Áttekintés
Mi az a hemofília?
A hemofília egy ritka, öröklött vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem tud rendesen alvadni a seb vagy sérülés helyén. A rendellenesség azért fordul elő, mert bizonyos véralvadási faktorok hiányoznak vagy nem működnek megfelelően. Mivel nem képződik vérrög, kiterjedt vérzést okozhat egy vágás vagy seb. Ezt külső vérzésnek nevezik. Testen belüli vérzés, úgynevezett belső vérzés is előfordulhat, különösen az izmokban és az ízületekben, például a csípőben és a térdben.
A hemofília szinte kizárólag a férfiakat érinti, de vannak olyan ritka esetek, amikor egy nőt is érinthet a betegség.
Az öröklött hemofíliának két fő típusa van:
- Az A-típust, a leggyakoribb típust a VIII-as faktor hiánya okozza, amely a vérrögképződést elősegítő fehérjék egyike. Ezt a típust klasszikus hemofíliának nevezik.
- A B típusú hemofíliát a IX-es faktor hiánya okozza. Ezt a típust karácsonyi betegségnek is nevezik.
Bár a hemofíliát általában születéskor diagnosztizálják, a rendellenesség később is megszerezhető, ha a szervezet olyan antitesteket kezd termelni, amelyek megtámadják és elpusztítják a véralvadási faktorokat. Ez a szerzett típusú hemofília azonban nagyon ritka. A szerzett hemofíliát autoimmun hemofíliának vagy szerzett hemofíliának A (AHA) is nevezik.
Mennyire gyakori a hemofília?
A hemofília ritka betegség. Minden rasszban és etnikai csoportban előfordulhat. Az A hemofília 5000-10 000 férfiból 1-et érint. A B hemofília kevésbé gyakori, 25 000-30 000 férfi közül 1-et érint.
Az A-hemofíliában szenvedők körülbelül 60-70%-a a rendellenesség súlyos, körülbelül 15%-a pedig közepesen súlyos. A többiek enyhe hemofíliában szenvednek.
A hemofília fertőző?
Nem. A hemofíliát a VIII-as és IX-es faktort kódoló gének mutációi okozzák. Nem kaphatod el attól, akinek ez van, mint te megfázol.
Tünetek és okok
Mi okozza a hemofíliát?
A VIII-as és IX-es faktor termelését szabályozó gének csak az X-kromoszómán találhatók. A hemofíliát az X kromoszómán található VIII-as vagy IX-es faktor gén mutációi okozzák.
Ha egy nő a kóros gént az egyik X-kromoszómáján hordozza (a nőstényeknek van egy pár X-kromoszómája), akkor ő maga nem lesz hemofíliás, de a rendellenesség hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy a hemofília génjét továbbadhatja gyermekeinek. 50% esély van arra, hogy bármelyik fia örökli a gént, és hemofíliával születik. 50% az esélye annak is, hogy bármelyik lánya a gén hordozója lesz anélkül, hogy hemofíliája lenne.
Nagyon ritka, hogy egy lány hemofíliával születik, de ez megtörténhet, ha az apa hemofíliás, és az anya hordozza a hemofília génjét. Ekkor a lánynak mindkét X-kromoszómáján megtalálható lesz az abnormális gén.
A hemofíliás esetek körülbelül 20%-ában a rendellenességet spontán génmutáció okozza. Ilyen esetekben a családban nincs kóros vérzés.
Mik a hemofília tünetei?
A fő tünet a vérzés, akár elhúzódó külső vérzés, akár kisebb trauma után vagy nyilvánvaló ok nélkül kialakuló zúzódások. A tünetek attól függően változnak, hogy a betegnek enyhe, közepes vagy súlyos formája van:
- Súlyos hemofíliában gyakran előfordulnak provokálatlan (spontán) vérzéses epizódok.
- Mérsékelt hemofíliában az elhúzódó vérzés általában jelentősebb sérülés után fordul elő.
- Enyhe hemofíliában a betegnek szokatlan vérzése lehet, de csak súlyos sérülés, műtét vagy trauma után.
A hemofíliában szenvedőknek bármilyen típusú belső vérzésük lehet, de leggyakrabban az izmokban és az ízületekben, például a könyökben, a térdben, a csípőben, a vállban és a bokában fordul elő. Előfordulhat, hogy eleinte nincs fájdalom, de ha a vérzés folytatódik, az ízület tapintásra felforrósodhat, megduzzadhat, és fájdalmas lehet mozgatni.
Az ízületek és az izmok idővel ismétlődő vérzése maradandó károsodást, például ízületi deformációt és csökkent mobilitást okozhat.
Az agyvérzés nagyon komoly probléma a súlyos hemofíliában szenvedők számára. Lehet, hogy életveszélyes. Azonnal kérjen orvosi segítséget, ha vérzésre utaló jelei vannak, mint például:
- Változások a viselkedésben.
- Túlzott álmosság.
- Fejfájás, ami nem múlik el.
- Nyaki fájdalom.
- Kettős látás.
- Hányás.
