Áttekintés
Mi az a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór egy öröklött állapot (családokon keresztül öröklődik). Ez egy lizoszómális raktározási rendellenesség, egy olyan betegség, amely zsíros anyagok felhalmozódását okozza a csontvelőben, a májban és a lépben. A zsíros anyagok (szfingolipidek) gyengítik a csontokat és megnövelik a szerveket, így azok nem tudnak úgy működni, ahogy kellene. A Gaucher-kór nem gyógyítható, de a kezelések enyhíthetik a tüneteket és nagymértékben javíthatják az életminőséget.
Melyek a Gaucher-kór típusai?
A Gaucher-kórnak három típusa van (ejtsd: go-shay). Mindegyik hasonló tüneteket okoz a szervekben és a csontokban. A betegség egyes formái az agyat is érintik. A Gaucher-kór típusai a következők:
- 1. típusú Gaucher-kór: Az Egyesült Államokban a leggyakoribb típus, az 1-es típusú Gaucher-kór a lépet, a májat, a vért és a csontokat érinti. Nem érinti az agyat vagy a gerincvelőt. Az 1-es típusú Gaucher-kór kezelhető, de nincs gyógymód. Néhány embernél a tünetek enyhék. Mások súlyos zúzódásokat, fáradtságot és fájdalmat tapasztalnak, különösen a csontokban és a hasban. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, a gyermekkortól a felnőttkorig.
- 2-es típusú Gaucher-kór: A rendellenesség ritka formája, a 2-es típus hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél jelentkezik. Lép megnagyobbodást, mozgási problémákat és súlyos agykárosodást okoz. A 2-es típusú Gaucher-kór nem kezelhető. Az ilyen állapotú csecsemők két-három éven belül elhalnak.
- 3-as típusú Gaucher-kór: Világszerte a 3-as típusú Gaucher-kór a leggyakoribb forma, de az Egyesült Államokban ritka. 10 éves kor előtt jelenik meg, és csont- és szervi rendellenességeket, valamint neurológiai (agyi) problémákat okoz. A kezelések sok 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő embernek segíthetnek a 20-as vagy 30-as éveik megélésében.
Milyen gyakori a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór ritka. Az Egyesült Államokban körülbelül 6000 ember szenved ebben a rendellenességben. Az 1-es típusú Gaucher-kór a leggyakoribb formája az Egyesült Államokban. Az Egyesült Államokban a Gaucher-kórban szenvedők körülbelül 95%-a 1-es típusú.
Ki kaphatja meg a Gaucher-kórt?
Bárkinél előfordulhat ez a rendellenesség, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel kapják meg az 1-es típusú Gaucher-kórt. Az askenázi (vagy askenáz) zsidó származású emberek közül csaknem 450-ből 1, és 10-ből 1 szenved. hordozza a Gaucher-kórt okozó génváltozást.
A származás nem játszik szerepet abban, hogy ki kapja meg a 2. és 3. típusú Gaucher-kórt. A rendellenesség minden etnikumú embert érint.
Tünetek és okok
Mi okozza a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kór egy öröklött anyagcserezavar. Családokon keresztül öröklődött. A Gaucher-kórban szenvedőknek nincs elég a glükocerebrozidáz (GCase) nevű enzimből. Az olyan enzimek, mint a GCase, olyan fehérjék, amelyek számos feladatot látnak el, beleértve a zsírok (szfingolipidek) lebontását a szervezetben.
Ha a szervezetben nincs elég ezekből az enzimekből, zsíros vegyi anyagok (úgynevezett Gaucher-sejtek) felhalmozódnak a szervekben, a csontvelőben és az agyban. A felesleges zsírok sokféle problémát és tünetet okoznak. Befolyásolják a szervek működését, elpusztítják a vérsejteket és gyengítik a csontokat.
Mik a Gaucher-kór tünetei?
A Gaucher-kór tünetei személyenként változnak. Néhány Gaucher-kórban szenvedő betegnél enyhe tünetek jelentkeznek, vagy egyáltalán nem jelentkeznek. Más embereknél a tünetek súlyos egészségügyi problémákhoz és halálhoz vezethetnek. A Gaucher-kór mindhárom formájának jelei a következők:
A szerveket és a vért érintő problémák: Ahogy a zsíros vegyi anyagok felhalmozódnak a szervezetben, a Gaucher-kórban szenvedők számos tünetet tapasztalhatnak a vérben és a szervekben. Néha a bőrön barna pigmentfoltok jelennek meg. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjednek, és a következőket foglalják magukban:
- Anémia: Ahogy a lipidek felhalmozódnak a csontvelőben, elpusztítják a vörösvérsejteket. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak az egész szervezetben. A túl kevés vörösvértestet vérszegénységnek nevezik.
