Áttekintés
Mi az a leukodystrophia?
A leukodystrophiák a ritka neurológiai (idegrendszeri) betegségek csoportja. Befolyásolják a fehérállományt az agyban és a gerincvelőben. A fehér anyag szigetelt idegrostokból álló szövet.
A leukodystrophiák a mielint célozzák meg, amely az idegsejteket fedő védőszigetelés. Mielin nélkül az idegek nem tudnak jól kommunikálni. A leukodystrophiák a neurológiai funkció fokozatos elvesztéséhez vezetnek. Az agy és a test nem tud jeleket fogadni egymástól. Ezek a betegségek gyakran végzetesek.
Vannak különböző típusú leukodystrophiák?
A kutatók több mint 50 típusú leukodystrophiát azonosítottak. Még mindig új formákat fedeznek fel. A leukodystrophia minden formája más-más génmutáció (elváltozás) eredménye, és más-más tüneteket okoz.
Ki kap leukodystrophiát?
A leukodystrophiák általában csecsemőket és kisgyermekeket érintenek. A betegség bizonyos formái azonban csak felnőttkorban okoznak tüneteket. A legtöbb leukodystrophia egyformán érinti a férfiakat és a nőket. De néhány, mint például a Pelizaeus-Merzbacher-kór, többnyire férfiaknál jelentkezik. Egyes etnikumoknál nagyobb a kockázata bizonyos leukodystrophiáknak.
Milyen gyakori a leukodystrophia?
A leukodystrophia minden típusa ritka. Együtt 7000 élveszületésből 1-et érintenek.
Tünetek és okok
Mi okozza a leukodystrophiát?
A leukodystrophia a gének megváltozásának (mutációjának) eredménye. Ezek a gének szabályozzák a mielin növekedését vagy működését. E védőburkolat nélkül az idegsejtek nem működnek megfelelően.
A legtöbb leukodystrophia a szülőktől származik, akik átadják a géneket gyermekeiknek (öröklött). De néha a génmutációk hirtelen történnek, amikor a sejtek növekednek és osztódnak.
Mutálódott leukodystrophiás génje lehet anélkül, hogy a betegség kialakulna. Ez azt jelenti, hogy fuvarozó vagy. A hordozók továbbra is továbbadhatják gyermekeiknek a mutált géneket.
Mik a leukodystrophia tünetei?
A leukodystrophia tünetei nagymértékben változnak a különböző betegségtípusok között. De a betegség legtöbb formája a neurológiai funkció fokozatos elvesztését eredményezi. Ez azt jelenti, hogy a test és az agy nehezen beszél egymással. A leukodystrophia problémákat okozhat:
- Egyensúly.
- Lélegző.
- Kogníció (tanulás, gondolkodás, emlékezés).
- Evés és nyelés.
- Meghallgatás.
- Mozgás, egyensúly és koordináció.
- Beszéd.
- Látomás.
Milyen tünetei vannak a leukodystrophia különböző típusainak?
A leukodystrophia minden típusa különböző tüneteket okoz. Néhány a következőket tartalmazza:
- Adrenoleukodystrophia (ALD) a leggyakoribb leukodystrophia. Hatással van a fehérállományra és a mellékvesére, amely szabályozza a hormontermelést. A tünetek gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Ezek a rohamoktól a bénulásig (az izomműködés elvesztése) terjednek.
- Felnőttkori autoszomális domináns leukodystrophia (ADLD) 40-50 éves kor körül jelenik meg. Megakadályozza az agysejtek fejlődését és a mielintermelést. Az ADLD mozgási és megismerési (gondolkodási és emlékezési) problémákat okoz. Kihat az akaratlan (automatikus) testfunkciókra is, mint például a vérnyomás és a pulzusszám.
- Alexander-kór fehérjecsomók képződését okozza az agysejtekben. Újszülötteknél vagy gyermekeknél alakul ki. A betegség a fejlődés késleltetéséhez és a motoros készségek (izommozgás) elvesztéséhez vezet.
- Canavan betegség szivacsos, folyadékkal teli terek képződnek az agyban. Megakadályozza, hogy az agy metabolizálja (lebontsa) az agyi vegyi anyagokat és mielin képződjön. A tünetek általában korai csecsemőkorban jelentkeznek.
- Cerebrotendinos xanthomatosis (CTX) a zsírok rendellenes raktározását okozza az egész szervezetben. Érinti a fehérállományt, az inakat (az izmot a csonthoz rögzítő szövetet) és a szívet. A tünetek gyermekkorban jelentkeznek, és a felnőttkorban előrehaladnak.
