Mi a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma ritka genetikai rendellenesség. Általában jóindulatú vagy nem rákos növekedést okoz. A családi adenomatózus polipózis egyik altípusaként van besorolva, amely idővel vastagbélrákot okoz.
A Gardner-szindróma a test különböző területein növekedéshez vezethet. A daganatok leggyakrabban a vastagbélben találhatók, néha nagy számban. Hajlamosak az életkorral növekedni. A vastagbélben lévő polipokon kívül növekedések is kialakulhatnak, ideértve a fibromákat, a desmoid daganatokat és a faggyúcisztákat, amelyek folyadékkal telt bőr alatti növedékek. Gardner-szindrómában szenvedőknél a retinán is előfordulhatnak szemkárosodások.
Mi okozza a Gardner-szindrómát?
A szindróma genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy öröklődik. Az adenomatosus polyposis coli (APC) gén közvetíti az APC fehérje termelését. Az APC fehérje szabályozza a sejtnövekedést azáltal, hogy megakadályozza a sejtek túl gyors vagy szabálytalan osztódását. A Gardner-szindrómás betegeknél az APC gén hibája van. Ez abnormális szövetnövekedéshez vezet. Hogy mi okozza ennek a génnek a mutációját, azt nem határozták meg.
Kit fenyeget a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma kialakulásának fő kockázati tényezője az, ha legalább az egyik szülő ilyen állapotban van. Az APC gén spontán mutációja sokkal ritkábban fordul elő.
A Gardner-szindróma tünetei
Ennek az állapotnak a gyakori tünetei a következők:
- növekedések a vastagbélben
- extra fogak kialakulása
- csontos daganatok a koponyán és más csontokon
- ciszták a bőr alatt
A Gardner-szindróma fő tünete a vastagbél többszörös növekedése. A növekedéseket polipoknak is nevezik. Bár a növekedések száma változó, több száz is lehet.
A vastagbélben kialakuló növedékek mellett extra fogak is kialakulhatnak, valamint csontos daganatok a koponyán. A Gardner-szindróma másik gyakori tünete a ciszták, amelyek a bőr alatt a test különböző részein képződhetnek. Gyakoriak a fibromák és a hámciszták. A szindrómában szenvedőknél sokkal nagyobb a vastagbélrák kockázata is.
Hogyan diagnosztizálható a Gardner-szindróma?
Orvosa vérvizsgálattal ellenőrizheti a Gardner-szindrómát, ha több vastagbélpolipot észlelnek az alsó GI traktus endoszkópiája során, vagy ha egyéb tünetek is jelentkeznek. Ez a vérvizsgálat felfedi, hogy van-e APC génmutáció.
Gardner-szindróma kezelése
Mivel a Gardner-szindrómás betegeknél nagyobb a vastagbélrák kialakulásának kockázata, a kezelés általában ennek megelőzésére irányul.
A vastagbélpolipok növekedésének korlátozására olyan gyógyszereket lehet használni, mint az NSAID (sulindac) vagy egy COX2-gátló (celekoxib).
A kezelés magában foglalja a polipok szoros megfigyelését is az alsó GI traktus endoszkópiájával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem válnak rosszindulatúvá (rákossá). Ha 20 vagy több polipot és/vagy több nagyobb kockázatú polipot találnak, a vastagbél eltávolítása javasolt a vastagbélrák megelőzése érdekében.
Ha fogászati rendellenességek vannak jelen, a problémák megoldása érdekében kezelés javasolt.
Mint minden egészségügyi állapot, az egészséges életmód, a megfelelő táplálkozás, a testmozgás és a stressz-csökkentő tevékenységek segíthetnek az embereknek megbirkózni a kapcsolódó fizikai és érzelmi problémákkal.
Outlook
A Gardner-szindrómás betegek kilátásai a tünetek súlyosságától függően változnak. Az APC génmutációban, például a Gardner-szindrómában szenvedő embereknél az életkor előrehaladtával egyre nagyobb a vastagbélrák kialakulásának esélye. Sebészeti kezelés nélkül szinte minden APC génmutációval rendelkező embernél (átlagosan) 39 éves korukra vastagbélrák alakul ki.
Megelőzés
Mivel a Gardner-szindróma öröklött, nincs mód a megelőzésére. Az orvos genetikai vizsgálatot végezhet, amely meghatározhatja, hogy egy személy hordozza-e a génmutációt.
Discussion about this post