- Megnagyobbodott szervek: A lép és a máj megnő, ahogy a zsíros vegyi anyagok felhalmozódnak, ami a has megnagyobbodását és érzékenységét okozza. A megnagyobbodott lép elpusztítja a vérlemezkéket (vérsejteket, amelyek elősegítik a véralvadást), ami alacsony vérlemezkeszámhoz és vérzési problémákhoz vezet.
- Zúzódás, vérzés és véralvadási problémák: Az alacsony vérlemezkeszám miatt a Gaucher-kórban szenvedők könnyen zúzódásokat okoznak. A vérük nem úgy alvad meg, ahogy kellene. Fennáll a súlyos vagy elhúzódó vérzés veszélye, még kisebb sérülések, műtétek vagy orrvérzés után is.
- Fáradtság: A vérszegénység következtében a Gaucher-kórban szenvedők gyakran tapasztalnak fáradtságot (folyamatos fáradtságot).
- Tüdőproblémák: A zsíros vegyszerek felhalmozódnak a tüdőben, és megnehezítik a légzést.
A csontokat érintő problémák: Ha a csontok nem jutnak hozzá a szükséges vérhez, oxigénhez és tápanyagokhoz, akkor legyengülnek és lebomlanak. A Gaucher-kórban szenvedőknek tünetei lehetnek a csontokban és az ízületekben, beleértve:
- Fájdalom: A csökkent véráramlás fájdalmat okoz a csontokban. Az ízületi gyulladás, az ízületi fájdalom és az ízületi károsodás a Gaucher-kór gyakori jelei.
- Osteonecrosis: Ez az állapot, más néven vaszkuláris nekrózis, a csontokat elérő oxigénhiány következménye. Elegendő oxigén hiányában a csontszövet apró darabokra törik és elhal.
- Könnyen eltörő csontok: A Gaucher-kór csontritkulást okoz, egy olyan állapotot, amely akkor fordul elő, amikor a csontok nem kapnak elegendő kalciumot. A csontritkulás (és az osteopenia, a csontritkulás egy enyhe formája) esetén a csontok könnyen eltörhetnek. A legyengült csontok csontrendszeri rendellenességekhez vezethetnek.
Az agyat és az agytörzset érintő problémák: A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór a vér-, szerv- és csonttünetek mellett neurológiai (agyi) problémákat is okoz. A 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő csecsemőknél ezek a tünetek életük első hat hónapjában jelentkeznek. Születéskor bőrrendellenességek lehetnek. A 3-as típusú Gaucher-kór tünetei 10 éves korban jelentkeznek, és idővel súlyosbodnak.
A 2. és 3. típusú Gaucher-kór neurológiai tünetei a következők:
- Táplálkozási kihívások és fejlődési késések (2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő csecsemőknél).
- Kognitív nehézségek.
- Szemproblémák, különösen a szemek egyik oldalról a másikra mozgatásakor.
- Problémák a motoros készségekkel és a koordinációval.
- Görcsrohamok, izomgörcsök és gyors, rángatózó mozgások.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A szolgáltató megvizsgálja Önt (vagy gyermekét), és megkérdezi a tüneteit. Az egészségügyi szolgáltatók a Gaucher-kórt vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely ellenőrzi az enzimszinteket.
Annak megállapítására, hogy Ön Gaucher-kór hordozója-e, szolgáltatója DNS-tesztet végez a nyál vagy a vér felhasználásával. A Gaucher-kór hordozóinak nincsenek tünetei, de átadhatják a betegséget gyermekeiknek. Ha Ön hordozó, és gyermekvállalást fontolgat, szolgáltatója genetikai tanácsadóhoz irányítja Önt, hogy döntsön a családja számára készült tervről.
Kezelés és kezelés
A Gaucher-kór kezelhető?
Rendszeres kezeléssel az 1-es típusú Gaucher-kór kezelhető. A kezelések vagy növelik az enzimszintet, vagy csökkentik a szervezetben felhalmozódó zsíros anyagok mennyiségét Gaucher-kórban. A Gaucher-kór 2. és 3. típusú neurológiai károsodása nem kezelhető. Az 1. típusú Gaucher-kór kezelése a következőket tartalmazza:
Enzimpótló terápia (ERT): A Gaucher-kórban szenvedőknek rendszeresen (kéthetente) ERT-re van szükségük ahhoz, hogy a kezelés hatékony legyen. Ellátója enziminfúziót ad Önnek intravénásan (a karjában lévő vénán keresztül).
Kaphat infúziót egy infúziós központban, vagy (ha jól tolerálja az infúziót) beadhatja otthonában. Az ERT során az enzim közvetlenül a véráramba kerül, ahonnan elérheti a szerveit és a csontjait, hogy lebontsa a zsíros vegyi anyagokat, így azok nem tudnak felhalmozódni.
Szubsztrátredukciós terápia (SRT): Ez a kezelés csökkenti a zsíros vegyszerek mennyiségét, így azok nem halmozódhatnak fel a szervezetben. Ön szájon át (szájon át) szedi az SRT gyógyszert. A szervezet károsodásának elkerülése érdekében folytatnia kell a gyógyszer szedését. Kérdezze meg szolgáltatóját, hogy az SRT megfelelő-e az Ön számára.
A kutatók aktívan fejlesztenek több új terápiát génsebészeti és őssejttechnológiák felhasználásával.
Megelőzés
Megelőzhetem a Gaucher-kórt?
Nincs mód a Gaucher-kór megelőzésére, ha génmutációi vannak. Célszerű tesztelni, ha veszélyben van. A korai kezelés megelőzheti a csontok és szervek károsodását az 1-es típusú Gaucher-kórból.
Ha a DNS-teszt azt mutatja, hogy Ön Gaucher-hordozó, és családalapítást tervez, beszéljen szolgáltatójával. Egy genetikai tanácsadó több információval szolgálhat, és segíthet tervet készíteni a gén átadásának esélyének csökkentésére.
Kitekintés / Prognózis
Milyenek a Gaucher-kórban szenvedők kilátásai?
A kezeléssel az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedők kezelhetik a rendellenességet, és teljes életet élhetnek. Elengedhetetlen a szakemberrel való együttműködés és a hosszú távú kezelések folytatása. Kezelés nélkül a Gaucher-kór maradandó károsodást okozhat.
A kezelések segíthetnek a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedőknek a 20-as vagy 30-as éveikig megélni. A 3-as típusú Gaucher-kór kezelése azonban csak a vért, a szerveket és a csontokat érintő problémákkal foglalkozik. Nem javítja az agyműködést és nem fordítja vissza a neurológiai károsodást. Súlyos agykárosodás miatt a 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő csecsemők az első három éven belül elhalnak.
Élni
Mikor kell felkeresnem egészségügyi szolgáltatómat Gaucher-kórral kapcsolatban?
Ha Önnek vagy gyermekének Gaucher-kór tünetei vannak, forduljon szolgáltatójához. Önnek és gyermekeinek vizsgálatot kell végeznie, ha a családjában előfordult már ilyen betegség, vagy ha gyermeke Gaucher-kórra pozitív lett. Mivel a rendellenesség családokban fordul elő, értesítenie kell testvéreit és más családtagjait, ha Önnél vagy gyermekénél Gaucher-kórt diagnosztizálnak.
Ha askenázi zsidó származású, és gyermekvállalást tervez, beszéljen szolgáltatójával. A DNS-teszt képes meghatározni, hogy Ön Gaucher-kór hordozója-e. Ezek az információk segítenek a család megtervezésében, és biztosítják, hogy gyermeke azonnali kezelésben részesüljön, ha betegsége van.
A Gaucher-kór diagnózisa nyomasztó lehet. Lehet, hogy aggódik gyermeke jövője miatt, vagy hogy ez mit jelent az Ön jóléte szempontjából, de a hatékony kezelések – és az ígéretes kutatások – reményt adnak. A kezelési terv betartásával és a szolgáltatóval való szoros együttműködéssel enyhítheti a tüneteket és megelőzheti a hosszú távú károsodást. Beszéljen szolgáltatójával a betegség kezeléséről és egészségi állapotának ellenőrzéséről.
Discussion about this post