- Görcsök vagy görcsrohamok.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a hemofília?
Kezelőorvosa fizikális vizsgálatot fog végezni, hogy kizárjon más állapotokat. Ha hemofília tünetei vannak, a szolgáltató megkérdezi családja kórtörténetét, mivel ez a rendellenesség általában családokban fordul elő. Súlyos hemofíliában szenvedő gyermekeknél a diagnózist általában csecsemőkorban állapítják meg. Ez megtörténhet a körülmetélés idején, vagy amikor a kisgyermek járni kezd, és túlzott vérzést vagy zúzódást okoz, kisebb traumával.
Ezután vérvizsgálatot végeznek annak meghatározására, hogy mennyi VIII-as vagy IX-es faktor van jelen. Ezek a tesztek megmutatják, hogy milyen típusú hemofíliája van, és hogy az enyhe, közepes vagy súlyos, a véralvadási faktor szintjétől függően:
- Azok az emberek, akiknek a vérében a normális véralvadási faktorok 5-30%-a van, enyhe hemofíliában szenvednek.
- Azok az emberek, akiknél a véralvadási faktorok normál szintje 1–5%-a mérsékelt hemofíliában szenved.
- Azok az emberek, akiknél a normál alvadási faktorok kevesebb mint 1%-a, súlyos hemofíliában szenvednek.
Kezelőorvosa kérheti, hogy a többi családtag VIII-as faktorszintjét levonja annak megállapítására, hogy érintettek-e. Egyes esetekben genetikai vizsgálatra lehet szükség.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a hemofíliát?
A kezelés a rendellenesség típusától és súlyosságától függ. Pótló kezelésből áll, amelynek során a VIII-as vagy IX-es alvadási faktor humán plazmakoncentrátumait vagy rekombináns (DNS-ből előállított) formáit adják a hiányzó vagy hiányos véralvadási faktorok pótlására.
- A vérfaktor-koncentrátumok adományozott emberi vérből készülnek, amelyet kezeltek és szűrtek, hogy csökkentsék a fertőző betegségek, például a hepatitis és a HIV átvitelének kockázatát.
- A rekombináns alvadási faktorokat, amelyeket nem emberi vérből, hanem laboratóriumban állítanak elő, manapság általánosan alkalmaznak.
- Már kaphatók a rekombináns FVIII és FIX termékek, amelyeket úgy módosítottak, hogy hosszabb ideig fennmaradjanak a keringésben. Ritkább adagolást igényeltek a vérzés megelőzésére vagy megelőzésére.
- A hemofília profilaktikus alkalmazására újabb nem-faktor termékeket fejlesztenek ki. Ezek előnye, hogy sokkal ritkábban adják be, és bizonyos esetekben nem igényelnek intravénás beadást.
A szubsztitúciós terápia során a véralvadási faktorokat befecskendezik vagy infúzióval (csepegtetéssel) adják be a beteg karjába vagy egy mellkasi vénájába. Általában az enyhe vagy közepesen súlyos hemofíliában szenvedőknek nincs szükségük helyettesítő terápiára, kivéve, ha műtétre készülnek.
- Súlyos hemofília esetén kezelés adható a vérzés megállítására. Azok a betegek, akiknek gyakori vérzéses epizódjai vannak, profilaktikus faktor infúziók jelentkezhetnek. Ezeket hetente kétszer vagy háromszor adják be, hogy megakadályozzák a vérzés előfordulását.
- Az A típusú hemofília enyhe vagy közepes formájában szenvedő betegek egy része dezmopresszinnel (DDAVP®) kezelhető, egy szintetikus (ember által előállított) hormon, amely elősegíti a VIII-as faktor és egy másik vérfaktor felszabadulását, amely hordozza és kötődik hozzá. Néha a dezmopresszint megelőző intézkedésként adják be, mielőtt egy hemofíliában szenvedő személy fogorvosi munkát vagy más kisebb sebészeti beavatkozást végezne. A dezmopresszin nem működik B típusú hemofíliában vagy súlyos A hemofíliában szenvedőknél.
- Az aminokapronsav vagy a tranexámsav olyan szerek, amelyek megakadályozzák a vérrögök lebomlását („antifibrinolitikumok”). Használhatók kiegészítő terápiaként orrvérzés vagy fogeltávolításból származó vérzés kezelésére.
A hemofília egyetlen abszolút gyógymódja a májátültetés. Azonban sok előrelépés történt a hemofíliás betegek genetikai gyógymódjának megtalálása terén.
Vannak-e szövődmények a hemofília kezelésével kapcsolatban?
Azoknál a hemofíliás betegeknél, akiket plazmából tisztított vagy rekombináns faktorkészítményekkel kezelnek, antitestek, úgynevezett inhibitorok képződhetnek, amelyek megtámadják és semlegesítik a véralvadási faktorukat. Ez egy súlyos szövődmény, amely nagyon megnehezíti a vérzéses epizódok kezelését vagy megelőzését. A súlyos hemofília A-ban szenvedők körülbelül egyharmadánál-egyötödénél gátló hatás léphet fel. Az inhibitorok sokkal ritkábban fordulnak elő hemofília B-ben. A hemofíliás betegeket gyakran tesztelik faktor-inhibitorra, különösen gyermekkorban, amikor először kezdik meg a helyettesítő terápiát.
