatására. Ezek tartalmazzák:

Az agy MRI-je az érrendszeri rendellenességek ellenőrzésére, lehetőleg az első életévben, vagy a JPS diagnózisának időpontjában, attól függően, hogy melyik következik be korábban. Ha az első vizsgálat normális, az MRI megismétlése nem javasolt.
Transthoracalis kontrasztos echokardiográfia (szív ultrahang) a tüdő vaszkuláris malformációinak szűrésére, lehetőleg az első életévben vagy a JPS diagnózisakor, attól függően, hogy melyik következik be korábban.
- Ha a kezdeti teszt normális, meg kell fontolni az ismételt szűrést a pubertás után, terhesség után, a tervezett terhességet megelőző 2 éven belül, majd ezt követően 5 évente.
- Ha a teszt pozitív, CT-vizsgálatot kell végezni a tüdőben, hogy megerősítsék az echokardiográfia eredményeit.
Éves hemoglobin vagy hematokrit mérés minden 35 év feletti betegnél a gastrointestinalis arteriovenosus malformációk fokozott kockázata miatt
Megfontolható a máj ultrahangos vizsgálata az érrendszeri rendellenességek kiszűrésére.

Megelőzés

Megelőzhető-e a juvenilis polipózis szindróma (JPS)?

A JPS örökletes betegség, így nem lehet megelőzni. A fokozott tudatosság, oktatás és szűrés azonban segít a JPS korai felismerésében, amikor a polipok eltávolíthatók, és minden rák a legkorábbi stádiumban kezelhető vagy akár megelőzhető is.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak a fiatalkori polipózis szindrómában (JPS) szenvedőknek?

A JPS-ben szenvedőknél 10-50 százalék a rák kialakulásának kockázata a gyomor-bél traktusban. Általában a vastagbelet érinti, de előfordulhat a vékonybélben, a gyomorban vagy a hasnyálmirigyben. Ez nagyon fontossá teszi a polipok szűrését és azonnali eltávolítását.

Erős kapcsolat van a JPS és a HHT között azoknál az embereknél, akiknek SMAD4 mutációja van. További HHT-vel kapcsolatos tesztek és szűrések szükségesek azoknál a betegeknél, akiknél a JPS-t SMAD4 mutáció okozza. A HHT egy másik genetikai szindróma, amely befolyásolja a vérerek képződését.

Élni

Mikor hívjam fel egészségügyi szolgáltatómat a fiatalkori polipszis szindróma (JPS) miatt?

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha a JPS tüneteit észleli, különösen a székletben lévő vért. Feltétlenül tájékoztassa szolgáltatóját, ha a családjában előfordult polip vagy JPS, hogy a szűrést a megfelelő időben el lehessen végezni.

Erőforrások

Vannak-e források a fiatalkori polipszis szindrómában (JPS) szenvedők számára?

A JPS-ben szenvedők és családjaik hasznosnak találhatják, ha csatlakoznak egy örökletes rákregiszterhez. Ezek a nyilvántartások nemcsak a kutatás előmozdítása szempontjából fontosak, hanem azért is, mert nyomon követik a résztvevőket, és arra ösztönzik őket, hogy menjenek el szűrésre. Egyéb források: