Mi az a hemihyperplasia?
A hemihiperplázia, amelyet korábban hemihipertrófiának neveztek, egy ritka rendellenesség, amelyben a test egyik oldala jobban nő, mint a másik a túlzott sejttermelés miatt, ami aszimmetriát okoz. Egy normál sejtben van egy mechanizmus, amely leállítja a növekedést, ha a sejt elér egy bizonyos méretet. A hemihiperpláziában azonban az egyik oldalon lévő sejtek nem képesek leállítani a növekedést. Ez azt okozza, hogy az érintett testterület(ek) abnormálisan tovább növekednek vagy megnagyobbodnak. A rendellenesség veleszületett, ami azt jelenti, hogy születéskor nyilvánvaló.
Okoz
Senki sem tudja pontosan, mi okozza a hemihiperpláziát, de van néhány bizonyíték arra, hogy a rendellenesség családokban fordul elő. Úgy tűnik, hogy a genetika szerepet játszik, de a hemihiperpláziát okozó gének személyenként eltérőek lehetnek. Feltételezhető, hogy a 11-es kromoszóma mutációja hemihiperpláziával jár.
Prevalencia
A statisztikák eltérőek attól, hogy valójában hány embernek van ilyen betegsége. Ennek több oka is van. Először is, a hemihyperplasia tünetei hasonlóak más betegségekhez, ezért néha a diagnózis összetéveszthető másokkal. Ezenkívül néha az egyik oldal aszimmetriája vagy túlnövekedése olyan csekély lehet, hogy nem lehet könnyen felismerni.
Mik a tünetek?
A hemihyperplasia legnyilvánvalóbb tünete az, hogy a test egyik oldala nagyobb, mint a másik. Egy kar vagy láb lehet hosszabb vagy nagyobb kerületű. Egyes esetekben a törzs vagy az arc az egyik oldalon nagyobb. Néha ez nem igazán észrevehető, kivéve, ha az egyén egy ágyon vagy sima felületen fekszik (ezt ágytesztnek nevezik). Más esetekben észrevehető a különbség a testtartásban és a járásban (hogyan jár valaki).
A hemihiperpláziában szenvedő gyermekeknél fokozott a daganatok kockázata, különösen a hasüregben. A daganatok kóros növekedések, amelyek lehetnek jóindulatúak (nem rákos) vagy rosszindulatúak (rák). A hemihiperpláziában a daganatot alkotó sejtek gyakran elvesztették a növekedési mechanizmus leállításának vagy „kikapcsolásának” képességét. A Wilms-daganat, amely a vesékben előforduló rák, a leggyakoribb. A hemihiperpláziával összefüggő rákos daganatok egyéb típusai a hepatoblasztómák (a máj), a mellékvesekéreg karcinómák (a mellékvese) és a leiomyosarcomák (az izom).
Hogyan diagnosztizálják?
A diagnózist általában fizikális vizsgálat alapján állítják fel. A tünetek más állapotokhoz kapcsolódnak, mint például a Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS), a Proteus-szindróma, a Russell-Silver-szindróma és a Sotos-szindróma. A diagnózis felállítása előtt egészségügyi szolgáltatójának ki kell zárnia ezeket. Diagnosztikai képalkotást is rendelhetnek a daganatok szűrésére.
Mivel ez a rendellenesség ritka, és gyakran figyelmen kívül hagyják, javasoljuk, hogy a diagnózist egy klinikai genetikus állítsa fel, aki jól ismeri.
Hogyan kezelik?
A hemihyperplasia nem gyógyítható. A kezelés középpontjában a páciens daganatnövekedésének szűrése és a daganatok kezelése áll. Rendellenes végtagméret esetén ortopédiai kezelés és korrekciós cipő javasolható.
Mi a teendő a diagnózis után
Ha úgy gondolja, hogy gyermeke hemihiperpláziában szenved, vagy ha diagnosztizálták, vegye figyelembe a következőket:
- Kérjen beutalót klinikai genetikushoz értékelés céljából.
- Ismerje meg orvosa tumorfelügyeleti tervét. Egyes irányelvek a daganatok szűrését javasolják az első hat évben. Mások 7 éves korig háromhavonta javasolják a hasi ultrahang vizsgálatát.
- Konzultáljon orvosával, hogy szükséges-e szérum alfa-fetoprotein (SAF) mérést végezni. Egyes irányelvek azt javasolják, hogy az SAF-szintet háromhavonta mérjék meg 4 éves korig. Egyes esetekben a SAF, egy fehérjefajta, nagyon magas a hemihiperpláziában szenvedő csecsemőknél.
Ha gyermekénél hemihiperpláziát diagnosztizálnak, célszerű rendszeresen elvégezni gyermeke hasi vizsgálatát. Kérjen tanácsot kezelőorvosától, hogyan kell ezt megtenni. A szülők kezelésében való részvétele bizonyos esetekben hatékonynak bizonyult.
Discussion about this post