Gumós szklerózis

Mennyire elterjedt a gumós szklerózis?

Körülbelül 1 millió embernél diagnosztizáltak TS-t világszerte, és a Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) szerint körülbelül 50 000 eset van az Egyesült Államokban. Az állapotot nagyon nehéz felismerni és diagnosztizálni, így a tényleges esetek száma magasabb lehet.

A TSA arról is beszámol, hogy az esetek hozzávetőleg egyharmada öröklődik, kétharmaduk pedig feltételezhetően spontán genetikai mutációból származik. Ha az egyik szülő TS-ben szenved, a gyermeke 50 százalékos eséllyel örökli azt.

A gumós szklerózis genetikája

A tudósok két gént azonosítottak, a TSC1-et és a TSC2-t. Ezek a gének okozhatnak TS-t, de ezek közül csak egy is okozhat betegséget. A kutatók azon dolgoznak, hogy kiderítsék, pontosan mit csinálnak ezek a gének, és hogyan hatnak a TS-re, de úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a daganat növekedését, és fontosak a bőr és az agy magzati fejlődésében.

Előfordulhat, hogy egy enyhe TS-ben szenvedő szülő nem is tud az állapotról, amíg gyermekét nem diagnosztizálják. A TS esetek kétharmada spontán mutáció eredménye, és egyik szülő sem adja tovább a gént. Ennek a mutációnak az oka rejtély, és nincs ismert módja annak, hogy megakadályozzák.

A TS diagnózisa genetikai tesztekkel igazolható. Amikor a családtervezés genetikai vizsgálatát fontolgatja, fontos megjegyezni, hogy a TS-esetek csak egyharmada öröklődik. Ha a családjában előfordult TS, lehetőség van genetikai vizsgálatra, hogy kiderüljön, hordozza-e a gént.

A gumós szklerózis jelei és tünetei

A TS tüneteinek széles skálája létezik, amelyek személyenként nagyon eltérőek. A nagyon enyhe esetekben kevés tünet jelentkezhet, ha egyáltalán nem, más esetekben pedig az emberek különféle értelmi és testi fogyatékosságokkal küzdenek.

A TS tünetei a következők lehetnek:

• fejlődési késések
• rohamok
• értelmi fogyatékosok
• rendellenes szívritmus
• az agy nem rákos daganatai
• kalcium lerakódások az agyban
• a vese vagy a szív nem rákos daganatai
• növedékek a kéz- és lábkörmök körül vagy alatt
• növekedések a retinán vagy halvány foltok a szemen
• növedékek az ínyen vagy a nyelven
• kilyukadt fogak
• a bőr azon területei, ahol csökkent a pigment
• vörös bőrfoltok az arcon
• narancshéjhoz hasonló textúrájú megemelt bőr, amely általában a háton van

A gumós szklerózis diagnosztizálása

A TS-t genetikai vizsgálattal vagy tesztsorozattal diagnosztizálják, amely magában foglalja:

• az agy MRI-je
• a fej CT-vizsgálata
• egy elektrokardiogram
• egy echokardiogram
• vese ultrahang
• szemvizsgálat
• a bőrét nézi egy Wood’s lámpa alatt, amely ultraibolya fényt bocsát ki

A rohamok vagy késleltetett fejlődés gyakran a TS első jele. Számos tünet társul ehhez az állapothoz, és a pontos diagnózishoz CT-vizsgálatra és MRI-re, valamint teljes klinikai vizsgálatra van szükség.

Tuberosus sclerosisból származó daganatok

A TS-ből származó daganatok nem rákosak, de nagyon veszélyessé válhatnak, ha nem kezelik őket.

• Az agydaganatok blokkolhatják az agyi gerincfolyadék áramlását.
• A szívdaganatok születéskor problémákat okozhatnak azáltal, hogy blokkolják a véráramlást vagy szabálytalan szívverést okoznak. Ezek a daganatok születésükkor általában nagyok, de általában kisebbek, ahogy a gyermek kora.
• A nagy daganatok akadályozhatják a normál veseműködést, és veseelégtelenséghez vezethetnek.
• Ha a szem daganatai túl nagyra nőnek, elzárhatják a retinát, ami látásvesztést vagy vakságot okozhat.

A tuberkulózisos szklerózis kezelési lehetőségei

Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, a TS-re nincs univerzális kezelés, és a kezelést minden egyes személyre tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen az Ön igényeinek, amint a tünetek kialakulnak. Kezelőorvosa rendszeres vizsgálatokat fog végezni, és egész életében figyelemmel kíséri Önt. A monitorozásnak ki kell terjednie a rendszeres vese-ultrahangvizsgálatra is a daganatok ellenőrzésére.

Íme néhány kezelés speciális tünetek kezelésére:

Rohamok

A rohamok nagyon gyakoriak a TS-ben szenvedők körében. Befolyásolhatják életminőségét. A gyógyszerek néha kordában tarthatják a rohamokat. Ha túl sok rohama van, az agyműtét választható lehet.

Mentális fogyatékosság és fejlődési késés

Az alábbiak mind a mentális és fejlődési problémákkal küzdők megsegítésére szolgálnak:

• speciális oktatási programok
• viselkedésterápia
• foglalkozásterápia
• gyógyszereket

Növekedés a bőrön

Kezelőorvosa lézerrel eltávolíthatja a bőrön lévő kis növekedéseket, és javíthatja a bőr megjelenését.

Daganatok

Műtét végezhető a daganatok eltávolítására és a létfontosságú szervek működésének javítására.

2012 áprilisában a Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal gyorsított engedélyt kapott az everolimusz nevű gyógyszer használatára. Ez a gyógyszer olyan TS-ben szenvedő felnőtteknél alkalmazható, akiknek jóindulatú vese daganatai vannak. Az orvosi ellátás előrehaladtával a TS tüneteinek kezelése is javul. A kutatás folyamatban van. Jelenleg nincs gyógymód.

Mik a hosszú távú kilátások a tuberkulózisos szklerózisban szenvedők számára?

Ha gyermekén fejlődési elmaradás, viselkedési problémák vagy mentális károsodás jelei mutatkoznak, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működési képességét.

A TS súlyos szövődményei közé tartoznak az ellenőrizhetetlen rohamok és az agy, a vese és a szív daganatai. Ha ezeket a szövődményeket nem kezelik, korai halálhoz vezethetnek.

A TS-vel diagnosztizált embereknek olyan orvost kell találniuk, aki megérti, hogyan kell nyomon követni és kezelni állapotukat. Mivel a tünetek nagyon eltérőek egyénenként, így a hosszú távú kilátások is.

A TS-re nincs ismert gyógymód, de jó orvosi ellátás esetén normális élettartamra számíthat.