Hemofília hordozó: mit jelent, kit érint, és mit kérdezzen meg orvosától

A hemofília egy örökletes vérzési rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a génekben öröklődik. Azok az emberek, akik hordozzák a genetikai információt, de nem rendelkeznek a rendellenességgel, továbbra is továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

Hemofília hordozó: mit jelent, kit érint, és mit kérdezzen meg orvosától
Capuski/Getty Images

A hemofília olyan vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem alvad meg úgy, ahogy kellene. Ez a rendellenesség genetikailag öröklődik, ami azt jelenti, hogy családon belül öröklődik. Ha egy személy örökli az érintett géneket, akkor lehet a rendellenesség, vagy hordozónak tekinthető.

Itt olvashat bővebben arról, hogy mit jelent hemofília hordozónak lenni, ki valószínűbb, és milyen tesztek segíthetnek a hordozó státuszának megismerésében.

Tudjon meg többet a hemofíliáról.

Mi az a hemofília hordozó?

A hemofília hordozója az a személy, aki hordozza a hemofília génjeit (VIII-as vagy IX-es faktor). Csak a nőstények lehetnek hordozók, mivel a hemofília génjei az X kromoszómán vannak hordozva.

A nőstényeknek két X-kromoszómája van. Ha ezen kromoszómák egyike érintett, a másik pótolhatja azt, és biztosítja a szükséges véralvadási faktorokat a vérben. Ezért egy nő rendelkezhet a hemofíliára vonatkozó genetikai információval, de nem rendelkezik a rendellenességgel.

A férfiaknak viszont csak egy X-kromoszómája van. Ha ez érintett, nincs tartalék, és a személy hemofíliás lesz.

A nyelv számít

Ebben a cikkben a „férfi” és „nő” kifejezéseket valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére, nem pedig a nemére használjuk.

Az idézett kutatás a „férfi”, „apa” és „fia” kifejezéseket használja az XY kromoszómával rendelkező egyének jelölésére, a „nő”, „anya” és „lánya” kifejezéseket pedig az XX kromoszómával rendelkező egyének jelölésére, valamint a genetikai okokat. A hemofília okai közvetlenül az X-kromoszómához kapcsolódnak.

Egy személy nemi identitása eltérhet attól a nemtől, amelyet születésükkor jelöltek ki.

Ez hasznos volt?

Hogyan állapítható meg, hogy hemofília-hordozó-e

Kezelőorvosa vérvizsgálatot rendelhet a hordozó állapotának megállapítására.

A véralvadási faktor teszt – faktorvizsgálat – 80–90%-os pontosságú annak meghatározására, hogy valaki hordozó-e. De olyan tényezők, mint a terhesség, a szoptatás és a fogamzásgátló tabletták szedése befolyásolhatják ennek a tesztnek az eredményét.

A genetikai (DNS) tesztelés egy másik lehetőség. Ez a fajta teszt magában foglalja a vérminta vizsgálatát a hemofíliát okozó specifikus gének keresésére. A hemofília családtörténete egy másik tényező, amelyet az orvosok figyelembe vesznek a vizsgálati eredmények értelmezésekor. A genetikai tesztelés közel 100%-ban pontos a hordozó státusz meghatározásában.

Hogyan történik a hordozószűrés?

A szűrővizsgálatokat vérvétellel végzik. Kezelőorvosa vérvizsgálatot fog rendelni a laboratóriumban. A vérminta leadása után legfeljebb 3 hónapot kell várnia az eredményre. Ha terhes vagy, hamarabb meglesz az eredmény.

Mit jelentenek a hordozószűrés eredményei?

Ha az eredmény pozitív, az azt jelenti, hogy az egyik X-kromoszómáján hordozza a hemofíliára vonatkozó genetikai információkat. Ez azt jelenti, hogy átadhatja a gént gyermekeinek.

Mi történik, ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy hordozó vagyok?

Ha az eredmények azt mutatják, hogy Ön hordozó, beszéljen orvosával a részletekről.

Szerint a Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC)a véralvadási faktor szintje határozza meg a hordozó állapotát:

  • Ha az alvadási faktor szintje kevesebb, mint 40%, akkor enyhe, közepes vagy súlyos hemofíliában szenved.
  • Ha a véralvadási faktor szintje 40% vagy több, és vérzéses tünetei vannak, Ön tüneti hordozó.
  • Ha az alvadási faktor szintje 40% vagy több vérzéses tünetek nélkül, Ön tünetmentes hordozó.

