Áttekintés
Mi az a scleroderma?
A szkleroderma olyan állapot, amelyben a bőr szokatlanul vastag és kemény lesz. Ez egy autoimmun betegség, amely gyulladást (duzzanatot) okoz a bőrben. A duzzanat kiválthatja a kollagénsejtek túltermelését, egy rostos fehérjét, amely a szervezet számos szövetének fő része. Ez a túltermelés fibrózishoz vagy hegesedéshez vezethet.
Melyek a szkleroderma típusai?
A szklerodermának két nagy típusa van:
- Lokalizált scleroderma: A szkleroderma ezen formája a bőrt csak a test egy részén érinti, és csak alkalmanként terjed át az alatta lévő izmokra vagy csontokra. Ritkán érinti a belső szerveket, és nem változik a szkleroderma általános formáivá.
- Szisztémás scleroderma (szisztémás szklerózis): A scleroderma ezen formája általános megvastagodást okozhat a test minden részén. A bőrelváltozások mellett hegszövet is kialakulhat a belső szervekben, például a vesében, a szívben, a tüdőben és a gyomor-bélrendszerben. A szisztémás szklerózisban szenvedő gyermekek bőrelváltozásai kiterjedtebbek, amelyek korlátozott ízületi mozgást eredményezhetnek.
A Raynaud-jelenség (a kéz- és/vagy lábujjak fehér, kék és vörös színváltozása hideg vagy stressz hatására) korán jelentkezik a szisztémás szklerózisban szenvedő gyermekeknél, valamint fáradtság, ízületi fájdalom, nyelési nehézség, hasi fájdalom, gyomorégés, hasmenés és légszomj.
A szisztémás szklerózisban szenvedő gyermekeket gyakran ellenőrizni kell a magas vérnyomás, valamint a tüdő-, vese-, gyomor-bélrendszeri és szívproblémák miatt.
Kit érint a szkleroderma?
Az Egyesült Államokban mindössze 5-7000 szklerodermában szenvedő gyermek él. Felnőtteknél gyakoribb, mint gyermekeknél. A szklerodermában szenvedők mindössze két százalékában alakul ki a betegség 10 éves kora előtt, és hét százalékánál 10 és 19 éves kor között.
Tünetek és okok
Mi okozza a gyermekkori szisztémás szklerodermát?
A gyermekkori szisztémás scleroderma pontos oka nem ismert. Úgy tűnik, hogy ez a kis ereket bélelő sejtek rendellenességével jár.
Ez összefügghet az immunrendszer hibáival is, amelyekben a szervezet normálisan védekező védekező rendszere károsítja saját szöveteit.
Általában az immunrendszer segít megvédeni a szervezetet a fertőzésekkel szemben. Szklerodermában szenvedő betegeknél az immunrendszer túl sok kollagén (egy fehérje) termelésére késztet más sejteket. Ez az extra kollagén a bőrben és a szervekben rakódik le, ami keményedést és megvastagodást okoz (hasonlóan a hegesedés folyamatához).
Mik a gyermekkori szisztémás scleroderma jelei és tünetei?
A szisztémás scleroderma bőrelváltozásai a következők lehetnek:
- A bőr nyúlási képességének elvesztése
- Csökkent kézműködés (az ujjak és a kéz bőrfeszülése miatt)
- Raynaud-jelenség (rendellenes hidegérzékenység), amely általában a kézben látható. A jelek közé tartozik a kéz színváltozása (fehér, kék, piros), bizsergés, kellemetlen érzés és csökkent érzékenység.
- Megnagyobbodott vörös erek a kézen, az arcon és a körömágyak környékén (telangiectasias)
- Kalcium lerakódások a bőrön vagy más területeken (calcinosis)
Kezdetben a kéz és a láb bőre duzzadtnak tűnik. Idővel a bőr megfeszül és megkeményedik, és úgy tűnhet, hogy bordák, nyomott területek vagy kis gödrök láthatók, amelyek többnyire az ujjbegyeknél láthatók.
Mivel nincs sok fájdalom, gyakori, hogy a szkleroderma jó ideig jelen van, mielőtt a szülő vagy a gyermek aggódni kezd.
A belső szervek érintettségéből adódó szisztémás scleroderma egyéb jelei és tünetei a következők lehetnek:
- Ízületi gyulladás merevséggel és fájdalommal
- Sebek (fekélyek), főleg az ujjbegyeken
- Emésztési problémák (gyomorégés, nyelési nehézség, hasmenés, gyomorgörcs)
- Légzési problémák (krónikus köhögés, légzési nehézség, fáradtság)
- A vese érintettsége magas vérnyomáshoz vezethet
- Fáradtság (könnyen elfárad)
- Izomgyengeség
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a gyermekkori szisztémás scleroderma?
A szisztémás scleroderma diagnózisát gyakran reumatológus (ízületi gyulladás/autoimmun specialista) vagy bőrgyógyász (bőrspecialista) állítja fel a következő tényezők kombinációja alapján:
- A tünetek és fizikai jelek jelenléte
- Jellemző bőrelváltozások (beleértve a helyét, méretét, alakját, színét)
- A teljes kórtörténet és fizikális vizsgálat eredményei
Nincs specifikus vizsgálat a szisztémás scleroderma diagnosztizálására. A laboratóriumi teszteket más hasonló betegségek megszüntetésére, a szkleroderma aktívságának felmérésére és annak meghatározására használják, hogy a bőrön kívül más szervek is érintettek-e. Néhány autoimmun fehérje vizsgálata segíthet meghatározni a betegség lefolyását. Bőrbiopsziát általában nem végeznek.
A szisztémás scleroderma további tesztjei a következők:
- Vérvizsgálatok, amelyek során az autoimmun fehérjéket és a vesefunkciót mérik
- Röntgensugarak, amelyek változásokat mutathatnak ki a bőrben, a csontokban és a belső szervekben (például a tüdőben és a belekben)
- Tesztek a nyelőcső (a szájból a gyomorba vezető cső) nyelési funkciójának értékelésére
-
Tüdőfunkciós teszt (légzésteszt), hogy megbizonyosodjon arról, hogy a tüdő megfelelően működik
- Echokardiográfia (a szív ultrahangja) a szív működésének vizsgálatára
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a gyermekkori szklerodermát?
A szkleroderma nem gyógyítható, de megfelelő diagnózissal kezelhető és kontrollálható. A kezelés célja a gyulladás megállítása, a betegség súlyosbodásának megakadályozása és a belső szervek érintettségének megelőzése.
A legmegfelelőbb kezelést a szklerodermában jártas gyermekreumatológus választja ki, más, meghatározott rendszereket (GI-traktus, szív, tüdő és vese) gondozó szakorvosokkal együttműködve.
Gyógyszerek
-
A kortikoszteroidok alkalmazhatók az izmok, ízületek vagy ritkán magában a bőr gyulladásának csökkentésére. A szteroidok a belső szervek gyulladásának korai szakaszának kezelésében is hasznosak lehetnek. Általában a szteroidok nem hatnak a szisztémás szklerózis későbbi szakaszában.
-
A nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket (NSAID-okat), például az ibuprofént és a naproxent néha ízületi gyulladásban szenvedő gyermekeknél alkalmazzák az ízületi gyulladás csökkentésére.
- A Raynaud-jelenség kezelésére gyakran alkalmaznak olyan gyógyszereket, amelyek tágítják az ereket és javítják a véráramlást.
Jelenleg más kezelések vizsgálata folyik, és konkrét remény van arra, hogy a jövőben hatékonyabb terápiákat találjanak. Nagyon súlyos esetekben megfontolandó az autológ csontvelő-transzplantáció.
Bőrvédelem
A bőr védelme segít maximalizálni a bőr, a kéz és a láb véráramlását, különösen a Raynaud-jelenségben szenvedő gyermekek esetében. Íme néhány tipp:
- Kerülje el az érintett területek sérülését, különösen a kéz- és lábujjak hegyét.
- Óvja a gyermek kezét és lábát a hidegtől. Tartsa melegen a szobákat, és télen vegyen fel a gyermeket egy extra réteg ruhadarabbal, valamint fülvédővel ellátott sapkát, kesztyűt és meleg zoknit. A gyapjú melegebb, mint a pamut vagy a szintetikus anyagok, és több réteg vékony ruha jobb, mint egy nehéz vagy vastag ruharéteg.
- Kerülje a dohányzást vagy a füstnek való kitettséget.
- Kerülje a pszeudoefedrint tartalmazó hideg gyógyszereket.
- Óvja a gyermeket a túlzott napsugárzástól, és az ajánlásoknak megfelelően használjon fényvédő krémet.
- Kerülje az összehúzó szerek, test- vagy arcradírok vagy durva tisztítószerek használatát a bőrön.
- Használja orvosa által előírt krémeket, hogy gyermeke bőre puha maradjon.
Fizikoterápia
Az alapvető nyújtó- és irányított edzésprogramok fizikai és foglalkozási terapeutákkal segítik a gyermeket megőrizni a rugalmasságot, az ízületi mozgástartományt, az izomerőt és a véráramlást az érintett területeken. A terápia segít megelőzni az ízületi kontraktúrákat (az ízületi hajlításokat). Szükség esetén sínek használata javasolt.
Sebészet
Ritka esetekben ortopédiai kéz- vagy kozmetikai műtét válhat szükségessé a súlyos ízületi kontraktúrák vagy bőrdeformitások vagy hegek korrigálása érdekében. A műtét elvégzése előtt a betegségnek általában több évig remisszióban kell lennie (nem aktív).
Megelőzés
Megelőzhető-e a gyermekkori szisztémás scleroderma?
Nincs ismert módszer a szisztémás scleroderma megelőzésére. Nem fertőző: a szklerodermát nem kaphatja meg kézfogás, evőeszközök közös használata, ölelés, csók, szexuális érintkezés, vérrel vagy testnedvekkel való érintkezés, illetve köhögés vagy tüsszögés következtében a levegőben.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a gyermekkori szisztémás sclerodermában szenvedő gyermekek esetében?
A szisztémás scleroderma krónikus (hosszú távú) és lassan fejlődő betegség, amely hónapokig vagy évekig tart. A kilátások attól függnek, hogy mekkora bőr érintett, és hogy a belső szervek érintettek-e vagy sem.
A tüdő-, szív- vagy veseproblémákkal küzdő gyermekeknél van a legnagyobb a szövődmények kockázata, beleértve az ízületi kontraktúrákat, a kozmetikai elváltozásokat és az egyenetlen csontnövekedést.
Bár a szisztémás scleroderma gyakran nem múlik el, több évig ugyanazon a szinten maradhat anélkül, hogy súlyosbodna.
Élni
Milyen aggodalomra ad okot a szisztémás slcerodermában élő gyermekek?
A szisztémás sclerodermában szenvedő gyermekeknek a lehető legnormálisabb életet kell élniük. Járjanak iskolába, sportoljanak, vegyenek részt a tanórán kívüli és családi tevékenységekben. Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek által végzett fizikai tevékenységnek nincs korlátozása (amíg az biztonságos). Az edzés segít megelőzni a dekondicionálást, növeli az izomerőt és az izmok állóképességét.
Nincs olyan speciális étrend, amely hatékonynak bizonyult volna a szkleroderma kezelésére. A szklerodermában szenvedő gyermekeknek egészséges, kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk.
Erőforrások
Vannak-e támogató csoportok a szisztémás scleroderma kezelésére?
A Scleroderma Foundation egy vezető non-profit szervezet, amely az Egyesült Államokban szklerodermával élő felnőttek és gyermekek szükségleteinek kielégítésére törekszik. Számos helyi és országos rendezvényt szerveznek a betegek és a családok oktatására és kapcsolattartására.
További információ a www.scleroderma.org oldalon található.
Discussion about this post