- Gyermekkori ataxia központi idegrendszeri hypomyelinizációval (CACH) megzavarja a mielin képződést. Eltűnő fehérállomány (VWM) betegségnek is nevezik. A CACH optikai atrófiát (a szem fő idegének romlását) és beszédveszteséget okoz az élet első 5 évében. Ezenkívül görcsrohamokhoz, ataxiához (egyensúly- és mozgásproblémák) és görcsösséghez (rendellenes izomfeszüléshez) vezet.
- Krabbe betegség globoid sejt leukodystrophiának is nevezik. Zsírsavak felhalmozódását okozza, és elpusztítja a mielint. A betegség görcsrohamokat, fejlődési késést és perifériás neuropátiát okozhat. A tünetek általában korai csecsemőkorban jelentkeznek.
- Metakromatikus leukodystrophia lipidek (zsírok) felhalmozódását okozza a fehérállományban és az idegekben, és mérgezővé válik. Megjelenhet csecsemőknél, gyermekeknél vagy felnőtteknél. A szövődmények közé tartoznak a görcsrohamok, a demencia és a vakság.
- Pelizaeus-Merzbacher-kór (PMD) problémákat okoz a mielintermelésben. Főleg a férfiakat érinti. A betegség izommozgási, egyensúlyi és mentális működési problémákhoz vezethet.
- Refsum betegség zsírsavak felhalmozódását okozza a sejtekben, és károsítja a mielint. A felnőttkori Refsum betegség (ARD) az agy, a szem, a máj, a vesék és a csontok problémáihoz vezet. A csecsemőkori Refsum betegség befolyásolja az izommozgást.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a leukodystrophia?
Az Ön egészségügyi szolgáltatója:
- Kiértékeli a tüneteit.
- Fizikai és neurológiai vizsgálatokat végez.
- Áttekinti személyes és családi egészségügyi előzményeit.
Egyéb tesztek lehetnek:
- Vér- és nyálvizsgálatok a mutált gének ellenőrzésére a DNS-ben.
- Képalkotó vizsgálatok, például MRI vagy CT-vizsgálat, hogy ellenőrizzék a fehérállományt az agyban és a gerincvelőben.
A leukodystrophiát még teszteléssel is nehéz diagnosztizálni a széleskörű tünetek miatt. Sok leukodystrophiát nem diagnosztizálnak.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a leukodystrophiát?
A leukodystrophiára nincs gyógymód. A következő kezelések enyhíthetik a tüneteket és megőrizhetnek bizonyos neurológiai funkciókat:
- Görcsrohamok, izomfeszülés és mozgási problémák kezelésére szolgáló gyógyszer.
- Táplálkozási terápia vagy etetőcsövek étkezési és nyelési problémák esetén.
- Hormonterápia a mellékvese-működési zavarok kezelésére.
- Fizikai, foglalkozási és beszédterápia a mobilitás, az egyensúly, a beszéd és egyéb készségek fejlesztésére.
Az őssejt- vagy csontvelő-transzplantáció javíthatja a leukodystrophia bizonyos típusait. A kenodeoxikólsav (CDCA) helyettesítő terápia képes kezelni a CTX-et, ha korán diagnosztizálják. A CTX jelenleg a leukodystrophia egyetlen kezelhető formája.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a leukodystrophiát?
Nincs mód a leukodystrophia megelőzésére. A genetikai tesztelés segíthet meghatározni annak kockázatát, hogy a géneket átadja gyermekeinek vagy unokáinak.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a leukodystrophiában szenvedők számára?
A leukodystrophiák progresszívek, így a neurológiai problémák idővel súlyosbodnak. Általában végzetesek. Sok leukodystrophiában szenvedő gyermek hal meg tizenéves kora előtt. Vannak, akik túlélik a felnőttkort.
Élni
Mit tegyek, ha leukodystrophiás génmutációm van?
Ha Ön leukodystrophiát okozó génmutáció hordozója, érdemes lehet genetikai tanácsadásra. Egy genetikai tanácsadó áttekinti családtörténetét, és segít meghatározni annak kockázatát, hogy egy mutált gént átadjon gyermekeinek vagy unokáinak.
A leukodystrophiák ritka, örökletes neurológiai rendellenességek. Befolyásolják a mielint, az idegsejtek körüli védőburkolatot az agyban és a gerincvelőben. Az idegek nem tudnak jól kommunikálni mielin nélkül. A leukodystrophiák számos tünetet okoznak, beleértve a görcsrohamokat és a mentális károsodást. Az olyan terápiák, mint a gyógyszeres kezelés és a rehabilitáció segíthetnek enyhíteni a tüneteket. De a leukodystrophiára nincs gyógymód. Az állapot általában végzetes.
Discussion about this post