Kinek kell hordozószűrést végeznie?

Valószínűleg hemofília hordozója lehet, ha nő, és:

  • a biológiai apád hemofíliás
  • Önnek több hemofíliás gyermeke van
  • Önnek hemofíliás gyermeke és egy másik vérrokona hemofíliás

Ellenkező esetben érdemes megfontolni a szűrést, ha:

  • vérzéses tünetei vannak
  • A hemofília az Ön biológiai családjában fordul elő
  • Önnek hemofíliás férfitársa van, és szeretne közös gyermeket vállalni

Mikor kell hordozószűrésre?

Bármikor dönthet úgy, hogy aláveti magát a hordozószűrésnek.

Vannak azonban olyanok, akik úgy döntenek, hogy a terhesség előtt szűrnek. A mostani tesztelés segíthet megérteni, mit jelent hordozónak lenni, és milyen következményekkel jár a jövőbeli gyermekei számára.

Mi van, ha mindkét szülő hordozó?

A hordozó apa nem adhatja át az érintett X kromoszómát fiúgyermekeinek, mert a fiúgyermekek öröklik az Y kromoszómát. De a hordozó apától minden nőstény gyermek is hordozó lesz, mert az érintett (és egyetlen) X-kromoszómát apjuktól öröklik.

Minden fiúgyermeknek megvan az esélye, hogy örökölje anyja érintett X-kromoszómáját, ami hemofíliát okoz. Hasonlóképpen, a nőstények – akik az esetek 100%-ában apjuktól öröklik az érintett X-kromoszómát – szintén örökölhetik az érintett X-kromoszómát az anyától. Ha egy leánygyermek két érintett X-kromoszómát örököl, hemofíliás lesz.

A genetikai tanácsadó segíthet felmérni, milyen esélye van hemofíliás gyermekvállalásra.

Milyen kilátások vannak a hemofíliában szenvedők számára?

A hemofíliás emberek élhetnek hosszú, viszonylag egészséges életet. A kezelés magában foglalja a hiányzó alvadási faktorok pótlását. Ez történhet akut sérülés után (az aktív vérzés megállítására) vagy profilaktikusan (vérzés megelőzésére).

Kulcsfontosságú, hogy a betegségben jártas orvosok folytassák a kezelést. Néhány régebbi kutatás azt sugallja, hogy a kórházi kezelés és a vérzés miatti halálozási arány igen 40%-kal alacsonyabb azoknál, akik hemofília-kezelő központokban részesülnek kezelésben, mint azoknál, akik nem veszik igénybe ezt a speciális ellátást.

Kezelés nélkül a hemofíliában szenvedőkben ízületi, szív- vagy vesebetegségek alakulhatnak ki.

Gyakran Ismételt Kérdések

A hemofília hordozóknak vannak tünetei?

A hordozó lehet tünetmentes (tünetmentesen) vagy tüneti (tünetekkel). Egyes esetekben a másik X-kromoszóma elegendő véralvadási faktort biztosít ahhoz, hogy a vérzés ne legyen probléma. Más esetekben a hordozónak vérzési problémái lehetnek.

Miért csak nők lehetnek hemofília hordozói?

A nőstények hemofíliát hordozhatnak, mivel két X-kromoszómájuk van. Ha az egyik X-kromoszóma alvadási faktorai érintettek, a másik X-kromoszóma pótolhatja azt.

A hímeknek egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, amelyek nem tartalmaznak véralvadási faktorokat. Tehát, ha az X kromoszóma érintett, a személy hemofíliában szenved.

A hemofília hordozónak lehet babája?

Igen. A hemofíliát hordozó nőnek gyermeke lehet. Mindkét szülő genetikai vizsgálata segíthet meghatározni annak esélyét, hogy a rendellenességet átadják a gyermekeknek.

Egy egyszerű vérvizsgálat segíthet kideríteni, hogy hordozza-e a hemofília génjét. Egyes esetekben a hordozók tünetei lehetnek, és beszéljen orvosával a szükséges kezelésekről vagy óvintézkedésekről, amelyeket meg kell tennie a túlzott vérzés elkerülése érdekében.

Kezelőorvosa genetikai tanácsadóhoz küldheti Önt, hogy megvitassák, hogy a hordozó státusza hogyan befolyásolhatja jövőbeli gyermekeit.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post