A PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési szindróma (PROS) olyan rokon, de változatos állapotok összessége, amelyek különböző testrészek megnagyobbodásához vezetnek.
A PROS tünetei jellemzően a születés előtt vagy röviddel azután jelentkeznek, de néhány embernél előfordulhat, hogy csak korai gyermekkorban jelentkeznek tünetei.
A PROS különböző típusait az általuk érintett szövettípusok és az általuk okozott tünetek összessége alapján határozzák meg.
Gyakorlatilag bármely testrendszer bármely szövete érintett lehet, beleértve a zsírt, az izmokat, a csontokat, az ereket vagy az idegeket. Megnagyobbodhatnak a végtagok vagy a számjegyek, vagy a törzs, vagy akár az agy is. Ez sokféle tünethez és szövődményhez vezethet attól függően, hogy mely testrendszerek érintettek.
A PROS ritka, és a szülőknek sok kérdése merülhet fel, amikor gyermekük megkapja a diagnózist.
Ismerje meg a választ néhány, a PROS-szal kapcsolatos leggyakrabban feltett kérdésére, valamint az e betegségben érintett gyermekek kilátásaira.
Mi a PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrum prognózisa és kilátásai?
A PROS prognózisa az érintett szövetek típusától, a tünetek súlyosságától és ezek időbeli változásától függően változik.
Egyes esetekben a tünetek progresszívek lehetnek, és idővel súlyosbodhatnak. Más típusú PROS-ok általában stabilizálódnak, ahogy a gyerekek idősebbek lesznek.
Egyes esetekben, ha a különböző szövetek túlszaporodása rosszabbodik, az egyéb szövődményekhez vezethet, mint például:
- mobilitási problémák
- rohamok
- nehézségek a napi tevékenységek elvégzésében
Ez a fajta progresszió lassan vagy gyorsan megtörténhet, a PROS típusától függően.
Azok az emberek, akiknek az agyukat érintő PROS-ok általában rosszabbak, mint azok, akik más típusú PROS-okkal rendelkeznek. Az agy megnagyobbodása súlyos szövődményekhez, például görcsrohamokhoz, kognitív vagy fejlődési késésekhez vagy idegi problémákhoz vezethet.
A PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrum rák?
A PROS a sejtnövekedés és -túlélés szabályozásában részt vevő fehérjét kódoló PIK3CA gén változásainak eredményeképpen alakul ki.
A PROS-ban látható változások miatt ez a fehérje folyamatosan aktív, vagyis a sejtek szabályozás nélkül növekednek és osztódnak. Ez az ilyen betegségben szenvedő emberek jellegzetes túlnövekedéséhez vezet.
A PIK3CA változásait a rákos sejtekben is észlelték, amelyek hasonlóan gyorsan növekednek és osztódnak. Azonban PROS az nem rák, mert az érintett sejtek idővel nem tudnak átterjedni a test más részeire. A hatások az eredetileg érintett szövetekre vonatkoznak, és minden kialakuló daganat, például zsírdaganat, jóindulatúnak minősül.
A PIK3CA-val összefüggő rákos megbetegedések esetében tapasztalt rákot okozó változások eltérnek a PROS-ban megfigyeltektől. Ennek eredményeként a PROS-okkal rendelkező emberek rendelkeznek
Wilms-daganat – a vese daganat ritka formája – néhány esetét azonban észlelték PROS-ban szenvedő gyermekeknél.
Bizonyos típusú PROS-ban szenvedő gyermekek, ahol ezek a daganatok a leggyakrabban fordulnak elő (például SZÜZEFÜGGŐ-szindróma), rendszeres ultrahangos szűrésen vehetnek részt, hogy azonosítsák a megfelelő időben kialakuló daganatokat.
A PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrum öröklődik?
A PROS genetikai rendellenességnek számít, de az nem örökölt. A PIK3CA gén változásait egyik szülő sem örökölte át. A véletlennek köszönhetően a születés előtti fejlődés során – vagyis a megtermékenyítés után, de a születés előtt – következnek be.
Mivel ezek a genetikai változások azután következnek be, hogy a fejlődés már megkezdődött, a testben nem minden sejt hordozza őket. Egyes sejtekben a gén változatlan másolata van, míg mások a megváltozott formát hordozzák. Ez azt eredményezi, hogy egyes szövetek érintettek, mások pedig nem.
Mivel ezek a génváltozások a fejlődés bármely pontján – és bármely sejtben – megtörténhetnek, ez a különböző PROS-típusokhoz kapcsolódó tünetek sokféleségét is eredményezi.
Mivel a PROS de novo (új) genetikai változásokból fejlődik ki a fejlődés során, a PROS-ban szenvedő emberek testvérei
A PROS-ban szenvedő betegeknél annak a kockázata, hogy ezeket a változásokat átörökítsék leendő gyermekeikre, attól függ, hogy a génváltozás mikor következett be a fejlődés során, és hogy hatással volt-e saját nemi sejtjeikre (azaz petesejtekre vagy spermiumokra).
A genetikai tanácsadó segíthet a PROS-ban szenvedő felnőtteknek megérteni annak valószínűségét, hogy saját gyermekeikben PROS alakul ki, és szükség esetén segítséget nyújthat a családtervezésben.
Mennyire ritka a PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrum?
Történelmileg nehéz volt megbecsülni, hogy hány embert érint a PROS, az emberek tüneteinek sokfélesége miatt.
Egy 2023-as tanulmány becslése szerint a PROS kevesebb, mint
Hogyan kezeli a PIK3CA-val kapcsolatos túlnövekedési spektrumot?
Jelenleg nincs gyógymód a PROS-ra. A kezelés általában a tünetek kezelését foglalja magában, de mivel a tünetek személyenként változnak, ez azt jelenti, hogy a kezelési megközelítések is eltérőek lesznek.
Az egyén tüneteinek típusától függően többféle megközelítés alkalmazható, valószínűleg kombinálva. Ezek tartalmazzák:
- gyógyszereket
- sebészet
- lézeres abláció
- segédeszközök használata
- fizikai, foglalkozási vagy beszédterápia
A legtöbb esetben a PROS-ban szenvedő betegeket egy multidiszciplináris orvoscsoport irányítja, akik a PROS által érintett különböző testrendszerekre specializálódtak. A PROS-ban tapasztalattal rendelkező gyermekorvos segíthet az ellátás összehangolásában.
A kezelések javíthatják az életminőséget?
A PROS kezelés célja gyakran a tünetek kezelése és a mindennapi életre gyakorolt hatásuk csökkentése. Például műtét vagy segédeszközök használhatók a mozgás megkönnyítésére, vagy gyógyszereket írhatnak fel a fájdalom enyhítésére.
Az a
- a test megnagyobbodása
- gerincferdülés
- szív problémák
Jelenleg folyamatban van egy klinikai vizsgálat, amely megvizsgálja ennek a gyógyszernek a hatásait a PROS számos egyéb kimenetelére, beleértve az életminőséget is.
További támogató terápiák javasolhatók a PROS-szal való együttélés pszichológiai és szociális vonatkozásaiban. Egy mentális egészségügyi szakember segíthet valakinek megbirkózni a PROS érzelmi vonatkozásaival.
Más szakemberek segíthetnek a kormányzati és nonprofit szolgáltatások azonosításában
A PROS hatásai a testre és a mindennapi életvitelre nagyon változóak, és személyenként eltérőek.
Egy egészségügyi szakemberekből álló csapat személyre szabott módon segíthet a PROS-ban szenvedő gyermekeknek és szeretteiknek megérteni az állapotot, beleértve azt is, hogyan kell kezelni, és milyen szövődmények fordulhatnak elő.