Ha van inhibitora, vannak alternatív gyógyszerek, amelyek megkerülhetik annak negatív hatását, és sikeresen kezelhetik a vérzéses epizódot. A hosszú távú kontroll érdekében azonban az immuntolerancia-indukciónak (ITI) nevezett technikát alkalmazzák az inhibitor szintjének csökkentésére és a faktorpótlás újra működésére. A protokoll a véralvadási faktorok napi adagjaiból áll, amelyeket bizonyos esetekben, hetek vagy akár évek alatt adnak be. Egyesek immunszuppresszív gyógyszereket is kaphatnak. Az ITI a hemofília A-ban szenvedő betegek körülbelül 70%-ánál, a hemofília B-ben szenvedő betegek 30%-ánál sikeres. Új szerek kerültek kifejlesztésre, kifejezetten inhibitorokkal rendelkező betegek számára, és meglehetősen hatékonyak. Egészségügyi szolgáltatója meg fogja beszélni Önnel ezeket a lehetőségeket.
Vannak otthoni kezelések hemofíliás betegek vérzésére?
A legtöbb esetben a súlyos hemofíliás gyermeket a szülei otthon kezelik, a faktor beadásával profilaktikus ütemterv szerint. Ahogy a gyermek idősebb lesz, megtanítják neki, hogyan kell saját maga beadni a faktorát az ütemterv szerint, vagy amikor akut vérzés lép fel. Ízületi vérzés esetén a fájdalmat a „RIZS” segítségével kezelheti (Rest, énce, Cnyomás, Eleváció) protokoll.
A fájdalomcsillapítók korlátozottak hemofíliában, mivel az olyan általános fájdalomcsillapítók, mint az aszpirin, az ibuprofen és a naproxen, súlyosbíthatják a vérzést. Ha Ön vagy gyermeke sérüléssel összefüggő fájdalomtól szenved, használhatja az acetaminofent (Tylenol® márkanéven értékesítik).
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a hemofíliát?
A hemofíliát nem tudod megakadályozni. Ez egy genetikai állapot, amely a család anyai oldaláról öröklődik.
Kitekintés / Prognózis
Mik a kilátások a hemofíliában szenvedők számára?
A hemofíliában szenvedők viszonylag normális élettartamra és életmódra számíthatnak, amennyiben tájékozottak az állapotukról, és megfelelő kezelésben részesülnek. Az inhibitorokkal kezelt betegek kilátásai kevésbé reménykeltőek, különösen azok esetében, akiket jól reagálónak tartanak. (Immunrendszerük nagyon aktív a véralvadási faktorokkal szemben.) Az erre a betegcsoportra kifejlesztett új gyógyszerek azonban bizakodásra adnak okot.
Mikor forduljak orvoshoz, ha hemofíliás vagyok, vagy ha gyermekem hemofíliás?
Fejsérülés után azonnal menjen a sürgősségi osztályra, különösen, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a fejfájás, gyengeség és hányás. Fejsérülés esetén Ön vagy gyermeke ne szedjen semmilyen fájdalomcsillapítót addig, amíg orvosa ezt nem mondja.
Olyan egyéb sérülések esetén is forduljon orvosához, vagy menjen a sürgősségi osztályra, amikor a vérzést nem lehet könnyen megfékezni faktorinfúzióval és helyi intézkedésekkel.
Élni
Mit kell tudni a hemofíliával való együttélésről?
Íme néhány általános irányelv, amelyek hasznosak lehetnek.
Ha gyermeke hemofíliás, győződjön meg arról, hogy az iskola és a bébiszitterek megértik a különleges szükségleteket. Mindig tartson magánál elsősegély-készletet. A kisebb vágások általában gézzel, nyomással és kötéssel kezelhetők. Emelje fel az érintett testrészt.
Ne feledje: a hemofíliában szenvedőknek nem szabad aszpirint vagy ibuprofént szedniük. Ezek a gyógyszerek megzavarhatják a véralvadást.
Győződjön meg róla, hogy vakcinázott a hepatitis A és B ellen, hogy az adományozott vérből származó alvadási faktorok még biztonságosabbak legyenek.
Végül kövesse az ajánlásokat, amelyeket a hemofíliában nem szenvedő emberek követnek a jó egészség megőrzése érdekében:
- Gyakoroljon rendszeresen (az úszás különösen jó).
- Egyél egészséges ételeket az egészséges testsúly megőrzése érdekében.
- Gyakoroljon jó fogászati higiéniát.
Erőforrások
Vannak-e források a hemofíliában szenvedők számára?
Hasznosnak találhatja ezeket az információkat:
-
Országos Hemofília Alapítvány.
közösségi források. -
Remény a hemofíliában.
Erőforrások. -
Amerikai Hemofília Szövetség.
Tudj meg többet.
Discussion about this post