A hemofília olyan genetikai állapot, amelyet nem lehet megelőzni. A modern orvosi kezelések azonban segíthetnek megelőzni a vérzést és meghosszabbítani az élettartamot.
A hemofília egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a véralvadást. Mivel az állapot nemzedékről nemzedékre öröklődik, nincs mód annak megelőzésére.
A modern kezelések azonban megakadályozhatják a túlzott vérzést és javíthatják a hemofíliában szenvedők túlélését.
Tudjon meg többet a hemofíliáról.
Megelőzhető a hemofília?
A hemofília szinte mindig
A hemofília öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekeikig a gének közvetítik. Nem tudod megakadályozni.
A kutatók jelenleg azt vizsgálják, hogyan lehetne megakadályozni az állapot generációk közötti átadását.
Segíthet megelőzni a vérzést hemofíliával?
A hemofíliában szenvedők lépéseket tehetnek a vérzés megelőzésére vagy csökkentésére.
A vérzés megelőzése általában a hemofília kezelésének része. Ezt profilaxisnak nevezik: Megakadályozza mind a kisebb sérülésekből származó vérzést, mind az ízületek károsodását, amely akkor fordulhat elő, ha a hemofília belső vérzést okoz.
A megelőző kezelések gyakran olyan gyógyszerek infúzióját jelentik, amelyek elősegítik a vérrögképződést.
További lépéseket is tehet a vérzés megelőzésére:
- Sportolás közben mindig viseljen sisakot és egyéb biztonsági felszerelést.
- Kerülje a kontaktsportokat és a nagy hatású tevékenységeket.
- Tájékoztassa az egészségügyi személyzetet állapotáról. Kérje meg, hogy minden injekciót a bőrébe kapjon, ne az izomba.
- Bármilyen fogászati beavatkozás előtt beszéljen orvosával vagy szakképzett egészségügyi szakemberrel.
- Beszéljen orvosával vagy szakképzett egészségügyi szakemberrel, mielőtt aszpirint, ibuprofént vagy bármilyen más olyan gyógyszert szedne, amely befolyásolhatja a vérrögképződést.
Hogyan kezelik a hemofíliát?
A hemofília kezelésére többféle kezelés létezik. A pontos kezelés a hemofília súlyosságától és típusától függ.
A gyakori kezelések a következők:
- Plazma eredetű véralvadási kezelések: A plazmából származó termékek az emberi vér folyékony részéből készülnek. Ezeknek a plazmából származó alvadási kezeléseknek a transzfúzióját használják a véralvadás fokozására.
- Rekombináns faktor véralvadásgátló kezelések: A rekombináns faktor véralvadási termékek szintetikusak, és a vérzés megelőzésére szolgálnak.
- Emicizumab: Az Emicizumab, más néven Hemlibra, egy olyan kezelés, amely helyettesíti a véralvadási faktor funkcióját, amely a hemofíliában szenvedőktől hiányzik.
- Amicar: Ez a gyógyszer megakadályozza a vérrögök lebomlását. Segíthet megelőzni a vérzést.
- Dezmopresszin-acetát: Ez a gyógyszer segíthet néhány enyhe és közepesen súlyos hemofíliában szenvedő embernek növelni a véralvadási faktort.
Melyek a hemofília kockázati tényezői?
A hemofília genetikai eredetű. Előfordul kb
A hemofília autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a nemi kromoszómák egyikén, az X-en vagy az Y-n hordozza. Az X-kromoszómán bekövetkező változások hemofíliát okoznak. Az Y kromoszómán nincsenek alvadási faktorok.
Ez azt jelenti, hogy ha egy XY kromoszómával rendelkező személy (férfi) örököl egy X-kromoszómát a hemofíliát okozó genetikai változásokkal, akkor az illető hemofíliás lesz.
Ahhoz, hogy egy XX kromoszómával rendelkező személy (nő) hemofíliában szenvedjen, mindkét X kromoszómán meg kell jelennie ezeknek a genetikai változásoknak.
Az XX kromoszómájú egyéneknél, ha az egyik X kromoszómájuk hordozza a hemofíliát okozó elváltozásokat, a másik X kromoszómában pedig nem, akkor a hemofília hordozójának tekintik. Gyermekeiknek esélye van hemofíliára, vagy hordozóivá válnak.
Ha egy XX szülő hordozó, az XY szülő pedig nem érinti, akkor minden XY gyermeknél 50% az esély arra, hogy hemofíliás lesz. Ennek az az oka, hogy X kromoszómájukat vagy a nem érintett XY szülőjüktől, vagy az XX hordozó szülőjüktől kapják. Minden XX gyermek 50%-os eséllyel lesz hordozó.
Ennek az öröklődésnek az eredményeként a hemofília szinte mindig azokat az embereket érinti, akiknek XY kromoszómájuk van (férfi nem). Előfordulhat azonban, hogy az XX kromoszómával (női nem) rendelkező embereknél alacsony a véralvadási faktor szintje.
Az XX kromoszómájú embereknél ez általában enyhe hemofíliához vezet, és olyan tüneteket okoz, mint a megváltozott menstruációs időszak.
A nyelv számít
Ebben a cikkben a „férfi” és „nő” kifejezéseket használjuk valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére utalva, nem pedig a nemére.
Az idézett kutatás a „férfi” kifejezést használja az XY kromoszómával rendelkező egyének, a „nő” kifejezés pedig az XX kromoszómával rendelkező egyének jelzésére. A hemofília genetikai okai közvetlenül az X-kromoszómához kapcsolódnak.
Egy személy nemi identitása eltérhet attól a nemtől, amelyet születésükkor jelöltek ki.
Milyen kilátások vannak a hemofíliában szenvedők számára?
A hemofília krónikus. A betegségben szenvedőknek egész életük során kezelésre van szükségük. A kezelés típusa és gyakorisága olyan tényezőktől függ, mint a hemofília típusa és súlyossága.
A hemofíliában szenvedő betegek várható élettartama is változó. A múltban a hemofíliás emberek ritkán élték túl a serdülőkort. Manapság azonban a hemofíliában szenvedők, akik megfelelő kezelésben részesülnek, általában teljes életet élnek.
Átlagosan a hemofília továbbra is rövidebb várható élettartammal jár, de az élettartam növekszik, ahogy a kezelések folyamatosan javulnak.
Gyakran Ismételt Kérdések
A hemofília súlyosbodhat az életkorral?
A hemofíliában szenvedők azok
Lehet hemofília?
Nagyon ritka esetekben az emberek későbbi életükben hemofíliát alakítanak ki. Ezt szerzett hemofíliának nevezik. Ez akkor fordul elő, amikor az immunrendszere megtámad egy véralvadási faktort.
Mennyire ritka a hemofília?
Az Egyesült Államokban kb
A
Elvitel
A hemofília genetikai betegség, ezért nem tudod megelőzni.
A véralvadásgátló kezelések azonban segíthetnek a hemofíliában szenvedőknek a vérzés megelőzésében. Ezek a kezelések segítenek abban, hogy a hemofíliában szenvedők tovább éljenek, mint valaha.
